Cell type cancer

Le cancer de type cellulaire commence souvent lorsque des modifications génétiques s’accumulent dans une cellule avec l’âge et lui permettent de se développer alors qu’elle ne le devrait pas. Certaines personnes héritent d’une modification génétique ou ont des antécédents familiaux marqués qui augmentent leur risque de cancer de type cellulaire. Le tabac et l’alcool augmentent ce risque, et certaines infections, les rayons ultraviolets du soleil ainsi que d’autres rayonnements peuvent aussi l’augmenter. Les personnes demandent souvent quels sont les premiers signes du cancer de type cellulaire, mais de nombreux facteurs de risque agissent silencieusement pendant des années. Certains facteurs de risque sont modifiables (des éléments que vous pouvez changer), d’autres sont non modifiables (des éléments que vous ne pouvez pas changer).

Facteurs de Risque Génétiques

Si le cancer est présent dans votre famille, il est naturel de se demander ce qui est héréditaire et ce qui relève du hasard. Dans le cancer de type cellulaire, le risque génétique provient de deux sources : les modifications avec lesquelles vous naissez et celles qui s’accumulent plus tard au sein des cellules tumorales. Le risque n’est pas une fatalité : il varie beaucoup d’une personne à l’autre. Les éléments ci-dessous présentent les principaux facteurs de risque génétique du cancer de type cellulaire ainsi que les causes génétiques tumorales qui le favorisent une fois qu’il a débuté.

• Variants héréditaires: Vous pouvez naître avec une modification délétère d’un seul gène qui augmente fortement le risque. Ces variants à fort impact peuvent se transmettre dans les familles au fil des générations. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre la signification d’un résultat.

• Profils familiaux: Plusieurs apparentés atteints des mêmes cancers ou de cancers apparentés, surtout à un jeune âge, peuvent évoquer un risque héréditaire. Des cas groupés d’un seul côté de la famille sont particulièrement évocateurs. Ce profil peut orienter le choix des gènes à examiner.

• Gènes à risque modéré: Certaines modifications héréditaires augmentent le risque de façon modérée plutôt que spectaculaire. L’effet cumulé de plusieurs de ces variants peut être important. Cela peut aider à expliquer pourquoi le cancer de type cellulaire apparaît de manière sporadique dans certaines familles.

• Risque polygénique: De nombreuses différences courantes de l’ADN, chacune ayant un effet minime, peuvent s’additionner et influencer le risque. La recherche utilise des scores de risque polygénique pour affiner les estimations. Ces scores restent en évolution et ne constituent qu’un élément du tableau.

• Variants liés à l’ascendance: Certaines populations portent des variants fondateurs transmis à partir d’un petit groupe d’ancêtres. Ceux-ci peuvent augmenter la probabilité de cancer de type cellulaire dans ces groupes. Toutes les personnes porteuses d’un variant fondateur ne développeront pas un cancer.

• Défauts de réparation de l’ADN: Les gènes qui réparent les dommages de l’ADN agissent comme un contrôle qualité. Lorsqu’ils sont altérés, les cellules accumulent plus rapidement des mutations, ce qui augmente le risque de cancer. Ce défaut est une caractéristique fréquente de la génétique tumorale du cancer de type cellulaire.

• Perte de la réparation des mésappariements: Lorsque la réparation des mésappariements échoue, des erreurs de l’ADN s’accumulent et créent une instabilité des microsatellites. Les tumeurs présentant cette modification peuvent apparaître plus tôt et se comporter différemment. Le défaut peut être héréditaire ou n’apparaître que dans la tumeur.

• Perte d’un gène suppresseur de tumeur: Les gènes suppresseurs de tumeur sont des freins naturels à la croissance cellulaire. Si les deux copies sont perdues ou inactivées, les cellules peuvent se multiplier sans contrôle. Il s’agit d’un mécanisme fréquent du cancer de type cellulaire.

• Activation d’un oncogène: Certains gènes deviennent hyperactifs et poussent les cellules à se diviser. Une seule modification activatrice peut déclencher des signaux de croissance. Ces modifications sont des mécanismes fréquents mis en évidence lors des analyses tumorales.

• Fusions géniques: Des fragments de deux gènes peuvent s’associer pour former un nouveau signal de croissance. Certaines fusions sont des marqueurs caractéristiques de certains cancers. La détection d’une fusion peut préciser la biologie du cancer de type cellulaire.

