Bacterial sepsis

Le sepsis bactérien débute souvent lorsque des bactéries provenant d’une pneumonie, d’une infection des voies urinaires, d’une infection abdominale ou d’une plaie cutanée se propagent dans l’organisme. Les médecins distinguent les facteurs de risque que vous pouvez modifier de ceux que vous ne pouvez pas modifier. Les principaux facteurs de risque de sepsis bactérien comprennent un âge très jeune ou avancé, la grossesse et certaines différences héréditaires dans la réponse du système immunitaire. Des séjours récents à l’hôpital, des soins intensifs, une chirurgie majeure ou des blessures, ainsi que des dispositifs comme les sondes urinaires, les voies veineuses ou les sondes d’intubation augmentent l’exposition et offrent une voie d’entrée aux germes. Les maladies chroniques et une immunité affaiblie augmentent le risque, et des facteurs liés au mode de vie comme une consommation importante d’alcool, le tabagisme ou l’usage de drogues par injection peuvent l’accroître.

Facteurs de Risque Génétiques

Les différences génétiques peuvent modifier l’efficacité avec laquelle le système immunitaire repère et élimine les bactéries, ce qui peut augmenter le risque qu’une infection grave se propage dans le sang. Certains facteurs de risque sont hérités par nos gènes. Si vous ou votre enfant présentez une affection immunitaire connue, soyez attentif aux premiers signes de septicémie bactérienne et consultez rapidement. Même avec la même modification génétique, la gravité peut varier considérablement.

• Défauts de détection immunitaire: Les modifications héréditaires du système d’alarme immunitaire (gènes tels que MYD88 ou IRAK4) peuvent atténuer les premiers signaux d’alerte contre les bactéries. Cela augmente le risque d’infections graves et de septicémie pendant la petite enfance et l’enfance. Le risque peut diminuer à mesure que le système immunitaire mûrit, mais une maladie grave peut néanmoins survenir.

• Défauts du système du complément: Les variants qui affaiblissent des protéines du complément comme C3 ou les composants terminaux C5–C9, ou la properdine, rendent plus difficile l’élimination de certaines bactéries du sang. Les personnes peuvent développer une maladie à méningocoque récidivante et une septicémie bactérienne menaçant le pronostic vital.

• Absence de fonction splénique: Naître sans rate fonctionnelle ou présenter une asplénie fonctionnelle liée à des affections génétiques telles que la drépanocytose réduit la capacité de l’organisme à filtrer les bactéries. Cela augmente le risque d’infections graves à pneumocoque et d’autres infections à bactéries encapsulées pouvant rapidement évoluer vers une septicémie bactérienne.

• Défauts de destruction des germes: La maladie granulomateuse chronique empêche certains globules blancs de produire l’éclatement oxydatif nécessaire pour tuer certaines bactéries. Cela entraîne des abcès profonds, des infections pulmonaires et parfois une septicémie fulminante. La gravité de la maladie varie selon le gène et le variant en cause.

• Neutropénie basse: La neutropénie congénitale sévère provoque, dès la naissance, des taux très faibles de cellules clés de la défense contre les infections. Les enfants peuvent présenter des infections fréquentes de la peau, de la bouche ou du sang, et une septicémie peut survenir. Les modifications génétiques de ELANE ou de gènes apparentés sont des causes fréquentes.

• Taux d’anticorps bas: Les affections héréditaires qui limitent la production d’anticorps, telles que l’agammaglobulinémie liée à l’X ou certaines formes de CVID, réduisent la capacité à marquer les bactéries pour leur élimination. Les personnes présentent des infections répétées de l’oreille, des sinus et des poumons, et peuvent développer une septicémie bactérienne. La gravité peut varier au fil du temps.

• Variants de la voie des lectines: Des modifications fréquentes du gène MBL2 peuvent diminuer les taux de lectine liant le mannose, qui aide à reconnaître les bactéries. Cela peut augmenter le risque infectieux pendant la petite enfance ou la première enfance, bien que de nombreux porteurs restent en bonne santé. Les effets s’atténuent souvent avec l’âge à mesure que les autres défenses mûrissent.

