La maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington est une maladie cérébrale héréditaire rare qui affecte lentement les mouvements, la pensée et l’humeur. Les signes précoces de la maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington peuvent inclure des mouvements brusques ou de torsion, des troubles de l’équilibre, une dépression ou des modifications de la mémoire et de la planification. Elle débute le plus souvent à l’âge adulte, et les personnes vivant avec la maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington présentent généralement des symptômes qui s’aggravent au fil des années. Tout le monde ne connaîtra pas la même évolution. Le traitement ne guérit pas la maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington, mais les médicaments, la kinésithérapie, l’aide à la parole et les soins de santé mentale peuvent aider, et l’espérance de vie peut être réduite dans les formes plus avancées de la maladie.
Combien de personnes vivent avec Huntington disease-like 2 ?
La maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington est si rare qu’aucun chiffre fiable n’est disponible concernant le nombre de personnes qui en sont atteintes dans le monde ; Orphanet indique que sa fréquence est inconnue (Orphanet, 2024). Une estimation distincte pour les États-Unis n’est pas non plus rapportée de façon cohérente, si bien qu’il n’existe pas non plus de dénombrement national largement accepté (Orphanet, 2024).
Aperçu
Huntington disease-like 2Symptômes
La maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington provoque souvent des mouvements involontaires, des troubles de l’équilibre et de la marche, ainsi que des modifications de la parole. De nombreuses personnes vivant avec la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington développent également des troubles de l’humeur, un ralentissement de la pensée et des troubles de la mémoire ; les premiers signes de la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington peuvent varier.
Perspectives et Pronostic
La maladie de type Huntington 2 s’aggrave généralement lentement au fil des années, en touchant les mouvements, la pensée et l’humeur. De nombreuses personnes ont besoin d’un soutien quotidien plus important avec le temps. L’espérance de vie peut être réduite, mais l’évolution varie d’une personne à l’autre.
Causes et facteurs de risque
La maladie de Huntington de type 2 est causée par une modification du gène JPH3. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant, de sorte qu’une seule copie modifiée peut la provoquer, bien que certains cas surviennent de novo dans une famille. Le mode de vie et l’environnement ne sont pas à l’origine de la maladie de Huntington de type 2.
Influences génétiques
La génétique est au cœur de la maladie de type Huntington 2, qui est causée par une modification du gène JPH3 et se transmet selon un mode autosomique dominant. Des variations génétiques peuvent influencer la survenue de la maladie de type Huntington 2 et l’âge d’apparition des signes.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de type Huntington 2 commence par les symptômes et les antécédents familiaux. Les médecins recherchent également des caractéristiques cliniques qui peuvent se chevaucher avec celles de la maladie de Huntington. Les tests génétiques confirment le diagnostic génétique de la maladie de type Huntington 2.
Traitement et médicaments
Le traitement du syndrome de type Huntington 2 vise à atténuer les troubles du mouvement, de l’humeur et de la pensée. De nombreuses personnes vivant avec un syndrome de type Huntington 2 peuvent bénéficier d’un accompagnement en kinésithérapie, en orthophonie et en santé mentale, ainsi que de médicaments contre les mouvements involontaires, la dépression, l’anxiété ou les troubles du sommeil.
Symptômes
Marcher, parler et suivre le rythme des activités familières peuvent devenir progressivement plus difficiles chez les personnes vivant avec une maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington. Les premières manifestations de cette affection touchent souvent les mouvements, la pensée, l’humeur et la communication, bien que le tableau puisse différer d’un membre de la famille à l’autre. Les manifestations varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer au fil du temps.
Des mouvements soudains, de type dansant, des bras, des jambes, du visage ou du tronc peuvent rendre plus difficiles les repas, l’habillage ou l’écriture. Ces mouvements peuvent être légers au début et devenir plus visibles en cas de stress ou lorsque la personne essaie de rester immobile.
Certaines personnes présentent des muscles tendus et rigides, ou des mouvements qui paraissent lents et demandent un effort, plutôt qu’agités. Cela peut rendre plus difficiles les retournements dans le lit, le fait de se lever d’une chaise ou l’utilisation des mains pour les petites tâches.
La marche peut devenir instable, avec une démarche traînante, un pied qui racle le sol ou des difficultés à tourner rapidement. Pour beaucoup, cela peut signifier avoir besoin de plus de temps dans les escaliers, heurter des objets ou faire des chutes.
La parole peut devenir pâteuse, faible ou irrégulière, et il peut falloir plus de temps pour trouver ses mots. Certaines personnes peuvent aussi tousser en buvant ou avoir l’impression que les aliments restent bloqués, ce qui peut augmenter le risque d’étouffement et de perte de poids.
