L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est une maladie héréditaire rare du cerveau et des nerfs qui touche principalement l’équilibre, la marche et la coordination. Les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 apparaissent souvent à l’âge adulte, et certaines personnes remarquent aussi une diminution de l’odorat, un engourdissement ou des douleurs brûlantes dans les pieds. L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 évolue généralement lentement sur de nombreuses années, et l’expérience de chacun peut être différente. Il n’existe pas de traitement curatif, mais la prise en charge de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 vise à traiter les signes avec de la kinésithérapie, un soutien pour la parole et la déglutition, un traitement de la douleur et des aides à la mobilité si nécessaire. L’espérance de vie peut être proche de la normale chez de nombreuses personnes, mais cela peut varier selon la gravité des signes et l’état de santé général.
Combien de personnes vivent avec Ataxie spinocérébelleuse type 38 ?
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est considérée comme ultrarare et toucherait moins de 8 200 personnes dans le monde (Orphanet, 2024). En appliquant la même estimation d’Orphanet, soit moins de 1 personne sur 1 million, cela suggérerait moins d’environ 340 personnes aux États-Unis (Orphanet, 2024), bien qu’il s’agisse d’estimations approximatives plutôt que de décomptes directs.
Aperçu
Ataxie spinocérébelleuse type 38Symptômes
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 provoque souvent des troubles de l’équilibre et de la coordination qui s’aggravent lentement. De nombreuses personnes remarquent une démarche instable, de la maladresse, une élocution pâteuse ou des difficultés à bouger les yeux. Les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 peuvent aussi inclure une diminution de l’odorat.
Perspectives et Pronostic
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 progresse généralement lentement, si bien que de nombreuses personnes restent mobiles et autonomes pendant des années. Le pronostic varie, mais les troubles de l’équilibre, de la parole et de l’audition peuvent progressivement affecter la vie quotidienne et nécessiter un soutien continu.
Causes et facteurs de risque
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est causée par une modification du gène ELOVL5, généralement héritée d’un parent atteint, bien que de nouvelles modifications puissent survenir. Les antécédents familiaux constituent le facteur de risque. Le mode de vie n’en est pas la cause, mais l’état de santé peut influencer les signes.
Influences génétiques
La génétique est au cœur de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, qui est causée par une modification délétère du gène ELOVL5. Cette variante est habituellement transmise selon un mode autosomique dominant, de sorte qu’un parent atteint peut la transmettre à chacun de ses enfants.
Diagnostic
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est diagnostiquée par un examen neurologique et les antécédents familiaux, avec l’appui de l’imagerie cérébrale et des tests génétiques. Le diagnostic génétique de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 confirme une modification du gène ELOVL5.
Traitement et médicaments
Le traitement de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 vise à atténuer les signes quotidiens et à préserver la mobilité. De nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 38 tirent bénéfice de la kinésithérapie, de l’orthophonie et d’un accompagnement de l’équilibre. Certaines ont aussi besoin d’un traitement de la raideur musculaire, du tremblement ou des changements de l’humeur.
Symptômes
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 se manifeste souvent à l’âge adulte par des difficultés croissantes d’équilibre, de coordination et de maintien d’une marche stable. Les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 peuvent d’abord être facilement minimisés, surtout s’ils donnent seulement l’impression d’une maladresse dans les escaliers ou sur un terrain irrégulier. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps.
La marche instable est généralement le signe principal, et de nombreuses personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 se sentent moins stables dans les escaliers, dans l’obscurité ou sur un terrain irrégulier. Des chutes peuvent survenir parce que les régions cérébelleuses qui ajustent finement la posture et les mouvements ne fonctionnent pas de manière fluide.
Les gestes fins des mains, comme boutonner des vêtements, utiliser des clés ou porter une tasse pleine, peuvent devenir plus difficiles parce que les mouvements perdent en précision. Certaines personnes remarquent aussi une extension du bras plus hésitante ou une tendance à viser légèrement à côté lorsqu’elles saisissent un objet.
La parole peut devenir pâteuse, lente ou irrégulière, ce qui peut rendre les conversations plus fatigantes. Les personnes savent en général exactement ce qu’elles veulent dire, mais les muscles utilisés pour parler ne se coordonnent pas assez bien pour produire des mots clairs.
Certaines personnes présentent des mouvements oculaires saccadés ou des difficultés à suivre des objets en mouvement, surtout lors de la lecture ou lorsque le regard se porte de côté. Cela peut entraîner une vision floue ou rendre plus difficile le fait de retrouver sa ligne sur une page.
