L’absence de l’artère carotide interne est une affection rare présente dès la naissance, dans laquelle une ou les deux principales artères qui irriguent le cerveau ne se sont pas développées. De nombreuses personnes vivant avec une absence de l’artère carotide interne n’ont aucun symptôme, mais certaines présentent des maux de tête, des étourdissements, des troubles de la vision, des signes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral, ou une hémorragie cérébrale si des problèmes des vaisseaux sanguins associés se développent. Elle est souvent découverte chez l’enfant ou chez l’adulte lors d’un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison, et l’expérience varie d’une personne à l’autre. L’absence de l’artère carotide interne dure généralement toute la vie, et le pronostic dépend de la qualité de l’irrigation du cerveau par les autres vaisseaux sanguins et de la présence éventuelle d’anévrismes ou d’autres complications, qui peuvent parfois être graves ou mettre la vie en danger. Le traitement de l’absence de l’artère carotide interne repose sur la surveillance et la prise en charge des complications, et les premiers signes d’absence de l’artère carotide interne doivent être évalués rapidement par un médecin.
Combien de personnes vivent avec Absence de la carotide interne ?
Il n’existe pas de registre unique pour l’absence de l’artère carotide interne, mais les revues fondées sur l’imagerie les plus souvent citées suggèrent qu’elle touche moins de 1 personne sur 10,000 (Given et al., 2001). Sur la base des effectifs actuels de population, cela représenterait moins d’environ 820,000 personnes dans le monde (UN DESA, 2024) et moins d’environ 34,000 personnes aux États-Unis (U.S. Census Bureau, 2024), bien que le nombre réel puisse être inférieur ou supérieur, car beaucoup de personnes ne découvrent cette anomalie qu’après un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison.
Aperçu
Absence de la carotide interneSymptômes
L’absence de l’artère carotide interne ne provoque souvent aucun symptôme et est découverte fortuitement à l’imagerie. Lorsque des signes apparaissent, ils peuvent inclure des céphalées, des vertiges, des troubles visuels ou des signes évoquant un accident vasculaire cérébral si le débit sanguin dans les vaisseaux voisins est réduit.
Perspectives et Pronostic
De nombreuses personnes vivant avec une absence de l’artère carotide interne vont bien lorsque d’autres vaisseaux sanguins se sont adaptés et qu’aucune complication majeure ne survient. Le pronostic dépend des profils de flux sanguin et du risque d’anévrisme, d’où l’importance d’une imagerie et d’un suivi réguliers.
Causes et facteurs de risque
L’absence de l’artère carotide interne survient habituellement avant la naissance, lorsqu’une artère carotide ne se forme pas normalement. Il s’agit le plus souvent d’une anomalie du développement sporadique, qui n’est pas causée par le mode de vie ni par l’environnement. La transmission familiale est rare, et aucun facteur de risque évitable n’est connu.
Influences génétiques
La génétique ne semble pas jouer un rôle majeur dans l’absence de l’artère carotide interne. La plupart des cas semblent sporadiques plutôt qu’héréditaires, même si de rares anomalies de gènes du développement ne peuvent pas être totalement exclues.
Diagnostic
L’absence de l’artère carotide interne est généralement diagnostiquée grâce à des examens d’imagerie, souvent à la suite de symptômes ou lors d’un examen réalisé fortuitement. Le diagnostic d’absence de l’artère carotide interne est confirmé par des examens tels que l’angiographie par tomodensitométrie, l’angiographie par résonance magnétique ou l’artériographie par cathéter.
Traitement et médicaments
L’absence de l’artère carotide interne est prise en charge par la surveillance du débit sanguin et des vaisseaux de suppléance qui irriguent le cerveau. Le traitement vise les anévrismes ou les signes d’AVC. Certaines personnes ont besoin d’une chirurgie, d’une réparation endovasculaire ou de médicaments pour réduire le risque d’AVC.
Symptômes
De nombreuses personnes présentant une absence de l'artère carotide interne se sentent parfaitement bien et ne l'apprennent qu'après un examen d'imagerie réalisé pour une autre raison. Il peut n'y avoir aucun signe précoce d'absence de l'artère carotide interne, car d'autres vaisseaux sanguins réacheminent souvent le sang vers le cerveau. Lorsque des signes apparaissent, ils sont généralement liés à une diminution du débit sanguin, à des variations de pression dans les vaisseaux voisins ou à un anévrisme associé. Les signes varient d'une personne à l'autre et peuvent évoluer au fil du temps.
De nombreuses personnes présentant une absence de l'artère carotide interne n'ont aucun trouble notable au quotidien. Elle est souvent découverte par hasard lors d'un examen d'imagerie de la tête ou du cou, comme un scanner ou une IRM.
Des céphalées peuvent survenir, parfois parce que les vaisseaux sanguins voisins transportent un débit sanguin supplémentaire. Une céphalée isolée est fréquente et ne signifie pas, à elle seule, que l'absence de l'artère carotide interne pose problème.
Si une partie du cerveau ne reçoit pas suffisamment de sang, certaines personnes peuvent présenter une faiblesse brutale, un engourdissement, des troubles de la parole ou une chute de la commissure labiale. Ces signes nécessitent immédiatement une prise en charge urgente, car ils peuvent évoquer un accident ischémique transitoire ou un accident vasculaire cérébral.
