Aortic atherosclerosis

Dans l’athérosclérose aortique, une accumulation de lipides et une inflammation persistante endommagent la paroi interne de l’aorte.
Les principaux facteurs de risque de l’athérosclérose aortique comprennent un taux élevé de cholestérol LDL (mauvais cholestérol), l’hypertension artérielle, le tabagisme, le diabète et l’obésité.
L’avancée en âge, le sexe masculin à la naissance et des antécédents familiaux ou des troubles héréditaires du cholestérol augmentent aussi le risque.
La pollution de l’air, le tabagisme passif, le stress chronique, le manque d’exercice et une alimentation riche en graisses saturées peuvent aggraver le processus.
Les médecins distinguent les facteurs de risque modifiables de ceux qui ne le sont pas.

Facteurs de Risque Génétiques

Des facteurs héréditaires peuvent influencer la façon dont l’athérosclérose aortique se développe et le moment où elle apparaît. La génétique peut augmenter le risque bien avant l’apparition de tout signe précoce d’athérosclérose aortique. Le fait de porter une modification génétique ne garantit pas que l’affection apparaîtra. Si plusieurs membres de votre famille ont développé une maladie artérielle à un âge plus jeune, un médecin peut discuter d’un test génétique ou de bilans plus précoces.

• Hypercholestérolémie familiale: Cette affection héréditaire provoque un taux très élevé de cholestérol LDL (« mauvais » cholestérol) dès la naissance. Un LDL constamment élevé accélère l’accumulation de plaques dans l’aorte et les autres artères. Un diagnostic précoce dans les familles peut aider à orienter la surveillance.

• Élévation de la lipoprotéine(a): Les taux de lipoprotéine(a), ou Lp(a), sont déterminés en grande partie par le gène LPA. Une Lp(a) élevée peut favoriser la formation de plaques dans l’aorte et la calcification des valvules cardiaques. Une simple analyse sanguine permet de la mesurer.

• Risque polygénique: De nombreuses petites modifications héréditaires de l’ADN peuvent s’additionner et entraîner un risque plus élevé d’athérosclérose aortique. Ce risque cumulé peut exister même lorsque les valeurs usuelles du cholestérol paraissent moyennes.

• Variantes du chromosome 9p21: Des modifications fréquentes d’une région du chromosome 9 appelée 9p21 sont associées à des plaques dans les grosses artères. Elles peuvent modifier la réponse des parois artérielles aux lésions et à la réparation. Chaque variante n’ajoute qu’une faible part de risque.

• Statut APOE ε4: Certains types d’APOE, en particulier ε4, peuvent augmenter le cholestérol LDL et l’inflammation. Cela peut favoriser progressivement la formation de plaques dans l’aorte. APOE influence aussi la manière dont l’organisme traite les graisses après les repas.

• Faible HDL génétique: De rares modifications de gènes tels que ABCA1, APOA1 ou LCAT peuvent provoquer un taux très faible de cholestérol HDL. Un HDL bas peut rendre plus difficile l’élimination du cholestérol des parois artérielles, ce qui accélère l’athérosclérose. Ces affections sont peu fréquentes, mais elles peuvent entraîner une maladie précoce.

• Sitostérolémie: Un trouble héréditaire du métabolisme des stérols végétaux (ABCG5/ABCG8) entraîne des taux très élevés de stérols. Cela peut provoquer des xanthomes tendineux et des plaques précoces et agressives dans l’aorte et les autres vaisseaux. Elle est rare, mais il est important de la reconnaître.

• Homocystinurie: Une affection héréditaire rare qui augmente l’homocystéine peut endommager les vaisseaux sanguins. Cela augmente le risque de caillots sanguins et d’athérosclérose précoce, y compris dans l’aorte.

• Hyperlipidémie familiale combinée: Ce profil héréditaire fréquent provoque un LDL élevé et/ou des triglycérides élevés chez plusieurs membres d’une même famille. L’association de lipides sanguins anormaux accélère la formation de plaques dans les grosses artères. Les taux varient souvent au cours du temps chez une même personne.

• Gènes des triglycérides élevés: Des modifications de gènes tels que LPL, APOC3 ou de la famille ANGPTL peuvent augmenter les triglycérides. Des triglycérides élevés peuvent favoriser l’athérosclérose, surtout lorsqu’ils s’associent à d’autres modifications héréditaires des lipides.