Comment les gens remarquent-ils généralement Ataxie spinocérébelleuse type 38 en premier ?
De nombreuses personnes remarquent pour la première fois une ataxie spinocérébelleuse de type 38 lorsque la marche commence à leur sembler légèrement inhabituelle, avec une instabilité, une dérive ou des trébuchements fréquents qui deviennent progressivement plus difficiles à ignorer. À mesure que la maladie progresse, les premiers signes d’alerte peuvent inclure des mouvements maladroits des mains, des difficultés d’équilibre dans l’obscurité ou sur un sol irrégulier, et parfois une parole pâteuse, une diminution de l’odorat ou des modifications de l’audition. Comme ces premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 apparaissent souvent lentement à l’âge adulte et peuvent d’abord ressembler à une simple maladresse, les familles et les médecins ne reconnaissent parfois le tableau qu’après la réapparition des symptômes ou leur aggravation progressive.
Types de Ataxie spinocérébelleuse type 38
Aucun type distinct d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
À l’heure actuelle, rien ne prouve de manière convaincante que des changements de mode de vie ou un traitement médical puissent retarder de façon significative le début des symptômes dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, une affection héréditaire rare, et les recherches à ce sujet restent limitées. Des habitudes générales favorables à la santé, comme rester actif, bien dormir, ne pas fumer et contrôler la tension artérielle, la glycémie et la santé cardiaque, peuvent contribuer à la santé du cerveau et des nerfs, mais il n’a pas été montré qu’elles préviennent la SCA38 ou retardent clairement son apparition. Même ainsi, prendre soin de votre santé globale et rester en contact avec une équipe soignante peut encore vous aider à vous sentir au mieux de votre forme et à être prêt lorsque la recherche progresse.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, la génétique peut confirmer le diagnostic et donner quelques indications sur le profil des signes, mais elle ne permet généralement pas de prédire avec précision l’évolution de l’affection chez une personne donnée. Des personnes présentant la même modification responsable de la maladie peuvent néanmoins différer quant aux signes qui prédominent, à l’intensité des troubles de l’équilibre, de la parole ou de la coordination, ainsi qu’à l’âge d’apparition des signes, même si ce type débute souvent à l’âge adulte. Dans certaines familles, la modification génétique est aussi associée à des manifestations telles qu’une diminution de l’odorat, des modifications des mouvements oculaires, un engourdissement ou des fourmillements, ou une perte auditive ; le résultat du test génétique aide donc à orienter la surveillance clinique au fil du temps.
Causes et Facteurs de Risque
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est causée par une modification du gène ELOVL5, et cette modification est habituellement transmise par un parent, mais elle peut parfois survenir pour la première fois dans une famille. Si l’un des parents porte le gène modifié, chaque enfant a une chance sur 2, soit 50 %, d’en hériter. L’âge entre aussi en ligne de compte, car de nombreuses personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 ne remarquent pas de problèmes avant l’âge adulte. Un test génétique peut parfois préciser votre risque personnel. L’alcool, un sommeil insuffisant et certains médicaments peuvent aggraver l’équilibre ou la coordination, mais ils ne provoquent pas l’ataxie spinocérébelleuse de type 38.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est principalement causée par une modification délétère d’un gène appelé ELOVL5, qui intervient dans la manière dont l’organisme traite certains lipides importants pour les cellules nerveuses. Le principal facteur de risque est les antécédents familiaux, car cette modification génétique est généralement transmise par un parent, et chaque enfant d’un parent atteint a une chance sur 2 de l’hériter. Il n’existe pas de causes environnementales ou liées au mode de vie bien établies, bien que les signes puissent varier d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Cette section examine si des facteurs d’origine corporelle ou environnementale peuvent rendre l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 plus probable. Les médecins regroupent souvent les facteurs de risque en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Pour l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, les chercheurs n’ont pas identifié d’expositions environnementales claires ni d’autres facteurs biologiques qui augmenteraient le risque de cette affection. À ce stade, il n’existe aucun facteur de risque environnemental ou biologique bien établi à mentionner.
Aucune exposition spécifique, telle que des toxines, des infections, la pollution ou des médicaments pris pendant la grossesse, n’a été démontrée comme augmentant la probabilité d’ataxie spinocérébelleuse de type 38. Les recherches menées à ce jour n’ont pas mis en évidence de déclencheur externe cohérent.
