La maladie des glandes parathyroïdes touche les petites glandes du cou qui contrôlent le taux de calcium, et elle peut entraîner des problèmes osseux, rénaux, musculaires et nerveux. De nombreuses personnes atteintes d’une maladie des glandes parathyroïdes se sentent fatiguées, faibles, assoiffées, constipées ou courbaturées, tandis que d’autres n’ont pas de signes nets au début. Un bilan de routine peut parfois être la première étape vers le diagnostic, car des analyses sanguines peuvent montrer un taux de calcium élevé ou faible avant l’apparition de signes évidents. La maladie des glandes parathyroïdes peut toucher des adultes de tout âge, mais certaines formes sont plus fréquentes à l’âge mûr et plus tard dans la vie, et elle peut être de courte durée ou durable selon la cause. Le traitement de la maladie des glandes parathyroïdes dépend du type et de la gravité, et peut inclure une surveillance, des médicaments, de la vitamine D ou du calcium, et parfois une chirurgie ; une maladie grave ou le décès sont rares, mais peuvent survenir dans les cas sévères non traités.
Combien de personnes vivent avec Parathyroid gland disease ?
Dans le monde, il n’existe pas d’estimation unique largement reconnue du nombre de personnes vivant avec une maladie des glandes parathyroïdes, car il s’agit d’une appellation générale qui englobe plusieurs affections différentes et les études les comptabilisent de manière variable. Il en va de même aux États-Unis, de sorte qu’un total national américain fiable et global pour l’ensemble des maladies des glandes parathyroïdes n’est pas systématiquement rapporté par une source faisant autorité.
Aperçu
Parathyroid gland diseaseSymptômes
Une maladie des glandes parathyroïdes peut provoquer de la fatigue, une faiblesse musculaire, des douleurs osseuses ou articulaires, une constipation, des calculs rénaux et des troubles de la concentration. Les premiers signes d’une maladie des glandes parathyroïdes peuvent être légers, et certaines personnes ne les remarquent qu’à la suite d’analyses sanguines.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des maladies des glandes parathyroïdes est souvent bon une fois la cause identifiée et traitée. De nombreuses personnes se sentent mieux après une intervention chirurgicale ou un traitement médicamenteux, bien que des analyses de sang régulières puissent être nécessaires pour surveiller les taux de calcium et prévenir des problèmes osseux ou rénaux.
Causes et facteurs de risque
La maladie des glandes parathyroïdes peut résulter de tumeurs bénignes, de syndromes héréditaires, d’une maladie auto-immune ou de troubles présents dès la naissance. Le risque augmente également après une chirurgie du cou ou une radiothérapie. Une maladie rénale, une hypomagnésémie sévère et certains médicaments peuvent affecter les glandes.
Influences génétiques
La génétique joue un rôle dans certaines maladies des glandes parathyroïdes, en particulier lorsqu’elles surviennent dans la même famille ou débutent à un âge plus jeune. Certaines modifications de gènes peuvent augmenter le risque, mais de nombreux cas ne sont pas héréditaires.
Diagnostic
La maladie des glandes parathyroïdes est généralement diagnostiquée à l’aide de prises de sang qui mesurent la calcémie et le taux d’hormone parathyroïdienne. Des analyses d’urine et une imagerie rénale peuvent également être utiles. Le diagnostic de la maladie des glandes parathyroïdes dépend des signes, des résultats de l’examen clinique et des résultats des examens.
Traitement et médicaments
Le traitement de la maladie des glandes parathyroïdes dépend du fait que les taux hormonaux soient trop élevés ou trop bas. La prise en charge peut inclure une surveillance, du calcium et de la vitamine D, des médicaments qui diminuent le calcium ou protègent les os, ou une intervention chirurgicale pour retirer une glande hyperactive.
Symptômes
Une maladie des glandes parathyroïdes peut donner une sensation de fatigue, de douleurs, de confusion ou de soif inhabituelle, mais certaines personnes remarquent peu de choses au début. Les symptômes surviennent souvent parce que le calcium sanguin devient trop élevé ou trop bas lorsque ces glandes produisent trop ou trop peu d’hormone. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps. Les formes légères peuvent d’abord être repérées lors d’analyses sanguines, avant que les difficultés du quotidien ne deviennent évidentes.
Beaucoup de personnes atteintes d’une maladie des glandes parathyroïdes se sentent anormalement fatiguées ou physiquement faibles, même après une nuit de sommeil complète. Les signes précoces de la maladie des glandes parathyroïdes peuvent facilement être confondus avec du stress, un mauvais sommeil ou le vieillissement.
Une hypocalcémie (taux de calcium bas) peut provoquer des fourmillements autour de la bouche ou dans les doigts et les orteils. Elle peut aussi déclencher des crampes musculaires, des contractions involontaires ou des spasmes douloureux et serrés des mains, des pieds ou du visage.
Les os, les articulations et les muscles peuvent être douloureux lorsque l’hormone parathyroïdienne est déséquilibrée. Les tâches quotidiennes comme monter des escaliers, porter des courses ou se lever d’une chaise peuvent commencer à devenir plus difficiles.
Un calcium élevé peut ralentir le transit intestinal, entraînant une constipation, des nausées, des douleurs abdominales ou une perte d’appétit. Certaines personnes se sentent aussi ballonnées ou rassasiées plus vite que d’habitude.
Comment les gens remarquent-ils généralement Parathyroid gland disease en premier ?