Comment les gens remarquent-ils généralement Huntington disease-like 2 en premier ?
Les personnes remarquent généralement pour la première fois la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington lorsque des modifications discrètes des mouvements, de l’humeur ou de la pensée commencent à interférer avec la vie quotidienne. Les premiers signes d’alerte peuvent inclure une agitation inhabituelle ou des mouvements brusques, des difficultés d’équilibre ou de marche, une maladresse, de l’irritabilité ou une dépression, ainsi qu’une difficulté croissante à se concentrer, à planifier ou à se souvenir, bien que le tableau puisse varier d’une personne à l’autre. Comme ces changements apparaissent souvent progressivement et peuvent d’abord ressembler à du stress, à un trouble de santé mentale ou à un autre problème neurologique, de nombreuses personnes vivant avec la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington ne sont reconnues qu’après que les symptômes commencent à s’accentuer au fil du temps.
Types de Huntington disease-like 2
Aucun type distinct de la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie ou des médicaments puissent retarder de façon significative l’apparition des symptômes chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington-like 2. Le fait de rester physiquement actif, de bien dormir, d’avoir une alimentation équilibrée, d’éviter le tabac et la consommation excessive d’alcool, et de traiter des problèmes comme l’hypertension artérielle peut contribuer à la santé globale du cerveau et de l’organisme, mais il n’a pas été démontré que cela prévient cette affection ou retarde de façon fiable l’apparition des symptômes. Il n’existe pas de traitement préventif ni de dépistage dont l’efficacité pour retarder l’apparition soit prouvée, mais un suivi régulier avec un médecin qui connaît les maladies neurologiques héréditaires peut tout de même aider à la planification et au soutien précoce, et la recherche se poursuit.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut confirmer la maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington et peut donner quelques indices sur les signes, mais elle ne peut généralement pas prédire l’évolution exacte au jour le jour chez une personne donnée. En général, l’anomalie du gène responsable est associée à des troubles du mouvement, à des changements de l’humeur ou du comportement, et à des difficultés de pensée, et des expansions plus importantes des répétitions s’accompagnent souvent d’un début plus précoce et parfois d’une forme plus sévère de la maladie. Même ainsi, les signes et leur survenue peuvent encore varier considérablement d’un membre de la famille à l’autre, de sorte que les résultats génétiques ne constituent qu’une partie du tableau.
Causes et Facteurs de Risque
Dans la maladie de type Huntington 2, les modifications des mouvements, de l’humeur et de la pensée sont dues à une séquence répétée anormalement longue dans le gène JPH3. Elle est généralement héritée d’un parent, de sorte que les antécédents familiaux constituent le principal facteur de risque génétique de la maladie de type Huntington 2. Cette affection est surtout observée chez des personnes d’ascendance africaine. Le risque peut varier considérablement d’une personne à l’autre, et une répétition plus longue signifie souvent une apparition plus précoce des symptômes. Les facteurs liés au mode de vie et à l’environnement ne causent pas la maladie de type Huntington 2, mais un bon état de santé général peut néanmoins favoriser le fonctionnement au quotidien.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La maladie de type Huntington 2 est presque toujours causée par une modification héréditaire d’un gène appelé JPH3 ; le principal facteur de risque est donc d’avoir un parent ou un autre membre proche de votre famille atteint de cette affection. Elle s’observe principalement chez les personnes d’ascendance africaine, en particulier d’ascendance d’Afrique australe, et une modification plus importante de ce gène peut entraîner un début plus précoce des signes. Il n’existe pas de cause liée au mode de vie ou à l’environnement solidement établie.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Pour la maladie de Huntington-like 2, les médecins n’ont pas identifié de facteurs environnementaux clairs ni de facteurs biologiques non génétiques connus pour augmenter le risque d’être atteint de cette affection. Les chercheurs étudient encore la façon dont les influences extérieures interagissent avec notre biologie interne. À ce jour, aucun facteur de risque environnemental ou biologique bien établi ne peut être mentionné pour la maladie de Huntington-like 2.
Facteurs de Risque Génétiques
Lorsque la maladie de type Huntington 2 survient dans une famille, les personnes peuvent remarquer des troubles du mouvement, de l’humeur ou de la pensée similaires qui apparaissent d’une génération à l’autre. Cette affection est liée à une seule cause génétique connue : un segment répété élargi dans le gène JPH3. Elle suit habituellement un mode de transmission de parent à enfant, et le risque de développer des symptômes est étroitement lié à la présence de cette expansion. La taille de la répétition et l’ascendance familiale peuvent aussi influencer les personnes exposées à un risque génétique de maladie de type Huntington 2.