Une vision floue, une vision double ou une perte transitoire de la vision peuvent survenir si l'apport sanguin à l'œil ou au cerveau est perturbé. Ces changements peuvent être de courte durée ou durer plus longtemps et doivent être évalués rapidement.
Comment les gens remarquent-ils généralement Absence de la carotide interne en premier ?
L’absence de l’artère carotide interne est généralement présente dès la naissance, mais de nombreuses personnes atteintes de cette rare anomalie vasculaire ne présentent pas de symptômes évidents au début, car d’autres artères réorientent souvent le flux sanguin et assurent discrètement le travail supplémentaire. Lorsque l’absence de l’artère carotide interne est constatée pour la première fois, c’est souvent à la suite d’une imagerie cérébrale ou de la tête réalisée pour une autre raison, ou après l’apparition de signes tels que des maux de tête, des bourdonnements d’oreille, des vertiges, des changements de la vision ou des troubles évoquant un accident vasculaire cérébral, qui conduisent à un examen plus approfondi. Chez les nourrissons ou les enfants, les médecins peuvent la suspecter plus tôt si des examens d’imagerie sont réalisés pour d’autres raisons, mais pour beaucoup de personnes vivant avec une absence de l’artère carotide interne, les premiers signes sont discrets, ou il n’existe aucun signe d’alerte net.
Types de Absence de la carotide interne
L’absence de l’artère carotide interne n’est pas toujours exactement la même d’une personne à l’autre. En termes médicaux, les principales variantes de l’absence de l’artère carotide interne sont l’agénésie, l’aplasie et l’hypoplasie, et elles décrivent à quel point l’artère s’est complètement développée avant la naissance. Ces différences peuvent déterminer si une personne ne présente aucun symptôme ou si elle remarque plus tard des céphalées, des modifications visuelles, des vertiges ou des symptômes évoquant un accident vasculaire cérébral. Tout le monde ne présentera pas tous les types de problèmes, et certaines variantes ne sont découvertes qu’incidemment à l’imagerie cérébrale.
Agénésie
Cela signifie que l’artère carotide interne ne s’est jamais formée, et que le canal osseux qui la contient normalement est aussi généralement absent. Beaucoup de personnes ne présentent aucun symptôme, car d’autres vaisseaux sanguins réorientent le flux sanguin, mais certaines peuvent développer des céphalées, des acouphènes ou des problèmes liés à une diminution du débit sanguin ou à des anévrismes.
Aplasie
Dans l’aplasie, l’artère est absente alors qu’une partie précoce de son développement a débuté, et le canal osseux peut être encore présent ou partiellement formé. Les symptômes peuvent se chevaucher avec ceux de l’agénésie, mais l’imagerie aide souvent les médecins à faire la différence lorsqu’ils évaluent les types d’absence de l’artère carotide interne.
Hypoplasie
Cette variante signifie que l’artère carotide interne est présente, mais anormalement petite ou sous-développée. Les personnes atteintes d’hypoplasie peuvent être asymptomatiques, tandis que d’autres constatent des troubles liés à un débit sanguin limité, surtout si le côté opposé ou d’autres vaisseaux de suppléance ne peuvent pas compenser entièrement.
Forme unilatérale
Lorsqu’une seule artère carotide interne est atteinte, l’autre côté et les artères cérébrales de communication aident souvent à maintenir la circulation. Chez beaucoup de personnes, cela peut se traduire par peu de symptômes, voire aucun, même si certaines peuvent tout de même présenter des céphalées, des signes neurologiques transitoires ou un risque plus élevé de formation d’anévrismes.
Forme bilatérale
Cette forme rare touche les deux artères carotides internes et est plus susceptible d’entraîner des symptômes, car le cerveau dispose de moins de voies de suppléance normales. Certaines personnes développent des symptômes plus tôt, notamment des vertiges, des syncopes, des préoccupations liées au développement ou des épisodes évoquant un accident vasculaire cérébral, même si la gravité peut encore varier.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Non, il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie ou des médicaments puissent retarder de façon significative l’apparition des symptômes en cas d’absence de l’artère carotide interne, car il s’agit d’une anomalie vasculaire rare présente dès la naissance, et non d’une affection qui se développe avec le temps. Des habitudes de vie saines, comme ne pas fumer et maintenir une bonne glycémie, une tension artérielle, un cholestérol, un sommeil et une activité physique dans des valeurs adaptées, peuvent aider à réduire le risque de problèmes associés, comme un AVC ou une sollicitation accrue d’autres vaisseaux sanguins, mais elles ne préviennent pas la maladie elle-même et ne permettent pas de l’inverser. De nombreuses personnes vivant avec cette affection ne développent jamais de symptômes majeurs, si bien qu’il peut rester utile de rester attentif à l’apparition de nouveaux signes d’alerte et de poursuivre le suivi médical, même si cela ne peut pas garantir une évolution précise.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Chez les personnes présentant une absence de l’artère carotide interne, la génétique ne permet généralement pas de prédire quels signes surviendront, quelle sera leur gravité ni à quel moment ils apparaîtront. Cette affection est le plus souvent considérée comme résultant d’une modification rare du développement précoce des vaisseaux sanguins avant la naissance, et, dans la plupart des cas, il n’existe pas de variation génétique clairement démontrée qui permette de prévoir les signes. Beaucoup de personnes concernées ne présentent aucun signe, tandis que d’autres peuvent développer des céphalées, des troubles visuels ou neurologiques, ou des problèmes liés à une modification du flux sanguin plus tard dans la vie ; cette différence est généralement davantage liée à la manière dont les vaisseaux de suppléance du cerveau se sont formés qu’aux résultats d’examens génétiques connus.