La maladie des glandes parathyroïdes est souvent découverte lors d’une prise de sang de routine, car de nombreuses personnes ayant une glande parathyroïde hyperactive ou hypoactive ne se sentent pas clairement malades au début. Lorsque des signes apparaissent, vous pouvez remarquer une fatigue, des crampes musculaires ou des picotements, une faiblesse, une constipation, des calculs rénaux, des douleurs osseuses ou articulaires, ou une soif inhabituelle ou le besoin d’uriner plus souvent, selon que les taux d’hormone parathyroïdienne sont trop élevés ou trop bas. Autrement dit, la façon dont la maladie des glandes parathyroïdes est d’abord repérée peut aller de modifications discrètes du quotidien à un résultat biologique inattendu, ce qui explique que tout nouveau signe persistant ou tout taux de calcium anormal mérite un suivi médical.
Types de Parathyroid gland disease
Les maladies des glandes parathyroïdes peuvent affecter la vie quotidienne de différentes façons, de la fatigue et des crampes musculaires à la douleur due aux calculs rénaux ou aux fourmillements dans les mains et le visage. Les principaux types de maladies des glandes parathyroïdes sont classés selon que les glandes produisent trop ou trop peu d’hormone parathyroïdienne, ce qui modifie la manière dont les signes ont tendance à apparaître. Il peut être utile de penser les symptômes par catégories. Certaines formes entraînent une hypercalcémie (taux de calcium élevé dans le sang), tandis que d’autres provoquent une hypocalcémie (taux de calcium bas dans le sang), de sorte que le tableau clinique et la gravité peuvent être très différents.
Hyperparathyroïdie primaire
Elle survient lorsqu’une ou plusieurs glandes parathyroïdes deviennent hyperactives et libèrent trop d’hormone, provoquant souvent une hypercalcémie. Beaucoup de personnes ne présentent pas de signes évidents au début, tandis que d’autres remarquent une fatigue, une constipation, des douleurs osseuses ou articulaires, des calculs rénaux, ou une soif inhabituelle. Les signes ne sont pas toujours les mêmes d’une personne à l’autre.
Hyperparathyroïdie secondaire
Cette forme se développe lorsqu’un autre problème, le plus souvent une maladie rénale chronique ou une carence en vitamine D, pousse les glandes à travailler davantage. Les signes peuvent être en partie liés à la maladie sous-jacente, mais des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire et des démangeaisons peuvent survenir, surtout aux stades plus avancés de la maladie. Les taux de calcium sont souvent normaux ou bas plutôt qu’élevés.
Hyperparathyroïdie tertiaire
Elle peut se développer après une hyperparathyroïdie secondaire présente depuis longtemps, habituellement chez les personnes atteintes d’une maladie rénale chronique sévère. Les glandes commencent à fonctionner de manière autonome et produisent trop d’hormone même après amélioration du facteur déclenchant initial, ce qui peut entraîner des signes d’hypercalcémie tels qu’une faiblesse, des nausées, une constipation et une confusion. Pour beaucoup, cela peut signifier que les signes deviennent plus persistants qu’auparavant.
Hypoparathyroïdie
Il s’agit de la principale forme avec déficit hormonal et elle survient lorsque les glandes ne produisent pas suffisamment d’hormone parathyroïdienne, entraînant une hypocalcémie. Les personnes peuvent remarquer des fourmillements autour de la bouche, des crampes musculaires, des fasciculations, un engourdissement, ou, dans les cas sévères, des spasmes et des convulsions. Ces variants des maladies des glandes parathyroïdes ont tendance à être très différents des formes avec hypercalcémie, car les signes nerveux et musculaires sont plus marqués.
Cancer de la parathyroïde
Il s’agit d’un type rare dans lequel un cancer d’une glande parathyroïde entraîne des taux hormonaux très élevés et une hypercalcémie marquée. Les signes peuvent être plus intenses que dans les autres formes, avec une fatigue sévère, une déshydratation, une constipation, des douleurs osseuses, des calculs rénaux ou une masse au niveau du cou. Tout le monde ne présentera pas tous les types de signes.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Habituellement non, il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie puissent retarder de manière significative l’apparition des symptômes d’une maladie des glandes parathyroïdes, car ces problèmes sont le plus souvent dus à des modifications des glandes elles-mêmes, aux effets d’une chirurgie du cou, à des troubles du système immunitaire ou à des affections héréditaires plutôt qu’à des habitudes quotidiennes. Les études n’ont pas montré que l’alimentation, l’exercice, le sommeil ou les compléments alimentaires puissent prévenir la maladie des parathyroïdes, bien que le maintien de taux de calcium et de vitamine D dans une plage saine et une bonne hydratation puissent contribuer à la santé des os et des reins une fois qu’un problème est présent. Ce qui aide le plus, c’est une prise en charge médicale précoce, avec des analyses de sang et un suivi lorsque des symptômes ou des antécédents familiaux suscitent une inquiétude ; ainsi, même si vous ne pouvez pas empêcher l’apparition des symptômes, le fait de repérer le problème tôt peut tout de même réduire le risque de complications.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut parfois expliquer pourquoi une maladie des glandes parathyroïdes apparaît plus tôt dans la vie, touche plus d’une glande ou survient dans certaines familles, en particulier dans les formes héréditaires liées à des modifications de gènes tels que MEN1, CDC73 ou CASR. Ces différences génétiques peuvent influencer les problèmes les plus probables, notamment les signes d’hypercalcémie comme les calculs rénaux, la perte osseuse, la fatigue ou des troubles digestifs, et elles peuvent aussi modifier la gravité de la maladie ainsi que le risque de récidive après le traitement. Cependant, les gènes ne sont qu’une partie de l’explication, si bien que deux personnes présentant la même modification génétique peuvent avoir des symptômes différents ou les constater à des âges différents.