Expansion de JPH3: La maladie de type Huntington 2 est causée par un segment répété élargi dans le gène JPH3. Cette portion supplémentaire modifie le fonctionnement et la survie de certaines cellules cérébrales au fil du temps.
Hérédité dominante: Une seule copie expandue de JPH3 suffit pour provoquer la maladie de type Huntington 2, qui se transmet donc souvent d’un parent atteint à un enfant. Chaque enfant d’un parent porteur de l’expansion a un risque sur 2, soit 50%, d’en hériter.
Antécédents familiaux: De nombreuses personnes vivant avec une maladie de type Huntington 2 ont des apparentés, sur plusieurs générations, présentant des troubles du mouvement, de l’humeur ou de la mémoire similaires. De tels antécédents familiaux peuvent constituer un indice important de la présence de l’expansion génique, même si un diagnostic formel nécessite toujours une évaluation médicale.
Longueur de répétition: Une répétition JPH3 plus longue est souvent associée à des symptômes plus précoces de la maladie de type Huntington 2, même si l’âge de début des troubles peut varier. Cela aide à expliquer pourquoi certains apparentés tombent malades plus tôt que d’autres, même au sein d’une même famille. La répétition peut aussi changer de taille lorsqu’elle est transmise d’un parent à un enfant.
Ascendance africaine: Presque tous les cas confirmés ont été rapportés chez des personnes d’ascendance africaine, en particulier dans des familles ayant des racines en Afrique australe. Ce profil reflète l’endroit où l’expansion génique a été retracée dans les lignées familiales, et non un comportement ou une absence de comportement de la personne.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
La maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington est héréditaire ; les habitudes de vie n’en sont donc pas la cause. En revanche, la façon dont le mode de vie influence la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington peut avoir une importance pour la mobilité, la nutrition, la sécurité, l’humeur et le fonctionnement au quotidien à mesure que les signes progressent. L’essentiel est de privilégier les habitudes qui réduisent les complications et favorisent l’autonomie aussi longtemps que possible.
Une activité physique régulière, encadrée, peut aider à maintenir la force, l’équilibre et la souplesse malgré les troubles du mouvement et de la coordination. Rester actif peut aussi limiter le déconditionnement et réduire le risque de perte de fonction liée aux chutes.
Les mouvements involontaires, les difficultés à avaler et une dépense énergétique plus élevée peuvent rendre la perte de poids plus probable dans la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington. Un apport calorique régulier, des adaptations de texture si nécessaire et l’accompagnement d’un diététicien peuvent aider à préserver le poids et à réduire la fragilité.
L’alcool peut aggraver l’équilibre, le jugement et le temps de réaction, ce qui peut augmenter le risque de chute et de blessure lorsque des signes moteurs sont présents. Il peut aussi aggraver les signes thymiques ou comportementaux et interférer avec les médicaments utilisés contre la chorée ou les signes psychiatriques.
Un sommeil irrégulier ou de mauvaise qualité peut intensifier la fatigue diurne, l’irritabilité et les difficultés d’attention ou de fonctions exécutives. Une routine de sommeil stable peut faciliter la prise en charge des signes cognitifs et émotionnels.
Prévention des Risques
La maladie de Huntington-like 2 est une affection cérébrale héréditaire ; il n’existe donc aucun moyen éprouvé de prévenir la maladie elle-même si le gène altéré est transmis. Pour de nombreuses personnes vivant avec la maladie de Huntington-like 2, la prévention consiste surtout à réduire le risque de blessures, de perte de poids, d’infections et d’autres complications, et à demander de l’aide tôt lorsque les premiers signes de la maladie de Huntington-like 2 commencent à retentir sur la vie quotidienne. Les besoins en matière de prévention varient d’une personne à l’autre : il n’existe pas de formule unique.
Si la maladie de Huntington-like 2 est présente dans votre famille, le conseil génétique peut vous aider à comprendre le risque de transmission. Cela peut vous aider à faire des choix éclairés concernant les tests et la planification d’une grossesse.
Un suivi continu avec un neurologue et votre médecin traitant peut repérer les changements avant qu’ils n’entraînent des problèmes plus importants. La prévention est plus efficace lorsqu’elle est associée à des consultations régulières.
La maladie de Huntington-like 2 peut affecter l’équilibre, la marche et le temps de réaction, ce qui augmente le risque de chute. La kinésithérapie, des chaussures de soutien et un aménagement du domicile plus sûr, avec des sols dégagés et des barres d’appui, peuvent aider à prévenir les blessures.
