L’ophtalmoplégie est un trouble du mouvement des yeux qui peut rendre difficile le déplacement d’un œil ou des deux. Les signes précoces de l’ophtalmoplégie comprennent souvent une vision double, une vision floue, un affaissement des paupières ou une difficulté à regarder dans certaines directions. Elle peut toucher les enfants comme les adultes, et elle peut être temporaire ou durable selon la cause. L’expérience varie d’une personne à l’autre, et l’ophtalmoplégie elle-même n’est généralement pas mortelle, mais le pronostic dépend de l’affection qui en est responsable. Le traitement de l’ophtalmoplégie vise la cause et peut comprendre des médicaments, des prismes ou une occlusion pour la vision double, et parfois une chirurgie ou d’autres soins de soutien.
Combien de personnes vivent avec Ophthalmoplegia ?
La faiblesse ou la paralysie des muscles oculaires, appelée médicalement ophtalmoplégie, ne dispose pas d’un nombre de cas mondial ou américain fiable et unique, car il s’agit d’un terme médical large plutôt que d’une maladie unique. Les estimations de prévalence mondiale et américaine ne sont pas rapportées de façon homogène par une source faisant autorité unique, et les chiffres peuvent varier considérablement selon la cause sous-jacente incluse dans une étude.
Aperçu
OphthalmoplegiaSymptômes
L’ophtalmoplégie provoque une faiblesse ou une paralysie des muscles oculaires, de sorte qu’un œil ou les deux peuvent ne pas bouger normalement. Les personnes atteintes d’ophtalmoplégie présentent souvent une vision double, des paupières tombantes ou des difficultés à maintenir leur regard stable.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic en cas d’ophtalmoplégie dépend de la cause et de l’atteinte éventuelle d’autres nerfs ou muscles. Certains épisodes s’améliorent, tandis que les formes chroniques peuvent persister. Le traitement améliore souvent les mouvements des yeux, la vision double et les activités quotidiennes comme la lecture ou la marche en toute sécurité.
Causes et facteurs de risque
L’ophtalmoplégie peut résulter de troubles des nerfs, des muscles ou du cerveau, notamment d’un diabète, d’un accident vasculaire cérébral, d’une maladie oculaire thyroïdienne, d’une myasthénie grave, d’infections, d’un traumatisme crânien et d’une migraine. Certaines affections héréditaires, en particulier les maladies mitochondriales, peuvent également provoquer une ophtalmoplégie, tandis qu’un âge plus avancé et des facteurs de risque vasculaire augmentent le risque de certaines formes.
Influences génétiques
La génétique peut être très importante dans l’ophtalmoplégie, surtout lorsqu’elle touche plusieurs membres d’une même famille ou qu’elle débute tôt dans la vie. Des modifications de gènes ou de l’ADN mitochondrial peuvent affecter les nerfs ou les muscles concernés. Certains types sont d’origine génétique, tandis que d’autres ne le sont pas.
Diagnostic
Le diagnostic d’ophtalmoplégie commence par un examen oculaire et neurologique afin d’évaluer la mobilité des yeux. Selon la cause probable, les médecins peuvent recourir à des analyses de sang, à une imagerie cérébrale et, parfois, à des tests génétiques.
Traitement et médicaments
Le traitement de l’ophtalmoplégie dépend de la cause et vise souvent à atténuer la vision double et à améliorer les mouvements oculaires. De nombreuses personnes vivant avec une ophtalmoplégie peuvent utiliser des lunettes à prismes, un cache-œil ou recourir à une intervention chirurgicale. Certaines ont également besoin d’un traitement de l’affection sous-jacente des nerfs, des muscles ou du cerveau.
Symptômes
Dans l’ophtalmoplégie, les tâches quotidiennes, comme lire une page, vérifier les rétroviseurs en conduisant ou suivre un visage en mouvement, peuvent demander plus d’effort. Cette affection peut toucher un œil ou les deux, et les signes dépendent des muscles oculaires affaiblis et du degré de limitation des mouvements. De nombreuses personnes vivant avec une ophtalmoplégie remarquent des difficultés à garder les deux yeux bien alignés, surtout lorsqu’elles regardent sur le côté, vers le haut ou vers le bas. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent changer avec le temps.
Lorsque les yeux ne bougent pas ensemble, vous pouvez voir deux images au lieu d’une. Ce signe ressort souvent lorsqu’on regarde sur le côté, qu’on lit ou qu’on monte et descend des escaliers.
Un œil ou les deux peuvent ne pas se déplacer complètement dans certaines directions. Suivre un objet en mouvement ou déplacer rapidement votre regard peut devenir lent ou difficile.
Une ou les deux paupières supérieures peuvent s’affaisser et masquer partiellement le champ visuel. Garder les yeux ouverts peut demander plus d’effort, surtout en fin de journée.
La vision peut paraître floue, surtout lors des tâches de près, comme lire sur un téléphone ou un livre. Si les muscles qui aident l’œil à faire la mise au point sont atteints, les mots proches peuvent rester flous et la lumière vive peut être plus gênante.
Comment les gens remarquent-ils généralement Ophthalmoplegia en premier ?
Les personnes remarquent généralement d’abord une ophtalmoplégie lorsque les mouvements de leurs yeux ne leur paraissent plus fluides ni coordonnés, et qu’elles commencent à voir double, surtout lorsqu’elles regardent de côté ou qu’elles essaient de suivre des objets en mouvement. Chez beaucoup de personnes, les premiers signes d’ophtalmoplégie sont une paupière tombante, une difficulté à bouger un œil ou les deux dans certaines directions, ou le sentiment que les yeux ne sont pas alignés comme d’habitude. Parfois, cela survient brusquement et peut être inquiétant, tandis que chez d’autres personnes cela se développe plus progressivement, mais dans tous les cas, l’apparition d’une nouvelle vision double ou d’un nouveau trouble des mouvements oculaires justifie une prise en charge médicale rapide.