Causes et Facteurs de Risque
L’absence de l’artère carotide interne commence habituellement avant la naissance, lorsqu’une des principales artères du cerveau ne se forme pas normalement. Les causes exactes de l’absence de l’artère carotide interne sont souvent inconnues, et la plupart des cas semblent sporadiques. Les médecins ne retrouvent souvent pas de modification génétique héréditaire unique, mais de rares syndromes génétiques ou d’autres anomalies congénitales peuvent y être associés. Aucun facteur lié au mode de vie ni à l’environnement n’a été démontré, si bien que des habitudes comme l’alimentation, l’exercice ou le tabagisme ne sont pas considérées comme en étant la cause. Les chercheurs étudient encore comment ces éléments s’articulent, et une modification du flux sanguin peut augmenter plus tard le risque d’anévrisme.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
L’absence de l’artère carotide interne est généralement une anomalie congénitale rare, ce qui signifie que l’artère ne se forme pas au tout début du développement dans l’utérus. Chez la plupart des personnes atteintes de cette affection, la cause exacte est inconnue et il n’existe généralement pas d’antécédents familiaux, bien qu’elle puisse parfois s’associer à d’autres anomalies du développement des vaisseaux sanguins voisins ou de certaines parties du crâne. Aucun facteur de risque lié au mode de vie n’est bien établi ; on ne pense donc pas qu’elle soit causée par l’alimentation, l’exercice ou les habitudes quotidiennes.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
On pense que l’absence de l’artère carotide interne débute très tôt au cours du développement fœtal, lorsque les principaux vaisseaux sanguins de la tête et du cou se forment. Pour la plupart des familles, les facteurs de risque de l’absence de l’artère carotide interne sont mal définis, et il n’y a souvent aucune raison claire expliquant sa survenue. Les médecins classent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux), mais, pour cette affection rare, les preuves les plus solides indiquent une modification du développement précoce plutôt qu’un déclencheur connu et évitable.
Le principal facteur biologique est une modification très précoce de la grossesse, alors que les principales artères sont encore en cours de développement. Si cette étape initiale est perturbée, l’artère peut ne jamais se former complètement.
On pense que cette anomalie est liée à un développement anormal des petits segments vasculaires précoces qui fusionnent normalement puis mûrissent pour former l’artère. Elle traduit un problème de formation des vaisseaux sanguins chez le fœtus plutôt qu’un phénomène survenant plus tard dans la vie.
Lorsque d’autres anomalies congénitales sont présentes dans des vaisseaux ou des structures voisins de la tête et du cou, elles peuvent évoquer une perturbation du développement précoce plus étendue. Dans ces cas, le même processus biologique peut toucher plus d’une structure.
Aucune maladie maternelle spécifique ni aucun facteur biologique lié à la grossesse n’a été formellement montré comme augmentant la probabilité de cette anomalie rare. Pour la plupart des familles, il n’existe aucun déclencheur corporel clair que les médecins puissent identifier.
Facteurs de Risque Génétiques
Lorsque l’absence de l’artère carotide interne est mise en évidence à l’imagerie, l’une des premières questions est de savoir s’il existe des antécédents familiaux. La plupart des cas semblent résulter d’une modification précoce du développement des vaisseaux sanguins avant la naissance, plutôt que d’un trouble clairement héréditaire. Dans certains cas, un test génétique peut donner une image plus précise de votre risque personnel, surtout s’il existe d’autres anomalies congénitales ou des antécédents familiaux de problèmes similaires.
Habituellement sporadique: La plupart des cas isolés d’absence de l’artère carotide interne surviennent sans cause héréditaire connue. De nombreuses personnes présentant cette anomalie n’ont aucun antécédent familial et aucune modification génique identifiable.
Aucun gène unique: Aucun gène n’a été confirmé comme cause fréquente de l’absence isolée de l’artère carotide interne. Les chercheurs soupçonnent que des gènes intervenant dans la formation précoce des vaisseaux sanguins puissent jouer un rôle dans certaines familles, mais cela reste mal défini.
Syndromes rares: L’absence de l’artère carotide interne peut parfois s’inscrire dans un syndrome génétique plus large présent dès la naissance. Cela est plus probable lorsqu’elle s’accompagne d’anomalies touchant le cœur, le cerveau, le visage ou d’autres vaisseaux sanguins.
Antécédents familiaux: Des antécédents familiaux d’anomalies inhabituelles des vaisseaux sanguins ou plusieurs apparentés présentant des malformations congénitales peuvent rendre une cause héréditaire plus probable. Toutefois, le regroupement familial véritable de l’absence de l’artère carotide interne semble rare.
Autres anomalies congénitales: Lorsque l’absence de l’artère carotide interne est associée à d’autres anomalies structurelles, les médecins peuvent rechercher plus attentivement les causes génétiques de cette absence. Ce tableau ne prouve pas qu’il s’agit d’une affection génétique, mais il peut faire suspecter l’implication d’une même voie du développement.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
L’absence de l’artère carotide interne est une anomalie vasculaire congénitale rare ; les habitudes de vie n’en sont donc pas la cause. En revanche, l’influence du mode de vie sur l’absence de l’artère carotide interne peut être importante, car la circulation sanguine dépend davantage des vaisseaux collatéraux, ce qui peut augmenter la vulnérabilité aux céphalées, à une diminution de la perfusion cérébrale, à des complications liées à un anévrisme ou à un accident vasculaire cérébral chez certaines personnes. Les facteurs de risque liés au mode de vie les plus pertinents sont ceux qui augmentent la contrainte vasculaire ou rendent les complications cérébrovasculaires plus probables. De saines habitudes quotidiennes favorisent la santé globale du cerveau et des vaisseaux sanguins, même si elles ne peuvent pas corriger l’absence de l’artère.