Les difficultés à avaler peuvent entraîner des étouffements ou des infections thoraciques dans la maladie de Huntington-like 2. L’orthophonie et la rééducation de la déglutition, les adaptations de texture et le fait de manger lentement en position assise droite peuvent réduire ce risque.
Peut-on prévenir Huntington disease-like 2 ?
Non, la maladie de Huntington-like 2 ne peut généralement pas être prévenue, car elle est causée par une modification génétique transmise au sein des familles. À ce jour, aucune méthode n’a fait ses preuves pour empêcher l’apparition de l’affection si vous avez hérité de cette modification génétique. Si cette affection est présente dans votre famille, le conseil génétique et l’accompagnement à la planification familiale peuvent vous aider à comprendre votre risque et vos options.
Transmission
La maladie de type Huntington 2 n’est pas infectieuse, elle ne peut donc pas se transmettre d’une personne à une autre par le contact, la toux, les baisers, les rapports sexuels, les aliments ou les contacts quotidiens. Pour de nombreuses personnes vivant avec la maladie de type Huntington 2, la question essentielle est de savoir comment elle est héritée : elle se transmet généralement dans les familles par l’intermédiaire d’un parent porteur du gène altéré.
Si l’un des parents est porteur de la modification génétique, chaque enfant a 1 chance sur 2, soit 50 %, d’en hériter. Parfois, l’antécédent familial n’est pas évident, car les générations précédentes ont pu recevoir un mauvais diagnostic ou développer des symptômes plus tard dans la vie, mais la transmission génétique de la maladie de type Huntington 2 reste bien de parent à enfant et non de personne à personne.
Quand tester vos gènes
Envisagez un test génétique pour une maladie de type Huntington 2 si vous présentez une chorée, des troubles de l’équilibre ou de la parole, ou des antécédents familiaux d’une maladie de type Huntington, en particulier si vous avez des origines africaines. Ce test doit être réalisé avec un conseil génétique, car les résultats peuvent avoir un impact sur le diagnostic, les projets familiaux et sur les autres membres de la famille qui pourraient souhaiter un test.
Diagnostic
La maladie de type 2 ressemblant à la maladie de Huntington est généralement diagnostiquée lorsqu’un ensemble de troubles du mouvement, de la pensée et de l’humeur évoque une affection semblable à la maladie de Huntington. Les médecins commencent généralement par un examen attentif des signes, car les premiers indices proviennent souvent de troubles progressifs tels que des mouvements de secousse inhabituels, des problèmes d’équilibre ou des changements de mémoire et de comportement. Le diagnostic génétique de la maladie de type 2 ressemblant à la maladie de Huntington est ensuite confirmé par un test ADN spécifique.
Un médecin examine l’ensemble des signes, notamment les mouvements involontaires, la raideur, les troubles de la marche, les modifications de la parole et les changements d’humeur ou de pensée. Cela aide à déterminer si la maladie de type 2 ressemblant à la maladie de Huntington est une cause probable plutôt qu’une autre affection neurologique.
L’examen évalue les mouvements, la coordination, les réflexes, les mouvements oculaires, la parole, ainsi que la mémoire ou l’attention. Ces constatations peuvent montrer comment le cerveau et le système nerveux sont touchés et aider à orienter les examens suivants.
Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à révéler si des signes similaires sont apparus chez des apparentés, en particulier sur plusieurs générations. Comme la maladie de type 2 ressemblant à la maladie de Huntington est héréditaire et touche surtout des personnes d’ascendance africaine, ce contexte peut fournir un indice important.
Un test sanguin peut rechercher la modification génétique spécifique associée à la maladie de type 2 ressemblant à la maladie de Huntington, qui correspond à une répétition élargie dans le gène JPH3. Il s’agit du principal test utilisé pour confirmer le diagnostic de maladie de type 2 ressemblant à la maladie de Huntington et la distinguer de la maladie de Huntington.
Comment diagnostique-t-on Huntington disease-like 2 ?
Les médecins soupçonnent généralement une maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington à partir de l’évolution des signes dans le temps, tels que des mouvements incontrôlés, des difficultés à marcher ou à parler, ainsi que des modifications de la pensée, du comportement ou de l’humeur, associées à des antécédents familiaux de troubles similaires. Ils peuvent également recourir à une imagerie cérébrale et à d’autres examens pour écarter des causes plus fréquentes, en particulier la maladie de Huntington. Le diagnostic est ensuite généralement confirmé par une prise de sang recherchant la modification génétique héréditaire connue pour provoquer la maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington.