Types de Ophthalmoplegia
Les personnes atteintes d’ophtalmoplégie peuvent remarquer que leurs yeux ne bougent pas normalement de concert, ce qui rend la lecture, la conduite ou le fait de regarder de côté plus difficiles. En termes médicaux, on parle de formes externes, internes ou de variantes cliniques plus spécifiques, qui décrivent si les muscles qui déplacent l’œil, les muscles situés à l’intérieur de l’œil ou certaines voies nerveuses sont principalement atteints. Les différents types d’ophtalmoplégie peuvent se manifester de façon très différente dans la vie quotidienne, allant de la diplopie (vision double) à des troubles de la mise au point ou à une paupière tombante.
Ophtalmoplégie externe
Ce type touche surtout les muscles qui déplacent le globe oculaire, si bien que les yeux peuvent ne pas suivre correctement dans une ou plusieurs directions. Beaucoup de personnes atteintes de cette forme remarquent une diplopie (vision double), des difficultés à regarder vers le haut ou sur le côté, ou la nécessité de tourner la tête plutôt que les yeux.
Ophtalmoplégie interne
Ce type atteint les muscles situés à l’intérieur de l’œil qui contrôlent la pupille et la mise au point. Certaines personnes peuvent constater qu’une lumière vive devient plus gênante, que la vision de près devient floue, ou que la pupille ne réagit pas normalement.
Ophtalmoplégie complète
Dans cette forme, les mouvements externes de l’œil et les fonctions internes de l’œil sont tous deux atteints. Cela peut se traduire par une association de limitation importante des mouvements, de diplopie (vision double), de troubles de la mise au point et de réponses pupillaires anormales.
Ophtalmoplégie internucléaire
Elle survient lorsque la connexion nerveuse qui aide les deux yeux à bouger ensemble est perturbée, plutôt que les muscles oculaires eux-mêmes ne soient faibles. La personne peut avoir des difficultés à faire bouger un œil vers l’intérieur et peut remarquer une diplopie (vision double), surtout lorsqu’elle regarde sur le côté.
Ophtalmoplégie externe progressive chronique
Il s’agit d’une forme à aggravation lente qui touche habituellement les mouvements oculaires au fil des années et provoque souvent aussi une ptose (paupière tombante). Les premiers signes d’ophtalmoplégie dans cette forme peuvent être discrets, comme une fatigue à la lecture ou le besoin progressif de bouger toute la tête pour suivre des objets.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
En général, pas de manière fiable ni globale : l’ophtalmoplégie, c’est-à-dire la faiblesse ou la paralysie des muscles qui déplacent les yeux, peut survenir pour de nombreuses raisons différentes, et, pour les causes héréditaires ou les affections musculaires et nerveuses chroniques, il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie puissent retarder de manière significative le début des symptômes. Les recherches suggèrent toutefois que, pour certaines personnes, le fait de bien contrôler le diabète, la tension artérielle, le cholestérol et une maladie thyroïdienne, de ne pas fumer et de traiter rapidement les infections ou les problèmes nerveux peut réduire le risque de certains cas dus à d’autres problèmes de santé, mais cela ne revient pas à prévenir l’ophtalmoplégie dans son ensemble. La mesure médicale la plus utile est une évaluation précoce si une vision double, des paupières tombantes ou une difficulté à bouger les yeux apparaissent, car certaines causes peuvent être traitées rapidement, et la prise en charge de votre état de santé général peut malgré tout aider, même si elle ne peut pas garantir une apparition plus tardive.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut parfois aider à expliquer pourquoi l’ophtalmoplégie touche les personnes différemment, en particulier lorsqu’elle s’inscrit dans une affection héréditaire des nerfs, des muscles ou des mitochondries. Dans certaines formes génétiques, les modifications de l’ADN sont associées à un début plus précoce, à une aggravation plus lente ou plus rapide, ainsi qu’à la présence ou non d’autres problèmes en plus de la faiblesse des mouvements oculaires, comme une chute des paupières, une faiblesse musculaire, des difficultés à avaler ou des signes nerveux. Cependant, les gènes n’expliquent pas tout, et même des personnes d’une même famille peuvent présenter des signes différents et des degrés de gravité différents.
Causes et Facteurs de Risque
Les troubles des mouvements oculaires peuvent survenir lorsque les nerfs, les muscles ou les voies cérébrales qui contrôlent les mouvements des yeux sont atteints. Les causes fréquentes d’ophtalmoplégie comprennent le diabète, l’accident vasculaire cérébral, la maladie oculaire thyroïdienne, la sclérose en plaques, les infections, l’inflammation et les traumatismes crâniens. Certains cas sont familiaux en raison d’affections héréditaires des muscles ou des nerfs. Considérez les facteurs de risque comme des pièces d’un puzzle, et non comme l’ensemble du tableau. L’âge avancé, le tabagisme et une glycémie ou une pression artérielle mal contrôlées peuvent augmenter le risque de certaines causes d’ophtalmoplégie.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Les causes les plus fréquentes d’ophtalmoplégie, qui désigne une faiblesse ou une paralysie des muscles qui déplacent les yeux, sont des affections touchant les muscles oculaires ou les nerfs qui les contrôlent, en particulier l’atteinte des nerfs liée au diabète, l’accident vasculaire cérébral, une dilatation anormale d’un vaisseau sanguin dans le cerveau, un traumatisme crânien et des affections du système immunitaire telles que la myasthénie grave ou l’atteinte oculaire thyroïdienne. Certaines personnes en sont atteintes dès la naissance en raison de rares maladies héréditaires qui touchent les muscles oculaires ou les structures cellulaires qui produisent l’énergie. Le risque est souvent plus élevé en cas d’âge avancé, de diabète, d’hypertension artérielle, de maladie thyroïdienne et d’antécédents familiaux de maladies héréditaires musculaires ou nerveuses.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
L’ophtalmoplégie désigne une faiblesse ou une paralysie des muscles qui déplacent les yeux, et les causes d’ophtalmoplégie sont très diverses. Les médecins classent souvent les facteurs de risque en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Chez de nombreuses personnes, les principaux facteurs de risque sont liés à des troubles touchant les nerfs, les muscles, les vaisseaux sanguins, le cerveau ou l’orbite.