• Pression artérielle héréditaire: Certaines personnes héritent d’une tendance à avoir une pression artérielle plus élevée. Une pression supplémentaire sur la paroi artérielle peut accélérer l’accumulation de plaques dans l’aorte.

• Indice familial: Lorsque des proches développent une maladie artérielle à un âge plus jeune, cela évoque un risque génétique partagé. Ce profil peut refléter une association de maladies monogéniques et de nombreuses petites variantes.

Transmission

On se demande souvent si l’athérosclérose de l’aorte est contagieuse ; ce n’est pas le cas. Vous ne pouvez pas l’attraper auprès de quelqu’un ni la transmettre à d’autres par le toucher, la toux, les baisers, les rapports sexuels ou des aliments partagés. L’athérosclérose de l’aorte se développe au fil des années, à mesure que des plaques graisseuses s’accumulent dans l’aorte, sous l’influence d’un taux élevé de cholestérol, d’une hypertension artérielle, du tabagisme, du diabète et du vieillissement. Le risque peut être familial en raison de gènes et d’habitudes partagés, mais l’athérosclérose de l’aorte n’est pas transmise directement par héritage et il n’existe pas de transmission de parent à enfant. Si vous cherchez comment l’athérosclérose de l’aorte se transmet, l’essentiel à retenir est qu’elle ne se transmet pas ; la prévention repose sur la prise en charge des facteurs de risque et des contrôles réguliers.

Quand tester vos gènes

Envisagez un test génétique si vous avez une athérosclérose précoce ou agressive, des antécédents familiaux marqués de maladie cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral à un jeune âge, ou un taux de cholestérol LDL anormalement élevé, en particulier un LDL ≥190 mg/dL (≥4.9 mmol/L). Le test peut mettre en évidence des risques héréditaires (comme l’hypercholestérolémie familiale) et orienter plus tôt vers des statines, des objectifs adaptés et un dépistage. Parlez-en avec votre clinicien ou un professionnel en génétique pour choisir le test approprié.

Pour de nombreuses personnes atteintes d’athérosclérose aortique, le pronostic à long terme dépend du moment où elle est diagnostiquée, de l’endroit où la plaque s’est accumulée et de la qualité de la prise en charge quotidienne des facteurs de risque. Les personnes vivant avec une athérosclérose aortique peuvent se sentir bien pendant des années, ou remarquer des signes comme une nouvelle sensation d’oppression thoracique en montée, un essoufflement bref dans les escaliers, ou une douleur pulsatile dans le dos. Le parcours de chacun est un peu différent. Lorsque l’aorte se rigidifie ou se rétrécit, le cœur travaille davantage et le risque de complications, telles qu’un anévrisme, une dissection, un infarctus du myocarde ou un accident vasculaire cérébral, augmente, surtout en cas d’hypertension artérielle non contrôlée, de tabagisme, de diabète ou de taux élevé de cholestérol LDL.

Le pronostic désigne l’évolution habituelle d’une affection au fil du temps, ou sa tendance à se stabiliser. Avec un suivi régulier, de nombreuses personnes atteintes d’athérosclérose aortique évitent des événements majeurs pendant des années en abaissant leur tension artérielle, en arrêtant de fumer, en améliorant leur profil lipidique et en restant actives comme cela leur est conseillé. Des médicaments comme les statines et les antihypertenseurs réduisent le risque futur, et la chirurgie ou la pose de stents peuvent prévenir des problèmes mettant en jeu le pronostic vital si un anévrisme ou un rétrécissement sévère est découvert. La mortalité est surtout liée aux complications : les gros anévrismes et les dissections exposent à un risque élevé de décès à court terme sans traitement urgent, tandis qu’une maladie bien contrôlée s’accompagne d’une bien meilleure survie. Les premiers signes de l’athérosclérose aortique sont souvent discrets ou absents, ce qui explique l’importance du dépistage dans les groupes à haut risque et de l’imagerie de suivi, lorsqu’elle est recommandée.