La maladie maternelle, les complications à la naissance et d’autres facteurs d’origine corporelle n’ont pas été confirmés comme causes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38. Les données actuelles ne montrent pas de schéma clair reliant ces facteurs à cette affection.
Facteurs de Risque Génétiques
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est habituellement liée à une modification d’un gène appelé ELOVL5, qui contribue au bon fonctionnement des cellules nerveuses. Dans la plupart des familles, cette modification est héritée plutôt qu’acquise plus tard dans la vie. Lorsqu’on se demande qui est à risque d’ataxie spinocérébelleuse de type 38, l’indice le plus clair est la présence de cette modification génétique dans la famille. Même au sein d’une même famille, l’âge de début des signes et leur évolution peuvent varier.
Modification de ELOVL5: L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est causée par une modification délétère du gène ELOVL5. Ce gène aide à produire certaines graisses dont les cellules nerveuses, en particulier celles impliquées dans l’équilibre et la coordination, ont besoin pour fonctionner correctement.
Transmission dominante: Une seule copie modifiée de ELOVL5 suffit pour provoquer une ataxie spinocérébelleuse de type 38. Si un parent est porteur de cette modification génétique, chaque enfant a une probabilité de 1 sur 2, soit 50%, de l’hériter.
Antécédents familiaux: Le fait d’avoir un parent ou un autre proche atteint d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 rend plus probable la présence de la même modification génétique dans la famille. Si une variante spécifique de ELOVL5 est déjà connue chez des apparentés, un test génétique peut préciser le risque pour les autres membres de la famille.
Expression variable: Les personnes porteuses de la même modification de ELOVL5 peuvent présenter des signes à des âges différents et ne pas être touchées exactement de la même manière. Cela signifie que le résultat génétique peut expliquer la cause, mais qu’il ne permet pas toujours de prévoir avec précision l’évolution chez une personne donnée.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est une maladie neurologique héréditaire ; les habitudes de vie ne la provoquent donc pas. Toutefois, l’effet du mode de vie sur l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 peut être très important, car les habitudes quotidiennes peuvent influencer l’équilibre, la mobilité, la fatigue, la déglutition et le risque de complications. Les principaux facteurs de risque liés au mode de vie pour l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 sont ceux qui augmentent le risque de chutes, de déconditionnement, de mauvaise nutrition ou d’exacerbation des signes. Des habitudes favorables peuvent aider à préserver les fonctions, tandis que des habitudes défavorables peuvent aggraver le handicap au quotidien.
une activité trop faible peut accélérer le déconditionnement, réduire l’entraînement de la coordination et aggraver l’instabilité de la marche dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 38. Des exercices réguliers, supervisés, d’équilibre, de renforcement et de marche peuvent aider à maintenir la mobilité et à retarder la perte de fonction.
l’alcool peut encore altérer la fonction cérébelleuse, ce qui peut rendre plus apparents l’instabilité, le discours pâteux et la mauvaise coordination. Chez une personne vivant déjà avec une ataxie, même une consommation modérée peut augmenter le risque de chutes et de blessures.
une perte de poids involontaire, un apport insuffisant en protéines ou des repas difficiles à mâcher et à avaler peuvent affaiblir les muscles et réduire l’énergie nécessaire à la marche et aux activités quotidiennes. Si la déglutition devient difficile, modifier la texture des aliments et maintenir un apport calorique adéquat peut réduire le risque d’étouffement et de dénutrition.
un sommeil de mauvaise qualité peut aggraver la fatigue diurne, ralentir le temps de réaction et rendre l’équilibre et la concentration moins fiables. Une routine de sommeil régulière peut aider les personnes à mieux faire face aux troubles de la marche et aux autres signes neurologiques.
Prévention des Risques
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est une maladie héréditaire ; il n’existe donc pas de moyen connu de prévenir elle-même la modification du gène. Pour de nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 38, la prévention consiste surtout à réduire le risque de complications, à ralentir autant que possible la perte de fonction et à préserver l’autonomie au quotidien. Cela peut compter dans des moments simples, comme rester plus stable en traversant une pièce à pied ou rendre la déglutition plus sûre aux repas. La prévention est souple : elle s’adapte à votre vie et à vos antécédents de santé.
Si l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est présente dans votre famille, le conseil génétique peut vous aider à comprendre l’hérédité et les options de projet parental. Cela ne prévient pas la maladie chez une personne qui en est déjà atteinte, mais peut aider les proches à prendre des décisions éclairées.