Causes et Facteurs de Risque
La maladie des glandes parathyroïdes débute souvent après qu’une chirurgie du cou, une radiothérapie ou une maladie auto-immune ont endommagé les glandes. Des tumeurs bénignes d’une glande parathyroïde sont une cause fréquente, et la maladie rénale chronique peut aussi perturber la régulation du calcium. Un faible apport en vitamine D, un apport faible en calcium et une hypomagnésémie très marquée peuvent augmenter le risque ou aggraver le problème. Certains risques sont inscrits dans notre ADN, transmis au sein des familles. Les antécédents familiaux sont l’un des facteurs de risque de maladie des glandes parathyroïdes, et l’âge avancé ainsi que des médicaments comme le lithium peuvent aussi augmenter le risque.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Les causes les plus fréquentes dépendent du fait que les glandes parathyroïdes produisent trop d’hormone ou pas assez. Chez de nombreuses personnes, un excès d’hormone est dû à une tumeur bénigne dans une glande ou à l’augmentation de volume de plusieurs glandes, et le risque augmente aussi en cas de maladie rénale chronique ou de faible taux de vitamine D. Un déficit hormonal est le plus souvent lié à une chirurgie de la thyroïde ou du cou qui atteint les glandes, tandis qu’un plus petit nombre de cas sont liés à des modifications génétiques héréditaires ou à des troubles du système immunitaire qui endommagent les glandes.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
La maladie des glandes parathyroïdes touche de petites glandes situées dans le cou qui contribuent à maintenir la calcémie stable, et les principaux risques varient selon le type de trouble. Les facteurs de risque les mieux connus de la maladie des glandes parathyroïdes comprennent certaines affections intrinsèques et des expositions antérieures. Les médecins regroupent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux).
Les troubles parathyroïdiens liés à une hyperactivité sont plus fréquents avec l’âge, en particulier après le milieu de la vie. Les modifications des glandes liées à l’âge peuvent rendre une production hormonale excessive plus probable.
Le diagnostic d’hyperparathyroïdie primitive est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes, surtout après la ménopause. Les différences de taux hormonaux et de régulation du calcium peuvent expliquer en partie ce risque.
Une intervention sur la thyroïde ou sur les tissus voisins peut léser les glandes parathyroïdes ou réduire leur apport sanguin. Il s’agit de l’un des principaux facteurs de risque d’un faible taux d’hormone parathyroïdienne après une opération.
Une irradiation antérieure de la tête ou du cou peut toucher le tissu parathyroïdien et augmenter le risque de troubles glandulaires ultérieurs. Chez certaines personnes, la maladie des glandes parathyroïdes apparaît des années après l’exposition.
Facteurs de Risque Génétiques
La maladie des glandes parathyroïdes peut parfois être familiale, surtout lorsque les glandes deviennent hyperactives ou ne se développent pas, ou ne fonctionnent pas, comme prévu. Certains facteurs de risque sont hérités par nos gènes. Les causes génétiques de la maladie des glandes parathyroïdes diffèrent selon le problème exact, de sorte que les médecins examinent souvent les antécédents familiaux, l’âge au diagnostic, les taux de calcium et l’atteinte d’autres glandes endocrines.
Antécédents familiaux: Le fait d’avoir des apparentés au premier degré atteints d’une maladie des glandes parathyroïdes, d’hypercalcémie ou de tumeurs parathyroïdiennes confirmées peut faire suspecter une forme héréditaire. Cela compte encore davantage si les signes débutent jeunes ou apparaissent sur plusieurs générations.
Syndrome MEN1: Des modifications du gène MEN1 sont l’une des causes héréditaires les mieux connues de maladie des glandes parathyroïdes avec hyperactivité glandulaire. De nombreuses personnes atteintes de MEN1 développent une hypercalcémie à un plus jeune âge et peuvent aussi présenter des tumeurs de l’hypophyse ou du pancréas.
Syndrome MEN2A: Des modifications héréditaires du gène RET peuvent augmenter le risque d’hyperactivité des glandes parathyroïdes, bien que cela soit moins fréquent que dans MEN1. Les familles atteintes de MEN2A peuvent aussi présenter un cancer médullaire de la thyroïde ou des tumeurs surrénaliennes, ce qui peut aider les médecins à reconnaître le tableau.
Modifications de CDC73: Des modifications de CDC73 peuvent provoquer une forme familiale de maladie des glandes parathyroïdes, souvent plus sévère que d’ordinaire. Elles augmentent aussi le risque de tumeurs parathyroïdiennes, y compris la possibilité rare d’un cancer parathyroïdien.
Modifications de CASR: Le gène CASR aide l’organisme à détecter les taux de calcium et à ajuster la sécrétion de l’hormone parathyroïdienne. Des modifications héréditaires peuvent entraîner une hypercalcémie légère persistante avec une calciurie basse, ou plus rarement une hypocalcémie liée à une signalisation parathyroïdienne insuffisante.
Modifications de GCM2: Des modifications de GCM2 peuvent perturber le développement des glandes parathyroïdes et leur degré d’activité. Selon la modification exacte, cela peut entraîner une hyperactivité héréditaire des glandes ou, plus rarement, des troubles parathyroïdiens par insuffisance d’activité.
Délétion 22q11.2: L’absence d’un fragment du chromosome 22, appelée délétion 22q11.2, peut faire en sorte que les glandes parathyroïdes soient petites ou absentes dès la naissance. Cela entraîne souvent une hypocalcémie et des signes précoces de maladie des glandes parathyroïdes liée à une insuffisance d’activité des glandes, même si la gravité varie.