Un mauvais contrôle de la pression artérielle peut exercer une contrainte supplémentaire sur les artères collatérales qui compensent l’absence de l’artère carotide interne. À long terme, cela peut augmenter le risque de lésion vasculaire, de complications anévrismales ou d’accident vasculaire cérébral.
Le tabagisme endommage les vaisseaux sanguins et favorise la coagulation, l’inflammation et le rétrécissement des artères. Chez une personne présentant une absence de l’artère carotide interne, cela peut compromettre davantage la circulation de suppléance dont dépend le cerveau.
Une activité modérée régulière favorise généralement la santé cardiovasculaire et peut aider à contrôler la pression artérielle, le poids et la circulation. Un effort extrême ou un fort effort de poussée peut augmenter brutalement la pression artérielle ; les programmes d’exercice doivent donc être individualisés en cas de risque anévrismal ou cérébrovasculaire.
Une alimentation riche en sel, en aliments ultratransformés et en graisses peu favorables peut aggraver l’hypertension, les troubles du cholestérol et la maladie vasculaire globale. Un mode d’alimentation cardioprotecteur peut aider à protéger les vaisseaux collatéraux, particulièrement importants dans cette affection.
Prévention des Risques
L’absence de l’artère carotide interne est généralement congénitale ; il n’existe donc aucun moyen connu de prévenir l’affection elle-même. Pour beaucoup, la prévention consiste à réduire le risque de complications telles qu’une mauvaise irrigation du cerveau ou un anévrisme, c’est-à-dire une zone fragilisée d’un vaisseau sanguin. Certaines mesures de prévention sont générales, d’autres sont adaptées aux personnes présentant des risques spécifiques. Un suivi médical régulier est important, car certaines personnes n’ont aucun symptôme, tandis que d’autres peuvent remarquer des céphalées, des troubles visuels ou d’autres signes précoces d’absence de l’artère carotide interne.
Des consultations régulières avec un neurologue ou un spécialiste vasculaire peuvent aider à surveiller la façon dont le sang parvient au cerveau. Des examens d’imagerie peuvent être utilisés pour rechercher des anévrismes ou d’autres modifications des vaisseaux sanguins liées à l’absence de l’artère carotide interne.
Le maintien d’une pression artérielle dans une plage saine réduit la contrainte exercée sur les fragiles vaisseaux sanguins cérébraux. Cela peut être particulièrement important en cas d’absence de l’artère carotide interne, lorsque les artères voisines peuvent assurer un débit supplémentaire.
Le tabagisme endommage les vaisseaux sanguins et augmente le risque d’accident vasculaire cérébral et de complications liées aux anévrismes. Éviter le tabac et la cigarette électronique est l’une des mesures les plus importantes pour protéger la santé vasculaire à long terme.
Une activité régulière, des repas équilibrés et un poids santé favorisent un meilleur fonctionnement des vaisseaux sanguins. En plus des soins médicaux, les habitudes du quotidien comptent aussi.
Peut-on prévenir Absence de la carotide interne ?
Non. L’absence de l’artère carotide interne, c’est-à-dire l’une des principales artères qui transportent normalement le sang vers le cerveau, ne peut généralement pas être prévenue, car elle ne se forme pas avant la naissance. Aucun changement de mode de vie, aucun médicament ni aucune mesure pendant la grossesse dont l’efficacité ait été démontrée n’est connu pour empêcher cette anomalie, et, dans la plupart des cas, elle ne semble pas être causée par quelque chose que les parents ont fait ou n’ont pas fait.
Transmission
L’absence de l’artère carotide interne n’est pas une maladie infectieuse, elle ne peut donc ni être contractée ni être transmise d’une personne à une autre par contact, par l’air, par les aliments ou par voie sexuelle. Il s’agit plutôt d’une anomalie congénitale, ce qui signifie que l’artère ne s’est pas développée avant la naissance.
Pour beaucoup de personnes vivant avec une absence de l’artère carotide interne, la question clé est de savoir comment l’absence de l’artère carotide interne est héréditaire. Dans la plupart des cas, les médecins ne retrouvent pas de schéma clair de transmission parent-enfant, et cette anomalie semble survenir de façon sporadique au cours du développement précoce in utero plutôt que selon un mode de transmission familial connu.
Quand tester vos gènes
En cas d’absence isolée de la carotide interne, un test génétique de routine n’est généralement pas recommandé, car la plupart des cas sont mis en évidence par l’imagerie et ne sont pas liés à un seul gène connu. Il peut être utile d’en discuter s’il existe d’autres anomalies congénitales, des signes touchant le tissu conjonctif ou des antécédents familiaux de problèmes inhabituels des vaisseaux sanguins.