Les troubles de l’équilibre sont fréquents dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, donc la réduction du risque de chute est un élément essentiel de la prévention. La kinésithérapie, des chaussures adaptées, des aménagements du domicile et des aides à la mobilité peuvent aider à prévenir les blessures et à rester actif plus longtemps.
Un exercice adapté peut aider à maintenir la force, la souplesse et la coordination chez les personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38. Un programme encadré par un thérapeute est généralement le plus sûr, car solliciter excessivement l’équilibre peut augmenter le risque de chutes.
Certaines personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 peuvent présenter des troubles de la déglutition, ce qui peut augmenter le risque d’étouffement ou de fausse route. Une évaluation précoce et des stratégies pour manger plus en sécurité peuvent aider à prévenir la perte de poids, la déshydratation et les infections thoraciques.
Peut-on prévenir Ataxie spinocérébelleuse type 38 ?
Non, il n’existe aucun moyen connu de prévenir l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, car il s’agit d’une affection héréditaire transmise au sein des familles. Si une personne présente la variation génétique qui y est associée, il n’a pas été démontré que des changements de mode de vie puissent empêcher son apparition. Si cette affection est présente dans votre famille, une consultation avec un spécialiste en génétique peut vous aider à comprendre le risque de transmission et à discuter des options de planification familiale.
Transmission
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 n’est pas une maladie infectieuse ; elle ne peut donc pas se transmettre d’une personne à une autre par voie aérienne, par contact, par voie sexuelle, par le sang ou par l’alimentation. En revanche, la transmission génétique de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 se fait généralement d’un parent à l’enfant.
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est le plus souvent héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie altérée du gène suffit à provoquer la maladie. Si un parent est atteint d’ataxie spinocérébelleuse de type 38, chaque enfant a une chance sur 2, soit 50%, d’en hériter. Dans certaines familles, elle peut apparaître pour la première fois en raison d’une nouvelle modification génétique, mais cela est moins fréquent.
Quand tester vos gènes
Envisagez un test génétique pour une ataxie spinocérébelleuse de type 38 si vous ou des proches présentez un trouble de l’équilibre ou de la coordination à évolution lente, en particulier en cas d’antécédents familiaux d’ataxie. Ce test est également raisonnable chez les adultes à risque dans les familles porteuses d’une variante connue de ELOVL5, afin de confirmer le diagnostic et d’orienter la prise en charge ainsi que le projet parental.
Diagnostic
Les personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 sont généralement évaluées lorsque des troubles de l’équilibre, de la marche, de la parole ou de la coordination commencent lentement à retentir sur la vie quotidienne. Les médecins commencent habituellement par un examen neurologique attentif et par une revue des signes, des antécédents familiaux et de la date d’apparition des modifications. Comme cette affection est héréditaire, le diagnostic d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est généralement confirmé par un test génétique plutôt que sur les seuls signes cliniques.
Un clinicien évalue l’équilibre, la marche, les mouvements oculaires, la parole et la fluidité des mouvements des bras et des jambes. Ces constatations peuvent évoquer un tableau cérébelleux et orienter vers une ataxie héréditaire.
Le médecin vous demande quand les signes ont commencé, à quelle vitesse ils ont évolué et si d’autres troubles, comme des vertiges, des engourdissements ou des modifications de l’audition, sont également présents. Cela aide à distinguer l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 d’autres affections pouvant aussi toucher la marche et la coordination.
Comme la SCA38 peut être familiale, la présence de proches ayant des troubles de l’équilibre, un tremblement, une dysarthrie (parole mal articulée) ou un diagnostic neurologique inexpliqué constitue un indice important. Les antécédents familiaux sont souvent un élément clé de la discussion diagnostique.
Un test sanguin ou salivaire peut rechercher une modification du gène ELOVL5, à l’origine de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38. C’est la principale manière de confirmer le diagnostic génétique d’ataxie spinocérébelleuse de type 38.
Comment diagnostique-t-on Ataxie spinocérébelleuse type 38 ?
Les médecins soupçonnent généralement une ataxie spinocérébelleuse de type 38 à partir de l’évolution des signes au fil du temps, d’un examen attentif de la marche, de l’équilibre, de la coordination, de la parole et des mouvements oculaires, ainsi que des antécédents familiaux ; une imagerie cérébrale peut montrer un rétrécissement du cervelet, la partie du cerveau qui contribue au contrôle de l’équilibre et des mouvements. Ils peuvent également réaliser des analyses de sang ou d’autres examens pour écarter les causes plus fréquentes de troubles de l’équilibre, et le diagnostic est généralement confirmé par un test génétique recherchant la modification héréditaire liée à ce type.