Modifications de AIRE: Des modifications héréditaires de AIRE peuvent amener le système immunitaire à attaquer les glandes parathyroïdes dans le cadre d’un syndrome auto-immun plus large. Cela peut provoquer une hypocalcémie durable et s’accompagner d’autres affections liées aux hormones.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Les habitudes de vie ne déclenchent généralement pas à elles seules une maladie des glandes parathyroïdes, mais elles peuvent influencer l’équilibre du calcium, la perte osseuse, le risque de calculs rénaux et la charge symptomatique. En pratique, l’effet du mode de vie sur une maladie des glandes parathyroïdes dépend souvent du fait que la calcémie est trop élevée ou trop basse. L’alimentation, l’hydratation, l’activité et les habitudes quotidiennes peuvent toutes modifier l’intensité avec laquelle l’affection touche les os, les muscles, les reins et le bien-être général.
Ne pas boire suffisamment de liquides peut concentrer le calcium dans les urines et augmenter le risque de calculs rénaux, surtout lorsque l’hormone parathyroïdienne est trop élevée. Une bonne hydratation peut aussi aider à réduire la contrainte exercée sur les reins.
Un apport en calcium très faible peut stimuler davantage la sécrétion d’hormone parathyroïdienne dans certaines formes de maladie parathyroïdienne et aggraver la perte osseuse au fil du temps. Un apport en calcium extrêmement élevé ou un usage important de compléments de calcium peut poser problème chez les personnes qui présentent déjà une hypercalcémie.
Un apport insuffisant en vitamine D ou une supplémentation limitée en vitamine D peut rendre la régulation du calcium plus difficile et aggraver les états d’hyperparathyroïdie secondaire. La prise de suppléments de vitamine D en excès sans avis médical peut aussi faire trop augmenter la calcémie chez les personnes prédisposées.
Une consommation importante de sel augmente les pertes urinaires de calcium, ce qui peut aggraver la perte de minéral osseux et augmenter le risque de calculs rénaux. Une baisse de l’apport en sodium peut favoriser un meilleur équilibre du calcium chez les personnes atteintes de troubles parathyroïdiens.
Prévention des Risques
Les maladies des glandes parathyroïdes peuvent perturber l’équilibre du calcium, de sorte que les problèmes du quotidien peuvent inclure des calculs rénaux, des crampes musculaires, de la fatigue ou une fragilisation des os. Certains cas ne peuvent pas être entièrement prévenus, surtout lorsqu’ils sont héréditaires ou surviennent après une chirurgie du cou, mais de nombreuses personnes atteintes d’une maladie des glandes parathyroïdes peuvent malgré tout réduire le risque ou éviter des complications. La prévention consiste à réduire le risque, et non à l’éliminer complètement. Un suivi médical régulier est particulièrement important si vous avez une maladie rénale, des antécédents familiaux marqués ou un antécédent de traitement de la thyroïde ou du cou.
Boire suffisamment d’eau aide à réduire le risque de calculs rénaux, qui sont une complication fréquente dans certaines formes de maladie des glandes parathyroïdes. C’est particulièrement important par temps chaud, pendant l’exercice ou si vous avez déjà eu des calculs.
Un taux faible de vitamine D peut favoriser certains troubles parathyroïdiens ou les aggraver avec le temps. Demandez à votre médecin si un dosage ou une supplémentation prudente est indiqué pour vous, car un excès peut aussi être nocif.
L’insuffisance rénale chronique est une cause majeure d’hyperparathyroïdie secondaire, une forme fréquente de maladie des glandes parathyroïdes. Le contrôle de la tension artérielle, du diabète et de l’apport en sel peut aider à protéger la fonction rénale et à réduire ce risque.
Certains médicaments, comme le lithium et l’abus prolongé de produits contenant du calcium, peuvent influencer l’hormone parathyroïdienne ou la calcémie. Faites le point sur vos médicaments et compléments avec votre clinicien afin que les problèmes puissent être détectés tôt.
Peut-on prévenir Parathyroid gland disease ?
En général, vous ne pouvez pas prévenir complètement une maladie des glandes parathyroïdes, car de nombreux cas surviennent pour des raisons que vous ne pouvez pas contrôler, comme une excroissance bénigne de la glande, une chirurgie antérieure du cou, des facteurs héréditaires ou une maladie rénale chronique. Toutefois, une bonne prise en charge de la maladie rénale, l’évitement d’une irradiation inutile du cou et le maintien d’un taux de vitamine D adéquat peuvent réduire le risque chez certaines personnes. Des bilans réguliers peuvent aussi permettre de détecter les problèmes précocement, en particulier si une maladie des glandes parathyroïdes est présente dans votre famille ou si vous avez subi une intervention chirurgicale au niveau du cou.
Transmission
La maladie des glandes parathyroïdes n’est pas contagieuse ; vous ne pouvez donc pas l’attraper auprès de quelqu’un par l’air, les aliments, l’eau, le contact, les rapports sexuels ou les contacts quotidiens. Chez la plupart des personnes, elle se développe parce qu’une ou plusieurs glandes parathyroïdes deviennent hyperactives ou hypoactives, souvent en raison d’une tumeur bénigne, d’une intervention chirurgicale, d’une irradiation, de problèmes rénaux ou d’autres causes médicales plutôt que d’une infection.
Certains types peuvent être familiaux, surtout lorsque les troubles parathyroïdiens s’inscrivent dans un syndrome héréditaire rare ; la manière dont la maladie des glandes parathyroïdes se transmet dépend donc du diagnostic exact. Même dans ce cas, de nombreuses personnes vivant avec une maladie des glandes parathyroïdes n’ont pas d’antécédents familiaux, et un médecin peut proposer un conseil génétique uniquement lorsque le mode de survenue ou l’âge au diagnostic rendent une cause héréditaire plus probable.
Quand tester vos gènes
Le dépistage génétique d’une maladie parathyroïdienne est généralement le plus utile si vous l’avez développée à un jeune âge, si plusieurs glandes sont atteintes, en cas de maladie récidivante ou s’il existe des antécédents familiaux marqués d’hypercalcémie, de calculs rénaux ou de tumeurs endocrines. Dans ces situations, les résultats peuvent orienter le dépistage et aider vos proches à savoir s’ils doivent être examinés.
