L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est une maladie héréditaire rare du cerveau qui touche l’équilibre, la coordination et la parole. Les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 commencent souvent à l’âge adulte, et de nombreuses personnes remarquent d’abord une démarche chancelante ou une parole pâteuse. L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 évolue généralement sur plusieurs années ; ainsi, les activités quotidiennes comme marcher, écrire ou parler clairement peuvent devenir plus difficiles avec le temps. Chaque personne ne vivra pas la maladie de la même manière, et l’espérance de vie peut varier selon la gravité, les chutes, les troubles de la déglutition et l’état de santé général. Il n’existe pas de traitement curatif, mais la prise en charge comprend souvent la kinésithérapie, l’orthophonie, des aides à la mobilité et des soins de support pour aider les personnes vivant avec l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 à rester aussi autonomes et en sécurité que possible.
Combien de personnes vivent avec Ataxie spinocérébelleuse type 37 ?
Les estimations de la prévalence mondiale et aux États-Unis de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 ne sont pas rapportées de manière cohérente par une seule source faisant autorité. Les principales références sur les maladies rares, telles qu’Orphanet et le NIH Genetic and Rare Diseases Information Center, la décrivent comme extrêmement rare, avec seulement un petit nombre de familles signalées dans le monde et aucune estimation distincte fiable pour les États-Unis.
Aperçu
Ataxie spinocérébelleuse type 37Symptômes
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 entraîne habituellement des troubles de l’équilibre et de la marche qui s’aggravent lentement. De nombreuses personnes développent également une dysarthrie (élocution pâteuse) et des mouvements des mains tremblants et instables. Les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 peuvent inclure des étourdissements ou des troubles de la coordination.
Perspectives et Pronostic
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 évolue habituellement lentement sur plusieurs années. Beaucoup de personnes remarquent d’abord des troubles de l’équilibre, de la parole et des mouvements oculaires, puis peuvent avoir besoin plus tard d’une aide à la marche. L’espérance de vie est souvent proche de la normale, bien que la sévérité varie.
Causes et facteurs de risque
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est causée par une modification héréditaire délétère de l’ADN, bien qu’elle puisse débuter par une nouvelle modification dans une famille. Le risque est le plus élevé lorsqu’un parent est atteint. L’âge et d’autres gènes peuvent influencer l’âge d’apparition des signes.
Influences génétiques
La génétique est au cœur de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, car elle est due à une modification héritée de l’ADN. Elle se transmet habituellement dans les familles selon un mode autosomique dominant, de sorte que chaque enfant d’un parent atteint a une chance sur 2, soit 50 %, d’être atteint.
Diagnostic
Les médecins suspectent généralement une ataxie spinocérébelleuse de type 37 à partir des signes, des antécédents familiaux et des résultats de l’examen clinique. Le diagnostic d’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est confirmé par un test génétique. L’imagerie cérébrale peut aider à étayer le diagnostic.
Traitement et médicaments
Le traitement de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 vise à soulager les signes et à préserver l’autonomie. La kinésithérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent aider à améliorer l’équilibre, la marche, l’utilisation des mains et la déglutition. De nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37 utilisent également des médicaments contre les tremblements, la raideur, les troubles de l’humeur ou du sommeil.
Symptômes
De nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37 remarquent d’abord des modifications de l’équilibre et de la coordination, qui peuvent rendre la marche, la parole ou les gestes fins des mains moins fluides. Les premières manifestations de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 peuvent inclure une démarche instable et une diminution de l’odorat, tandis que d’autres changements peuvent apparaître progressivement avec le temps. Ces modifications varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer au fur et à mesure de la progression de l’affection.
La marche peut devenir instable, avec des déviations, des oscillations ou une impression de moindre sécurité dans les virages. Certaines personnes atteintes d’une ataxie spinocérébelleuse de type 37 écartent davantage les pieds ou s’agrippent plus souvent aux rampes pour se sentir stables.
Les mouvements des mains et des bras peuvent perdre en précision, ce qui rend plus difficiles les boutons, l’écriture manuscrite, la saisie au clavier ou l’utilisation des couverts. Les mouvements des jambes peuvent aussi devenir moins précis, ce qui peut accentuer la maladresse lors du contournement d’obstacles.
La parole peut paraître lente, empâtée ou moins claire parce que les muscles utilisés pour parler ne se coordonnent pas de façon harmonieuse. Les personnes peuvent avoir besoin de parler plus lentement, de faire davantage de pauses ou de se répéter pour être comprises.
