Carotenemia

Le principal facteur déclenchant est la consommation de grandes quantités d’aliments et de boissons riches en carotène, comme les carottes, les patates douces, les courges et les légumes à feuilles. Les facteurs de risque courants de caroténémie comprennent les sources concentrées telles que les jus, les purées et les compléments de bêta-carotène. Certains risques sont modifiables (éléments que vous pouvez changer), d’autres sont non modifiables (éléments que vous ne pouvez pas changer). Les nourrissons et les tout-petits, les personnes qui consomment fréquemment des jus, ainsi que celles qui suivent un régime strict à base de végétaux ou végétarien sont plus susceptibles d’en développer une. Les causes héréditaires sont rares, mais des affections comme l’hypothyroïdie, le diabète et les maladies du foie ou des reins peuvent augmenter le taux de carotène et accroître le risque de caroténémie.

Facteurs de Risque Génétiques

Les différences génétiques dans la manière dont l’organisme métabolise les caroténoïdes peuvent rendre certaines personnes plus prédisposées à la caroténémie. Le fait d’être porteur d’une variation génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie, mais cela peut modifier la quantité de carotène qui s’accumule dans le sang et la peau. Les causes génétiques de la caroténémie impliquent le plus souvent des enzymes qui transforment le bêta-carotène en vitamine A et des protéines qui acheminent les caroténoïdes dans le sang.

• Mutations rares de BCMO1: De rares variations héréditaires du gène BCMO1 peuvent réduire nettement la capacité de l’organisme à convertir le bêta-carotène en vitamine A. Cela peut entraîner un taux élevé de carotène dans le sang et la coloration jaune-orangé de la peau observée dans la caroténémie.

• Variants fréquents de BCMO1: Les variations plus fréquentes de BCMO1 n’inhibent pas l’enzyme, mais elles peuvent diminuer son efficacité. Les personnes porteuses de ces variants ont tendance à présenter des taux de carotène plus élevés et peuvent remarquer un jaunissement de la peau.

• Variants de SCARB1: Des variations du gène SCARB1 peuvent modifier la captation des caroténoïdes et leur circulation dans le sang. Ces variants ont été associés à des taux circulants plus élevés de caroténoïdes, augmentant le risque de caroténémie.

• Variants de BCO2: Les différences du gène BCO2 influencent la dégradation de certains caroténoïdes dans les tissus. Certains variants sont associés à des taux plus élevés de lutéine et de pigments apparentés, ce qui peut rendre la coloration de la peau plus visible.

• Hypothyroïdie héréditaire: Certaines affections thyroïdiennes génétiques entraînent un faible taux d’hormones thyroïdiennes dès la naissance ou au début de la vie. Un faible taux d’hormones thyroïdiennes peut réduire la conversion du bêta-carotène en vitamine A et ralentir son élimination, ce qui peut favoriser une coloration jaune-orangé de la peau.

Transmission

La caroténémie n’est pas contagieuse et ne peut pas se transmettre d’une personne à l’autre. Elle se développe lorsque les caroténoïdes apportés par l’alimentation ou les compléments s’accumulent dans l’organisme ; toute exposition provient donc de ce que vous mangez, et non d’un contact, de la toux ou d’objets partagés. La caroténémie n’est pas héréditaire ; bien que certains problèmes de santé puissent y prédisposer, il n’existe aucune transmission génétique de la caroténémie d’un parent à un enfant. Au sein d’une même famille, plusieurs personnes peuvent remarquer la même coloration jaune orangé de la peau simplement parce qu’elles suivent une alimentation riche en carotène.

Quand tester vos gènes

Envisagez un test génétique si vous ou votre enfant présentez une coloration cutanée jaune-orangé persistante malgré l’arrêt des aliments riches en carotène et qu’un clinicien soupçonne un trouble héréditaire rare du métabolisme des lipides ou du carotène. Un test est également indiqué lorsque la carotinémie s’accompagne de troubles de la croissance, d’atteintes hépatiques ou thyroïdiennes, ou d’antécédents familiaux de manifestations similaires. Discutez des résultats avec un clinicien formé à la génétique afin d’adapter la surveillance et le régime alimentaire.

Beaucoup de personnes se demandent : « Qu’est-ce que cela signifie pour mon avenir ? », surtout lorsqu’elles remarquent pour la première fois une peau jaune-orangée due à une caroténémie. La bonne nouvelle, c’est que la caroténémie elle-même est bénigne et totalement réversible dans la plupart des cas. Elle n’endommage ni le foie, ni les yeux, ni d’autres organes, et elle ne raccourcit pas la durée de vie. La plupart des personnes voient la coloration s’estomper en quelques semaines à quelques mois après avoir réduit les aliments riches en caroténoïdes, comme les carottes, les patates douces et certains jus.

