Cardiovascular system disease

Les maladies de l’appareil cardiovasculaire résultent souvent d’une combinaison de facteurs biologiques, liés au mode de vie et environnementaux. Les médecins distinguent les facteurs de risque que vous pouvez modifier de ceux que vous ne pouvez pas modifier. Les facteurs de risque courants des maladies de l’appareil cardiovasculaire comprennent l’hypertension artérielle, l’hypercholestérolémie, le tabagisme et le diabète. Le surpoids, la sédentarité et une alimentation malsaine augmentent le risque, tandis que l’âge et les antécédents familiaux ne sont pas modifiables. Des facteurs environnementaux et sociaux, comme la pollution atmosphérique, le stress chronique et un accès limité aux soins, peuvent aussi accroître le risque.

Facteurs de Risque Génétiques

Les modifications génétiques peuvent augmenter, tout au long de la vie, le risque de problèmes cardiaques et vasculaires. Dans les maladies du système cardiovasculaire, certains risques relèvent d’affections monogéniques, tandis que d’autres résultent de nombreuses petites variantes agissant ensemble. Le fait d’être porteur d’une modification génétique ne garantit pas l’apparition de l’affection. Les éléments ci-dessous présentent les causes héréditaires et les risques bien établis.

• Hypercholestérolémie familiale: des modifications des gènes LDLR, APOB ou PCSK9 entraînent un taux de cholestérol LDL très élevé dès la naissance. L’HF est une cause génétique de maladie du système cardiovasculaire qui augmente précocement le risque d’infarctus du myocarde. Chaque enfant ou frère ou sœur a une probabilité de 1 sur 2 (50 %) d’en être atteint.

• Lipoprotéine(a): le gène LPA détermine en grande partie les taux de lipoprotéine(a), qui sont élevés ou bas dès la naissance et restent assez stables. Une lipoprotéine(a) élevée augmente le risque de maladie coronarienne et de rétrécissement de la valve aortique, indépendamment des autres chiffres du cholestérol. Ce caractère explique souvent des antécédents familiaux marqués de maladie cardiaque précoce.

• Cardiomyopathie hypertrophique: des variants des protéines du muscle cardiaque, souvent MYH7 ou MYBPC3, peuvent épaissir la paroi cardiaque et augmenter le risque de troubles du rythme. Cette affection suit habituellement un mode autosomique dominant et peut se manifester à différents âges. Les personnes portant le même facteur de risque peuvent avoir des évolutions très différentes.

• Cardiomyopathie dilatée: des modifications génétiques, telles que des troncations de TTN ou des variants de LMNA, peuvent affaiblir le cœur, entraînant son augmentation de taille et une contraction moins efficace. L’hérédité est souvent autosomique dominante avec pénétrance incomplète, de sorte que certains apparentés portent la modification sans symptôme. Elle peut conduire à une insuffisance cardiaque et à des arythmies.

• Syndrome du QT long: des modifications héréditaires de gènes des canaux ioniques comme KCNQ1, KCNH2 ou SCN5A peuvent ralentir la repolarisation électrique du cœur, augmentant le risque de rythmes dangereux. De nombreuses familles présentent une transmission autosomique dominante, tandis que certaines formes sont récessives. La sévérité varie souvent selon le gène.

• Maladie aortique héréditaire: des affections telles que le syndrome de Marfan (FBN1) ou le syndrome de Loeys-Dietz (gènes TGFBR) peuvent fragiliser la paroi aortique. Elles augmentent le risque de dilatation et de déchirure de l’aorte, ce qui peut mettre la vie en danger. Elles suivent souvent un mode autosomique dominant, de sorte que les apparentés proches peuvent partager le même risque.

• Cardiopathies congénitales: certaines anomalies de la structure du cœur présentes à la naissance résultent de modifications génétiques, notamment d’affections chromosomiques comme la trisomie 21 ou de microdélétions telles que 22q11.2. Le risque de récurrence est plus élevé lorsqu’un parent ou un frère ou une sœur est atteint, même si le risque exact varie selon la modification en cause. Les facteurs génétiques peuvent agir seuls ou de concert pour augmenter les maladies du système cardiovasculaire dès le début de la vie.

• Thrombophilie héréditaire: le facteur V Leiden et le variant G20210A de la prothrombine augmentent la tendance à former des caillots sanguins dans les veines. Ces risques génétiques peuvent contribuer à un accident vasculaire cérébral ou à des caillots liés à la grossesse dans certaines familles. Le risque n’est pas une fatalité : il varie beaucoup d’une personne à l’autre.

• Amylose à transthyrétine: des variants héréditaires du gène TTR peuvent provoquer des dépôts anormaux de protéines dans le cœur, entraînant un muscle cardiaque rigide et épaissi. Cette forme, souvent appelée ATTR héréditaire, apparaît plutôt au milieu de l’âge adulte ou plus tard et peut aussi toucher les nerfs. Elle peut provoquer une cardiomyopathie restrictive et des arythmies.