Étapes de Huntington disease-like 2
La maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington évolue généralement avec le temps, mais il n’existe pas de système de stadification unique utilisé partout. Les médecins la décrivent souvent en grandes phases selon l’évolution des mouvements, de la pensée, de l’humeur et de l’autonomie au quotidien. Souvent, le processus débute lorsque vous remarquez des changements dans la vie quotidienne, comme une nouvelle maladresse, des difficultés de concentration ou des variations de l’humeur qui n’étaient pas présentes auparavant.
Stade précoce
Les premiers signes de la maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington peuvent être légers et faciles à manquer au début. Les personnes atteintes de la maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington peuvent présenter de petits mouvements involontaires, des changements de l’humeur, des difficultés de concentration ou des troubles discrets au travail, à l’école ou en conduisant. La plupart restent autonomes, même si les tâches peuvent demander davantage d’effort.
Stade intermédiaire
Les signes deviennent plus visibles et commencent à perturber plus nettement les activités quotidiennes. De nombreuses personnes vivant avec la maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington développent des mouvements saccadés ou raides qui s’aggravent, des difficultés accrues pour parler et avaler, ainsi que des problèmes grandissants de planification, de mémoire ou de comportement. Une aide pour les repas, les finances, les déplacements ou les soins personnels peut devenir nécessaire.
Stade avancé
Des troubles sévères des mouvements, de la pensée et de la communication peuvent fortement limiter l’autonomie. Les personnes atteintes de la maladie de type 2 apparentée à la maladie de Huntington ont souvent besoin d’un soutien permanent, car la marche, l’alimentation et la parole peuvent devenir très difficiles. La perte de poids, les chutes, le risque d’étouffement et les infections peuvent devenir des problèmes de santé majeurs.
Perspectives et Pronostic
La maladie de type 2 de Huntington est un trouble neurodégénératif progressif, et les signes s’aggravent généralement avec le temps, avec des difficultés croissantes dans les mouvements, les fonctions cognitives et la santé psychiatrique. La plupart des personnes atteintes perdent progressivement leur autonomie et finissent par nécessiter une prise en charge à temps plein, car la marche, la déglutition et la communication deviennent plus difficiles. L’espérance de vie est souvent réduite, la survie se comptant couramment en années, voire en quelques décennies après l’apparition des symptômes, bien que l’évolution puisse varier d’une personne à l’autre. Le décès est généralement lié aux complications d’une maladie avancée, telles qu’une pneumonie d’inhalation, des infections, des chutes ou une fragilité générale, plutôt qu’à une cause directe unique. Une apparition plus précoce et un déclin neurologique plus sévère peuvent être associés à un pronostic plus défavorable. Le traitement de soutien peut améliorer la qualité de vie, mais à l’heure actuelle, il n’arrête pas l’évolution de la maladie et ne l’inverse pas.
Effets à Long Terme
Pour beaucoup de personnes, la maladie de type Huntington 2 touche progressivement les mouvements, la pensée, l’humeur et l’autonomie au quotidien sur plusieurs années. Les premiers signes de la maladie de type Huntington 2 peuvent d’abord être légers, comme une agitation discrète, des difficultés de concentration ou des changements d’humeur faciles à minimiser. Les effets à long terme varient beaucoup, mais cette affection est généralement progressive, ce qui signifie que les signes deviennent souvent plus marqués avec le temps. Le rythme d’évolution peut différer d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.
Les mouvements involontaires, la raideur, une mauvaise coordination et un contrôle corporel plus lent deviennent souvent plus gênants avec le temps. De nombreuses personnes vivant avec la maladie de type Huntington 2 peuvent trouver la marche moins stable, avec un risque croissant de chutes et de blessures.
Les difficultés de planification, d’attention, de jugement et de mémoire peuvent rendre le travail, les finances ou le fait de faire plusieurs choses à la fois plus difficiles à mesure que la maladie progresse. Avec le temps, les routines quotidiennes peuvent prendre plus de temps et nécessiter davantage de soutien qu’auparavant.
La dépression, l’anxiété, l’irritabilité, l’apathie ou les comportements impulsifs peuvent être des effets à long terme de la maladie de type Huntington 2. Ces changements peuvent fragiliser les relations et parfois être aussi perturbants que les problèmes de mouvement.
La parole peut devenir moins claire, et la déglutition peut devenir plus difficile aux stades avancés. Cela peut entraîner des épisodes d’étouffement, une perte de poids, une déshydratation ou le passage d’aliments dans les voies respiratoires, vers les poumons.
