Atrioventricular septal defect

De nombreux cas surviennent au cours du développement cardiaque précoce pendant la grossesse, sans cause clairement identifiée.
Le défect septal atrioventriculaire est fortement associé à des anomalies chromosomiques, en particulier au syndrome de Down.
L’âge maternel avancé augmente la probabilité de syndrome de Down, ce qui peut accroître le risque de défect septal atrioventriculaire (AVSD).
Les facteurs de risque du défect septal atrioventriculaire comprennent également un diabète préexistant, une infection par la rubéole, la consommation d’alcool ou de tabac, ainsi que certains médicaments pris au début de la grossesse.
Certains risques sont modifiables (éléments que vous pouvez changer), d’autres sont non modifiables (éléments que vous ne pouvez pas changer).

Facteurs de Risque Génétiques

La communication interauriculaire et interventriculaire est fortement associée à certaines anomalies génétiques, le plus souvent une copie supplémentaire du chromosome 21 (syndrome de Down). La plupart des causes génétiques de la communication interauriculaire et interventriculaire impliquent des modifications des chromosomes ou de gènes uniques qui orientent la formation précoce du cœur. Certains facteurs de risque sont transmis par nos gènes. Le conseil génétique et, dans certains cas, les analyses génétiques peuvent préciser quels membres d’une famille peuvent présenter un risque plus élevé.

• Syndrome de Down: C’est l’association génétique la plus fréquente avec la communication interauriculaire et interventriculaire. De nombreux nourrissons atteints du syndrome de Down présentent des anomalies cardiaques congénitales, et cette communication en fait partie les plus fréquentes.

• Autres aneuploïdies: Une copie supplémentaire du chromosome 13 ou 18 peut s’accompagner d’anomalies cardiaques telles qu’une communication interauriculaire et interventriculaire. Ces affections sont plus rares que le syndrome de Down, mais elles s’accompagnent d’un risque global plus élevé d’anomalies cardiaques.

• Variations du nombre de copies: De petites portions d’ADN manquantes ou supplémentaires (microdélétions ou duplications) sur différents chromosomes peuvent perturber le développement cardiaque. Ces modifications surviennent souvent pour la première fois chez l’enfant, mais elles peuvent parfois être héritées.

• Variants monogéniques: De rares modifications de gènes qui façonnent les cloisons internes et les valvules du cœur peuvent augmenter le risque de cette anomalie. Dans certaines familles, une seule copie modifiée d’un gène suffit à accroître le risque, tandis que dans d’autres, la modification apparaît pour la première fois chez l’enfant.

• Troubles gauche-droite: Les affections génétiques qui perturbent l’organisation gauche-droite du corps (hétérotaxie) sont associées à des anomalies des cloisons et des valvules centrales du cœur. Les gènes en cause orientent souvent de minuscules structures cellulaires appelées cils et le positionnement précoce des organes.

• Récurrence familiale: Le fait d’avoir un proche parent atteint d’une communication interauriculaire et interventriculaire augmente légèrement le risque lors des grossesses futures. Le risque peut être plus élevé si un parent est atteint ou porte une modification génétique associée, de sorte que le conseil génétique peut aider à estimer le risque individuel.

Transmission

Le défaut du septum atrioventriculaire est une cardiopathie congénitale, et non une infection ; il n’est donc pas contagieux ni quelque chose que vous pouvez contracter auprès d’autres personnes. Dans la plupart des cas, il débute pendant la formation du cœur au début de la grossesse et n’est pas hérité directement ; il résulte d’une modification ponctuelle du développement. Parfois, le défaut du septum atrioventriculaire survient avec une différence chromosomique comme le syndrome de Down et, plus rarement, il peut être familial. Si un parent ou un enfant présente une cardiopathie congénitale, le risque qu’un autre enfant en soit atteint est légèrement plus élevé que la moyenne ; un professionnel de la génétique peut vous expliquer comment le défaut du septum atrioventriculaire se transmet et discuter des risques spécifiques à votre famille.

Quand tester vos gènes

Le défaut du septum atrioventriculaire est une cardiopathie congénitale. Ainsi, un test génétique est généralement envisagé en cas de diagnostic personnel, de parent du premier degré atteint d’un DVSA ou d’une cardiopathie congénitale apparentée, ou de signes évoquant un syndrome génétique, comme le syndrome de Down. Ce test peut orienter la prise en charge, la planification chirurgicale et le projet parental. Demandez à un cardiologue ou à un conseiller en génétique d’adapter le moment du test.

Beaucoup de personnes se demandent : « Qu’est-ce que cela signifie pour mon avenir ? », et la réponse pour un canal atrioventriculaire (atrioventricular septal defect, AVSD) dépend du type de malformation et du moment où elle est prise en charge. Chez les nourrissons atteints d’un AVSD complet, une chirurgie dans les premiers mois de vie est fréquente et a considérablement amélioré la survie jusqu’à l’âge adulte. L’AVSD partiel peut être réparé plus tard, parfois pendant l’enfance ou même à l’âge adulte, selon les signes et la fuite valvulaire. Lorsque la réparation est réalisée à temps dans des centres expérimentés, la plupart des enfants grandissent, vont à l’école et participent aux activités avec peu de limitations, même s’ils devront bénéficier au fil du temps d’un suivi cardiologique régulier. En termes médicaux, le pronostic à long terme est souvent déterminé à la fois par la génétique et par le mode de vie.