Avec l’âge, les nerfs et les vaisseaux sanguins qui contrôlent les mouvements oculaires sont plus susceptibles d’être touchés par une diminution du flux sanguin ou par d’autres maladies. Cela rend l’ophtalmoplégie d’origine neurologique plus fréquente plus tard dans la vie.
Le diabète, l’hypertension artérielle et des affections similaires peuvent endommager les petits vaisseaux sanguins qui irriguent les nerfs commandant les mouvements oculaires. Lorsque cela se produit, le nerf peut ne plus fonctionner correctement et une faiblesse oculaire peut apparaître en quelques heures à quelques jours.
Un accident vasculaire cérébral, un anévrisme ou tout autre trouble soudain de la circulation sanguine dans le cerveau peut interrompre les voies qui coordonnent les mouvements oculaires. C’est l’une des causes les plus urgentes, surtout si une vision double ou une chute de la paupière apparaît brutalement.
Des affections telles que la myasthénie grave ou la sclérose en plaques peuvent affaiblir le signal entre les nerfs et les muscles ou provoquer une inflammation des nerfs eux-mêmes. Certaines personnes constatent que les troubles des mouvements oculaires vont et viennent ou s’aggravent avec la fatigue.
Facteurs de Risque Génétiques
Chez de nombreuses personnes, l’ophtalmoplégie est due à des anomalies héréditaires qui touchent les muscles oculomoteurs, les nerfs qui mobilisent les yeux ou le système énergétique cellulaire. Les causes génétiques de l’ophtalmoplégie sont le plus souvent liées à une maladie mitochondriale ou à des affections rares présentes dès la naissance, et le tableau peut varier selon l’âge de début des signes. Le fait d’être porteur d’une anomalie génétique ne garantit pas l’apparition de l’affection, et la sévérité peut varier au sein d’une même famille.
ADN mitochondrial: Les anomalies de l’ADN mitochondrial comptent parmi les causes héréditaires les mieux connues d’ophtalmoplégie, en particulier la forme à progression lente qui débute souvent par une chute des paupières. Comme l’ADN mitochondrial est généralement transmis par la mère, des antécédents familiaux maternels peuvent constituer un indice important.
Gène POLG: Les anomalies de POLG peuvent perturber la copie et la réparation de l’ADN mitochondrial par les cellules. Elles peuvent entraîner une ophtalmoplégie, ainsi qu’une ptose, une intolérance à l’effort, des signes nerveux ou des crises d’épilepsie chez certaines personnes.
Gène TWNK: TWNK contribue au maintien de l’ADN mitochondrial dans le temps. Lorsqu’il est altéré, de nombreuses personnes vivant avec cette anomalie génétique développent une ptose à l’âge adulte et des troubles des mouvements oculaires qui s’aggravent progressivement.
Autres gènes énergétiques: Plusieurs autres gènes rares qui soutiennent la fonction mitochondriale, notamment RRM2B, SLC25A4, DNA2, TK2 et OPA1, peuvent également être à l’origine d’une ophtalmoplégie héréditaire. Certaines personnes présentent surtout des signes oculaires, tandis que d’autres ont une atteinte musculaire ou nerveuse plus étendue.
Syndrome de Kearns-Sayre: Cette affection mitochondriale rare associe souvent une ophtalmoplégie, une chute des paupières et des modifications au fond de l’œil. Elle débute habituellement avant l’âge de 20 ans et peut aussi toucher l’audition, le rythme cardiaque ou la croissance.
Gènes de CFEOM: Des anomalies de gènes tels que KIF21A, TUBB3 et PHOX2A peuvent entraîner une fibrose congénitale des muscles oculomoteurs, dans laquelle les mouvements oculaires sont limités dès la naissance. Dans ces familles, l’ophtalmoplégie tend à être présente précocement plutôt qu’à apparaître plus tard dans la vie.
Antécédents familiaux: La présence de proches atteints d’ophtalmoplégie, d’une ptose marquée ou d’une maladie mitochondriale connue augmente la probabilité d’une cause génétique. Le mode de transmission peut être maternel, dominant ou récessif, ce qui aide à orienter les tests génétiques et le conseil familial. Une nouvelle anomalie génétique peut aussi apparaître pour la première fois chez un enfant ; des antécédents familiaux négatifs ne l’excluent donc pas.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Dans l’ophtalmoplégie, les habitudes de vie ne provoquent généralement pas directement la faiblesse des muscles oculomoteurs, car le problème est souvent lié à une affection neurologique, musculaire, métabolique ou auto-immune sous-jacente. Néanmoins, l’influence du mode de vie sur l’ophtalmoplégie peut être importante, car certaines habitudes quotidiennes peuvent aggraver la diplopie (vision double), la fatigue, le mauvais contrôle oculaire et les problèmes de sécurité. Les principaux facteurs de risque liés au mode de vie pour l’ophtalmoplégie concernent les facteurs qui aggravent l’affection sous-jacente ou compliquent la prise en charge des signes.