Diagnostic
La maladie des glandes parathyroïdes est généralement diagnostiquée lorsque des symptômes, des analyses sanguines de routine ou des problèmes rénaux et osseux suscitent une inquiétude. Vous pouvez remarquer de petits changements dans vos habitudes quotidiennes, comme une fatigue inhabituelle, des calculs rénaux à répétition ou des crampes musculaires dont la cause semble peu claire. Les médecins commencent généralement par un interrogatoire médical, un examen clinique, ainsi que des analyses de sang et d’urine afin de rechercher des indices sur l’équilibre du calcium. Le diagnostic de la maladie des glandes parathyroïdes repose souvent sur l’interprétation conjointe de ces résultats plutôt que sur un seul examen pris isolément.
Votre médecin vous interrogera sur des signes tels que la fatigue, les douleurs osseuses, les crampes musculaires, les fourmillements, les calculs rénaux, la constipation ou des changements d’humeur. Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à déterminer si le problème peut être lié à des médicaments, à une maladie rénale, à une carence en vitamine D ou à une affection héréditaire.
Un examen peut aider à rechercher des signes associés à un taux anormal de calcium, comme des fasciculations musculaires, une faiblesse, une déshydratation ou des modifications des réflexes. L’examen aide aussi à exclure d’autres causes fréquentes de signes similaires.
Les analyses sanguines mesurent le calcium, la parathormone, le phosphore, le magnésium, la fonction rénale et souvent le taux de vitamine D. C’est l’élément central du diagnostic de la maladie des glandes parathyroïdes, car le profil des résultats peut montrer si les glandes sont hyperactives ou hypoactives.
Un recueil d’urines sur 24 heures peut être utilisé pour mesurer la quantité de calcium éliminée dans les urines. Cela peut aider à expliquer le risque de calculs rénaux et à distinguer la maladie parathyroïdienne d’autres causes d’hypercalcémie.
Comment diagnostique-t-on Parathyroid gland disease ?
Les médecins diagnostiquent généralement une maladie des glandes parathyroïdes en examinant vos signes, en réalisant un examen clinique et en prescrivant des analyses de sang pour vérifier le calcium et l’hormone produite par les glandes parathyroïdes ; ils peuvent aussi contrôler la vitamine D, la fonction rénale et, parfois, un échantillon d’urines pour évaluer la quantité de calcium éliminée par l’organisme. Une échographie ou un autre examen d’imagerie peut aider à mettre en évidence une glande augmentée de volume ou hyperactive, mais ces examens servent surtout à localiser le problème après que les analyses de sang l’ont suggéré, et non à poser le diagnostic à eux seuls. Si les résultats des tests évoquent une affection familiale, un test génétique peut également vous être proposé.
Étapes de Parathyroid gland disease
La maladie des glandes parathyroïdes ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, les troubles parathyroïdiens sont généralement identifiés par des modifications des concentrations de calcium et d’hormone parathyroïdienne, et non par une progression régulière, étape par étape, au fil du temps. Souvent, le processus débute lorsque vous remarquez des changements dans la vie quotidienne, tels qu’une fatigue persistante, une constipation, des calculs rénaux, des douleurs osseuses ou d’autres signes précoces de maladie des glandes parathyroïdes. Les médecins diagnostiquent et surveillent habituellement la maladie des glandes parathyroïdes à l’aide d’analyses sanguines, d’analyses d’urine et, parfois, de scintigraphies osseuses ou d’examens d’imagerie du cou s’ils doivent rechercher une glande hyperactive ou augmentée de volume.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des maladies des glandes parathyroïdes est souvent favorable lorsque le problème sous-jacent est identifié et traité rapidement, en particulier dans des affections fréquentes comme l’hyperparathyroïdie primitive ou l’hypoparathyroïdie. De nombreuses personnes présentant des glandes parathyroïdes hyperactives évoluent très bien après une chirurgie, avec normalisation de la calcémie et amélioration des signes, même si des calculs rénaux, une perte osseuse ou une diminution de la fonction rénale peuvent persister s’ils étaient présents depuis longtemps avant le traitement. Les personnes atteintes d’hypoparathyroïdie peuvent également bien vivre avec un traitement à vie par calcium et vitamine D active, mais elles nécessitent une surveillance continue, car une calcémie trop basse comme trop élevée peut entraîner des complications. La mortalité est habituellement faible dans les troubles parathyroïdiens bien pris en charge, mais des anomalies sévères de la calcémie non traitées peuvent engager le pronostic vital en raison de troubles du rythme cardiaque, de crises convulsives, de déshydratation ou d’insuffisance rénale. Le pronostic est moins favorable lorsque la maladie des glandes parathyroïdes s’inscrit dans le cadre d’une maladie rénale avancée ou, plus rarement, est due à un cancer de la parathyroïde, où les récidives et les complications à long terme sont plus probables. Un suivi régulier, des analyses sanguines et la prise en charge de la santé osseuse et rénale sont les principaux facteurs qui améliorent le pronostic à long terme.
Effets à Long Terme
La maladie des glandes parathyroïdes peut, avec le temps, avoir des répercussions sur l’énergie, le confort et la santé des organes, surtout lorsque le taux de calcium reste trop élevé ou trop bas pendant des mois ou des années. Le tableau à long terme dépend beaucoup du type de trouble parathyroïdien et de la qualité de son traitement. Les effets à long terme varient largement, allant de peu de séquelles durables à des troubles touchant les os, les reins, les muscles, le cœur ou l’humeur. Chez certaines personnes, les symptômes précoces de la maladie des glandes parathyroïdes sont légers, de sorte que des modifications à long terme peuvent s’installer avant que l’affection ne soit repérée.