Certaines personnes peuvent constater que la déglutition devient moins fluide, avec une toux ou un raclement de gorge pendant les repas. Les repas peuvent durer plus longtemps, et il est important de demander un avis médical si les aliments ou les boissons semblent passer de travers.
Comment les gens remarquent-ils généralement Ataxie spinocérébelleuse type 37 en premier ?
Les personnes remarquent généralement d’abord une ataxie spinocérébelleuse de type 37 comme une modification progressive de l’équilibre et de la coordination : vous pouvez commencer à trébucher plus souvent, à marcher de manière moins stable ou à vous sentir maladroit(e) dans des tâches qui étaient auparavant faciles. Pour de nombreuses personnes vivant avec cette affection, les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 peuvent aussi inclure une parole pâteuse, des mouvements oculaires inhabituels ou des mouvements des mains tremblants, moins précis, et ces changements s’installent souvent lentement plutôt qu’ils n’apparaissent d’un seul coup. Comme les premiers signes peuvent sembler discrets au départ, beaucoup de personnes ne réalisent pas immédiatement qu’ils traduisent une affection neurologique, mais une aggravation progressive de l’instabilité au fil du temps est souvent ce qui conduit à une évaluation médicale.
Types de Ataxie spinocérébelleuse type 37
Aucun type distinct d’ataxie spinocérébelleuse de type 37 n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de preuve solide indiquant que des modifications du mode de vie ou un traitement médical peuvent retarder de façon significative l’apparition des symptômes dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 37. Comme cette maladie est causée par une variation génétique héréditaire, des habitudes saines, comme rester actif, bien dormir, ne pas fumer et contrôler la tension artérielle ainsi que les autres facteurs de risque cardiovasculaire, peuvent contribuer à la santé globale, mais il n’a pas été démontré qu’elles préviennent la maladie ou retardent de façon fiable l’apparition des symptômes. Il n’existe pas non plus, à ce jour, de traitement préventif éprouvé, mais un suivi régulier avec un neurologue et un spécialiste de la génétique peut aider à la planification, au soutien et à l’accès à la recherche à mesure qu’elle progresse.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, la principale anomalie génétique peut confirmer le diagnostic et aide à expliquer pourquoi des troubles de l’équilibre et de la coordination, une dysarthrie et des anomalies des mouvements oculaires ont tendance à survenir, bien que la combinaison exacte des symptômes puisse encore varier d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. Chez de nombreuses personnes atteintes de SCA37, une expansion de répétitions plus importante est associée à une apparition plus précoce des symptômes, et elle peut parfois s’accompagner d’une évolution plus sévère, mais la génétique ne permet pas de prédire de façon fiable quels symptômes une personne présentera ni la vitesse à laquelle ils évolueront.
Causes et Facteurs de Risque
Dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, la cause principale est une modification du gène DAB1. Elle implique généralement un segment d’ADN répété en plus, et elle est souvent transmise par l’un des parents. En cas d’antécédents familiaux d’ataxie spinocérébelleuse de type 37, chaque enfant d’un parent atteint a 50 % de risque d’hériter de cette modification. La modification du gène est le principal facteur en cause, mais l’âge et d’autres gènes peuvent influencer l’âge d’apparition des signes et la vitesse à laquelle ils s’aggravent. Le mode de vie et l’environnement ne sont pas connus pour provoquer une ataxie spinocérébelleuse de type 37, bien que l’alcool et certains médicaments puissent rendre les troubles de l’équilibre ou de la parole plus visibles, et les chercheurs apprennent encore comment ces éléments s’articulent entre eux.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est principalement causée par une modification héréditaire d’un gène appelé DAB1. Le principal facteur de risque est donc d’avoir un parent ou un autre membre proche de la famille atteint de cette affection. Elle survient habituellement dans les familles selon un mode de transmission dominant, ce qui signifie que chaque enfant d’un parent atteint a une chance sur 2 d’hériter du gène modifié. Il n’existe pas de cause liée au mode de vie, à l’alimentation ou à l’environnement qui soit bien établie, bien que les signes commencent souvent plus tard à l’âge adulte.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Lorsque des personnes recherchent des facteurs de risque environnementaux et biologiques de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, les recherches actuelles apportent une réponse assez claire. Les médecins regroupent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). À ce jour, aucun facteur biologique non génétique bien établi ni aucune exposition externe n’a été montré comme augmentant la probabilité de cette affection. Par conséquent, il n’existe aucun facteur de risque environnemental ou biologique confirmé à indiquer ici.