• Risque coronarien polygénique: de nombreuses variations courantes de l’ADN ont chacune un effet minime ; ensemble, elles peuvent augmenter de façon significative le risque de maladie coronarienne. Les personnes situées dans les percentiles les plus élevés peuvent avoir un risque comparable à celui observé dans l’hypercholestérolémie familiale. Ce contexte aide à expliquer pourquoi les maladies du système cardiovasculaire peuvent se regrouper dans les familles même en l’absence d’affection monogénique.

• Tension artérielle polygénique: des centaines de variants influencent la manière dont les reins et les vaisseaux sanguins régulent la pression artérielle, modelant le risque de vie entière d’hypertension. Les antécédents familiaux reflètent souvent ce risque héréditaire cumulé. Ces facteurs génétiques peuvent augmenter le risque de maladie du système cardiovasculaire par un accident vasculaire cérébral, un infarctus du myocarde et une insuffisance cardiaque.

• Affections chromosomiques: des différences du nombre ou de la structure des chromosomes, telles que le syndrome de Turner ou la délétion 22q11.2, s’accompagnent d’un risque plus élevé de problèmes cardiaques et aortiques. Ces affections sont génétiques par définition et peuvent être identifiées par des examens spécifiques. Elles peuvent être à l’origine de troubles cardiaques dès l’enfance.

Transmission

La maladie cardiovasculaire, souvent appelée maladie cardiovasculaire, n’est pas contagieuse ; vous ne pouvez pas la « attraper » d’une autre personne par les contacts du quotidien, l’air, les aliments ou des objets partagés. Le risque peut être familial en raison de gènes et d’habitudes communs ; un parent peut donc transmettre des modifications génétiques qui augmentent le risque, mais la plupart des cas ne sont pas dus à un seul gène.

En d’autres termes, la transmission de la maladie cardiovasculaire est complexe : de nombreux facteurs génétiques mineurs s’associent généralement à des facteurs comme le tabagisme, l’hypertension artérielle, le diabète et l’alimentation. De rares affections cardiaques héréditaires peuvent se transmettre de façon prévisible au sein des familles, mais elles ne représentent qu’une faible part des cas. Prendre soin d’une personne atteinte de maladie cardiovasculaire, ou vivre avec elle, ne vous expose pas à un risque infectieux.

Quand tester vos gènes

Envisagez des tests génétiques si vous avez des antécédents familiaux marqués de maladie cardiaque précoce, de mort subite d’origine cardiaque, d’hypercholestérolémie ne répondant pas aux changements du mode de vie, ou de syncope (évanouissement) ou cardiomyopathie inexpliquées. Les tests sont également utiles lorsqu’une variante pathogène connue est présente dans votre famille. Les résultats peuvent orienter le dépistage, les médicaments, les décisions concernant les dispositifs implantables et le projet parental.

Envisager l’avenir peut sembler intimidant, mais de nombreuses personnes atteintes d’une maladie du système cardiovasculaire vivent pleinement lorsqu’elle est dépistée précocement et prise en charge de façon régulière. Le pronostic désigne la manière dont une affection tend à évoluer ou à se stabiliser avec le temps. Les situations sont très variées : certaines personnes contrôlent une hypertension artérielle légère pendant des décennies grâce aux médicaments et à des changements de mode de vie, tandis que d’autres sont confrontées à des problèmes plus graves, comme une insuffisance cardiaque ou un infarctus du myocarde, qui nécessitent des gestes thérapeutiques et un suivi rapproché. Les premiers signes d’une maladie du système cardiovasculaire peuvent être discrets — essoufflement dans les escaliers, sensation de serrement thoracique en situation de stress, gonflement des chevilles —, si bien qu’un repérage et une prise en charge précoces améliorent souvent le pronostic à long terme.

Le pronostic n’est pas le même pour tout le monde, car votre risque individuel est influencé par l’âge, le tabagisme, la tension artérielle, le cholestérol, le diabète, l’état de la fonction rénale, le poids et les antécédents familiaux. Les personnes qui maintiennent leur tension artérielle et leur cholestérol LDL dans les valeurs cibles, restent actives et prennent leurs médicaments comme prescrits ralentissent souvent, voire stoppent, la progression de la maladie. Si le muscle cardiaque s’est affaibli, le pronostic dépend du degré de diminution de la fonction de pompage et de la réponse des symptômes au traitement ; beaucoup retrouvent de l’endurance grâce aux médicaments et aux dispositifs modernes de l’insuffisance cardiaque. Après un infarctus du myocarde ou la pose d’un stent, la réadaptation cardiaque et un contrôle strict des facteurs de risque réduisent nettement le risque d’un nouvel événement et améliorent la survie.