Comment est-ce de vivre avec Huntington disease-like 2
Vivre avec une maladie de type Huntington 2 signifie souvent faire face à des changements qui touchent progressivement, en même temps, de nombreux aspects de la vie quotidienne, notamment les mouvements, l’équilibre, la parole, la déglutition, la pensée et l’humeur. Beaucoup de personnes vivant avec cette affection constatent que le travail, la conduite, la gestion des finances et les tâches courantes à domicile deviennent plus difficiles avec le temps ; leur autonomie peut donc diminuer et un soutien accru est souvent nécessaire. Pour les familles et les proches, cela peut signifier prendre un rôle d’aidant, adapter les routines et supporter une charge émotionnelle en voyant évoluer une personne qu’elles aiment ; pourtant, un soutien pratique, la réadaptation et la prise en charge de la santé mentale peuvent encore rendre la vie au quotidien plus sûre et plus facile à gérer.
Traitement et Médicaments
Le traitement de la maladie de type 2 de Huntington vise à soulager les signes, à améliorer le fonctionnement au quotidien et à planifier la prise en charge dans la durée, car il n’existe actuellement aucun traitement curatif capable d’arrêter la maladie elle-même. Selon ce qui est le plus gênant, les médecins peuvent prescrire des médicaments contre les mouvements involontaires, les modifications de l’humeur, l’irritabilité, les troubles du sommeil ou les crises d’épilepsie, et ils associent souvent ces traitements à la kinésithérapie, à l’orthophonie et à l’ergothérapie pour aider à la marche, à la communication et aux tâches de la vie quotidienne. Aucun traitement n’agit de la même façon chez toutes les personnes, de sorte que la prise en charge est généralement adaptée à l’évolution des signes et peut faire intervenir un neurologue, un soutien en santé mentale et des consultations de suivi régulières. Pour beaucoup de personnes, le traitement commence par de petites mesures au quotidien, comme mettre en place des routines plus sûres à la maison, recourir à une assistance nutritionnelle si la déglutition devient difficile, et obtenir l’aide de la famille ou des aidants à mesure que la maladie de type 2 de Huntington progresse.
Peut-on guérir Huntington disease-like 2 ?
Non, il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de type Huntington 2. Le traitement ne peut ni arrêter ni inverser l’évolution de la maladie, mais les médicaments et les soins de soutien peuvent aider à atténuer les troubles du mouvement, les changements de l’humeur et du comportement, ainsi que les difficultés dans les activités quotidiennes.
Traitement Non Médicamenteux
Les soins quotidiens de la maladie de type Huntington 2 visent souvent à maintenir aussi stables et sûrs que possible les mouvements, la communication, l’alimentation et les routines quotidiennes. Comme les signes peuvent toucher la marche, l’équilibre, l’humeur, la pensée et la déglutition, les soins non médicamenteux reposent généralement sur des thérapies de réadaptation et un soutien pratique à domicile. La prise en charge de cette affection consiste souvent à associer plusieurs approches plutôt qu’à s’appuyer sur une seule thérapie. Toutes les approches ne fonctionnent pas de la même manière, de sorte que les soins sont habituellement adaptés aux signes qui comptent le plus dans la vie quotidienne.
La kinésithérapie peut aider de nombreuses personnes vivant avec la maladie de type Huntington 2 à se déplacer, tourner ou se lever d’une chaise avec davantage de sécurité et de confiance. Le ou la thérapeute peut travailler l’équilibre, la posture, la force des membres inférieurs et la prévention des chutes, ce qui peut être particulièrement utile à mesure que les signes précoces de la maladie de type Huntington 2 commencent à toucher le mouvement.
L’ergothérapie se concentre sur les tâches quotidiennes telles que s’habiller, se laver, cuisiner et utiliser les toilettes en toute sécurité. Certaines personnes constatent que de simples aménagements, comme des barres d’appui, une chaise de douche, un meilleur éclairage ou des ustensiles différents, facilitent la vie à domicile et réduisent la fatigue.
L’orthophonie peut aider si la parole devient moins nette ou s’il faut davantage d’effort pour trouver ses mots. Elle peut aussi aider en cas de troubles de la déglutition, en apprenant des façons plus sûres de manger et de boire et en réduisant le risque de fausse route.