Facteurs de Risque Génétiques
Les troubles de l’équilibre, de la marche ou de la parole dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 proviennent généralement d’une modification de l’ADN héréditaire. La principale cause génétique est une expansion de répétitions liée au gène DAB1. Le fait d’être porteur d’une modification génétique ne garantit pas que l’affection apparaîtra au même âge ni avec la même sévérité chez tout le monde, mais les antécédents familiaux constituent un indice fort. Le risque est le plus élevé lorsque la modification est déjà connue chez un parent ou un autre apparenté du sang.
Répétition DAB1: L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est causée par une expansion anormale d’une courte répétition d’ADN liée au gène DAB1. Bien que cette modification se situe dans une partie non codante de l’ADN, elle peut tout de même perturber les cellules nerveuses impliquées dans l’équilibre et la coordination.
Hérédité dominante: L’ACS37 suit généralement un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie altérée suffit pour entraîner un risque. Si un parent est porteur de l’expansion, chaque enfant a une probabilité de 1 sur 2, soit 50 %, d’en hériter.
Antécédents familiaux: Le fait d’avoir des proches atteints d’ACS37 rend plus probable que la même modification du gène circule dans la famille. C’est souvent pourquoi un test génétique est envisagé lorsque les premiers signes d’ataxie spinocérébelleuse de type 37 apparaissent chez plus d’un apparenté.
Ascendance ibérique: L’ACS37 a été le plus souvent rapportée dans des familles originaires d’Espagne et du Portugal. Cela semble refléter une modification génétique ancestrale commune dans certaines lignées familiales, et non quelque chose que la personne a fait ou n’a pas fait.
Taille des répétitions: Dans certaines familles, une expansion plus importante des répétitions peut être associée à un début plus précoce des signes. Malgré cela, la longueur des répétitions ne permet pas de prévoir l’évolution exacte ni la sévérité chez une personne donnée.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est une maladie neurologique héréditaire ; les habitudes de vie n’en sont donc pas la cause. En revanche, la façon dont le mode de vie influe sur l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 peut être importante pour l’équilibre, la déglutition, la communication, la mobilité et la sécurité au quotidien à mesure que les signes progressent. Les facteurs de risque liés au mode de vie les plus pertinents pour l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 sont ceux qui peuvent aggraver les chutes, la fatigue, une mauvaise nutrition, les problèmes respiratoires ou la perte de fonction physique. Des habitudes de soutien peuvent aider à préserver l’autonomie et à réduire les complications.
Une activité physique régulière insuffisante peut accélérer la perte de force, de souplesse, d’équilibre et de capacité de marche chez les personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 37. Un exercice encadré et régulier, ainsi que la kinésithérapie, peuvent aider à maintenir la mobilité et à réduire le déconditionnement.
L’alcool peut aggraver la coordination, la parole, les mouvements oculaires et la marche, ce qui peut intensifier les signes d’ataxie dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 37. Il peut aussi augmenter le risque de chute et rendre les activités quotidiennes moins sûres.
Un apport insuffisant en calories et en protéines peut aggraver la faiblesse, la fragilité et la fatigue, surtout si la déglutition devient difficile. Lorsque l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 touche l’alimentation, une planification attentive des repas et des modifications de texture peuvent aider à prévenir la perte de poids.
Manger trop vite, prendre de grosses bouchées ou manger sans faire attention à la posture peut augmenter le risque d’étouffement ou de fausse route si la déglutition est altérée. Des stratégies alimentaires plus sûres peuvent réduire la probabilité d’infections thoraciques et de détresse au moment des repas.
Prévention des Risques
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 ne peut généralement pas être prévenue si vous portez la variation génétique qui en est responsable, mais il est possible de faire beaucoup pour réduire le risque de complications et préserver les capacités du quotidien. La prévention est souple : elle s’adapte à votre vie et à vos antécédents de santé. Pour de nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37, cela signifie se concentrer sur les chutes, les troubles de la déglutition, la perte de poids et le maintien d’une activité et d’une autonomie aussi importantes que possible.
Si l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est présente dans votre famille, un conseil génétique peut vous aider à comprendre votre propre risque et les options de projet parental. Il peut aussi aider vos proches à décider si un test serait utile avant l’apparition des symptômes.