Il peut être utile d’envisager la situation à long terme. Après la réparation, certaines personnes atteintes d’AVSD développent des fuites valvulaires, des troubles du rythme ou une surcharge de travail du cœur des années plus tard ; ces complications sont généralement surveillées et prises en charge par des médicaments ou une reprise chirurgicale mineure, et seule une minorité a besoin d’une nouvelle intervention. Les signes précoces d’AVSD chez le nourrisson peuvent inclure une respiration rapide, une prise de poids insuffisante et une fatigue pendant les tétées ; une prise en charge rapide réduit les problèmes de pression pulmonaire et améliore les résultats. Chez les adultes dont l’AVSD n’a pas été réparé pendant l’enfance, les risques peuvent inclure une hypertension pulmonaire et une insuffisance cardiaque, ce qui peut limiter les options chirurgicales et influencer l’espérance de vie ; une évaluation spécialisée est donc importante. Avec un suivi continu, de nombreuses personnes conservent une bonne qualité de vie, travaillent, pratiquent une activité physique dans les limites recommandées et mènent des grossesses saines grâce à une prise en charge coordonnée en obstétrique à haut risque et en cardiologie.

Le pronostic n’est pas le même pour tout le monde, mais les complications graves et la mortalité précoce ont nettement diminué au cours des dernières décennies grâce à un diagnostic plus précoce, à une chirurgie plus sûre et à un meilleur suivi. Les personnes atteintes d’AVSD associé à des anomalies génétiques, comme le syndrome de Down, évoluent souvent bien après la réparation, mais peuvent avoir un risque plus élevé de problèmes pulmonaires ou respiratoires, d’où l’intérêt d’une surveillance plus rapprochée. Parlez avec votre médecin de ce que votre pronostic personnel pourrait être.

Le traitement du canal atrioventriculaire (AVSD) vise à réparer la paroi interne du cœur afin que les cavités et les valves fonctionnent comme elles le devraient. Dans la plupart des cas, cela nécessite une chirurgie à cœur ouvert, souvent au cours de la petite enfance ou de la première enfance, pour fermer le ou les orifices et reconstruire les valves ; le moment de l’intervention dépend de la croissance de l’enfant, des symptômes et de tout autre problème de santé. Avant l’intervention, certains nourrissons prennent des médicaments qui soulagent les signes d’insuffisance cardiaque — par exemple en aidant l’organisme à éliminer l’excès de liquide ou en soutenant la fonction cardiaque — et les médecins prennent soin de gérer l’alimentation et la nutrition afin de favoriser la prise de poids. Après la réparation, un suivi régulier avec un cardiologue permet de surveiller la fonction valvulaire, le rythme cardiaque et la tension artérielle, et certaines personnes peuvent avoir besoin d’autres interventions plus tard si une valve fuit ou se rétrécit avec le temps. Tous les traitements ne fonctionnent pas de la même façon pour chaque personne, et votre médecin peut vous aider à peser les avantages et les inconvénients de chaque option.

Les facteurs génétiques jouent un rôle important dans le défaut septal atrioventriculaire (AVSD), et les médecins abordent souvent les causes génétiques du défaut septal atrioventriculaire lorsqu’une anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down est en cause. L’AVSD est l’une des anomalies cardiaques les plus fréquentes observées chez les bébés atteints de syndrome de Down, mais il peut aussi survenir isolément, sans anomalie chromosomique connue. Lorsque l’AVSD apparaît sans anomalie chromosomique, il s’agit habituellement d’un événement isolé, bien que, dans un petit nombre de familles, une variation d’un seul gène puisse y contribuer et que le schéma puisse se répéter chez des apparentés. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Votre équipe soignante peut proposer un test génétique chez votre bébé ou pendant la grossesse afin de rechercher des anomalies chromosomiques et, dans certains cas, des variations spécifiques d’un gène ; les résultats peuvent aider à estimer le risque d’AVSD lors d’une grossesse future. Même lorsqu’une cause génétique est identifiée, la gravité de l’anomalie cardiaque peut varier considérablement d’une personne à l’autre.

Les rhumes, la grippe ou des affections pulmonaires en cours peuvent exercer une contrainte supplémentaire sur un cœur atteint d’un défaut du septum atrioventriculaire (AVSD), entraînant parfois une respiration plus rapide, une alimentation insuffisante chez les nourrissons ou un essoufflement à l’effort. Une affection peut « exacerber » (aggraver) les symptômes d’une autre. L’AVSD survient souvent chez les personnes atteintes du syndrome de Down, et des problèmes associés comme l’apnée du sommeil, des différences des voies aériennes ou une maladie thyroïdienne peuvent compliquer la convalescence et la prise en charge cardiaque au quotidien. Une pression élevée dans les artères pulmonaires (hypertension pulmonaire) peut se développer en cas d’AVSD ; si une maladie pulmonaire chronique ou une apnée du sommeil est aussi présente, cela peut encore augmenter les pressions et solliciter davantage le cœur. Les personnes vivant avec un AVSD — qu’il ait été réparé ou non — ont aussi, avec le temps, un risque plus élevé de troubles du rythme et de fuite valvulaire, et certains médicaments ou la grossesse peuvent modifier la charge de travail du cœur ; il est donc important de faire le point sur les traitements avec votre équipe soignante. Les premiers symptômes d’un défaut du septum atrioventriculaire peuvent ressembler à des rhumes de poitrine fréquents, de sorte que des maladies respiratoires peuvent masquer ou imiter des problèmes d’origine cardiaque ; les infections dentaires et certaines procédures peuvent augmenter le risque d’infections de la paroi interne du cœur, ce qui rend des soins dentaires rigoureux et une planification claire avec la cardiologie particulièrement utiles.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.