Kidney cancer

Le cancer du rein se développe généralement après l’accumulation de lésions de l’ADN dans les cellules rénales, et plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque. Les médecins distinguent les facteurs de risque que vous pouvez modifier de ceux que vous ne pouvez pas modifier. Le tabagisme, l’excès de poids et l’hypertension artérielle sont les principaux facteurs de risque du cancer du rein. La maladie rénale chronique, la dialyse au long cours et l’exposition à certains solvants industriels augmentent également le risque. L’âge avancé, le sexe masculin et des antécédents familiaux jouent aussi un rôle, et une petite proportion des cas est liée à de rares syndromes héréditaires.

Facteurs de Risque Génétiques

Lorsque le cancer du rein touche une famille, la génétique peut influencer les personnes les plus à risque et le moment de commencer les examens de dépistage. Le fait d’être porteur d’une modification génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie. Environ 5% à 8% des cancers du rein sont liés à des syndromes héréditaires ; le savoir peut conduire à une surveillance plus précoce et permettre de détecter des signes précoces du cancer du rein. La plupart des cas ne sont pas héréditaires, mais les modifications de l’ADN tumoral déterminent aussi la façon dont le cancer débute et se développe.

• Antécédents familiaux: Avoir un parent, un frère, une sœur ou un enfant atteint d’un cancer du rein augmente votre risque par rapport à la population générale. Des profils comme deux apparentés ou plus touchés, un cancer à un jeune âge ou des tumeurs dans les deux reins évoquent une cause héréditaire.

• von Hippel–Lindau: Cette affection héréditaire (VHL) augmente fortement le risque de cancer du rein à cellules claires, souvent à un plus jeune âge. Les personnes peuvent développer plusieurs tumeurs rénales au fil du temps, de sorte qu’une imagerie régulière est habituellement recommandée.

• Cancer papillaire héréditaire du rein: Ce syndrome entraîne principalement des cancers du rein de type papillaire, parfois dans les deux reins. Les tumeurs apparaissent souvent à l’âge adulte et peuvent être multiples.

• Birt-Hogg-Dubé: Des modifications du gène FLCN augmentent la probabilité de plusieurs types de tumeurs rénales, notamment les tumeurs chromophobes et les tumeurs hybrides. Des nodules cutanés ou des kystes pulmonaires peuvent orienter vers ce syndrome.

• HLRCC: La léiomyomatose héréditaire et le cancer rénal peuvent provoquer une forme agressive de cancer du rein, susceptible de croître rapidement. Une surveillance précoce par un spécialiste est importante lorsque ce syndrome est présent.

• Complexe de sclérose tubéreuse: Cette affection augmente le risque à la fois de proliférations rénales bénignes et de cancer du rein. Les personnes peuvent présenter de multiples anomalies rénales au cours de leur vie.

• Cancer du rein lié à SDH: Des modifications héréditaires des gènes SDHB, SDHC ou SDHD peuvent augmenter le risque de types rares de cancer du rein. Ils peuvent parfois survenir avec des tumeurs surrénaliennes ou nerveuses dans certaines familles.

• Prédisposition tumorale BAP1: Des variants du gène BAP1 peuvent conduire à un cancer du rein à cellules claires, parfois à un plus jeune âge. Ce syndrome augmente aussi le risque de certains cancers de l’œil et des membranes de revêtement.

• Syndrome hamartomateux PTEN: Les personnes présentant des modifications de PTEN ont un risque plus élevé de cancer du rein que la moyenne. D’autres cancers peuvent aussi survenir, de sorte que la prise en charge est souvent coordonnée entre plusieurs spécialités.

• Syndrome de Lynch: Cette affection héréditaire augmente surtout le risque de cancers du côlon et de l’utérus, ainsi que celui de l’appareil excréteur du rein (cancer urothélial des voies urinaires supérieures). Il diffère des cancers du rein qui prennent naissance dans le tissu filtrant.

• Translocations du chromosome 3: De rares échanges héréditaires d’ADN impliquant le chromosome 3 peuvent prédisposer à un cancer du rein à cellules claires. Les cancers se développent souvent plus tôt que d’habitude dans les familles concernées.

• Modifications de l’ADN tumoral: La plupart des cancers du rein sont provoqués par des modifications génétiques qui surviennent uniquement dans la tumeur, sans être héritées des parents. Les exemples fréquents incluent des modifications de VHL et des gènes apparentés qui contrôlent les signaux de croissance cellulaire.

• Indices de test: Un cancer du rein diagnostiqué avant le milieu de la vie, des tumeurs dans les deux reins ou plusieurs cancers apparentés peuvent orienter vers une cause héréditaire. Dans ces situations, un professionnel de la génétique peut discuter des tests et d’une surveillance adaptée.

Transmission

Le cancer du rein n’est pas contagieux. Il ne se transmet pas d’une personne à l’autre par les contacts quotidiens, les objets partagés, les rapports sexuels, la toux ou l’air.

La plupart des cancers du rein se développent à partir de modifications des cellules rénales qui surviennent au fil du temps, et non à cause de quelque chose que vous attrapez ou transmettez. Une faible proportion — environ 5 % à 10 % — est liée à des modifications héréditaires des gènes ; dans ces familles, le mode de transmission du cancer du rein signifie généralement qu’un parent porteur de la modification peut transmettre le risque accru à chacun de ses enfants. Si plusieurs membres de votre famille ont eu un cancer du rein, un professionnel de la génétique peut discuter de la transmission génétique du cancer du rein et de l’intérêt éventuel d’un test génétique.