Étapes de Ataxie spinocérébelleuse type 38
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, les signes s’installent généralement progressivement au fil du temps, et la vitesse ainsi que le profil d’évolution peuvent varier d’une personne ou d’une famille à l’autre, sans suivre de phases clairement distinctes. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur les signes précoces de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, tels qu’une aggravation de l’équilibre, une marche instable, une parole pâteuse ou des difficultés de coordination dans la vie quotidienne. Le suivi comprend souvent un examen neurologique, les antécédents familiaux, une imagerie cérébrale et un test génétique pour confirmer le diagnostic et suivre l’évolution au fil du temps.
Perspectives et Pronostic
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 évolue généralement lentement sur de nombreuses années, avec une aggravation des troubles de l’équilibre, de la coordination, de la parole et des mouvements oculaires, qui peut réduire progressivement votre autonomie. De nombreuses personnes restent ambulatoires pendant longtemps, surtout au début de la maladie, même si une aide à la marche ou le recours à un fauteuil roulant peut devenir nécessaire à mesure que les symptômes progressent. L’espérance de vie est souvent proche de la normale dans les formes plus bénignes, mais le pronostic varie selon l’âge au début, la sévérité des symptômes et les complications telles que les chutes, les difficultés de déglutition ou la diminution de la mobilité. Elle n’est généralement pas considérée comme l’une des ataxies héréditaires les plus rapidement fatales, et le décès est plus souvent lié indirectement aux complications qu’au processus neurodégénératif lui-même. Les soins de support, notamment la kinésithérapie, la prise en charge de la parole et de la déglutition, ainsi que la prévention des chutes, peuvent améliorer votre fonctionnement quotidien et votre qualité de vie, même si la maladie sous-jacente reste évolutive.
Effets à Long Terme
Pour de nombreuses personnes vivant avec l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, les principaux effets à long terme sont une aggravation lente de l’équilibre, de la coordination et de la parole, plutôt que des changements brutaux. Dans la vie quotidienne, cela peut se traduire par le besoin de plus de temps dans les escaliers, par le fait de se tenir à un mur dans la pénombre ou par la difficulté croissante à écrire et à boutonner les vêtements au fil des années. Il est important de rappeler que le long terme ne signifie pas toujours une progression au même rythme, car la vitesse et la sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
L’équilibre et la marche deviennent généralement plus difficiles avec le temps, et les chutes peuvent devenir plus fréquentes à mesure que la coordination s’aggrave. De nombreuses personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 finissent par avoir besoin de davantage de soutien pour les longues distances ou les terrains irréguliers.
Les mouvements fins des mains peuvent devenir moins précis, ce qui peut rendre l’écriture, l’utilisation des couverts ou l’attache des vêtements plus difficiles. Des tâches qui semblaient autrefois automatiques peuvent demander davantage de concentration et de temps.
La parole devient souvent plus lente ou moins claire à mesure que les muscles intervenant dans le rythme et la coordination sont touchés. Les signes précoces de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 peuvent inclure un léger bredouillement, facile à manquer au début.
Certaines personnes développent des troubles de la déglutition, surtout plus tard dans l’évolution de la maladie. Cela peut entraîner une toux pendant les repas, un temps plus long pour manger ou la crainte que les aliments passent de travers.
Comment est-ce de vivre avec Ataxie spinocérébelleuse type 38
Vivre avec une ataxie spinocérébelleuse de type 38 signifie souvent s’adapter à un corps qui devient progressivement moins stable et moins précis. De nombreuses personnes atteintes de SCA38 constatent une aggravation de l’équilibre, une démarche chancelante, une maladresse des mains et, parfois, des modifications de la parole ou de la déglutition, ce qui peut avoir des répercussions sur le travail, la conduite, l’exercice physique et les tâches quotidiennes telles qu’écrire, boutonner des vêtements ou porter une tasse sans la renverser. Pour la famille et les proches, la vie peut elle aussi évoluer progressivement, avec davantage d’organisation autour de la sécurité, des déplacements, des rendez-vous et du soutien émotionnel, mais la kinésithérapie, l’orthophonie, les aides à la mobilité et les aménagements du domicile peuvent aider de nombreuses personnes vivant avec la SCA38 à rester actives et autonomes le plus longtemps possible.