Quand vous pensez à l’avenir, il est utile de savoir que la mortalité globale liée aux maladies du système cardiovasculaire a diminué au cours des dernières décennies dans de nombreux pays grâce à une meilleure prévention et à de meilleurs traitements, même si les risques restent plus élevés en cas de maladie avancée ou de prise en charge tardive. Le risque d’AVC peut être considérablement réduit en traitant la fibrillation auriculaire par des anticoagulants et en contrôlant la tension artérielle. Parlez avec votre médecin de ce que votre pronostic personnel pourrait être. Si des problèmes cardiaques sont présents dans votre famille ou apparaissent à un jeune âge, un test génétique peut parfois apporter davantage d’informations sur le pronostic et orienter le dépistage chez vos proches.

La maladie de l’appareil cardiovasculaire est traitée en fonction du problème précis — comme l’hypertension artérielle, la maladie coronarienne, l’insuffisance cardiaque ou les troubles du rythme — et de sa gravité. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches : des mesures de mode de vie favorables à la santé du cœur (arrêt du tabac, activité physique régulière, contrôle du poids, limitation du sel et de l’alcool), des médicaments pour contrôler la pression artérielle et le cholestérol, soulager la douleur thoracique, prévenir les caillots, réguler le rythme cardiaque ou aider le cœur à pomper plus efficacement. Les médecins recommandent parfois l’association de changements du mode de vie et de médicaments, et des procédures peuvent être ajoutées si nécessaire, comme des stents pour les artères obstruées, une ablation par cathéter pour certains troubles du rythme, ou des dispositifs comme des stimulateurs cardiaques et des défibrillateurs ; certaines personnes peuvent bénéficier d’un pontage aortocoronarien ou d’une réparation/remplacement valvulaire. Ce qui fonctionne aujourd’hui pourra nécessiter un ajustement plus tard, aussi votre équipe soignante surveillera vos valeurs, vos signes et vos effets indésirables afin d’affiner le traitement au fil du temps. Demandez à votre médecin quelle est la meilleure première étape pour vous.

La génétique peut influencer votre risque de maladie de l’appareil cardiovasculaire et la précocité de son apparition. Dans certaines familles, une seule modification génétique peut fortement augmenter le risque, comme dans le cas de troubles héréditaires du cholestérol, de certaines cardiomyopathies, de troubles du rythme ou de faiblesse de l’aorte. Le plus souvent, de nombreuses petites différences génétiques agissent ensemble comme un variateur, faisant varier le risque à la hausse ou à la baisse en fonction de facteurs tels que le tabagisme, l’alimentation, la pression artérielle et le diabète. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Une modification génétique peut augmenter la probabilité de problèmes, mais de nombreuses personnes ne développent jamais de maladie du cœur ou des vaisseaux sanguins. Un test génétique peut mettre en évidence certaines modifications et aider à organiser le suivi des apparentés, parfois même avant l’apparition des premiers signes de maladie de l’appareil cardiovasculaire. Si un risque génétique est suspecté, votre équipe soignante peut vous proposer de rencontrer un conseiller en génétique afin de discuter de l’intérêt d’un test pour vous et de la manière dont les résultats pourraient orienter la prise en charge.

Les maladies du système cardiovasculaire s’associent souvent à d’autres problèmes de santé ; ainsi, les poussées de diabète, de maladie rénale, d’atteinte pulmonaire ou d’apnée du sommeil peuvent aggraver la dyspnée, l’oppression thoracique, la fatigue ou le gonflement des jambes. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble, et certaines associations sont particulièrement fréquentes. Le diabète peut léser les vaisseaux sanguins et les nerfs, augmentant le risque de maladie coronarienne et d’insuffisance cardiaque, tandis que la maladie rénale chronique ajoute une charge liée à la rétention hydrique et à la pression artérielle, qui sollicite le cœur. Les maladies pulmonaires et l’apnée du sommeil abaissent les taux d’oxygène et peuvent déclencher des troubles du rythme ou une hypertension pulmonaire ; des infections comme la grippe ou la COVID-19 peuvent déstabiliser un cœur jusque-là stable, et les signes précoces des maladies du système cardiovasculaire, tels qu’une sensation d’oppression thoracique ou un œdème, peuvent devenir plus perceptibles pendant une maladie. Les maladies auto-immunes et les troubles thyroïdiens peuvent modifier la fréquence cardiaque et l’inflammation vasculaire, certains traitements anticancéreux peuvent affaiblir le cœur, et des médicaments antalgiques courants comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou les corticoïdes peuvent augmenter la pression artérielle ou provoquer une rétention hydrique. Une prise en charge coordonnée aide : demandez à vos cliniciens comment chaque diagnostic et chaque médicament pourraient avoir une incidence sur votre cœur, et prévoyez les vaccinations, l’activité physique et le suivi afin que les traitements agissent ensemble plutôt que les uns contre les autres.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.