Diagnostic
L’absence de l’artère carotide interne est généralement mise en évidence lorsqu’on constate que l’une des principales artères destinées au cerveau ne s’est pas formée. Certaines personnes l’apprennent après des céphalées, des étourdissements ou un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison, tandis que d’autres ne présentent aucun symptôme. Les médecins confirment généralement le diagnostic par une imagerie montrant l’artère absente et les voies sanguines de dérivation qui se sont développées autour d’elle.
Les médecins vous interrogent sur des signes tels que des céphalées, des troubles de la vision, des malaises avec perte de connaissance, des épisodes évoquant un accident vasculaire cérébral ou des bourdonnements d’oreille. Des antécédents familiaux et personnels détaillés peuvent aider à montrer que l’anomalie était probablement présente dès la naissance et que d’éventuels problèmes associés des vaisseaux sanguins peuvent nécessiter une prise en charge.
L’examen porte souvent sur le système nerveux, notamment la force, la parole, l’équilibre, les réflexes et les mouvements oculaires. Cela aide les médecins à rechercher des signes indiquant que le cerveau reçoit un apport sanguin suffisant et à vérifier d’autres causes possibles des signes.
L’IRM ou le scanner de la tête peut être le premier indice lorsqu’il montre des schémas inhabituels de circulation sanguine ou des modifications associées dans le cerveau. Chez de nombreuses personnes, le diagnostic d’absence de l’artère carotide interne devient plus clair lorsque l’imagerie suggère qu’une artère carotide est absente plutôt qu’obstruée.
L’angiographie par scanner, l’angio-IRM ou l’angiographie par cathéter peuvent montrer que l’artère carotide interne est absente et cartographier la façon dont le sang atteint le cerveau par d’autres vaisseaux. Ces examens aident aussi les médecins à rechercher des anévrismes ou d’autres modifications vasculaires pouvant survenir en même temps que cette affection.
Comment diagnostique-t-on Absence de la carotide interne ?
L’absence de l’artère carotide interne est généralement diagnostiquée par des examens d’imagerie de la tête et du cou, tels qu’un scanner, une IRM ou un examen spécial montrant la circulation sanguine, souvent après l’apparition de signes ayant conduit à réaliser ces examens, ou lorsqu’elle est découverte fortuitement. Les médecins la confirment en constatant qu’une des principales artères qui acheminent le sang vers le cerveau est absente et en examinant le canal osseux voisin à la base du crâne, ce qui aide à montrer que l’artère ne s’est pas formée avant la naissance plutôt qu’elle ne s’est obstruée plus tard. Un test génétique n’est généralement pas nécessaire pour poser ce diagnostic.
Étapes de Absence de la carotide interne
L’absence de l’artère carotide interne ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, il s’agit le plus souvent d’une différence congénitale dans le développement de l’une des principales artères qui irriguent le cerveau, plutôt que d’une maladie évoluant étape par étape au fil du temps. Beaucoup de personnes ressentent un soulagement dès qu’elles comprennent ce qui se passe. L’absence de l’artère carotide interne est généralement mise en évidence par une imagerie cérébrale et vasculaire, comme un scanner, une IRM ou une angiographie, souvent après des céphalées, des étourdissements, des signes évoquant un accident vasculaire cérébral, ou de manière fortuite lorsque les médecins cherchent à établir comment l’absence de l’artère carotide interne est diagnostiquée.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des personnes présentant une absence de l’artère carotide interne est souvent bon lorsque l’anomalie est découverte fortuitement et que les vaisseaux sanguins collatéraux assurent un débit sanguin cérébral suffisant. Le pronostic dépend surtout de l’apparition de complications, en particulier d’anévrismes intracrâniens, d’une diminution de la perfusion cérébrale, d’un accident vasculaire cérébral, d’accidents ischémiques transitoires ou d’un saignement. De nombreuses personnes restent stables pendant des années sous surveillance, mais celles qui présentent des anomalies vasculaires associées peuvent nécessiter une surveillance à vie et parfois une intervention. La mortalité n’est généralement pas augmentée par l’absence artérielle elle-même, mais elle peut être plus élevée si des complications graves, telles qu’une rupture d’anévrisme ou un accident vasculaire cérébral majeur, surviennent. Dans l’ensemble, l’évolution à long terme est très variable et est mieux prédite par les symptômes, la qualité de la circulation collatérale et la présence d’autres anomalies cérébrovasculaires ou congénitales.
Effets à Long Terme
De nombreuses personnes atteintes d’une absence de l’artère carotide interne vivent sans problème quotidien évident, et cette découverte peut n’être faite que lors d’une imagerie cérébrale ou cervicale réalisée pour une autre raison. Le pronostic à long terme dépend souvent de la qualité de la prise en relais de la circulation sanguine par les autres vaisseaux et de l’éventuelle apparition de modifications associées au fil du temps. Les effets à long terme varient beaucoup, allant de l’absence totale de symptômes à des céphalées, des modifications de la vision ou des troubles de type accident vasculaire cérébral si la circulation sanguine est mise à rude épreuve. Les médecins peuvent surveiller ces modifications pendant des années afin de voir si une dilatation vasculaire ou des zones de faiblesse apparaissent.
Certaines personnes atteintes d’une absence de l’artère carotide interne restent stables pendant de nombreuses années et ne remarquent jamais de problème net dans la vie quotidienne. Dans ces cas, les artères voisines assurent souvent une circulation sanguine de suppléance suffisante vers le cerveau.