Traitement et Médicaments
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 touche souvent la marche, l’équilibre, la parole et les activités quotidiennes, de sorte que le traitement vise à vous maintenir en sécurité, mobile et aussi autonome que possible, car il n’existe pas encore de traitement curatif qui empêche l’affection elle-même. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches. De nombreuses personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 bénéficient d’une kinésithérapie pour l’équilibre et la force, d’une ergothérapie pour l’habillage, l’écriture et d’autres activités courantes, ainsi que d’une orthophonie si la parole ou la déglutition deviennent plus difficiles. Les médecins peuvent aussi prescrire des médicaments pour atténuer des signes tels que la rigidité musculaire, les tremblements, les troubles du sommeil ou les symptômes de l’humeur, et certaines personnes ont besoin d’aides comme une canne, un déambulateur ou de modifications du domicile pour prévenir les chutes. Dans certains cas, les spécialistes peuvent discuter d’une supplémentation en DHA dans le cadre du traitement de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, mais il s’agit d’une option plus spécialisée et les données restent limitées, de sorte que la prise en charge est généralement guidée par un expert des ataxies.
Peut-on guérir Ataxie spinocérébelleuse type 38 ?
Non, il n’existe pas actuellement de traitement curatif de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38. Le traitement vise à atténuer les signes et à aider les personnes vivant avec cette affection à rester aussi actives et en sécurité que possible, souvent grâce à la kinésithérapie, à une prise en charge de la parole ou de la déglutition, et à des médicaments ciblant des problèmes spécifiques lorsque cela est nécessaire.
Traitement Non Médicamenteux
Les tâches quotidiennes comme traverser une pièce bondée, porter une boisson ou parler distinctement peuvent devenir plus difficiles en cas d’ataxie spinocérébelleuse de type 38, si bien que le traitement repose souvent sur une prise en charge pratique et la réadaptation. La prise en charge de cette affection consiste souvent à élaborer un plan centré sur la mobilité, la communication, la sécurité et la nutrition, plutôt que de s’appuyer uniquement sur les médicaments. Pour beaucoup, le traitement ne commence pas à la pharmacie, mais par des thérapies qui aident à préserver l’autonomie, à réduire le risque de chute et à faciliter l’alimentation et la parole. Toutes les approches ne fonctionnent pas de la même manière, aussi les soins sont-ils généralement adaptés aux signes présentés par chaque personne.
La kinésithérapie aide de nombreuses personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 à travailler l’équilibre, la marche, la force des jambes et des schémas de mouvement plus sûrs. Les séances comprennent souvent un entraînement à la marche, des exercices d’équilibre et des exercices pour se lever, tourner ou monter les escaliers avec un meilleur contrôle. Beaucoup de personnes qui recherchent une kinésithérapie pour l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 cherchent précisément ce type de soutien au quotidien.
L’ergothérapie se concentre sur les tâches du quotidien telles que s’habiller, se laver, cuisiner, taper au clavier et utiliser des couverts. Un ergothérapeute peut proposer des stratégies de mouvement plus simples, des aménagements du domicile ou des outils comme des barres d’appui, des sièges de douche et des gobelets lestés afin de rendre les activités plus sûres et moins fatigantes.
L’orthophonie peut aider lorsque la parole devient pâteuse ou plus difficile à comprendre pour les autres. Un orthophoniste peut enseigner le rythme de parole, le soutien respiratoire et des schémas d’élocution plus clairs, et peut aussi rechercher des troubles de la déglutition si une toux ou des fausses routes surviennent pendant les repas.
Si la déglutition devient difficile, la rééducation peut aider à réduire le risque d’étouffement, de déshydratation et de perte de poids. Des programmes structurés, comme la rééducation de la déglutition et des techniques d’alimentation plus sûres, peuvent aider certaines personnes à mieux gérer les aliments et les boissons. Des changements de posture, de taille des bouchées et de texture des aliments peuvent aussi être recommandés.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38, il n’existe pas de preuve bien établie que l’affection elle-même modifie de façon constante l’efficacité des médicaments couramment utilisés pour soulager les signes. Dans les soins quotidiens, le traitement vise généralement des problèmes comme la raideur musculaire, la douleur, les troubles du sommeil ou les symptômes de l’humeur, et la réponse peut varier d’une personne à l’autre en raison de l’âge, d’autres affections, des effets indésirables et, parfois, de petites différences héréditaires dans la façon dont l’organisme métabolise les médicaments. Si un traitement semble insuffisamment efficace ou trop puissant, l’équipe médicale peut ajuster la dose ou choisir une autre option, mais les tests pharmacogénétiques ne font pas encore partie des soins de routine pour la SCA38.