L’alimentation peut devenir fatigante, difficile à gérer ou dangereuse lorsque les troubles moteurs et de la déglutition progressent. Un ou une diététicien(ne) peut proposer des aliments plus mous, des repas plus riches en calories et des stratégies de timing des repas pour aider à maintenir le poids et la force.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Dans la maladie de Huntington-like 2, le gène modifié à l’origine de la maladie ne permet pas actuellement aux médecins de prévoir de façon bien établie quels médicaments seront les plus efficaces. Le traitement est donc généralement fondé sur les symptômes et une surveillance attentive plutôt que sur un test génétique particulier d’adéquation médicament-gène. Les médicaments utilisés pour aider à contrôler les mouvements indésirables, les modifications de l’humeur ou le comportement peuvent avoir des effets différents selon les personnes ; par exemple, une personne peut se sentir plus calme tandis qu’une autre peut devenir très somnolente, étourdie ou raide. C’est pourquoi les médecins commencent souvent par une faible dose et l’adaptent progressivement afin de trouver le meilleur équilibre entre le soulagement des symptômes et les effets indésirables.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement de la maladie de type 2 ressemblant à la maladie de Huntington vise généralement à atténuer les signes moteurs, les troubles de l’humeur et du comportement plutôt qu’à ralentir la maladie elle-même. Toutes les personnes ne répondent pas de la même façon aux mêmes médicaments. Les traitements utilisés sont souvent similaires à ceux employés dans la maladie de Huntington, et le choix dépend des signes qui perturbent le plus la vie quotidienne. En pratique, les médicaments utilisés dans la maladie de type 2 ressemblant à la maladie de Huntington sont ajustés au fil du temps à mesure que les signes évoluent.
La tétrabénazine et la deutétrabénazine sont souvent utilisées lorsque la chorée, c’est-à-dire les mouvements involontaires, agités ou saccadés, gêne la marche, l’alimentation ou l’utilisation des mains. Elles peuvent réduire les mouvements excessifs, mais elles peuvent aussi aggraver l’humeur dépressive, les troubles du sommeil ou un syndrome parkinsonien chez certaines personnes.
L’olanzapine, la rispéridone et l’halopéridol peuvent aider à contrôler la chorée ainsi que l’irritabilité, l’agressivité, l’agitation ou la psychose. Ces médicaments peuvent être particulièrement utiles lorsque les signes moteurs et comportementaux surviennent ensemble, mais ils peuvent entraîner une somnolence, une raideur ou une prise de poids.
Les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) tels que la sertraline, la fluoxétine et le citalopram sont couramment utilisés en cas de dépression, d’anxiété ou de signes obsessionnels chez les personnes atteintes d’une maladie de type 2 ressemblant à la maladie de Huntington. Ils ne traitent pas la maladie sous-jacente, mais ils peuvent rendre le quotidien plus gérable.
Le valproate et la carbamazépine sont parfois utilisés en cas d’irritabilité marquée, de sautes d’humeur, de comportement impulsif ou d’épisodes rappelant un état maniaque. Dans certains cas, des médicaments sont associés pour contrôler les signes, surtout lorsque les signes émotionnels et comportementaux se recoupent.
Influences Génétiques
Lorsque des changements du mouvement, de l’humeur ou de la pensée apparaissent sur plusieurs générations, la vie quotidienne peut être touchée de manière similaire au sein d’une famille atteinte de la maladie de Huntington-like 2. Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. Dans cette affection, la génétique est la principale cause : la maladie de Huntington-like 2 survient lorsqu’une courte séquence d’ADN est répétée un trop grand nombre de fois dans le gène JPH3.
Elle est généralement transmise selon un mode autosomique dominant, si bien qu’un parent porteur de la variation génétique a une probabilité de 1 sur 2, soit 50 %, de la transmettre à chacun de ses enfants. Le test génétique de la maladie de Huntington-like 2 peut confirmer le diagnostic chez une personne symptomatique et aider les apparentés à mieux comprendre leur propre risque. La plupart des cas rapportés ont concerné des personnes d’ascendance africaine, mais cette affection peut toucher des familles de tout milieu.
Huntington disease-like 2 est-il génétique ?
La génétique est au cœur de la maladie de type Huntington 2, qui est causée par une modification du gène JPH3 et se transmet selon un mode autosomique dominant. Des variations génétiques peuvent influencer la survenue de la maladie de type Huntington 2 et l’âge d’apparition des signes.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les changements des gènes font partie habituelle de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart de ces changements n’ont pas d’effet direct sur la santé et font simplement partie de la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un changement associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul changement bien étudié dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour de nombreuses personnes vivant avec la maladie de type Huntington 2, l’un des aspects les plus difficiles consiste à trouver la bonne association de traitements pour les troubles du mouvement, les changements de l’humeur et les troubles du sommeil. C’est pourquoi les familles demandent souvent comment la génétique influence le traitement de la maladie de type Huntington 2. La modification génétique à l’origine de la maladie peut confirmer le diagnostic, ce qui aide les médecins à planifier les soins, à évoquer le risque familial et à éviter de la traiter comme un autre trouble. Il n’existe aucun médicament dont l’efficacité soit prouvée pour corriger la modification du gène à l’origine de la maladie de type Huntington 2 ; le traitement vise donc habituellement les signes. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais des différences héréditaires dans la manière dont votre organisme métabolise certains médicaments peuvent influencer les effets indésirables ou la dose la plus efficace, en particulier avec les médicaments utilisés pour les troubles de l’humeur, du comportement ou du mouvement. Comme la maladie de type Huntington 2 est rare, les recherches sur le test pharmacogénétique dans cette affection sont limitées, et les médecins s’appuient le plus souvent sur les signes, les autres problèmes de santé et un historique médicamenteux détaillé pour choisir le traitement.