Les troubles de l’équilibre peuvent rendre les gestes du quotidien risqués, comme tourner rapidement dans la cuisine ou descendre d’un trottoir. Des espaces de circulation dégagés, un bon éclairage, des mains courantes et des chaussures de maintien peuvent réduire le risque de chutes et de blessures.
Une prise en charge régulière et des exercices à domicile peuvent aider à préserver la force, l’équilibre et une marche sûre aussi longtemps que possible. De nombreuses personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 37 bénéficient aussi précocement d’aides à la mobilité, avant que des chutes répétées ne provoquent des aggravations.
Les modifications de la parole ou de la déglutition doivent être évaluées tôt, même si elles semblent d’abord légères. Les signes précoces de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 peuvent inclure une parole pâteuse et des fausses routes avec les aliments ou les liquides, et une prise en charge peut aider à réduire le risque d’inhalation et de perte de poids.
Peut-on prévenir Ataxie spinocérébelleuse type 37 ?
Non, il n’existe actuellement aucun moyen éprouvé de prévenir l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, car il s’agit d’une maladie héréditaire transmise au sein des familles. Si cette maladie touche votre famille, une consultation avec un spécialiste en génétique peut vous aider à comprendre votre risque et à discuter des options de test ou de projet parental, mais cela ne peut pas empêcher la maladie chez une personne qui l’a héritée.
Transmission
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 n’est pas une maladie infectieuse ; vous ne pouvez donc pas la contracter auprès d’une autre personne par contact, par l’air, par les relations sexuelles, par les aliments ou par le sang. En revanche, la transmission génétique de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 se fait habituellement au sein des familles, le plus souvent lorsqu’un parent porte la modification du gène et la transmet à un enfant.
Beaucoup de personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37 ont un parent atteint, et chaque enfant d’un parent porteur de la modification a 50% de risque de l’hériter. Dans certaines familles, toutefois, l’affection peut apparaître pour la première fois en raison d’une nouvelle modification génétique.
Quand tester vos gènes
Envisagez un test génétique pour l’ataxie spinocérébelleuse 37 (SCA37) si vous-même ou des proches présentez des troubles de l’équilibre inexpliqués, qui s’aggravent progressivement, une parole pâteuse ou des troubles de la coordination, surtout si plusieurs membres de la famille sont touchés sur plusieurs générations. Le test peut confirmer la cause, orienter le suivi neurologique et aider à la planification familiale chez les apparentés à risque.
Diagnostic
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est généralement suspectée lorsque des troubles de l’équilibre, de la parole et de la coordination apparaissent progressivement au fil du temps, surtout si des symptômes similaires ont touché des membres de la famille. Les médecins commencent habituellement par un examen attentif des signes, un examen neurologique et les antécédents familiaux, car ce tableau fournit souvent le premier indice. Le diagnostic génétique de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est ensuite confirmé par des tests spécifiques.
Le médecin vous demande quand les modifications de la marche, de l’équilibre, de la parole ou de la coordination des mains ont commencé et comment elles ont évolué. Il recherche aussi des troubles associés comme des mouvements oculaires anormaux, des tremblements ou des troubles de la déglutition, qui peuvent aider à montrer si une ataxie spinocérébelleuse de type 37 est probable.
Un examen neurologique évalue la marche, les réflexes, les mouvements oculaires, la force et la coordination. Ces constatations aident à montrer si le cervelet et les voies nerveuses associées sont touchés selon le tableau attendu dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 37.
Comme cette affection peut être familiale, le médecin vous demandera souvent si des proches ont présenté des troubles de l’équilibre, des chutes, une parole pâteuse ou une maladie neurologique non diagnostiquée. Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent orienter vers une ataxie héréditaire plutôt que vers une cause non génétique.
Une analyse sanguine peut rechercher la modification génétique spécifique liée à l’ataxie spinocérébelleuse de type 37. C’est le principal moyen de confirmer le diagnostic d’ataxie spinocérébelleuse de type 37, surtout lorsque les signes et les antécédents familiaux sont compatibles.
Comment diagnostique-t-on Ataxie spinocérébelleuse type 37 ?
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est généralement diagnostiquée lorsqu’un médecin examine l’évolution des signes au fil du temps, interroge vos antécédents familiaux et vérifie l’équilibre, la marche, la coordination, la parole et les mouvements oculaires lors de l’examen. Une IRM cérébrale peut également être réalisée afin de rechercher des modifications dans la partie du cerveau qui aide à contrôler l’équilibre et les mouvements. Une analyse génétique peut ensuite confirmer le diagnostic en mettant en évidence la modification héréditaire spécifique associée à cette affection.