Lorsque la parathormone reste trop élevée, l’organisme peut prélever du calcium dans les os au fil du temps. Cela peut entraîner un affaiblissement des os, des douleurs osseuses, une ostéopénie ou une ostéoporose, et augmenter le risque de fractures.
Un taux élevé de calcium lié à une maladie des glandes parathyroïdes peut mettre les reins à rude épreuve. Avec le temps, cela peut entraîner des calculs rénaux, une accumulation de calcium dans les reins ou une diminution de la fonction rénale.
Certaines personnes présentent une faiblesse musculaire persistante, des crampes ou une grande fatigue, surtout si l’équilibre calcique reste perturbé. Les gestes du quotidien, comme monter les escaliers, porter des courses ou se relever d’une chaise, peuvent devenir plus difficiles qu’auparavant.
La maladie des glandes parathyroïdes peut s’accompagner de difficultés de concentration, d’une humeur dépressive, d’irritabilité ou d’une sensation de brouillard mental. Chez beaucoup de personnes, les signes s’améliorent lorsque les taux de calcium et d’hormones sont corrigés, mais certaines modifications peuvent persister quelque temps.
Comment est-ce de vivre avec Parathyroid gland disease
Vivre avec une maladie des glandes parathyroïdes peut sembler imprévisible, car ces petites glandes contribuent à réguler le calcium, et lorsque cet équilibre se modifie, le quotidien peut changer de façon très concrète. De nombreuses personnes atteintes d’hyperparathyroïdie présentent de la fatigue, une faiblesse musculaire, une constipation, des calculs rénaux, des douleurs osseuses ou des difficultés de concentration, tandis que les personnes ayant un taux faible d’hormone parathyroïdienne peuvent présenter des fourmillements, des crampes ou des spasmes musculaires soudains ; pour beaucoup, cela peut signifier organiser la vie autour des symptômes, des analyses sanguines, des médicaments, de l’hydratation et parfois d’une chirurgie. Les effets dépassent souvent la personne vivant avec cette affection, car les membres de la famille peuvent remarquer des changements d’humeur, une baisse d’énergie, des douleurs ou des rendez-vous médicaux fréquents, et peuvent aider pour les repas, les transports ou le soutien lors des poussées de symptômes. Avec le bon traitement et un suivi adapté, de nombreuses personnes peuvent retrouver une stabilité et reprendre une routine plus normale.
Traitement et Médicaments
La maladie des glandes parathyroïdes peut avoir un retentissement sur la vie quotidienne en provoquant fatigue, crampes musculaires, fourmillements, calculs rénaux ou troubles osseux, et le traitement dépend du fait que les glandes produisent trop ou trop peu d’hormone. Pour de nombreuses personnes, le traitement commence par de petites mesures quotidiennes, comme des analyses de sang pour surveiller les taux de calcium, une bonne hydratation et le traitement de la cause lorsque cela est possible. Lorsque la maladie des glandes parathyroïdes entraîne une production excessive d’hormone, le traitement peut comprendre une intervention chirurgicale pour enlever une glande hyperactive, tandis que certaines personnes sont prises en charge par une surveillance ou par des médicaments qui abaissent le calcium ou aident à protéger les os. Lorsque la maladie des glandes parathyroïdes entraîne une production insuffisante d’hormone, le traitement consiste habituellement en des suppléments de calcium et de vitamine D, et dans certains cas, une forme de parathormone produite en laboratoire peut être utilisée. Comme les premiers signes de la maladie des glandes parathyroïdes peuvent se confondre avec ceux de nombreuses autres affections, votre médecin adaptera généralement le traitement à vos signes, à vos taux de calcium, à votre fonction rénale et à votre santé osseuse.
Peut-on guérir Parathyroid gland disease ?
Cela dépend du type de maladie des glandes parathyroïdes. Certains cas peuvent être guéris, en particulier lorsqu’une ou plusieurs de ces petites glandes du cou sont hyperactives et que la chirurgie peut enlever la glande en cause. D’autres cas ne sont pas totalement curables, mais les médicaments, le calcium ou la vitamine D, ainsi qu’un suivi régulier, peuvent aider à contrôler les taux de calcium, à soulager les signes et à réduire le risque d’atteinte des os et des reins.
Traitement Non Médicamenteux
La maladie des glandes parathyroïdes peut affecter la vie quotidienne de différentes façons, des calculs rénaux et de la perte osseuse aux picotements, crampes ou à la fatigue, selon que les glandes produisent trop ou pas assez d’hormone. La prise en charge de cette affection comprend souvent plus que des médicaments, et le meilleur plan dépend de la cause, de la gravité des signes et du fait que le taux de calcium soit trop élevé ou trop bas. Les soins non médicamenteux courants peuvent inclure la chirurgie, une surveillance régulière, des modifications de l’alimentation, une bonne hydratation et des mesures pour protéger les os et les reins.
La chirurgie est un traitement non médicamenteux majeur pour de nombreuses personnes présentant une hyperactivité des glandes parathyroïdes, surtout lorsque le calcium est élevé ou que des calculs rénaux, une perte osseuse ou des signes sont présents. L’ablation de la glande hyperactive peut rapprocher la calcémie de la normale et améliorer avec le temps l’énergie, la santé osseuse et la santé rénale.
Certaines personnes présentant une maladie des glandes parathyroïdes légère évoluent bien avec un suivi attentif plutôt qu’avec un traitement immédiat. Ce traitement non chirurgical de la maladie des glandes parathyroïdes comprend généralement des analyses sanguines régulières, des examens urinaires et une imagerie osseuse ou rénale pour surveiller l’apparition de changements.