Le tabagisme peut endommager les vaisseaux sanguins et altérer la circulation, ce qui peut augmenter le risque de lésion nerveuse ischémique dans certaines formes acquises d’ophtalmoplégie. Il peut aussi aggraver une maladie oculaire auto-immune et ralentir la récupération chez les personnes dont les troubles des mouvements oculaires sont liés à une inflammation.
La consommation excessive d’alcool peut contribuer à une mauvaise nutrition, à des lésions nerveuses et à des carences en vitamines susceptibles de déclencher ou d’aggraver l’ophtalmoplégie chez certaines personnes. Elle peut aussi augmenter le risque de chutes, de vision floue et de troubles de la coordination lorsque les mouvements oculaires sont déjà altérés.
Un apport insuffisant en nutriments essentiels, en particulier en thiamine et en autres vitamines B, peut augmenter le risque de troubles neurologiques comprenant l’ophtalmoplégie. Chez les personnes atteintes d’une maladie chronique, une mauvaise nutrition peut aussi réduire l’endurance musculaire et rendre plus perceptible la fatigue des mouvements oculaires.
Une activité physique trop faible peut aggraver le diabète, les maladies vasculaires et le déconditionnement général, ce qui peut indirectement augmenter le risque de certaines formes acquises d’ophtalmoplégie. Une activité régulière favorise aussi l’équilibre et la mobilité, ce qui est important lorsque la diplopie ou une limitation du regard augmente le risque de chute.
Prévention des Risques
L’ophtalmoplégie peut rendre les gestes du quotidien plus difficiles, de la lecture d’un menu à la conduite, ou simplement au fait d’établir un contact visuel, parce que les muscles oculaires ne bougent pas normalement. Chez de nombreuses personnes, la prévention véritable de l’ophtalmoplégie n’est pas possible, car elle peut être liée à des affections héréditaires, à une maladie des nerfs, à un accident vasculaire cérébral, au diabète ou à une maladie auto-immune. La prévention consiste à réduire le risque, non à l’éliminer complètement. Lorsque l’ophtalmoplégie ne peut pas être prévenue, l’objectif devient de prévenir les complications et de traiter précocement la cause.
Un bon contrôle du diabète, de l’hypertension artérielle et de l’hypercholestérolémie peut réduire le risque de troubles des nerfs et des vaisseaux sanguins susceptibles d’entraîner une ophtalmoplégie. Cela implique souvent de prendre les médicaments prescrits, de rester actif et de respecter des consultations médicales régulières.
Le tabagisme endommage les vaisseaux sanguins et augmente le risque d’accident vasculaire cérébral et de troubles de la circulation susceptibles d’affecter les nerfs qui contrôlent les mouvements oculaires. Arrêter de fumer peut aider à protéger à la fois la santé oculaire et la santé globale du cerveau et des nerfs.
Le port de la ceinture de sécurité, l’utilisation d’un casque à vélo ou lors des sports de contact, et la réduction du risque de chute à domicile peuvent aider à prévenir des blessures qui provoquent parfois une ophtalmoplégie. Pour beaucoup, cela peut se traduire par des gestes simples comme améliorer l’éclairage, porter des chaussures stables et retirer les tapis glissants.
Certaines infections peuvent atteindre le cerveau, les nerfs ou les muscles impliqués dans les mouvements oculaires si elles deviennent sévères. Une prise en charge médicale précoce en cas de symptômes oculaires, sinusaux ou neurologiques importants peut réduire le risque de complications.
Peut-on prévenir Ophthalmoplegia ?
En général, non, l’ophtalmoplégie ne peut pas toujours être évitée, car elle peut survenir pour de nombreuses raisons différentes, notamment des affections héréditaires et des atteintes touchant les nerfs, les muscles ou le cerveau. Chez certaines personnes, le risque peut être réduit en prenant en charge des causes connues comme le diabète, les troubles thyroïdiens, l’hypertension artérielle et un traumatisme crânien, mais cela ne garantit pas sa prévention. Si une vision double, une chute de la paupière ou une difficulté à bouger les yeux apparaissent soudainement, il est important de consulter rapidement un médecin.
Transmission
L’ophtalmoplégie n’est généralement pas une affection que vous pouvez contracter auprès de quelqu’un d’autre. Il s’agit d’un trouble des mouvements oculaires causé par un problème sous-jacent touchant les nerfs ou les muscles ; elle ne se transmet donc pas par le contact, la toux, les baisers, les rapports sexuels ni les aliments partagés.
Pour de nombreuses personnes atteintes d’ophtalmoplégie, la question essentielle n’est pas son caractère contagieux, car elle n’est en général pas contagieuse du tout, mais plutôt sa cause. Dans certaines familles, elle peut survenir dans le cadre d’une affection héréditaire touchant les nerfs ou les muscles ; la transmission génétique de l’ophtalmoplégie dépend donc du trouble sous-jacent exact, et non du problème de mouvements oculaires lui-même.
Quand tester vos gènes
Les analyses génétiques sont particulièrement utiles si l’ophtalmoplégie est ancienne ou progressive, débute dans l’enfance ou au début de l’âge adulte, existe dans votre famille, ou s’accompagne de ptosis, de faiblesse musculaire, de perte auditive, de neuropathie ou d’autres signes neurologiques. Dans ces situations, ces analyses peuvent aider à rechercher des causes héréditaires, souvent mitochondriales, et à orienter votre prise en charge.