• Modifications du nombre de copies: Des copies supplémentaires ou des pertes de régions d’ADN peuvent modifier plusieurs gènes à la fois. Cela peut rendre les cellules tumorales plus agressives. De telles modifications sont des causes génétiques fréquentes dans le cancer de type cellulaire.

• Maintien des télomères: Des modifications des gènes liés aux télomères peuvent permettre aux cellules de continuer à se diviser alors qu’elles devraient s’arrêter. Cela permet à davantage de mutations de s’accumuler au fil du temps. Cela peut influencer à la fois le risque et le comportement tumoral.

• Épimutations constitutionnelles: Rarement, un gène est réduit au silence par une marque chimique présente dès la naissance plutôt que par une modification du code de l’ADN. Cela peut mimer une mutation héréditaire. Cela peut augmenter le risque de cancer de type cellulaire dans un petit sous-groupe.

• Mosaïcisme: Une mutation qui survient tôt au cours du développement peut être présente dans certains tissus mais pas dans d’autres. Cette répartition en mosaïque peut augmenter le risque de cancer dans les tissus concernés. Elle peut expliquer un cancer chez une personne sans antécédent familial marqué.

Transmission

Le cancer de type cellulaire n’est pas contagieux : vous ne pouvez pas l’attraper d’une autre personne par contact étroit, par les rapports sexuels, par la toux ou par des objets partagés. Il n’est pas non plus transmis directement d’un parent à l’enfant ; ce qui peut être héréditaire dans certaines familles, c’est une probabilité plus élevée de le développer en raison de certaines modifications génétiques, ce qui correspond essentiellement à la façon dont le cancer de type cellulaire est hérité dans de rares formes héréditaires. Même en cas de risque héréditaire, la plupart des cas surviennent à la suite de nouvelles modifications des cellules au fil du temps, et non d’un élément transmis entre personnes. Les exceptions très rares comprennent une transmission par greffe d’organe ou de tissu provenant d’un donneur atteint d’un cancer non détecté, ou d’un parent enceinte au fœtus. Ces situations sont inhabituelles et font l’objet d’une surveillance étroite par les équipes de greffe et de suivi de la grossesse.

Quand tester vos gènes

Envisagez un test génétique si vous avez reçu un diagnostic de ce cancer de type cellulaire à un jeune âge, si plusieurs de vos proches parents présentent des cancers apparentés, ou si votre tumeur montre des marqueurs suggérant un risque héréditaire. Le test peut orienter les traitements ciblés, les programmes de dépistage et les mesures de réduction du risque pour vous et vos proches. Demandez à votre équipe d’oncologie de vous adresser à un conseil génétique.

Examiner la perspective à long terme peut être utile. Pour la plupart des personnes atteintes d’un cancer du type cellulaire, le pronostic dépend de l’endroit où le cancer a commencé, de son étendue et de la façon dont il répond aux premiers cycles de traitement. Les premiers signes du cancer du type cellulaire peuvent être discrets — fatigue persistante, apparition d’une masse qui n’était pas là auparavant ou variations pondérales —, de sorte qu’un diagnostic plus précoce conduit souvent à de meilleurs résultats. Lorsque le traitement fonctionne bien, les médecins peuvent parler de réponse complète ou partielle, et certaines personnes restent sans cancer pendant des années. Si le cancer est découvert tardivement ou résiste au traitement, il peut être plus difficile à contrôler et le risque de complications graves, y compris d’une maladie raccourcissant l’espérance de vie, est plus élevé.

Le pronostic désigne la manière dont une affection tend à évoluer ou à se stabiliser au fil du temps. Les taux de survie varient fortement selon le stade et le sous-type ; un cancer du type cellulaire à un stade précoce peut avoir de forts taux de guérison, tandis qu’une maladie métastatique est généralement prise en charge comme une affection chronique. Beaucoup de personnes constatent une amélioration des signes après le traitement, mais le suivi est essentiel car le cancer peut réapparaître des mois ou des années plus tard. Les options plus récentes — médicaments ciblés, immunothérapie et radiothérapie de précision — améliorent les résultats et, chez certaines personnes, transforment un cancer agressif en une maladie plus facile à prendre en charge.