De nombreuses personnes vivant avec une absence de l’artère carotide interne peuvent présenter des céphalées persistantes, des vertiges ou de brefs épisodes de sensation de tête légère. Ces signes peuvent survenir lorsque les schémas de circulation sanguine sont inhabituels, bien qu’ils ne soient pas spécifiques et puissent aussi avoir d’autres causes.
Une diminution ou une modification de la circulation sanguine peut parfois toucher l’œil ou les voies visuelles, entraînant une vision floue, une perte transitoire de la vision ou d’autres troubles visuels. Chez certaines personnes, cela peut faire partie des premiers signes de l’absence de l’artère carotide interne qui amène au diagnostic.
Un petit nombre de personnes peuvent développer des accidents ischémiques transitoires ou des accidents vasculaires cérébraux si le cerveau ne reçoit pas assez de sang par la circulation de suppléance. Le risque à long terme dépend du schéma vasculaire individuel et de toute autre affection vasculaire présente.
Comment est-ce de vivre avec Absence de la carotide interne
Vivre avec une absence de l’artère carotide interne peut, de façon surprenante, se dérouler sans incident pour beaucoup de personnes, car d’autres vaisseaux sanguins augmentent souvent de calibre et dérivent le flux sanguin vers le cerveau, un peu comme un système de détour intégré. Certaines personnes ne savent jamais qu’elles en sont atteintes, tandis que d’autres peuvent vivre avec des céphalées, des étourdissements, des signes visuels ou, plus rarement, des problèmes plus graves tels que des signes évoquant un accident vasculaire cérébral ou un risque plus élevé d’anévrysmes cérébraux ; le suivi par imagerie et les soins médicaux peuvent alors faire partie de la vie quotidienne. Pour la famille et les proches, l’effet le plus important est souvent l’incertitude liée au fait de vivre avec une affection rare et la nécessité de rester vigilants face à l’apparition brutale de signes neurologiques, mais avec une bonne surveillance, beaucoup de personnes poursuivent leurs activités, leur travail et leurs relations habituels.
Traitement et Médicaments
L’absence de l’artère carotide interne est une anomalie vasculaire rare présente dès la naissance, et le traitement vise généralement à surveiller le flux sanguin et à prendre en charge les éventuels problèmes qu’elle entraîne plutôt qu’à remplacer l’artère absente. En l’absence de symptômes, de nombreuses personnes présentant une absence de l’artère carotide interne peuvent n’avoir besoin que d’un suivi régulier et d’examens d’imagerie, mais la prise en charge devient plus active en cas de céphalées, de symptômes évoquant un accident vasculaire cérébral ou d’anévrisme, c’est-à-dire une zone fragilisée et dilatée d’un vaisseau sanguin. Les médecins recommandent parfois une association de mesures hygiéno-diététiques et de médicaments, comme un contrôle rigoureux de la tension artérielle et des traitements visant à réduire le risque d’accident vasculaire cérébral lorsque cela est indiqué, même si le schéma exact dépend de vos symptômes et de votre état de santé général. Dans certains cas, les spécialistes peuvent traiter les complications par des procédures telles que la réparation d’un anévrisme ou la restauration du flux sanguin par certains vaisseaux sélectionnés, mais cela n’est pas nécessaire pour tout le monde.
Peut-on guérir Absence de la carotide interne ?
Non, l’absence de l’artère carotide interne ne peut pas être guérie, car cela signifie que l’une des principales artères qui irriguent le cerveau ne s’est jamais formée avant la naissance. Beaucoup de personnes vont bien, car d’autres vaisseaux sanguins peuvent en partie prendre le relais ; la prise en charge repose donc généralement sur une surveillance régulière et sur le traitement de tout problème qui survient. Si des symptômes ou des problèmes vasculaires associés apparaissent, le traitement peut inclure un médicament, un suivi étroit ou une intervention pour réduire le risque d’accident vasculaire cérébral ou de saignement.
Traitement Non Médicamenteux
De nombreuses personnes vivant avec une absence de l’artère carotide interne n’ont pas besoin d’un traitement au quotidien au sens habituel, mais elles tirent souvent bénéfice d’un suivi attentif et de mesures pratiques qui réduisent la sollicitation de l’apport sanguin au cerveau. Le traitement sans médicament repose généralement sur la surveillance des complications, en particulier des anévrismes ou d’une diminution du débit sanguin, ainsi que sur la prise en charge des symptômes qui retentissent déjà sur la vie quotidienne. Toutes les approches n’agissent pas de la même façon, car certaines personnes ne présentent aucun symptôme alors que d’autres peuvent avoir besoin d’une rééducation ou d’une imagerie plus rapprochée au fil du temps.
Des consultations régulières avec un neurologue, un spécialiste vasculaire ou un neurochirurgien permettent de réévaluer les symptômes et les risques au fil du temps. Il s’agit souvent du principal traitement sans médicament lorsque l’absence de l’artère carotide interne est découverte fortuitement et ne provoque pas de troubles manifestes.
Des examens d’imagerie du cerveau et du cou peuvent être répétés afin d’observer comment le sang est dérivé vers d’autres voies et de rechercher des anévrismes ou d’autres modifications vasculaires. Le rythme dépend de votre âge, de vos symptômes et des résultats des examens, de sorte que les modalités de suivi sont généralement individualisées.
Arrêter de fumer, rester actif, adopter une alimentation favorable à la santé cardiovasculaire et maintenir un poids santé peuvent contribuer à la bonne santé globale des vaisseaux sanguins. Même si ces changements peuvent sembler intimidants, ils peuvent aider à réduire la sollicitation supplémentaire de la circulation dont dépend le cerveau.