Le pronostic désigne la manière dont une affection a tendance à évoluer ou à se stabiliser au fil du temps. Dans la caroténémie, le pronostic est excellent : la couleur de la peau revient généralement à votre teinte naturelle une fois l’apport normalisé, et les signes précoces de caroténémie commencent souvent par un jaunissement des paumes, des plantes des pieds et du contour du nez, tandis que le blanc des yeux reste blanc. Rarement, cette coloration peut persister plus longtemps si la personne continue à consommer de grandes quantités de carotène ou présente un trouble thyroïdien, un diabète, une maladie rénale ou une particularité métabolique qui ralentit son traitement. Chez les nourrissons et les tout-petits, la coloration peut paraître plus marquée parce que leur alimentation est souvent riche en purées orangées, mais elle s’atténue à mesure que l’alimentation se diversifie.

Savoir à quoi vous attendre peut apaiser une partie des inquiétudes. La caroténémie n’est associée à aucun risque de mortalité connu, et la santé à long terme n’est pas affectée une fois l’alimentation rééquilibrée. Si la décoloration ne s’améliore pas après quelques mois de changements alimentaires, un clinicien peut rechercher d’autres causes de jaunissement de la peau par prudence. Parlez avec votre médecin de l’aspect que votre pronostic personnel pourrait avoir.

Le traitement de la caroténémie vise à réduire l’excès de carotène alimentaire et à laisser la coloration de la peau revenir progressivement à la normale. La plupart des personnes ont seulement besoin de diminuer les aliments riches en carotène, comme les carottes, les patates douces, les courges et certains légumes-feuilles, et la teinte jaune orangé s’estompe en quelques semaines à quelques mois, à mesure que l’organisme élimine le pigment. Les soins de soutien peuvent faire une réelle différence dans votre ressenti au quotidien. Il n’est pas nécessaire de prendre un traitement médicamenteux dans la caroténémie typique, mais votre médecin peut rechercher d’autres causes de modification de la couleur de la peau et examiner les compléments, les multivitamines ou les aliments pour bébés qui pourraient apporter un excès de carotène. Demandez à votre médecin quelle est la meilleure façon de commencer pour vous, surtout si la coloration atteint le blanc des yeux ou si vous ne savez pas quels aliments modifier.

Dans la caroténémie, l’alimentation est le principal déterminant de la coloration jaune-orange de la peau, mais des différences héréditaires peuvent influencer les personnes chez qui elle apparaît et son intensité. Des variantes du gène qui transforme le bêta-carotène en vitamine A (souvent appelé BCO1) peuvent ralentir cette étape, laissant davantage de carotène dans le sang et la peau, même avec des quantités habituelles de carottes, de courges ou de patates douces. Les questions sur les causes génétiques de la caroténémie se posent souvent lorsque des membres d’une même famille remarquent que les mêmes aliments ont sur eux des effets similaires. La génétique n’est qu’un élément de l’ensemble, mais elle aide à expliquer pourquoi un enfant devient orange après quelques carottes mixées alors qu’un frère ou une sœur ne présente pas ce changement. D’autres gènes impliqués dans l’absorption et la dégradation des caroténoïdes peuvent également jouer un rôle, si bien qu’une sensibilité peut se retrouver dans une famille sans que l’affection soit strictement héréditaire. La présence de ces différences génétiques courantes ne garantit pas un changement de couleur visible ; l’apport global, l’âge et des problèmes de santé comme une hypothyroïdie ou un diabète peuvent faire pencher la balance. Un test génétique est rarement nécessaire pour une caroténémie ; se concentrer sur l’alimentation et éliminer les causes médicales contributives sont généralement les étapes suivantes.

Les premiers signes de la caroténémie, comme le jaunissement des paumes des mains et des plantes des pieds, peuvent être confondus avec un ictère lors d’un épisode de maladie ou de stress. Un indice utile est que le blanc des yeux reste clair dans la caroténémie, alors que l’ictère le jaunit. La caroténémie peut survenir en même temps que d’autres affections qui modifient la manière dont l’organisme traite les caroténoïdes, en particulier l’hypothyroïdie et le diabète. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble, et, dans ces cas, une conversion plus lente du carotène en vitamine A ou un métabolisme altéré peut accentuer la coloration de la peau. Une maladie du foie ou des reins peut aussi modifier le métabolisme des caroténoïdes, ce qui peut rendre la caroténémie plus visible, mais la caroténémie elle-même n’endommage pas ces organes. Certains modes d’alimentation, les régimes stricts amaigrissants ou des difficultés d’alimentation chez l’enfant peuvent coexister avec d’autres problèmes de santé et intensifier temporairement la teinte jaune orangée. Comme les manifestations peuvent se recouper, les équipes soignantes peuvent vérifier la fonction thyroïdienne, la glycémie et les tests hépatiques afin de distinguer la caroténémie de l’ictère et de prendre en charge toute affection associée.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.