Étapes de Ataxie spinocérébelleuse type 37
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, elle se développe généralement progressivement au fil du temps, mais la vitesse et le mode d’évolution peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre plutôt que de suivre des étapes fixes. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur l’équilibre, la parole, la marche et les autres premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, puis associent ces éléments à un examen neurologique et souvent à une imagerie cérébrale. Un test génétique est généralement utilisé pour confirmer le diagnostic, et les consultations de suivi permettent de surveiller les modifications des mouvements, de la déglutition, de la parole et des fonctions de la vie quotidienne.
Perspectives et Pronostic
L’évolution de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 se caractérise par une aggravation lente et progressive sur de nombreuses années, avec des difficultés croissantes d’équilibre, de marche, de parole et de coordination, pouvant à terme limiter l’autonomie. L’âge de début et la vitesse de progression varient d’une personne à l’autre et d’une famille à l’autre, mais de nombreuses personnes atteintes conservent la marche pendant une période importante avant d’avoir besoin d’aides à la marche ou d’un fauteuil roulant à un stade plus avancé de la maladie. Les fonctions cognitives sont souvent relativement préservées, bien que certaines personnes puissent développer d’autres signes neurologiques ou non moteurs qui s’ajoutent au handicap. L’espérance de vie n’est pas bien définie dans la littérature médicale pour l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 en particulier, et ce trouble n’est généralement pas considéré comme rapidement fatal, mais un stade avancé de la maladie peut augmenter le risque de complications telles que des chutes, une aspiration et des infections. Le pronostic dépend généralement de la gravité des symptômes, de la rapidité de progression et de l’accès à des soins de soutien tels que la kinésithérapie, l’orthophonie et la prise en charge des troubles de la déglutition. Comme il s’agit d’une affection neurodégénérative à vie, un suivi à long terme est important pour répondre à l’évolution des besoins et maintenir la qualité de vie autant que possible.
Effets à Long Terme
De nombreuses personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 37 constatent que les gestes du quotidien demandent peu à peu davantage d’effort, qu’il s’agisse de traverser une pièce ou de parler distinctement dans un endroit bruyant. Cette affection évolue généralement sur des années plutôt que sur des jours, et son rythme peut varier d’une personne à l’autre. Il est important de se rappeler que le long terme ne signifie pas toujours une progression linéaire, car certaines périodes peuvent sembler assez stables tandis que d’autres s’accompagnent de changements plus visibles.
Les troubles de l’équilibre et de la coordination deviennent souvent plus marqués avec le temps, ce qui peut rendre la marche moins assurée et augmenter le risque de chutes. Beaucoup de personnes présentent d’abord des signes précoces d’ataxie spinocérébelleuse de type 37, tels qu’une instabilité discrète, puis ont plus tard besoin d’un soutien accru pour les escaliers, les terrains irréguliers ou les longues distances.
La parole peut devenir plus lente, moins claire ou plus laborieuse à mesure que les muscles utilisés pour parler perdent leur coordination fine. Pour beaucoup, cela peut se traduire par la nécessité de prendre plus de temps pour terminer une phrase ou de répéter des mots afin d’être compris par les autres.
Certaines personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 37 développent des troubles de la déglutition, en particulier avec les liquides fluides ou les aliments à texture mixte. Avec le temps, cela peut augmenter le risque d’épisodes de fausse route, de perte de poids ou de passage d’aliments dans les poumons.
Les mouvements des mains peuvent devenir moins précis, ce qui rend des tâches comme boutonner des vêtements, utiliser des couverts ou taper au clavier plus difficiles qu’auparavant. Les tremblements, la maladresse et un temps de réaction plus lent peuvent accentuer la perte d’autonomie dans les activités quotidiennes.