Diagnostic
L’ophtalmoplégie est généralement diagnostiquée lorsque les troubles persistants des mouvements oculaires commencent à retentir sur la vie quotidienne, par exemple lorsque vous devez tourner toute la tête pour suivre un objet en mouvement ou lorsque vous remarquez une diplopie (vision double) nouvelle. Il est naturel de s’inquiéter lorsque les symptômes n’ont pas d’explication claire. Les médecins évaluent le fonctionnement des muscles oculaires, le caractère unilatéral ou bilatéral de l’atteinte, ainsi que la présence d’autres signes nerveux ou musculaires. Le diagnostic d’ophtalmoplégie associe souvent un examen ophtalmologique à des examens qui aident à en rechercher la cause sous-jacente.
Les médecins vous demandent quand le trouble des mouvements oculaires a commencé, s’il est apparu brutalement ou progressivement, et s’il existe une douleur, une diplopie (vision double), une chute des paupières, une faiblesse ou des céphalées. Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à montrer si l’ophtalmoplégie peut être liée à une atteinte nerveuse, à un trouble musculaire, au diabète, à une maladie thyroïdienne ou à un syndrome héréditaire.
Le clinicien vérifie la qualité des mouvements de chaque œil dans différentes directions et recherche une diplopie, un désalignement oculaire ou une chute des paupières. Cela aide à préciser quels muscles ou nerfs peuvent être atteints et si le tableau évoque un problème oculaire local ou une affection neurologique plus générale.
Les médecins examinent aussi la force, l’équilibre, les réflexes, les réponses pupillaires et la sensibilité du visage et du corps. Ces constatations peuvent aider à déterminer si l’ophtalmoplégie s’inscrit dans une affection du cerveau, des nerfs, de la jonction neuromusculaire ou des muscles.
Des analyses de sang peuvent être réalisées pour rechercher des causes fréquentes telles que le diabète, une maladie thyroïdienne, une inflammation, une infection ou des affections auto-immunes comme la myasthénie grave. Les examens peuvent sembler répétitifs, mais chacun aide à éliminer différentes causes.
Comment diagnostique-t-on Ophthalmoplegia ?
Les médecins diagnostiquent l’ophtalmoplégie en vous interrogeant sur des signes tels qu’une vision double, des paupières tombantes ou des difficultés à regarder dans certaines directions, et en vérifiant la coordination des mouvements oculaires. Ils réalisent souvent un examen ophtalmologique et neurologique complet et peuvent demander des analyses de sang ou des examens d’imagerie, comme une IRM ou un scanner, afin d’en rechercher la cause, car des atteintes des nerfs, des muscles, du cerveau ou de la thyroïde peuvent toutes en être responsables. Si le tableau évoque une affection héréditaire, un test génétique peut également aider à confirmer le diagnostic.
Étapes de Ophthalmoplegia
L’ophtalmoplégie ne comporte pas de stades d’évolution définis. Cela tient au fait qu’il s’agit généralement d’une constatation ou d’un symptôme lié à un problème sous-jacent, plutôt que d’une affection qui suit une évolution régulière au fil du temps. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur le moment où le trouble des mouvements oculaires a débuté, sur le fait qu’il soit apparu brutalement ou progressivement, et sur la présence éventuelle d’autres signes tels qu’une vision double, des paupières tombantes, un mal de tête ou une faiblesse ailleurs dans le corps. Pour déterminer la cause de l’ophtalmoplégie et ses premiers signes, les médecins peuvent recourir à un examen ophtalmologique, à un examen des nerfs et des muscles, à des analyses de sang, à une imagerie du cerveau ou des yeux, et parfois à des tests à la recherche de troubles musculaires ou nerveux.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic de l’ophtalmoplégie dépend en grande partie de sa cause, de sa gravité et de la rapidité avec laquelle le problème sous-jacent est traité. Les cas liés à une migraine, au diabète, à une inflammation, à une infection ou aux effets d’un médicament peuvent s’améliorer partiellement ou complètement, tandis que l’ophtalmoplégie causée par un accident vasculaire cérébral, une maladie mitochondriale, une myasthénie, des affections neurologiques progressives ou une atteinte nerveuse structurelle peut persister ou s’aggraver avec le temps. Le traitement de l’affection sous-jacente et des mesures de soutien, comme des verres prismatiques, l’occlusion d’un œil ou la chirurgie du strabisme, peuvent aider de nombreuses personnes, même si un certain degré de vision double ou de limitation des mouvements oculaires peut persister. L’ophtalmoplégie elle-même n’est habituellement pas mortelle, mais la mortalité est liée à la maladie sous-jacente lorsqu’elle traduit une atteinte cérébrale, vasculaire, neuromusculaire, infectieuse ou systémique grave. Dans les formes chroniques, comme l’ophtalmoplégie externe progressive, l’espérance de vie peut être presque normale chez certaines personnes, mais elle peut être réduite en cas d’atteinte importante du cœur, des muscles de la déglutition ou d’autres systèmes d’organes. Une évaluation précoce est importante, car le pronostic est généralement meilleur lorsque des causes réversibles sont identifiées et traitées rapidement.
Effets à Long Terme
Pour de nombreuses personnes, les effets à long terme de l’ophtalmoplégie dépendent de l’importance de la limitation des mouvements oculaires et de sa cause. Les effets à long terme varient beaucoup, d’une légère difficulté à suivre les objets à une diplopie (vision double) persistante, à des paupières tombantes ou à des troubles de l’équilibre liés à la vision. Certaines personnes ont des symptômes stables pendant des années, tandis que d’autres développent davantage de changements si l’ophtalmoplégie s’inscrit dans une atteinte des nerfs, des muscles ou du cerveau.
Lorsque les yeux ne bougent pas de façon coordonnée, une diplopie persistante peut rendre la lecture, la conduite ou la marche dans des lieux très fréquentés beaucoup plus difficiles. Pour beaucoup, la diplopie chronique dans l’ophtalmoplégie est l’un des effets quotidiens les plus perturbants.