Transmission

La septicémie bactérienne n’est pas contagieuse ; il s’agit d’une réaction sévère de l’ensemble de l’organisme à une infection déjà présente dans le corps. On se demande souvent comment la septicémie bactérienne se propage : elle ne se propage pas, mais les bactéries qui peuvent la déclencher peuvent se transmettre d’une personne à l’autre selon le germe et la situation. Ces bactéries peuvent passer par les gouttelettes émises lors de la toux ou des éternuements, par contact avec des plaies ou des liquides biologiques, ou par des dispositifs médicaux et des surfaces contaminés, en particulier dans les établissements de santé. La prévention de la septicémie bactérienne repose sur la prévention des infections : hygiène des mains, soins attentifs des plaies, alimentation et eau sûres, vaccinations lorsqu’elles sont recommandées, et contrôle rigoureux des infections dans les hôpitaux et les établissements d’hébergement pour personnes dépendantes. Si vous ou une personne proche présentez une infection suspectée, une évaluation et un traitement rapides peuvent réduire le risque qu’elle évolue vers une septicémie bactérienne.

Quand tester vos gènes

Comme le sepsis bactérien est une affection aiguë à évolution rapide, les tests génétiques ne sont pas utilisés pour le diagnostiquer au moment même. Envisagez un test si vous avez d’importants antécédents familiaux de réponses immunitaires inhabituelles, d’infections sévères à répétition ou d’immunodéficience connue, afin d’orienter la prévention et la vaccination. Certains tests pharmacogénétiques peuvent aussi permettre d’adapter la posologie des antibiotiques dans les soins à haut risque.

Regarder vers l’avenir peut sembler intimidant, mais de nombreuses personnes atteintes de sepsis bactérien récupèrent bien, surtout lorsque le traitement commence rapidement. Des soins précoces peuvent faire une réelle différence, car les antibiotiques, les perfusions de liquides et une surveillance étroite peuvent interrompre la cascade qui conduit à des lésions d’organes. La récupération n’est toutefois pas toujours immédiate. La fatigue, le brouillard cérébral, les troubles du sommeil et les variations de l’humeur sont fréquents au cours des premières semaines, et la réapparition des premiers signes de sepsis bactérien, comme une nouvelle fièvre, une respiration rapide ou une confusion, doit conduire à une prise en charge urgente.

Le pronostic n’est pas le même pour tout le monde, mais plusieurs facteurs l’influencent : la rapidité avec laquelle le traitement a débuté, les organes touchés, l’âge et d’autres affections comme le diabète ou une cardiopathie. En termes médicaux, le pronostic à long terme est souvent influencé à la fois par la génétique et par le mode de vie. La mortalité hospitalière liée au sepsis sévère et au choc septique varie fortement selon les régions et la gravité de la maladie ; dans de nombreux hôpitaux, elle se situe approximativement entre 15% et 40%, et elle est plus élevée si un choc se développe ou si plusieurs organes défaillent. Après la sortie de l’hôpital, les 90 premiers jours comportent le risque le plus élevé de complications ou de réhospitalisation, et certaines personnes présentent des troubles persistants de la force, de la mémoire ou de l’anxiété qui s’améliorent progressivement au fil des mois.

Avec un suivi continu, de nombreuses personnes conservent une bonne qualité de vie après un sepsis bactérien. La réadaptation cardiovasculaire et musculaire, un bon sommeil et les mesures de prévention des infections, comme le fait de rester à jour dans les vaccinations et de traiter rapidement toute nouvelle infection, peuvent réduire le risque d’aggravation. Savoir à quoi s’attendre peut atténuer une partie de l’inquiétude. Parlez avec votre médecin de ce que votre pronostic personnel pourrait être, y compris des signes d’alerte à surveiller et d’un plan de suivi.