Traitements Pharmacologiques
Pour de nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 38, le traitement médicamenteux vise surtout à soulager les signes plutôt qu’à arrêter la maladie elle-même. Le médicament présentant l’intérêt le plus spécifique à cette affection est l’acide docosahexaénoïque, aussi appelé DHA, car certaines personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 38 ont montré une amélioration avec ce traitement dans de petites études. Tout le monde ne répond pas au même médicament de la même façon. D’autres médicaments peuvent être utilisés lorsque des problèmes tels que le tremblement, la raideur musculaire, la dépression ou les troubles du sommeil gênent la vie quotidienne.
L’acide docosahexaénoïque, ou DHA, est le principal traitement le plus souvent évoqué pour l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, car de petites études suggèrent qu’il pourrait aider l’équilibre, la parole et les mouvements chez certaines personnes. Il est généralement pris par voie orale et nécessite un encadrement médical, car la dose et le suivi sont importants.
Le riluzole est un médicament agissant sur le système nerveux qui a été étudié dans plusieurs ataxies héréditaires et qui peut améliorer modestement la marche ou la coordination chez certaines personnes. Il n’est pas spécifique de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, mais certains spécialistes peuvent le envisager lorsque les signes progressent.
Si les mains tremblantes rendent difficile le fait de porter une tasse ou d’utiliser des clés, des médicaments comme le propranolol ou la primidone peuvent parfois aider. Ces médicaments ne traitent pas l’ataxie sous-jacente, mais ils peuvent réduire un signe lorsque le tremblement constitue un problème majeur.
Le baclofène ou la tizanidine peuvent être utilisés si la tension musculaire, les spasmes ou la raideur aggravent la difficulté à marcher ou l’inconfort. La posologie peut être augmentée ou diminuée progressivement afin d’équilibrer le bénéfice avec la somnolence ou la faiblesse.
Influences Génétiques
Lorsque des troubles de l’équilibre, une dysarthrie (parole pâteuse) ou une marche progressivement instable apparaissent chez plusieurs apparentés, la cause peut être héréditaire plutôt qu’aléatoire. Dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, la cause génétique est établie : elle est liée à une modification du gène ELOVL5. Ce gène aide les cellules nerveuses à gérer certaines graisses importantes pour le cervelet, la partie du cerveau qui ajuste finement l’équilibre et la coordination ; une modification délétère peut donc entraîner les troubles du mouvement observés dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 38. Cette affection se transmet habituellement selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un parent porteur de la modification génétique a 1 chance sur 2, soit 50 %, de la transmettre à chacun de ses enfants. Même avec la même modification génétique, les symptômes peuvent apparaître à des âges différents et avec une gravité variable ; les apparentés ne semblent donc pas tous atteints de la même manière. Un test génétique peut confirmer le diagnostic et aider à répondre à des questions fréquentes, par exemple pour savoir si l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est héréditaire dans votre famille.
Ataxie spinocérébelleuse type 38 est-il génétique ?
La génétique est au cœur de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, qui est causée par une modification délétère du gène ELOVL5. Cette variante est habituellement transmise selon un mode autosomique dominant, de sorte qu’un parent atteint peut la transmettre à chacun de ses enfants.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les modifications des gènes sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont largement répandues dans la population générale. La plupart des variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations, cependant, un variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Lorsque les troubles de l’équilibre, la dysarthrie (parole pâteuse) ou les mouvements maladroits commencent à gêner la marche, l’écriture ou l’alimentation, le traitement de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est généralement adapté aux signes qui vous gênent le plus. Comme l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 est due à une modification héréditaire d’un gène, un test génétique peut aider à confirmer le diagnostic, à éviter des traitements inutiles et, parfois, à trouver des études de recherche portant sur la maladie sous-jacente. À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicament largement reconnu qui corrige spécifiquement la cause génétique, si bien que les soins reposent souvent sur la kinésithérapie et sur des médicaments pour des problèmes tels que le tremblement, la raideur, les troubles du sommeil, la douleur ou les signes de l’humeur. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais les gènes peuvent en partie influencer la vitesse à laquelle votre organisme dégrade certains de ces médicaments, ce qui explique en partie pourquoi les médecins commencent souvent par de faibles doses, augmentent progressivement et surveillent de près les effets indésirables ou un bénéfice limité. Cela compte, car deux personnes ayant le même diagnostic peuvent ne pas répondre de la même façon à la même dose. Pour de nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 38, le rôle le plus utile de la génétique aujourd’hui est d’orienter un diagnostic précis et des décisions thérapeutiques plus personnalisées, plutôt que de mettre en évidence un médicament éprouvé fondé sur un gène unique.