Des mesures de la tension artérielle à domicile, une alimentation moins salée, une activité physique régulière et un bon sommeil peuvent aider à maintenir la pression artérielle dans une plage plus sûre. Cela est important, car une tension artérielle très élevée peut augmenter la contrainte exercée sur des vaisseaux sanguins fragiles ou modifiés.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes vivant avec une absence de l’artère carotide interne, c’est-à-dire une artère du cou absente dès la naissance, les soins se concentrent généralement sur le débit sanguin, le risque d’AVC, les céphalées ou les modifications des vaisseaux sanguins voisins, plutôt que sur un médicament propre à cette affection. À l’heure actuelle, il n’existe pas de preuve bien établie indiquant que des différences génétiques héréditaires jouent un rôle majeur dans la manière dont les personnes répondent aux médicaments couramment utilisés dans ce contexte, tels que les traitements contre l’hypertension artérielle, les anticoagulants ou les médicaments destinés à soulager les signes. En pratique, cela signifie que le traitement est généralement guidé davantage par le schéma précis des vaisseaux sanguins, les autres problèmes de santé et tout antécédent d’épisode évoquant un AVC que par un test génétique.
Traitements Pharmacologiques
Il n’existe aucun médicament capable de remplacer une artère carotide interne absente ou de faire repousser l’artère. Chez de nombreuses personnes présentant une absence de l’artère carotide interne, un traitement médicamenteux n’est nécessaire que si l’affection entraîne des problèmes tels que des signes ressemblant à un accident vasculaire cérébral, des céphalées, des crises convulsives ou une hypertension artérielle. Les médecins choisissent les médicaments en fonction de la complication à traiter et du risque global d’accident vasculaire cérébral de la personne. Trouver le bon médicament peut nécessiter des essais, de la patience et des ajustements.
L’aspirine et le clopidogrel sont couramment utilisés lorsque l’absence de l’artère carotide interne a été associée à un accident ischémique transitoire ou à un accident vasculaire cérébral. Ces médicaments contribuent à réduire la coagulation sanguine dans les artères et peuvent diminuer le risque d’un nouvel épisode.
La warfarine, l’apixaban, le rivaroxaban ou d’autres anticoagulants peuvent être utilisés dans certaines situations, comme la fibrillation auriculaire ou un autre facteur de risque thrombotique important. Ils ne sont pas utilisés systématiquement chez toutes les personnes présentant une absence de l’artère carotide interne, car le bénéfice dépend de la cause des signes et du risque hémorragique.
Des médicaments tels que le lisinopril, le losartan, l’amlodipine ou le métoprolol peuvent être prescrits pour maintenir la pression artérielle dans une plage plus sûre. Cela peut être particulièrement important en cas de risque d’accident vasculaire cérébral ou d’anévrisme cérébral associé.
Des statines telles que l’atorvastatine ou la rosuvastatine peuvent être utilisées en cas d’hypercholestérolémie, de maladie vasculaire ou d’antécédent d’accident vasculaire cérébral. Même si elles ne traitent pas l’absence de l’artère elle-même, elles peuvent aider à protéger les vaisseaux sanguins au fil du temps.
Influences Génétiques
Lorsque l’absence de la carotide interne est mise en évidence à l’imagerie, beaucoup de personnes souhaitent savoir ce que cela peut signifier pour leurs proches ou leurs futurs enfants. Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. Chez la plupart des personnes présentant une absence isolée de la carotide interne, les médecins ne retrouvent pas de modification génétique héréditaire unique connue, et l’on pense généralement que cette anomalie survient très tôt avant la naissance, au moment où l’artère se forme. Autrement dit, la réponse à la question de savoir si l’absence de la carotide interne est héréditaire est généralement non, ou du moins pas d’une manière clairement prévisible. Rarement, elle peut apparaître avec d’autres anomalies congénitales ou dans le cadre d’un syndrome plus large, et dans ces situations la génétique peut avoir davantage d’importance. Si d’autres anomalies inhabituelles sont présentes, ou si plusieurs membres d’une même famille sont atteints, un spécialiste en génétique peut aider à déterminer si un test est susceptible d’être utile.
Absence de la carotide interne est-il génétique ?
La génétique ne semble pas jouer un rôle majeur dans l’absence de l’artère carotide interne. La plupart des cas semblent sporadiques plutôt qu’héréditaires, même si de rares anomalies de gènes du développement ne peuvent pas être totalement exclues.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la condition humaine et sont présentes dans l’ensemble de la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne constituent qu’une forme de variation humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’elle ne confirme un diagnostic, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en cause. Dans d’autres situations, en revanche, une seule variante bien connue dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Le traitement de l’absence de l’artère carotide interne est généralement guidé davantage par le profil de la circulation sanguine à l’imagerie et par les complications qu’elle a entraînées que par le résultat d’un gène spécifique. On se demande souvent si les tests génétiques modifient le traitement de l’absence de l’artère carotide interne, mais il n’existe pas de test pharmacogénétique de routine qui indique aux médecins quel médicament sera le plus efficace pour cette affection elle-même, et les médicaments ne peuvent pas remplacer l’artère absente. La génétique n’est qu’un facteur parmi d’autres, et lorsque l’absence de l’artère carotide interne s’accompagne d’autres anomalies congénitales ou d’un trouble héréditaire suspecté des vaisseaux sanguins, une évaluation génétique peut aider les médecins à organiser le suivi et à rechercher plus attentivement des risques tels que les anévrismes ou l’accident vasculaire cérébral. Pour beaucoup, cela signifie une imagerie régulière et un contrôle rigoureux de la pression artérielle ainsi que des autres facteurs de risque d’accident vasculaire cérébral ; certains peuvent aussi avoir besoin d’un traitement de prévention de l’accident vasculaire cérébral selon leurs antécédents. Si une intervention est nécessaire, les résultats génétiques sont plus susceptibles d’orienter le plan de prise en charge global et le conseil familial que le choix exact du médicament. En pratique, les décisions thérapeutiques reposent le plus souvent sur les symptômes, les résultats de l’imagerie, l’âge et l’état global des vaisseaux sanguins.