Boire suffisamment d’eau peut aider à réduire le risque de calculs rénaux chez les personnes dont le taux de calcium est élevé. Pour beaucoup, le traitement ne commence pas à la pharmacie, mais par des habitudes quotidiennes simples qui aident les reins à éliminer le calcium en excès plus sûrement.
Les choix alimentaires peuvent devoir être adaptés, mais les régimes très restrictifs sont généralement inutiles, sauf si votre équipe soignante les recommande. De nombreuses personnes vivant avec une maladie des glandes parathyroïdes tirent bénéfice d’un apport régulier en calcium, de l’évitement de la déshydratation et de conseils personnalisés sur la vitamine D, le phosphate et le sel.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour la plupart des maladies des glandes parathyroïdes, les différences génétiques jouent un rôle plus important dans l’apparition de la maladie que dans la modification de l’efficacité des traitements habituels. Les médicaments utilisés pour aider à contrôler la calcémie ou à calmer une glande parathyroïde hyperactive sont généralement choisis en fonction des résultats des analyses sanguines, de la fonction rénale et des symptômes, et non d’un test génétique. Dans certaines familles atteintes d’une forme héréditaire de maladie parathyroïdienne, le test génétique peut toutefois aider à orienter le plan thérapeutique global et à déterminer quels autres membres de la famille doivent éventuellement être examinés, mais il n’est généralement pas utilisé pour prévoir la réponse quotidienne aux médicaments.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement des maladies des glandes parathyroïdes dépend du fait que les concentrations hormonales soient trop élevées ou trop faibles, ainsi que de la cause. Les médicaments peuvent aider à contrôler la calcémie, à protéger les os ou à réduire les complications, bien que certaines personnes aient encore besoin d’une intervention chirurgicale. Tout le monde ne répond pas au même médicament de la même manière. Chez les personnes qui recherchent un traitement pour une maladie des glandes parathyroïdes hyperactives, les médicaments sont généralement utilisés lorsque la chirurgie n’est pas possible, tandis que les faibles concentrations hormonales sont souvent prises en charge par un traitement médicamenteux au long cours.
Le carbonate de calcium et le citrate de calcium sont couramment utilisés lorsque l’hormone parathyroïdienne est trop faible et que la calcémie diminue. Ils aident à augmenter la calcémie et peuvent atténuer les picotements, les crampes ou les fasciculations musculaires.
Le calcitriol est un traitement principal de la baisse de l’hormone parathyroïdienne, car il aide l’intestin à absorber davantage de calcium. L’alfacalcidol est utilisé dans certains pays dans un but similaire, avec des ajustements posologiques fondés sur les résultats des analyses sanguines.
Des suppléments de magnésium peuvent être nécessaires si une hypomagnésémie rend la correction de l’hypocalcémie plus difficile. C’est particulièrement utile lorsque les analyses sanguines montrent une carence en magnésium associée à une hypoparathyroïdie.
L’hormone parathyroïdienne recombinante, comme l’hormone parathyroïdienne et le palopegteriparatide, peut être utilisée chez certains adultes atteints d’hypoparathyroïdie chronique lorsque le traitement standard ne suffit pas. Ces médicaments visent à remplacer plus directement l’hormone manquante et peuvent réduire le besoin de doses très élevées de calcium et de vitamine D.
Influences Génétiques
Lorsque les troubles des parathyroïdes apparaissent à un âge plus jeune, touchent plus d’une glande ou réapparaissent après un traitement, les médecins peuvent examiner la génétique plus attentivement. Chez de nombreuses personnes atteintes d’une maladie des glandes parathyroïdes, les gènes ne sont qu’une partie de l’histoire, mais certains cas sont liés à des syndromes héréditaires des glandes endocrines, notamment la néoplasie endocrinienne multiple, ainsi qu’à quelques affections plus rares qui augmentent le risque d’hyperactivité ou d’hypoactivité des glandes parathyroïdes. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Vous pouvez remarquer une tendance, par exemple des proches ayant une calcémie élevée, des calculs rénaux, une chirurgie du cou ou d’autres tumeurs endocrines, même si personne ne s’est vu donner exactement le même diagnostic. Dans ces situations, un test à la recherche de causes héréditaires de la maladie des glandes parathyroïdes peut aider à expliquer pourquoi elle est survenue, à orienter le suivi et à montrer si les proches parents peuvent également souhaiter un conseil génétique ou un dépistage. Cependant, une variation génétique héréditaire n’a pas le même effet chez tout le monde, de sorte que certains membres d’une même famille peuvent présenter des signes nets alors que d’autres en ont peu, voire aucun.
Parathyroid gland disease est-il génétique ?