Il peut être utile d’examiner la situation à long terme. En termes médicaux, le pronostic à long terme est souvent influencé à la fois par la génétique et par le mode de vie. Les antécédents familiaux, l’âge et des affections comme l’hypercholestérolémie familiale peuvent augmenter le risque, mais les choix quotidiens et le traitement conforme aux recommandations ont généralement l’impact le plus important sur l’évolution. Conservez des rendez-vous réguliers — de petits ajustements peuvent améliorer la santé à long terme. Parlez avec votre médecin de ce que pourrait être votre pronostic personnel, notamment de vos objectifs tensionnels, de vos objectifs en matière de LDL, et du moment où consulter en urgence pour des signes d’alerte comme une douleur thoracique ou dorsale brutale et intense.

L’athérosclérose de l’aorte est prise en charge en réduisant le risque cardiovasculaire global, en ralentissant l’accumulation de plaque et en prévenant les complications comme l’infarctus du myocarde et l’accident vasculaire cérébral. Le traitement commence souvent par des mesures hygiéno-diététiques : arrêt du tabac, alimentation favorable à la santé cardiovasculaire, activité physique la plupart des jours, atteinte d’un poids sain, limitation de l’alcool et contrôle de la pression artérielle, du cholestérol et de la glycémie. Les médecins prescrivent couramment des statines pour abaisser le cholestérol LDL (« mauvais » cholestérol) ; de nombreuses personnes ont aussi besoin de médicaments contre l’hypertension artérielle (tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine [IEC], les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II [ARA II], les inhibiteurs calciques ou les diurétiques) et, le cas échéant, d’aspirine à faible dose ou d’autres antiagrégants plaquettaires pour réduire le risque de caillot. Si les obstructions sont sévères ou provoquent des signes, des procédures comme la pose d’un stent endovasculaire ou une chirurgie peuvent être envisagées, en particulier lorsque l’aorte est rétrécie ou a développé un anévrysme. Votre médecin peut vous aider à évaluer les avantages et les inconvénients de chaque option en fonction de vos antécédents médicaux, des résultats de vos examens et de tout signe précoce d’athérosclérose de l’aorte.

Les antécédents familiaux peuvent augmenter vos risques d’accumulation de plaque dans l’aorte, surtout lorsque des proches ont développé une maladie cardiaque ou vasculaire à un âge plus jeune. Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. Les recherches montrent qu’il existe un risque génétique d’athérosclérose aortique, principalement lié à des gènes qui influencent le taux de cholestérol, la pression artérielle et l’inflammation. Les antécédents familiaux augmentent le risque, mais ils ne rendent pas la maladie inévitable.

Certaines affections héréditaires — comme l’hypercholestérolémie familiale (une forme héréditaire de taux très élevé de cholestérol LDL dès la naissance) et le taux élevé de lipoprotéine(a), une particule liée au cholestérol — peuvent favoriser une athérosclérose aortique plus précoce et plus sévère. Plus souvent, de nombreux petits changements de gènes s’additionnent, augmentant le risque en parallèle du tabagisme, de l’alimentation, du diabète et de l’hypertension artérielle. Les tests génétiques ne sont pas réalisés en routine pour l’athérosclérose aortique, mais il peut être utile de rechercher ces troubles lipidiques héréditaires lorsque la maladie apparaît tôt ou touche fortement la famille.

Les personnes vivant avec une athérosclérose aortique présentent souvent aussi des plaques dans les artères du cœur, du cou ou des jambes ; les problèmes peuvent donc s’accumuler et retentir sur l’endurance au quotidien, le confort de la marche ou la clarté de la pensée après un accident ischémique transitoire. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. L’hypertension artérielle, le diabète, l’hypercholestérolémie et la maladie rénale chronique sont fréquemment associés à l’athérosclérose aortique et peuvent accélérer la croissance des plaques ainsi que le durcissement de l’aorte. Le risque d’AVC lié à l’athérosclérose aortique peut être plus élevé lorsqu’elle s’accompagne d’une maladie des artères carotides ou d’une fibrillation auriculaire, car des caillots peuvent se former, se détacher et migrer vers le cerveau. Elle a aussi tendance à être associée à un anévrisme de l’aorte abdominale ; lorsque les deux sont présents, les équipes soignantes visent souvent un contrôle plus strict de la pression artérielle et programment des examens d’imagerie réguliers. Comme les traitements peuvent se recouper — par exemple les anticoagulants pour la fibrillation auriculaire et les médicaments qui empêchent la formation de caillots pour les plaques —, une prise en charge coordonnée aide à trouver l’équilibre entre les bénéfices et les risques hémorragiques et à garder un plan global clair.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.