Les personnes atteintes d’ophtalmoplégie peuvent avoir des difficultés durables à regarder vers le haut, vers le bas ou sur le côté. Cela peut rendre plus difficile le suivi d’objets en mouvement, le passage du regard d’un point à l’autre dans une pièce ou le maintien d’un contact visuel confortable.
Certaines personnes vivant avec une ophtalmoplégie développent un ptosis (affaissement de la paupière) qui bloque partiellement la vision. Si ce signe s’accentue avec le temps, les tâches quotidiennes comme lire des panneaux ou reconnaître des visages peuvent demander davantage d’efforts.
Beaucoup de personnes remarquent de petits ajustements, comme tourner la tête au lieu de bouger les yeux, et cet effort supplémentaire peut entraîner une fatigue oculaire, une gêne cervicale ou des céphalées. Ces problèmes peuvent s’accentuer lors du temps passé devant les écrans, de la lecture ou des longs trajets.
Comment est-ce de vivre avec Ophthalmoplegia
Vivre avec une ophtalmoplégie signifie souvent que vos muscles oculomoteurs ne bougent pas normalement, si bien que des activités quotidiennes comme lire, conduire, descendre des escaliers ou établir un contact visuel peuvent devenir fatigantes, frustrantes ou dangereuses en raison d’une vision double, de difficultés de poursuite visuelle ou de la nécessité de tourner la tête plutôt que les yeux. Chez beaucoup de personnes, cela peut aussi entraîner des céphalées, une fatigue oculaire et un besoin constant d’organiser les choses en fonction de l’éclairage, des écrans et des espaces bondés, même si l’impact exact dépend de la cause et du fait qu’un seul œil ou les deux soient atteints. Les personnes qui vous entourent peuvent avoir besoin de vous laisser un peu plus de temps, de vous aider pour les déplacements ou l’orientation, et de comprendre qu’un problème oculaire qui paraît mineur peut affecter la confiance en soi, l’autonomie, le travail et la vie sociale de façon bien réelle.
Traitement et Médicaments
L’ophtalmoplégie est traitée en recherchant puis en traitant sa cause, car une faiblesse ou une paralysie des muscles oculaires peut survenir en cas de lésion nerveuse, de maladie auto-immune, d’atteinte oculaire thyroïdienne, d’infection, d’accident vasculaire cérébral ou de rares maladies musculaires héréditaires. Le traitement est souvent différent pour chaque personne, mais il peut inclure des médicaments pour calmer l’inflammation ou l’auto-immunité, des antibiotiques ou des antiviraux pour les infections, ou un traitement du trouble thyroïdien, nerveux ou musculaire sous-jacent. Pour de nombreuses personnes vivant avec une ophtalmoplégie, la prise en charge au quotidien peut aussi comprendre des lunettes à prismes, un cache-œil pour atténuer la vision double, et parfois une chirurgie ou des injections de toxine botulinique pour améliorer l’alignement des yeux. Dans l’ophtalmoplégie héréditaire ou durable, le traitement vise souvent davantage à soulager les symptômes, à protéger la vision et à rendre plus faciles les activités quotidiennes comme la lecture, la conduite ou la marche dans des lieux fréquentés. Si des troubles des mouvements oculaires apparaissent brutalement, surtout en cas de céphalée intense, d’affaissement du visage, de faiblesse ou de difficultés à parler, une prise en charge médicale urgente est nécessaire immédiatement.
Peut-on guérir Ophthalmoplegia ?
Il n’existe pas de traitement unique pour l’ophtalmoplégie, car il s’agit d’un trouble des mouvements oculaires pouvant avoir différentes causes. Chez certaines personnes, le traitement de la cause, comme un problème nerveux, une maladie musculaire, un accident vasculaire cérébral ou une atteinte thyroïdienne, peut améliorer les mouvements des yeux, mais chez d’autres, ce trouble peut persister longtemps. Le traitement vise généralement à vous aider à gérer les symptômes et la vie quotidienne, et peut inclure des médicaments ciblant la cause, un cache-œil ou des lunettes spéciales pour la diplopie (vision double), et parfois une intervention chirurgicale.
Traitement Non Médicamenteux
Vivre avec une ophtalmoplégie peut rendre les tâches quotidiennes plus difficiles, qu’il s’agisse de lire un message sur un téléphone portable ou de traverser une rue animée lorsque vos yeux ne bougent pas de concert. Les soins non médicamenteux de l’ophtalmoplégie visent généralement à améliorer le fonctionnement au quotidien, à soulager la vision double et à traiter la cause sous-jacente lorsque un traitement ou une chirurgie peuvent aider. Pour beaucoup, le traitement commence non pas à la pharmacie, mais par un soutien visuel pratique, une rééducation et des aménagements de sécurité à domicile ou au travail. Toutes les approches ne fonctionnent pas de la même façon, car l’ophtalmoplégie peut être temporaire ou durable selon sa cause.
Le fait de couvrir un œil peut réduire la vision double et aider pour la lecture, la marche ou d’autres tâches quotidiennes. Cette mesure est souvent utilisée à court terme pendant que la cause de l’ophtalmoplégie est évaluée ou pendant la récupération des yeux.
Des verres spéciaux peuvent dévier la lumière afin que les images s’alignent mieux et que la vision double soit moins gênante. Certaines personnes atteintes d’ophtalmoplégie trouvent les prismes particulièrement utiles pour les tâches à distance, l’utilisation de l’ordinateur ou les premiers signes d’ophtalmoplégie qui gênent la mise au point.
Des spécialistes de la vision peuvent vous apprendre des stratégies pour utiliser les rotations de la tête, le balayage du regard et le positionnement afin de rendre la vision plus confortable. Des thérapies de soutien peuvent aussi aider les personnes à s’adapter à la lecture, aux restrictions de conduite et à d’autres activités quotidiennes.