Quand tester vos gènes

Envisagez un test génétique si le cancer du rein est présent dans votre famille, en particulier en cas de plusieurs apparentés atteints, de survenue précoce des cas (avant 46 ans), de tumeurs bilatérales ou multifocales, ou de cancers associés comme le phéochromocytome. Le test aide aussi à personnaliser la surveillance et le traitement si vous recevez un diagnostic, en orientant la fréquence des examens d’imagerie et les thérapies ciblées. Demandez une orientation vers un conseiller en génétique.

Regarder vers l’avenir peut sembler intimidant, mais la plupart des personnes atteintes d’un cancer du rein veulent savoir à quoi la vie pourrait ressembler dans quelques mois ou quelques années. Les médecins appellent cela le pronostic — une façon simple de décrire les issues probables au fil du temps. Le pronostic dépend fortement du stade du cancer au moment du diagnostic, de la taille et du grade de la tumeur, de l’atteinte ou non des ganglions lymphatiques ou d’organes à distance, ainsi que de l’état de santé général, notamment de la fonction rénale et d’autres affections comme l’hypertension artérielle ou le diabète.

Lorsque le cancer du rein est découvert tôt et qu’il reste limité au rein, la chirurgie permet souvent de longues périodes sans cancer, et de nombreuses personnes reprennent leurs habitudes de vie. En termes médicaux, le pronostic à long terme est souvent influencé à la fois par la génétique et par le mode de vie. Si le cancer s’est propagé, les thérapies ciblées et l’immunothérapie plus récentes ont amélioré la survie par rapport à il y a dix ans, en permettant parfois de contrôler la maladie pendant des années. Les premiers signes d’un cancer du rein peuvent être discrets — comme la fatigue, une gêne du flanc ou la présence de sang dans les urines —, donc un bilan rapide peut influencer l’évolution.

Le pronostic n’est pas le même pour tout le monde, mais la survie est généralement la plus élevée en cas de maladie localisée, plus faible lorsque le cancer atteint les tissus ou les ganglions voisins, et plus faible encore s’il s’est largement disséminé. Même si cela peut paraître accablant, les traitements combinés et les essais cliniques continuent d’élargir les options, et certaines personnes présentent des réponses durables, avec un cancer qui reste stable pendant longtemps. Le risque de décès augmente avec un stade avancé, des tumeurs à croissance rapide et une réponse limitée au traitement, mais les soins de support et un suivi attentif peuvent réduire les complications et protéger la fonction rénale. Parlez avec votre médecin de ce que pourrait être votre pronostic personnel, notamment de la manière dont le stade, les choix thérapeutiques et vos objectifs s’articulent entre eux.

Le traitement du cancer du rein vise à retirer ou à réduire la tumeur, à empêcher sa propagation et à préserver autant que possible la fonction rénale globale. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches, comme une chirurgie pour retirer une partie ou la totalité du rein, des médicaments ciblés qui bloquent les signaux de croissance du cancer et une immunothérapie qui aide votre système immunitaire à repérer et à attaquer les cellules cancéreuses. Pour les tumeurs de petite taille ou à croissance lente, une surveillance active avec des examens d’imagerie réguliers peut être proposée, ou des options peu invasives comme des traitements par congélation ou par la chaleur ; la radiothérapie est généralement utilisée pour soulager la douleur ou lorsque la chirurgie n’est pas possible. Tous les traitements ne fonctionnent pas de la même façon chez chaque personne ; les choix dépendent donc du stade du cancer, de la taille et de la localisation de la tumeur, de votre état de santé général et de l’existence ou non d’une propagation du cancer. Demandez à votre médecin quelle est la meilleure option de départ pour vous et comment les effets indésirables seront pris en charge tout au long des soins.

La plupart des cancers du rein surviennent par hasard, mais les gènes peuvent jouer un rôle chez une petite proportion de personnes. Environ 5% à 8% des cancers du rein sont héréditaires, le plus souvent en raison d’une modification d’un gène transmise dans une famille, qui augmente le risque de tumeurs rénales, parfois dans les deux reins ou à un âge plus précoce. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Parmi les indices, on retrouve plusieurs apparentés atteints de la maladie, un diagnostic posé plus tôt que d’habitude, ou plus d’une tumeur dans le même rein ou dans les deux reins. Même lorsqu’une modification génétique est présente, toutes les personnes ne développeront pas un cancer, et les formes génétiques peuvent apparaître avant que des signes précoces de cancer du rein ne soient observés. Les tests génétiques et le conseil génétique peuvent aider à préciser votre risque et à orienter les programmes de dépistage pour vous et votre famille.

Le cancer du rein peut se confondre avec d’autres problèmes fréquents, si bien que les signes précoces d’un cancer du rein peuvent être pris pour une infection urinaire ou des calculs rénaux, ce qui retarde un diagnostic clair. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. La maladie rénale chronique, le diabète et l’hypertension artérielle accompagnent souvent le cancer du rein et peuvent influencer les choix thérapeutiques ; par exemple, certains médicaments ciblés peuvent augmenter la pression artérielle, et une fonction rénale réduite peut limiter l’utilisation de certains examens d’imagerie ou de certains médicaments. Les maladies cardiaques et les caillots sanguins sont plus fréquents chez les personnes atteintes d’un cancer du rein, de sorte que les anticoagulants, la chirurgie programmée et le moment de la biopsie doivent être coordonnés avec soin. Certaines personnes présentent des syndromes héréditaires comme von Hippel–Lindau, qui peuvent entraîner des tumeurs rénales ainsi que des excroissances dans d’autres organes, si bien qu’une surveillance continue au-delà des reins peut être recommandée. Les immunothérapies peuvent être efficaces contre le cancer du rein, mais elles peuvent exacerber des affections auto-immunes comme une maladie thyroïdienne ou une maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI) ; les équipes surveillent donc généralement la situation de près et adaptent le traitement si nécessaire.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.