Comment est-ce de vivre avec Ataxie spinocérébelleuse type 37
Vivre avec une ataxie spino-cérébelleuse de type 37 signifie souvent s’adapter à des changements qui touchent progressivement l’équilibre, la marche, la parole et la coordination, de sorte que les tâches quotidiennes comme monter des escaliers, écrire, conduire ou parler distinctement peuvent demander davantage d’efforts au fil du temps. De nombreuses personnes atteintes de SCA37 remarquent aussi des mouvements instables ou des signes semblables à des tremblements, et, pour certaines, cela peut entraîner un risque accru de chutes et un besoin croissant d’aides à la mobilité, d’un soutien pour la parole ou d’une aide pour les activités quotidiennes. Les répercussions s’étendent aussi à l’entourage : les membres de la famille et les autres proches aidants peuvent assumer davantage de soins pratiques, de transport et de soutien émotionnel, tout en adaptant les projets à la maison, au travail et dans la vie sociale ; mais grâce à la rééducation, à l’anticipation des risques et à un soutien solide, de nombreuses personnes continuent à construire des routines porteuses de sens et à rester en lien avec les personnes qui les entourent.
Traitement et Médicaments
Le traitement de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 vise à atténuer les symptômes et à aider les personnes à rester aussi actives, en sécurité et autonomes que possible, car il n’existe actuellement aucun traitement capable d’arrêter ou d’inverser la maladie elle-même. La prise en charge comprend souvent une kinésithérapie pour l’équilibre et la marche, une orthophonie si la parole ou la déglutition deviennent plus difficiles, et une ergothérapie pour les activités quotidiennes comme s’habiller, écrire ou utiliser la cuisine en toute sécurité. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches, et certaines personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 37 peuvent aussi se voir proposer des médicaments pour aider en cas de raideur musculaire, de tremblement, de troubles du sommeil, d’humeur basse ou de vertiges, selon leurs signes. Pour beaucoup, cela peut impliquer l’utilisation d’une canne, d’un déambulateur ou des aménagements du domicile pour réduire le risque de chute, en particulier lorsque les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 commencent à affecter la vie quotidienne.
Peut-on guérir Ataxie spinocérébelleuse type 37 ?
Non, il n’existe pas encore de traitement curatif de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37. Le traitement ne peut pas inverser cette maladie, mais il peut aider à prendre en charge les difficultés du quotidien et à préserver votre autonomie, souvent grâce à la kinésithérapie, à l’orthophonie, à des aides à la marche et à des médicaments pour certains signes, si nécessaire. Les chercheurs étudient de nouveaux traitements, mais aucun n’a encore montré qu’il pouvait guérir ou arrêter cette maladie.
Traitement Non Médicamenteux
La vie quotidienne avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37 devient souvent plus difficile, car l’équilibre, la marche, la parole et la coordination changent progressivement. Dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, la prise en charge non médicamenteuse vise à assurer votre sécurité, à préserver autant d’autonomie que possible et à faciliter l’alimentation et la communication. La prise en charge de cette affection implique souvent de travailler dans la durée avec des spécialistes de la réadaptation, car les besoins peuvent évoluer avec les symptômes.
La kinésithérapie peut aider les personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 37 à travailler l’équilibre, la marche, les transferts et la force des jambes en toute sécurité. Cela peut réduire le risque de chute et faciliter les gestes du quotidien, comme se lever d’une chaise ou tourner dans un couloir.
L’ergothérapie se concentre sur des activités pratiques comme s’habiller, se laver, écrire, cuisiner et utiliser les toilettes plus en sécurité. Certaines stratégies peuvent s’intégrer naturellement à votre routine, comme modifier l’aménagement du domicile, utiliser des barres d’appui ou choisir des outils plus faciles à prendre en main.
L’orthophonie peut aider si la parole devient lente, pâteuse ou plus difficile à comprendre pour les autres. Des thérapies comme les exercices d’élocution, les stratégies de débit ou les dispositifs de communication rendent souvent les conversations moins fatigantes et plus efficaces.
Un orthophoniste peut aussi évaluer les troubles de la déglutition, qui peuvent provoquer une toux pendant les repas ou une sensation d’aliment bloqué. Cela peut être particulièrement utile lorsque les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 commencent à retentir sur l’alimentation, car des changements de posture, de texture des aliments et de taille des bouchées peuvent réduire le risque d’étouffement.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour les personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37, il n’existe pas encore de preuve solide et largement reconnue que la modification héréditaire à l’origine de la maladie modifie clairement l’efficacité des médicaments couramment utilisés pour traiter les symptômes. Dans la prise en charge quotidienne, les médecins choisissent généralement les traitements en fonction des principaux troubles présentés par une personne, comme des troubles de l’équilibre, des tremblements, une raideur musculaire, des vertiges ou des symptômes de l’humeur, et l’efficacité de ces médicaments peut varier d’une personne à l’autre. Pour beaucoup, cela signifie que trouver le meilleur traitement reste une question d’essais prudents, d’ajustements de dose et de surveillance des effets indésirables, plutôt que de recourir à un test génétique pour prédire la réponse.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement médicamenteux de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 sert surtout à soulager les signes, car aucun médicament n’a démontré qu’il permettait d’arrêter ou d’inverser la maladie elle-même. De nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37 ont besoin d’un traitement adapté à ce qui retentit le plus sur la vie quotidienne, comme la marche, la raideur musculaire, le tremblement, l’humeur ou le sommeil. Tout le monde ne répond pas de la même façon aux mêmes médicaments. En pratique, les médicaments utilisés dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 sont généralement associés à une prise en charge kinésithérapique, orthophonique et des troubles de la déglutition.