Un entraînement de l’équilibre et de la mobilité peut aider si les troubles des mouvements oculaires provoquent des vertiges, une instabilité ou des chutes. Les thérapeutes peuvent aussi proposer des moyens plus sûrs de vous déplacer dans les espaces bondés, dans les escaliers et sur les sols irréguliers.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes vivant avec une ophtalmoplégie, le traitement dépend souvent de la cause ; des médicaments peuvent donc être utilisés pour des problèmes tels qu’une inflammation, une maladie auto-immune ou une faiblesse musculaire, plutôt que pour le trouble des mouvements oculaires lui-même. Dans la plupart des cas, il n’existe pas de test génétique de routine bien établi qui aide les médecins à choisir ces médicaments du seul fait qu’une personne présente une ophtalmoplégie, bien qu’une maladie musculaire ou nerveuse héréditaire à l’origine de celle-ci puisse parfois modifier les traitements plus ou moins utiles. En d’autres termes, les gènes peuvent jouer un rôle plus important pour l’affection sous-jacente que pour l’ophtalmoplégie elle-même, et les médecins fondent habituellement le traitement sur la cause, les signes cliniques et l’évolution de la réponse de la personne au fil du temps.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement de l’ophtalmoplégie dépend de ce qui affaiblit ou limite les mouvements oculaires ; il n’existe donc pas de médicament unique qui convienne à tout le monde. Certaines personnes ont besoin d’un traitement pour calmer l’inflammation ou traiter une infection, tandis que d’autres nécessitent des médicaments qui améliorent la transmission nerf-muscle ou prennent en charge une affection immunitaire. Tout le monde ne répond pas de la même manière au même médicament. Dans de nombreux cas, les médicaments les plus utiles contre l’ophtalmoplégie sont ceux qui ciblent la cause sous-jacente plutôt que le seul trouble des mouvements oculaires.
la pyridostigmine est souvent utilisée lorsque l’ophtalmoplégie est liée à une myasthénie, une affection qui perturbe la communication entre les nerfs et les muscles. Elle peut aider les muscles oculaires à mieux fonctionner et peut atténuer la chute des paupières et la vision double. C’est l’un des principaux médicaments de l’ophtalmoplégie causée par la myasthénie.
la prednisone et le méthylprednisolone peuvent être utilisés lorsque l’ophtalmoplégie est causée par une inflammation, une orbitopathie dysthyroïdienne, des poussées de sclérose en plaques ou certains troubles liés à l’immunité. Ces médicaments peuvent réduire le gonflement autour des nerfs ou des muscles et améliorer les signes en quelques jours à quelques semaines. Comme les effets indésirables peuvent s’accumuler, ils sont généralement surveillés de près.
l’azathioprine, le mycophénolate mofétil, la ciclosporine et le tacrolimus sont parfois utilisés lorsque les signes réapparaissent sans cesse ou lorsque le traitement stéroïdien ne suffit pas. Ils agissent en diminuant progressivement l’activité immunitaire délétère. Certains médicaments agissent rapidement, tandis que d’autres peuvent mettre des semaines ou des mois à déployer tout leur effet.
le teprotumumab peut être utilisé chez certaines personnes atteintes d’orbitopathie dysthyroïdienne lorsque les troubles des mouvements oculaires en font partie. Il cible une voie spécifique de signalisation de la croissance impliquée dans le gonflement et les modifications tissulaires derrière les yeux. Le rituximab est également utilisé dans certains cas auto-immuns sélectionnés, mais pas pour toutes les causes d’ophtalmoplégie.
Influences Génétiques
Lorsque l’ophtalmoplégie touche plusieurs membres de votre famille, ou débute tôt dans la vie, les médecins peuvent rechercher plus attentivement une cause héréditaire. Il est naturel de vous demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. Chez certaines personnes, l’ophtalmoplégie est liée à des modifications de gènes qui touchent les muscles oculaires, les nerfs qui déplacent les yeux ou les mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie ; chez d’autres, elle résulte de problèmes non génétiques tels que le diabète, un accident vasculaire cérébral, une infection, un traumatisme ou une maladie auto-immune. C’est pourquoi les causes génétiques de l’ophtalmoplégie peuvent être très variées : une famille peut surtout présenter un ptosis (abaissement de la paupière supérieure) et une aggravation lente des mouvements oculaires, tandis qu’une autre peut aussi avoir une perte auditive, une faiblesse musculaire ou des troubles de l’équilibre. Le fait d’avoir un proche atteint d’ophtalmoplégie ne signifie pas automatiquement que vous la développerez, mais les antécédents familiaux peuvent aider les médecins à déterminer si un conseil génétique ou des tests génétiques peuvent être utiles. Si le tableau évoque une affection héréditaire, les résultats des tests peuvent parfois préciser le diagnostic et aider à estimer le risque pour les autres membres de la famille.
Ophthalmoplegia est-il génétique ?