Le sepsis bactérien nécessite une prise en charge hospitalière urgente, car chaque heure compte. Le traitement débute souvent par des antibiotiques à large spectre administrés par voie intraveineuse, associés à une perfusion rapide de liquides pour augmenter la pression artérielle, de l’oxygène si nécessaire, et à une surveillance étroite de la fréquence cardiaque, de la respiration et de la diurèse. Les médecins peuvent remplacer l’antibiotique initial par un antibiotique ciblé une fois que les analyses sanguines ont identifié la bactérie et sa sensibilité aux médicaments, et un médecin peut adapter votre dose afin d’équilibrer les bénéfices et les effets indésirables. Si la pression artérielle reste basse, des médicaments qui resserrent les vaisseaux sanguins, le drainage d’un abcès ou le retrait d’un dispositif infecté (comme un cathéter) peuvent être nécessaires, et certaines personnes ont besoin d’une assistance respiratoire ou d’une dialyse rénale. En plus du traitement médical, les choix de mode de vie jouent un rôle après la guérison : les vaccinations, les soins des plaies et une prise en charge rapide des infections peuvent réduire le risque d’un nouvel épisode de sepsis bactérien.

Vos gènes peuvent influencer la manière dont votre système immunitaire détecte et contrôle les bactéries, ce qui aide à expliquer pourquoi certaines personnes développent une septicémie bactérienne grave alors que d’autres éliminent l’infection plus facilement. La génétique n’est qu’une partie du problème, mais des facteurs comme l’âge, le type de bactérie et d’autres problèmes de santé jouent généralement un rôle plus important. De petites différences fréquentes dans des gènes qui régulent l’inflammation et la coagulation sanguine peuvent augmenter ou diminuer le risque de maladie grave et de défaillance d’organe ; ces facteurs de risque génétiques de septicémie bactérienne n’agissent pas seuls et varient selon les populations.

En revanche, de rares maladies héréditaires du système immunitaire — et des maladies génétiques comme la drépanocytose, qui altèrent la fonction splénique — peuvent rendre plus probables les infections bactériennes graves et la septicémie bactérienne, en particulier chez les nourrissons et les enfants. Les antécédents familiaux ne sont pas un prédicteur fiable pour la plupart des personnes atteintes de septicémie bactérienne, mais une succession d’infections bactériennes fréquentes et sévères dans la famille, ou débutant tôt dans la vie, doit conduire à une évaluation médicale à la recherche d’un trouble immunitaire sous-jacent. Le test génétique ne fait pas partie du suivi habituel de la septicémie, mais les médecins peuvent l’envisager lorsqu’une personne présente des infections bactériennes récidivantes inexpliquées ou une maladie d’une gravité inhabituelle pour son âge.

D’autres problèmes de santé peuvent modifier la gravité d’un sepsis bactérien et la vitesse de son évolution. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent en même temps. Le diabète, les maladies rénales ou hépatiques chroniques, les maladies cardiaques ou pulmonaires, ainsi que les affections qui affaiblissent le système immunitaire (comme un traitement anticancéreux ou le VIH) peuvent augmenter le risque de sepsis bactérien et masquer les signes précoces du sepsis bactérien. Les maladies virales comme la grippe ou la COVID-19 peuvent favoriser des infections bactériennes secondaires, et la présence des deux en même temps aggrave souvent les difficultés respiratoires et les besoins en oxygène. Des atteintes d’organes déjà présentes peuvent s’aggraver pendant un sepsis — l’insuffisance cardiaque peut empirer, une maladie pulmonaire chronique peut compliquer l’assistance respiratoire, des problèmes rénaux peuvent évoluer vers une lésion rénale aiguë, et les personnes vivant avec une démence présentent un risque plus élevé de confusion prolongée. Informez votre équipe médicale de tous vos diagnostics et de tous vos médicaments, y compris les anticoagulants, les corticoïdes ou les immunosuppresseurs, afin qu’elle puisse adapter au mieux les liquides, les antibiotiques et les autres traitements en toute sécurité.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.