Aucun médicament approuvé ne permet à ce jour de guérir l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 ni d’en ralentir clairement la progression. Le traitement vise généralement à améliorer le confort, la sécurité et le fonctionnement au quotidien.
Le riluzole est parfois utilisé hors AMM pour aider les signes cérébelleux tels qu’une marche instable ou une dysarthrie (élocution difficile), bien que le bénéfice puisse être modeste. Dans certains centres, l’amantadine ou la buspirone peuvent aussi être essayées pour les signes d’ataxie, mais les résultats sont variables.
Si le tremblement est gênant, les médecins peuvent envisager le propranolol ou la primidone. Ces médicaments ne sont pas efficaces chez tout le monde, mais ils peuvent faciliter un peu des tâches comme manger ou écrire chez certaines personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse de type 37.
Le baclofène ou la tizanidine peuvent aider si la raideur musculaire, la tension ou les spasmes compliquent la marche. La posologie peut être augmentée ou diminuée progressivement afin d’équilibrer le soulagement des signes et les effets indésirables tels que la somnolence ou la faiblesse.
Influences Génétiques
Des troubles de l’équilibre, une parole pâteuse ou des mouvements oculaires saccadés observés chez plusieurs membres d’une même famille peuvent être un indice en faveur d’une forte base héréditaire de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37. Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est causée par une expansion inhabituelle de répétitions dans le gène DAB1, ce qui signifie qu’une courte séquence d’ADN est répétée beaucoup plus de fois qu’elle ne le devrait. Elle est habituellement transmise selon un mode autosomique dominant, de sorte qu’une seule copie altérée peut provoquer l’affection et que chaque enfant d’un parent porteur de l’anomalie génétique a 50% de risque d’en hériter. De nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37 constatent que les signes débutent à des âges différents et évoluent différemment d’un membre de la famille à l’autre, même si la cause génétique sous-jacente est la même. Un test génétique peut confirmer le diagnostic et aider les proches à comprendre leur propre risque.
Ataxie spinocérébelleuse type 37 est-il génétique ?
La génétique est au cœur de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, car elle est due à une modification héritée de l’ADN. Elle se transmet habituellement dans les familles selon un mode autosomique dominant, de sorte que chaque enfant d’un parent atteint a une chance sur 2, soit 50 %, d’être atteint.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font habituellement partie de l’être humain et sont fréquemment observées dans la population générale. La plupart de ces variantes n’ont pas d’effet direct sur la santé et relèvent simplement de la variation humaine normale. Dans de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien étudiée dans un gène particulier peut suffire à confirmer le diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour de nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37, le traitement vise surtout à atténuer les problèmes du quotidien, comme une marche instable, des modifications de la parole ou des étourdissements, plutôt qu’à guérir la maladie. Comme l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 est causée par une modification génétique héréditaire spécifique, les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic et aider les médecins à éviter des traitements dirigés vers d’autres causes d’ataxie peu susceptibles d’être utiles. Il n’existe actuellement aucun médicament approuvé qui corrige la modification génétique sous-jacente, de sorte que le traitement de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 repose généralement sur la rééducation, l’accompagnement de la parole et, si nécessaire, des médicaments choisis en fonction des signes. Contrairement à certaines autres affections, il n’existe pas, à ce stade, de règles largement utilisées fondées sur les gènes pour choisir des médicaments spécifiques pour les signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37. Toutes les différences de réponse ne sont pas génétiques, mais des différences héréditaires peuvent parfois influencer les effets indésirables ou l’efficacité des médicaments symptomatiques ; les doses peuvent donc devoir être adaptées avec prudence. Connaître la cause génétique peut aussi aider les familles à comprendre le risque de récurrence et peut donner accès à des études de recherche évaluant de futurs traitements fondés sur les gènes.