La génétique peut être très importante dans l’ophtalmoplégie, surtout lorsqu’elle touche plusieurs membres d’une même famille ou qu’elle débute tôt dans la vie. Des modifications de gènes ou de l’ADN mitochondrial peuvent affecter les nerfs ou les muscles concernés. Certains types sont d’origine génétique, tandis que d’autres ne le sont pas.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie de la biologie humaine normale et sont largement présents dans la population générale. La plupart de ces variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et font simplement partie de la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’avoir un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, cependant, un seul variant bien étudié dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Lorsque l’ophtalmoplégie rend difficile la lecture, la conduite ou la coordination des deux yeux, le traitement est d’autant plus efficace que les médecins connaissent la cause sous-jacente. Chez certaines personnes, l’ophtalmoplégie est liée à des troubles héréditaires des muscles oculaires, des nerfs ou des mitochondries, et cette origine génétique peut modifier les médicaments qu’il est utile d’essayer. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais une cause héréditaire confirmée peut orienter la prise en charge en éloignant des médicaments qui agissent surtout sur les maladies auto-immunes et en privilégiant un traitement symptomatique, comme les prismes, l’occlusion par pansement ou la chirurgie si nécessaire. Certains troubles héréditaires de la jonction neuromusculaire peuvent s’améliorer avec un médicament, mais s’aggraver avec un autre, de sorte que la modification précise d’un gène peut avoir de l’importance. Les résultats génétiques peuvent aussi indiquer aux médecins qu’il faut être plus prudents avec les médicaments susceptibles de solliciter des muscles ou des mitochondries déjà fragiles. Pour de nombreuses personnes atteintes d’ophtalmoplégie, les tests génétiques ne donnent pas de réponse simple par oui ou par non sur le meilleur traitement de l’ophtalmoplégie héréditaire, mais ils peuvent réduire les essais et erreurs et aider à construire un plan plus sûr et plus personnalisé.
Interactions avec d'autres pathologies
Les personnes atteintes d’ophtalmoplégie peuvent aussi présenter d’autres atteintes nerveuses, musculaires ou auto-immunes, ce qui peut modifier l’expression des signes au quotidien. Par exemple, les difficultés à mobiliser les yeux peuvent se superposer à une faiblesse musculaire dans d’autres parties du corps dans des affections telles que la myasthénie grave ou certaines maladies musculaires. Une personne peut alors remarquer une vision double, associée à des paupières tombantes, à de la fatigue ou à des difficultés à avaler. L’ophtalmoplégie peut aussi s’inscrire dans le cadre d’un accident vasculaire cérébral du tronc cérébral, d’une sclérose en plaques, d’une atteinte nerveuse liée au diabète ou d’une orbitopathie dysthyroïdienne, ce qui explique pourquoi les médecins examinent d’autres éléments que les yeux lorsqu’ils recherchent la cause. Un autre aspect important est sa possible association avec d’autres maladies. Dans les formes héréditaires, l’ophtalmoplégie peut survenir avec une perte auditive, des troubles de l’équilibre ou des complications cardiaques et nerveuses, et les antécédents familiaux peuvent aider à orienter les examens. Les interactions peuvent être très différentes d’une personne à l’autre, mais tout trouble des mouvements oculaires nouveau ou qui s’aggrave rapidement, surtout s’il s’accompagne de céphalées, d’une faiblesse ou de troubles de la parole, nécessite une prise en charge médicale urgente, car il peut révéler une maladie plus grave.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Ophthalmoplegia ?
Des problèmes de mouvement des yeux qui ressemblent à une ophtalmoplégie peuvent également survenir dans la myasthénie grave, une affection qui fait fatiguer et faiblir les muscles, ainsi que dans l’ophtalmopathie thyroïdienne, qui peut rendre les muscles autour des yeux gonflés et raides. Des troubles nerveux liés au diabète, à un accident vasculaire cérébral, à la sclérose en plaques ou à un anévrisme cérébral peuvent aussi entraîner une diplopie, une ptose palpébrale ou une difficulté à bouger un œil ou les deux.
Histoire
Bien avant que les médecins puissent examiner de près les nerfs et les muscles, ils ont constaté que certaines personnes perdaient progressivement la motricité oculaire normale. Une personne pouvait avoir des difficultés à suivre un objet en mouvement, devoir tourner toute sa tête pour regarder sur le côté, ou développer un affaissement des paupières et une vision double, ce qui rendait la lecture et la marche plus difficiles. Selon les cultures et les époques, ces problèmes ont été décrits de différentes manières, l’accent étant souvent mis sur les changements visibles plutôt que sur la cause.
À mesure que la médecine s’est développée dans les années 1800 et au début des années 1900, les médecins ont commencé à regrouper ces signes sous le nom d’ophtalmoplégie, qui désigne une faiblesse ou une paralysie des muscles qui déplacent les yeux. Au début, l’ophtalmoplégie était décrite principalement à partir de l’examen physique et des récits des patients. Avec le temps, les médecins ont appris que des troubles semblables des mouvements oculaires pouvaient survenir pour différentes raisons, notamment une atteinte des muscles oculaires, des nerfs qui les commandent ou des parties du cerveau qui aident à coordonner le mouvement.
Cette évolution a été importante, car elle a modifié la compréhension de l’affection. Ce qui paraissait autrefois être un trouble unique est devenu un constat médical plus large, avec plusieurs explications possibles. C’est pourquoi l’histoire de l’ophtalmoplégie est liée non seulement aux soins oculaires, mais aussi à la neurologie, aux maladies musculaires et, plus tard, aux progrès de l’imagerie et des examens biologiques.
Du milieu à la fin du 20e siècle, les chercheurs ont mieux pu distinguer les formes héréditaires de longue date de l’ophtalmoplégie causée par un accident vasculaire cérébral, une infection, une maladie auto-immune, un traumatisme ou des troubles nerveux liés au vieillissement. Ils ont aussi reconnu que les premiers signes de l’ophtalmoplégie peuvent être discrets, débutant parfois par une légère vision double ou des paupières fatiguées et lourdes avant que la limitation des mouvements oculaires ne devienne plus évidente. Plus récemment, de meilleures techniques d’imagerie et des recherches génétiques plus larges ont aidé à expliquer pourquoi l’ophtalmoplégie peut sembler très différente d’une personne à l’autre, même lorsque son retentissement au quotidien paraît très similaire.