L’avenir peut sembler incertain à l’heure actuelle, mais les plans de soins continus aident les personnes à surveiller les effets indésirables, à dépister une récidive et à maintenir leurs routines quotidiennes. Si le cancer menace des organes vitaux ou provoque des infections graves ou des caillots sanguins, il peut augmenter la mortalité, ce qui explique l’importance d’un traitement rapide et d’une surveillance étroite. Parlez avec votre médecin de ce que votre pronostic personnel pourrait être. Il ou elle peut vous expliquer votre stade, les marqueurs génétiques qui orientent le traitement et ce à quoi vous attendre au cours des prochains mois afin que vous puissiez planifier avec clarté.

Le traitement du cancer de ce type associe généralement des thérapies locales à des approches systémiques, selon le lieu de départ du cancer, son stade et votre état de santé général. Les médecins commencent souvent par une chirurgie ou une radiothérapie ciblée pour enlever ou réduire les tumeurs, puis ajoutent des médicaments qui circulent dans tout l’organisme — comme la chimiothérapie, les thérapies ciblées qui agissent sur des signaux spécifiques du cancer, ou l’immunothérapie, qui aide votre système immunitaire à reconnaître les cellules cancéreuses et à les attaquer. Chaque traitement n’agit pas de la même manière chez toutes les personnes ; les plans sont donc personnalisés et peuvent évoluer avec le temps en fonction de la réponse du cancer et de votre ressenti. En complément du traitement médical, les choix de vie jouent un rôle, notamment l’alimentation, l’activité physique selon vos capacités, ainsi qu’un soutien pour des signes comme la douleur, la fatigue ou les nausées. Demandez à votre médecin quel est le meilleur point de départ pour vous, notamment si un essai clinique pourrait vous donner accès à des options plus récentes.

Les gènes peuvent influencer à la fois le risque de cancer de type cellulaire et le comportement d’une tumeur. La plupart des cancers de type cellulaire commencent lorsque les cellules acquièrent, au fil du temps, des modifications de l’ADN — liées au vieillissement, à des erreurs aléatoires ou à des expositions — plutôt qu’en raison d’une modification présente dès la naissance. Dans certaines familles, une modification génétique héréditaire augmente la probabilité de cancer de type cellulaire ou de cancers apparentés ; les médecins peuvent le remarquer si plusieurs proches sont atteints ou si une personne reçoit le diagnostic à un jeune âge. Le fait d’avoir une modification génétique ne signifie pas toujours que vous développerez la maladie. Si vos antécédents suggèrent un risque héréditaire plus élevé, un test génétique pour le cancer de type cellulaire peut préciser votre risque et orienter les plans de dépistage pour vous et vos proches parents. Les résultats peuvent aussi aider à guider les choix de traitement, car certaines modifications génétiques rendent les tumeurs plus réactives à certains médicaments ou à des thérapies ciblées.

Vivre avec un cancer de type cellulaire en même temps que d’autres problèmes de santé peut modifier sa présentation et sa prise en charge. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. Une maladie cardiaque, des troubles pulmonaires chroniques ou une maladie rénale peuvent augmenter les risques liés à la chirurgie, à la chimiothérapie ou à la radiothérapie, et certains traitements peuvent affaiblir le système immunitaire, rendant les infections plus probables. Le diabète peut être plus difficile à contrôler pendant le traitement — les corticoïdes et certains médicaments anticancéreux peuvent augmenter la glycémie — tandis que les anticoagulants prescrits après des caillots antérieurs peuvent nécessiter un ajustement minutieux si le taux de plaquettes diminue. Des maladies auto-immunes peuvent s’aggraver avec certains médicaments anticancéreux plus récents, et les médicaments au long cours qui suppriment le système immunitaire (par exemple après une transplantation) peuvent limiter les options thérapeutiques ; des infections comme l’hépatite ou le VIH peuvent aussi influencer le plan de traitement. Des signes qui se recoupent — comme la fatigue, une variation de poids, une toux ou une douleur — peuvent masquer les premiers signes d’un cancer de type cellulaire, si bien qu’une prise en charge coordonnée entre votre équipe d’oncologie et les autres spécialistes aide à adapter un traitement sûr et efficace du cancer de type cellulaire.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.