La génétique joue un rôle dans certaines maladies des glandes parathyroïdes, en particulier lorsqu’elles surviennent dans la même famille ou débutent à un âge plus jeune. Certaines modifications de gènes peuvent augmenter le risque, mais de nombreux cas ne sont pas héréditaires.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variations des gènes sont une composante habituelle de l’être humain et sont très répandues dans la population. La plupart de ces variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne reflètent qu’une variation humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible, et non un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans d’autres situations, en revanche, un variant bien connu dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Le traitement de la maladie des glandes parathyroïdes dépend souvent de la raison pour laquelle les taux de calcium sont déséquilibrés et du fait qu’une seule glande ou plusieurs soient touchées. Parfois, la cause est héréditaire, et cela peut modifier la prise en charge : un résultat génétique peut indiquer qu’une chirurgie doit être envisagée avec plus de prudence, que plusieurs glandes peuvent nécessiter un traitement ou qu’un suivi plus étroit est nécessaire, car le problème peut réapparaître. Dans une affection héréditaire bien connue, les personnes présentent toute leur vie une légère élévation du calcium qui peut ressembler à une hyperparathyroïdie, mais la chirurgie parathyroïdienne ne la corrige généralement pas ; un test génétique peut donc aider à éviter une intervention inutile. La génétique n’est qu’un facteur parmi d’autres, et les principaux médicaments utilisés pour les problèmes parathyroïdiens, comme le calcium, la vitamine D active ou les médicaments qui abaissent l’hormone parathyroïdienne et le calcium, sont encore choisis surtout en fonction des résultats biologiques, des symptômes, de la fonction rénale et du type exact de maladie des glandes parathyroïdes. Si la maladie des glandes parathyroïdes débute à un jeune âge, survient dans une famille ou s’accompagne d’autres troubles hormonaux, les médecins peuvent discuter de la possibilité qu’un test génétique pour la maladie des glandes parathyroïdes modifie le traitement et de la nécessité de vérifier également les apparentés. Pour de nombreuses personnes vivant avec une maladie des glandes parathyroïdes, cela signifie que les gènes orientent souvent davantage la stratégie thérapeutique globale qu’ils ne modifient la manière dont l’organisme métabolise le médicament lui-même.
Interactions avec d'autres pathologies
La maladie des glandes parathyroïdes peut affecter bien davantage que les taux de calcium, et, chez beaucoup de personnes, cela se manifeste au quotidien par des calculs rénaux, des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire ou une fatigue inhabituelle, alors qu’un autre problème de santé est également présent. Elle est souvent étroitement liée à une maladie rénale, car les reins contribuent à réguler la vitamine D et l’équilibre minéral, et lorsqu’ils fonctionnent mal, les glandes parathyroïdes peuvent devenir hyperactives. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble. La maladie des glandes parathyroïdes peut aussi aggraver l’ostéoporose, en rendant les os plus susceptibles de s’amincir et de se fracturer, et elle peut contribuer à une hypertension artérielle ou à des troubles du rythme cardiaque lorsque les taux de calcium sont trop élevés. Chez certaines personnes présentant des signes précoces de maladie des glandes parathyroïdes, on recherche d’abord des nodules thyroïdiens ou d’autres problèmes cervicaux, car ces affections peuvent parfois être découvertes au même moment, même s’il ne s’agit pas de la même maladie. Si vous vivez avec une maladie des glandes parathyroïdes et une autre maladie chronique, une prise en charge coordonnée est importante, car le traitement d’une affection peut modifier le calcium, la fonction rénale ou la santé osseuse.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Parathyroid gland disease ?
Les troubles de la thyroïde, un taux de vitamine D bas, une maladie rénale chronique et d’autres causes d’un taux de calcium élevé ou bas dans le sang peuvent provoquer des signes qui ressemblent beaucoup à ceux d’une maladie des glandes parathyroïdes, comme une fatigue, des crampes musculaires ou des picotements, des douleurs osseuses, une constipation ou des calculs rénaux. Dans certains cas, une fragilisation osseuse, la ménopause ou des troubles digestifs peuvent aussi sembler similaires au premier abord, surtout lorsque les symptômes sont légers et s’installent progressivement.
Histoire
Pendant longtemps, les personnes vivant avec une maladie des glandes parathyroïdes ont souvent été traitées pour les effets plutôt que pour la cause. Certaines avaient des calculs rénaux à répétition, des douleurs osseuses persistantes, des crampes musculaires ou une fatigue inhabituelle, et ces problèmes pouvaient sembler sans lien au premier abord. Avant que les médecins comprennent le rôle des petites glandes parathyroïdes situées dans le cou, de nombreux cas étaient regroupés sous des maladies osseuses, rénales ou de « déséquilibre du calcium » plus larges.
À la fin des années 1800, des anatomistes ont identifié les glandes parathyroïdes comme des structures distinctes près de la thyroïde. Au cours des décennies suivantes, des chercheurs ont commencé à relier une lésion ou l’ablation de ces glandes à des spasmes musculaires sévères et à des taux de calcium dangereusement bas, tandis que l’hyperactivité des glandes a ensuite été associée à une hypercalcémie, à une fragilisation osseuse et à des calculs rénaux. D’abord comprise uniquement à travers les symptômes, la maladie des glandes parathyroïdes est ensuite devenue plus facile à reconnaître grâce à l’amélioration des analyses sanguines, qui ont permis aux médecins de mesurer plus précisément le calcium et les taux d’hormones apparentées.
Au milieu du 20e siècle, la chirurgie est devenue un traitement plus fiable pour certaines formes de maladie des glandes parathyroïdes, surtout lorsqu’une ou plusieurs glandes étaient hyperactives. Les examens d’imagerie et les méthodes de laboratoire modernes ont ensuite facilité l’identification de la glande à l’origine du problème et permis de diagnostiquer l’affection plus tôt, parfois avant que les symptômes ne deviennent sévères. Au cours des dernières décennies, la sensibilisation s’est accrue, et cela a aidé davantage de personnes à bénéficier d’un bilan lorsqu’elles présentent des signes précoces de maladie des glandes parathyroïdes, comme une fatigue, une gêne osseuse, des calculs rénaux ou des résultats répétés anormaux du calcium lors d’analyses sanguines de routine.
Aujourd’hui, l’histoire de la maladie des glandes parathyroïdes illustre bien la façon dont la médecine progresse souvent étape par étape. Des problèmes autrefois mystérieux sont maintenant mieux compris, et des chercheurs ont ensuite identifié des causes génétiques dans certaines familles, mais pas dans tous les cas. Ces progrès ont permis de poser le diagnostic plus rapidement, de rendre les traitements plus sûrs et d’améliorer le pronostic de nombreuses personnes vivant avec une maladie des glandes parathyroïdes.