Interactions avec d'autres pathologies
Les personnes vivant avec une absence de l’artère carotide interne peuvent ne jamais remarquer de symptômes au quotidien, mais cette affection peut prendre davantage d’importance lorsqu’un autre problème vasculaire est également présent. Un autre aspect important est sa possible association avec d’autres maladies. Comme le sang doit atteindre le cerveau par des voies de dérivation, de nombreuses personnes présentant une absence de l’artère carotide interne ont un risque plus élevé d’anévrisme cérébral, c’est-à-dire des zones fragiles de la paroi artérielle qui peuvent parfois saigner. Elle peut aussi s’observer en même temps que d’autres anomalies vasculaires présentes dès la naissance, et, chez certaines personnes, cela peut accroître le risque de céphalées, de diminution du flux sanguin vers une partie du cerveau ou de signes évoquant un accident vasculaire cérébral si la circulation de suppléance est mise à rude épreuve. C’est pourquoi les médecins recherchent souvent avec attention d’éventuels problèmes vasculaires associés lorsqu’une absence de l’artère carotide interne est découverte, même si l’examen d’imagerie initial avait été réalisé pour une raison sans rapport. Si vous vous informez sur l’absence de l’artère carotide interne, le suivi est important, car la principale préoccupation n’est souvent pas l’absence de l’artère elle-même, mais la façon dont le reste de la circulation s’adapte au fil du temps.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Absence de la carotide interne ?
D’autres problèmes vasculaires peuvent présenter un tableau très similaire, en particulier un rétrécissement ou une obstruction de l’artère carotide, une déchirure d’une artère du cou, la maladie de Moyamoya, qui est une affection rare entraînant un rétrécissement important des artères cérébrales, ou un anévrisme cérébral, qui est une zone fragilisée et bombée d’un vaisseau sanguin. Selon les signes, les médecins peuvent aussi rechercher des causes plus fréquentes de céphalée, d’étourdissements, de troubles visuels ou d’épisodes évoquant un accident vasculaire cérébral, comme la migraine avec aura ou l’accident ischémique transitoire (AIT).
Histoire
Certaines personnes n’apprennent qu’elles présentent une absence de l’artère carotide interne qu’après une imagerie réalisée pour des céphalées, des étourdissements ou un autre motif sans rapport. D’autres consultent parce que la circulation sanguine dans la tête s’est adaptée de façon inhabituelle au fil du temps. L’histoire de l’absence de l’artère carotide interne est donc elle aussi un peu particulière : pendant de nombreuses années, elle a été plus souvent reconnue dans les salles d’anatomie et les comptes rendus d’autopsie que dans la pratique clinique quotidienne.
Au cours des dernières décennies, cette affection est mieux connue grâce à des examens d’imagerie comme le scanner, l’IRM et l’angiographie, qui ont rendu beaucoup plus facile l’observation des vaisseaux du cou et de la tête chez les personnes vivantes. Les médecins décrivaient parfois ce constat de différentes façons, et tous les comptes rendus ne distinguaient pas clairement un vaisseau qui ne s’est jamais formé d’un vaisseau qui s’est ensuite obstrué. Avec l’évolution de la médecine, les spécialistes ont appris à examiner non seulement l’artère elle-même, mais aussi le canal osseux à la base du crâne, qui peut aider à déterminer si l’artère était absente dès la naissance.
D’anciens rapports de cas ont contribué à établir le tableau utilisé par les médecins aujourd’hui. Ils ont montré que de nombreuses personnes vivant avec une absence de l’artère carotide interne développent des voies de suppléance pour la circulation sanguine, de sorte que le cerveau peut continuer à recevoir une irrigation suffisante même lorsqu’une carotide est absente. C’est l’une des raisons pour lesquelles cette affection peut passer inaperçue pendant des années, tandis que chez d’autres personnes, elle peut être associée à des signes ou à des modifications des vaisseaux voisins nécessitant une surveillance.
L’histoire de l’absence de l’artère carotide interne reflète aussi une évolution plus large de la médecine : le passage de descriptions de cas rares et isolés à une compréhension plus claire, fondée sur une meilleure imagerie et sur des études plus vastes. Ce qui paraissait autrefois extrêmement rare est aujourd’hui reconnu plus fiablement, même si cela reste peu fréquent. Connaître ce contexte aide à comprendre pourquoi les premiers signes de l’absence de l’artère carotide interne peuvent être difficiles à préciser et pourquoi les médecins la confirment aujourd’hui souvent par des examens d’imagerie modernes plutôt qu’à partir des seuls signes cliniques.