Resumen

1:g.154890476C>T es una variante genética asociado con Atrial fibrillation.

Este variante se encuentra en el cromosoma 1. Las variaciones en la posición 154890476 son las letras genéticas T/T, C/T

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. El conjunto de variaciones individuales de cada persona se conoce como genotipo. Para el variante 1:g.154890476C>T hay 2 genotipos actualmente conocidos : T/T or C/T

Resumen Corto

Ubicación del variante

1:g.154890476C>T está ubicado en el gen en el cromosoma 1. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de 1:g.154890476C>T y su vecindario genético.

Condiciones y Rasgos

1:g.154890476C>T afecta las siguientes condiciones y rasgos:

Patogenicidad

1:g.154890476C>T afecta las siguientes condiciones:

Farmacogenética

1:g.154890476C>T afecta los siguientes medicamentos:

Diagnósticos

1:g.154890476C>T se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante . Explora más variantes y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que los variantes afectan los medicamentos?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

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Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de 1:g.154890476C>T

Los diferentes genotipos del variante 1:g.154890476C>T pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con 1:g.154890476C>T. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.

¿Sabías que los variantes afectan los medicamentos?

Los variantes pueden influir en cómo nuestro cuerpo reacciona a ciertos medicamentos. La presencia de variantes específicos puede aumentar o disminuir la eficiencia y efectividad de un medicamento, impactando en cómo funciona dentro de nuestro sistema. Además, ciertos variantes pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un medicamento, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar cómo se metaboliza un medicamento, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.

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Dr. Wallerstorfer

Clasificación de variantes basada en estudios científicos.

Las clasificaciones de estudios científicos tienen como objetivo descubrir cómo funcionan las variantes genéticas y su papel en las enfermedades, los rasgos y la evolución. Las variantes se clasifican en función de su impacto funcional, como pérdida de función (reduce la actividad genética), ganancia de función (aumenta la actividad genética), neutral (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos de las variantes. A diferencia de las pruebas clínicas, que se centran en los impactos inmediatos en la salud, los estudios científicos exploran mecanismos genéticos más amplios y sus implicaciones a largo plazo.

Genotype

T

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

4 Sources

Participants: 4989050

The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

4 Sources

Participants: 4989050

The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

T

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

4 Sources

Participants: 4989050

The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

4 Sources

Participants: 4989050

The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Farmacogenética

La variante genética 1:g.154890476C>T impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con 1:g.154890476C>T. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.

Medicamentos relacionados con 1:g.154890476C>T

Todos los medicamentos que están vinculados con el 1:g.154890476C>T están listados aquí.

Diagnósticos

1:g.154890476C>T se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Variantes relacionados

Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que 1:g.154890476C>T.

Distribución del Genotipo

Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.

La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.

Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.

Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 11264280. 11264280.

La distribución del genotipo en el área seleccionada es:
Leyenda:
Regiones incluidas
Regiones excluidas
sin datos

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante

Multi-ethnic genome-wide association study for atrial fibrillation. (6/11/18)

