Maladie
Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form
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Variantes qui influencent Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form
Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.
Génotype
A
A
Niveau de preuve
Causant une maladie
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres A/A est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.
Génotype
C
C
Niveau de preuve
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
A
C
Niveau de preuve
Porteur sans risque
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres A/C n'a aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
C
C
Niveau de preuve
Sans effet
Unisexe
3 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
T
T
Niveau de preuve
Causant une maladie
Unisexe
3 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres T/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.
Génotype
C
T
Niveau de preuve
Porteur sans risque
Unisexe
3 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/T n'a aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
C
C
Niveau de preuve
Sans effet
Unisexe
3 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
T
T
Niveau de preuve
Causant une maladie
Unisexe
3 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres T/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.
Génotype
C
T
Niveau de preuve
Porteur sans risque
Unisexe
3 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/T n'a aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Variantes qui influencent Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form
rs1799821
rs1799821 is a genetic variant on gene CPT2 associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form.
3 État0 Médicament3 Publications0 Caractéristiquers1799821
rs1799821 is a genetic variant on gene CPT2 associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form.
rs1799822
rs1799822 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form and Carnitine palmitoyltransferase ii deficiency.
3 État0 Médicament5 Publications0 Caractéristiquers1799822
rs1799822 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form and Carnitine palmitoyltransferase ii deficiency.
rs1871748
rs1871748 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, myopathic form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form.
4 État0 Médicament0 Publications0 Caractéristiquers1871748
rs1871748 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, myopathic form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form.
rs2229291
rs2229291 is a genetic variant on gene CPT2 associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form and Carnitine palmitoyltransferase ii deficiency.
4 État0 Médicament3 Publications0 Caractéristiquers2229291
rs2229291 is a genetic variant on gene CPT2 associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form and Carnitine palmitoyltransferase ii deficiency.
rs2229292
rs2229292 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, myopathic form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form.
4 État0 Médicament0 Publications0 Caractéristiquers2229292
rs2229292 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, myopathic form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form.
rs2929073
rs2929073 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form.
4 État0 Médicament0 Publications0 Caractéristiquers2929073
rs2929073 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form.
rs12737375
rs12737375 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form.
2 État0 Médicament0 Publications0 Caractéristiquers12737375
rs12737375 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, neonatal form and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, severe infantile form.
rs28936375
rs28936375 is a genetic variant associated with Arthritis and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, myopathic form.
6 État0 Médicament0 Publications0 Caractéristiquers28936375
rs28936375 is a genetic variant associated with Arthritis and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, myopathic form.
rs28936674
rs28936674 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyltransferase ii deficiency and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, myopathic form.
4 État0 Médicament0 Publications0 Caractéristiquers28936674
rs28936674 is a genetic variant associated with Carnitine palmitoyltransferase ii deficiency and Carnitine palmitoyl transferase ii deficiency, myopathic form.