Interactions avec d'autres pathologies
Au quotidien, la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington peut être plus difficile à prendre en charge lorsqu’elle s’accompagne d’une dépression, d’une anxiété ou d’autres troubles de santé mentale, car les modifications de l’humeur, de la pensée et des mouvements peuvent se renforcer mutuellement. Une personne peut d’abord sembler plus oublieuse ou irritable, puis constater plus tard que l’équilibre, la marche ou les mouvements involontaires rendent aussi les routines ordinaires, comme s’habiller, manger ou travailler, plus difficiles. Pour comprendre l’état de santé global, il est utile de voir comment les affections se recoupent : les modifications de la mémoire et du comportement dans la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington peuvent ressembler à celles d’autres troubles cérébraux, ce qui explique l’importance d’une évaluation soigneuse. À mesure que la maladie progresse, les troubles de la déglutition peuvent augmenter le risque d’infections pulmonaires, comme la pneumonie par aspiration, et la diminution de la mobilité peut accroître le risque de chutes et de blessures associées. S’il existe des signes de symptômes précoces de la maladie de type 2 semblable à la maladie de Huntington en association avec une autre affection neurologique ou psychiatrique, une prise en charge coordonnée peut aider à distinguer quels symptômes relèvent de quel problème et à orienter un traitement plus sûr.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Huntington disease-like 2 ?
La maladie de Huntington elle-même est la principale affection qui peut ressembler à la maladie de Huntington-like 2, car toutes deux peuvent provoquer des mouvements saccadés ou de torsion, des difficultés à marcher, des changements d’humeur et des troubles de la mémoire ou de la pensée. Parmi les autres affections que les médecins doivent souvent éliminer figurent la maladie de Wilson, une maladie traitable dans laquelle le cuivre s’accumule dans l’organisme, ainsi que certains autres troubles cérébraux héréditaires qui touchent le mouvement et l’équilibre, la maladie de Parkinson et les effets indésirables de certains médicaments.
Histoire
Bien avant l’existence des tests modernes, certaines familles remarquaient parfois un schéma inquiétant : un proche qui développait progressivement des mouvements brusques, des changements d’humeur ou de pensée, et une difficulté croissante à accomplir les activités quotidiennes. Ce que les médecins appellent aujourd’hui maladie de Huntington de type 2 a attiré l’attention médicale parce qu’elle ressemblait beaucoup à la maladie de Huntington, mais certaines familles ne correspondaient pas au tableau habituel attendu par les médecins à l’époque.
À mesure que la science médicale progressait, les spécialistes ont commencé à comparer ces familles plus attentivement et ont compris qu’il ne s’agissait pas simplement d’une variante d’une autre affection. Les premiers rapports se concentraient sur les troubles du mouvement, mais, avec le temps, les médecins ont aussi reconnu les changements de comportement, de mémoire et de parole qui peuvent toucher de nombreuses personnes vivant avec la maladie de Huntington de type 2. Cela avait des répercussions concrètes : une personne qui paraissait d’abord simplement maladroite ou oublieuse pouvait ensuite avoir besoin d’aide pour gérer son travail, conduire ou tenir une conversation à la maison.
À la fin du 20e siècle, les chercheurs ont décrit plus clairement la maladie de Huntington de type 2 comme une affection distincte, en particulier après avoir étudié des familles touchées issues de certains antécédents ancestraux. Ces travaux ont aidé à expliquer pourquoi certaines personnes présentaient des signes très proches de ceux de la maladie de Huntington alors que les premiers tests ne donnaient pas la réponse attendue. Les chercheurs ont ensuite identifié une cause génétique, ce qui a confirmé que la maladie de Huntington de type 2 est une affection distincte plutôt qu’une erreur diagnostique.
Aujourd’hui, l’histoire de la maladie de Huntington de type 2 est importante, car elle montre comment la compréhension médicale s’améliore étape par étape. Ce qui paraissait autrefois confus est devenu plus clair grâce à des antécédents familiaux minutieux, à l’évaluation du cerveau et des mouvements, puis à la recherche génétique. Connaître cette histoire peut aussi aider à comprendre pourquoi poser le bon diagnostic peut prendre du temps, surtout lorsque les premiers signes de la maladie de Huntington de type 2 se recoupent avec d’autres affections touchant le mouvement ou la mémoire.