Interactions avec d'autres pathologies
L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 touche principalement l’équilibre, la coordination, la parole et, parfois, la déglutition ; ainsi, d’autres maladies qui affectent aussi les nerfs, les muscles, les oreilles ou les articulations peuvent rendre plus difficile l’interprétation des symptômes au quotidien. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble. Par exemple, si une personne vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 38 présente aussi une neuropathie diabétique, un trouble de l’oreille interne ou une arthrite douloureuse des hanches ou des genoux, la marche peut devenir moins stable et les chutes plus probables. Les modifications de la déglutition ou de la parole liées à l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 peuvent également être plus gênantes chez les personnes qui présentent un reflux gastro-œsophagien, une maladie pulmonaire ou une autre affection neurologique. Il n’existe pas de données solides montrant que l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 provoque directement un large éventail de maladies distinctes, mais les médecins recherchent souvent des problèmes traitables qui peuvent mimer ou aggraver les premiers symptômes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, comme des carences vitaminiques ou une maladie thyroïdienne. Les soins nécessitent aussi une attention particulière lorsque plusieurs spécialistes interviennent, car certains médicaments destinés à d’autres affections peuvent provoquer une somnolence ou des vertiges et affecter davantage l’équilibre.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Ataxie spinocérébelleuse type 38 ?
D’autres troubles héréditaires de l’équilibre, en particulier d’autres ataxies spinocérébelleuses, peuvent ressembler fortement à l’ataxie spinocérébelleuse de type 38, car ils entraînent eux aussi une démarche instable qui s’aggrave lentement, une maladresse et une dysarthrie (troubles de l’articulation de la parole). Les médecins envisagent également d’autres causes de troubles de l’équilibre, notamment l’atrophie multisystématisée, la sclérose en plaques, un accident vasculaire cérébral touchant la partie du cerveau qui contrôle l’équilibre, ainsi que des causes traitables comme les effets à long terme de l’alcool ou une carence en vitamines, par exemple en vitamine B12 ou en vitamine E.
Histoire
Les personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 38 remarquent souvent d’abord des changements du quotidien plutôt qu’un diagnostic. La marche peut sembler moins stable sur un terrain irrégulier, ou des tâches comme écrire, boutonner des vêtements ou parler distinctement peuvent demander davantage d’efforts avec le temps. Cette forme d’ataxie a retenu l’attention médicale assez récemment, après que des médecins ont reconnu un tableau similaire de troubles du mouvement et de l’équilibre dans plusieurs familles.
Au cours des dernières décennies, la prise de conscience s’est accrue à mesure que les spécialistes sont devenus plus habiles à distinguer une ataxie héréditaire d’une autre. L’ataxie spinocérébelleuse de type 38 a été décrite comme une affection distincte lorsque des chercheurs ont associé un ensemble caractéristique de signes, notamment des troubles progressifs de la coordination et, chez certaines personnes, une baisse de l’audition ou des modifications de la sensibilité, au même trouble sous-jacent. Auparavant, de nombreuses personnes présentant ces signes pouvaient simplement être regroupées sous le terme plus large d’ataxie cérébelleuse, qui désigne des troubles dus à des modifications de la partie du cerveau qui contribue au contrôle de l’équilibre et de la coordination.
À mesure que la science médicale a progressé, l’imagerie cérébrale, les examens détaillés des nerfs et du mouvement, puis les tests génétiques ont permis de confirmer que l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 constitue un sous-type à part entière. Cela est important, car l’histoire de cette affection ne concerne pas seulement le moment où elle a été nommée, mais aussi la manière dont les médecins ont appris à reconnaître son tableau clinique avec plus de précision. Connaître ce contexte peut rendre les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 38 moins mystérieux et aider les familles à comprendre pourquoi un diagnostic exact était souvent plus difficile à établir autrefois qu’aujourd’hui.