Interactions avec d'autres pathologies
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 peut avoir un retentissement quotidien plus important lorsqu’elle survient en même temps que d’autres problèmes neurologiques ou de santé générale. Les troubles de l’équilibre, la dysarthrie (parole bredouillée) et les mouvements tremblants peuvent devenir plus difficiles à prendre en charge si la personne présente aussi une atteinte nerveuse, une faiblesse musculaire, des troubles visuels ou une perte auditive dus à une autre affection, car ceux-ci peuvent accentuer les difficultés à marcher, à communiquer et à accomplir les tâches quotidiennes. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. Chez de nombreuses personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37, la dépression, l’anxiété, les troubles du sommeil ou les difficultés de déglutition peuvent aussi altérer la qualité de vie et donner l’impression que l’affection est plus invalidante que les seuls troubles du mouvement. Certains médicaments utilisés contre les vertiges, le sommeil, l’humeur ou la douleur peuvent aggraver la somnolence ou l’instabilité, de sorte que les choix thérapeutiques doivent souvent être coordonnés avec soin. Si vous vous interrogez sur les premiers symptômes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, ou sur le fait qu’une autre maladie les aggrave, il est utile d’en parler avec votre équipe soignante afin qu’elle puisse examiner l’ensemble de la situation.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Ataxie spinocérébelleuse type 37 ?
D’autres troubles héréditaires de l’équilibre, en particulier les autres ataxies spinocérébelleuses, peuvent ressembler de très près à l’ataxie spinocérébelleuse de type 37, car ils entraînent aussi une instabilité qui s’aggrave lentement, une mauvaise coordination et des troubles de la parole. Les médecins peuvent également envisager d’autres causes d’ataxie, telles que l’atrophie multisystématisée, la sclérose en plaques, l’accident vasculaire cérébral, les effets indésirables de certains médicaments, la consommation prolongée d’alcool et un faible taux de vitamines comme la vitamine B12 ou la vitamine E. Certaines de ces causes peuvent être traitées, c’est pourquoi des examens sont importants dès l’apparition des premiers signes.
Histoire
Les personnes vivant avec une ataxie spinocérébelleuse de type 37 remarquent souvent des changements qui affectent lentement les activités du quotidien, comme le fait d’avoir besoin de se tenir à une rampe dans les escaliers, de parler un peu moins distinctement ou de constater que l’équilibre semble moins automatique qu’auparavant. Cette affection appartient à un groupe de troubles qui touchent le cervelet, la partie du cerveau qui aide à coordonner les mouvements, et son histoire est assez récente par rapport à celle de certaines autres affections neurologiques.
L’ataxie spinocérébelleuse de type 37 a été reconnue après que des médecins et des chercheurs ont commencé à observer des profils symptomatiques similaires dans plusieurs familles atteintes, en particulier dans certaines régions d’Europe. Au début, cette affection a été identifiée à partir du tableau clinique commun : des troubles de l’équilibre et de la coordination qui s’aggravent lentement, souvent associés à des modifications de la parole et des mouvements oculaires. Avec l’évolution des sciences médicales, de meilleurs examens d’imagerie cérébrale, des études familiales plus détaillées et des méthodes de laboratoire modernes ont permis de montrer qu’il s’agissait d’une forme distincte d’ataxie spinocérébelleuse, et non d’un trouble du mouvement plus large et non défini.
Avec le temps, les chercheurs ont pu distinguer l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 des autres types qui peuvent lui ressembler au début. Cela était important, car de nombreuses ataxies spinocérébelleuses se chevauchent initialement, et les premiers signes de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 peuvent évoquer d’autres causes d’instabilité ou de parole pâteuse. Des travaux ultérieurs ont confirmé que l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 a une base génétique sous-jacente, ce qui a amélioré le diagnostic et facilité la compréhension, pour les familles, des raisons pour lesquelles les signes peuvent apparaître au fil des générations.
Aujourd’hui, l’histoire de l’ataxie spinocérébelleuse de type 37 s’écrit encore. Les chercheurs continuent d’étudier comment les signes débutent, pourquoi la gravité peut varier d’un membre de la famille à l’autre et comment améliorer la prise en charge. Pour beaucoup, ces connaissances croissantes signifient un diagnostic plus clair, un conseil génétique plus éclairé et une meilleure base pour les traitements futurs.