Carolina Roselli, Mark D Chaffin, Lu-Chen Weng, Stefanie Aeschbacher, Gustav Ahlberg, Christine M Albert, Peter Almgren, Alvaro Alonso, Christopher D Anderson, Krishna G Aragam, Dan E Arking, John Barnard, Traci M Bartz, Emelia J Benjamin, Nathan A Bihlmeyer, Joshua C Bis, Heather L Bloom, Eric Boerwinkle, Erwin B Bottinger, Jennifer A Brody, Hugh Calkins, Archie Campbell, Thomas P Cappola, John Carlquist, Daniel I Chasman, Lin Y Chen, Yii-Der Ida Chen, Eue-Keun Choi, Seung Hoan Choi, Ingrid E Christophersen, Mina K Chung, John W Cole, David Conen, James Cook, Harry J Crijns, Michael J Cutler, Scott M Damrauer, Brian R Daniels, Dawood Darbar, Graciela Delgado, Joshua C Denny, Martin Dichgans, Marcus Dörr, Elton A Dudink, Samuel C Dudley, Nada Esa, Tonu Esko, Markku Eskola, Diane Fatkin, Stephan B Felix, Ian Ford, Oscar H Franco, Bastiaan Geelhoed, Raji P Grewal, Vilmundur Gudnason, Xiuqing Guo, Namrata Gupta, Stefan Gustafsson, Rebecca Gutmann, Anders Hamsten, Tamara B Harris, Caroline Hayward, Susan R Heckbert, Jussi Hernesniemi, Lynne J Hocking, Albert Hofman, Andrea R V R Horimoto, Jie Huang, Paul L Huang, Jennifer Huffman, Erik Ingelsson, Esra Gucuk Ipek, Kaoru Ito, Jordi Jimenez-Conde, Renee Johnson, J Wouter Jukema, Stefan Kääb, Mika Kähönen, Yoichiro Kamatani, John P Kane, Adnan Kastrati, Sekar Kathiresan, Petra Katschnig-Winter, Maryam Kavousi, Thorsten Kessler, Bas L Kietselaer, Paulus Kirchhof, Marcus E Kleber, Stacey Knight, Jose E Krieger, Michiaki Kubo, Lenore J Launer, Jari Laurikka, Terho Lehtimäki, Kirsten Leineweber, Rozenn N Lemaitre, Man Li, Hong Euy Lim, Henry J Lin, Honghuang Lin, Lars Lind, Cecilia M Lindgren, Marja-Liisa Lokki, Barry London, Ruth J F Loos, Siew-Kee Low, Yingchang Lu, Leo-Pekka Lyytikäinen, Peter W Macfarlane, Patrik K Magnusson, Anubha Mahajan, Rainer Malik, Alfredo J Mansur, Gregory M Marcus, Lauren Margolin, Kenneth B Margulies, Winfried März, David D McManus, Olle Melander, Sanghamitra Mohanty, Jay A Montgomery, Michael P Morley, Andrew P Morris, Martina Müller-Nurasyid, Andrea Natale, Saman Nazarian, Benjamin Neumann, Christopher Newton-Cheh, Maartje N Niemeijer, Kjell Nikus, Peter Nilsson, Raymond Noordam, Heidi Oellers, Morten S Olesen, Marju Orho-Melander, Sandosh Padmanabhan, Hui-Nam Pak, Guillaume Paré, Nancy L Pedersen, Joanna Pera, Alexandre Pereira, David Porteous, Bruce M Psaty, Sara L Pulit, Clive R Pullinger, Daniel J Rader, Lena Refsgaard, Marta Ribasés, Paul M Ridker, Michiel Rienstra, Lorenz Risch, Dan M Roden, Jonathan Rosand, Michael A Rosenberg, Natalia Rost, Jerome I Rotter, Samir Saba, Roopinder K Sandhu, Renate B Schnabel, Katharina Schramm, Heribert Schunkert, Claudia Schurman, Stuart A Scott, Ilkka Seppälä, Christian Shaffer, Svati Shah, Alaa A Shalaby, Jaemin Shim, M Benjamin Shoemaker, Joylene E Siland, Juha Sinisalo, Moritz F Sinner, Agnieszka Slowik, Albert V Smith, Blair H Smith, J Gustav Smith, Jonathan D Smith, Nicholas L Smith, Elsayed Z Soliman, Nona Sotoodehnia, Bruno H Stricker, Albert Sun, Han Sun, Jesper H Svendsen, Toshihiro Tanaka, Kahraman Tanriverdi, Kent D Taylor, Maris Teder-Laving, Alexander Teumer, Sébastien Thériault, Stella Trompet, Nathan R Tucker, Arnljot Tveit, Andre G Uitterlinden, Pim Van Der Harst, Isabelle C Van Gelder, David R Van Wagoner, Niek Verweij, Efthymia Vlachopoulou, Uwe Völker, Biqi Wang, Peter E Weeke, Bob Weijs, Raul Weiss, Stefan Weiss, Quinn S Wells, Kerri L Wiggins, Jorge A Wong, Daniel Woo, Bradford B Worrall, Pil-Sung Yang, Jie Yao, Zachary T Yoneda, Tanja Zeller, Lingyao Zeng, Steven A Lubitz, Kathryn L Lunetta, Patrick T Ellinor

PubMed: 29892015
Biobank-driven genomic discovery yields new insight into atrial fibrillation biology. (September 2018)

Jonas B Nielsen, Rosa B Thorolfsdottir, Lars G Fritsche, Wei Zhou, Morten W Skov, Sarah E Graham, Todd J Herron, Shane McCarthy, Ellen M Schmidt, Gardar Sveinbjornsson, Ida Surakka, Michael R Mathis, Masatoshi Yamazaki, Ryan D Crawford, Maiken E Gabrielsen, Anne Heidi Skogholt, Oddgeir L Holmen, Maoxuan Lin, Brooke N Wolford, Rounak Dey, Håvard Dalen, Patrick Sulem, Jonathan H Chung, Joshua D Backman, David O Arnar, Unnur Thorsteinsdottir, Aris Baras, Colm O'Dushlaine, Anders G Holst, Xiaoquan Wen, Whitney Hornsby, Frederick E Dewey, Michael Boehnke, Sachin Kheterpal, Bhramar Mukherjee, Seunggeun Lee, Hyun M Kang, Hilma Holm, Jacob Kitzman, Jordan A Shavit, José Jalife, Chad M Brummett, Tanya M Teslovich, David J Carey, Daniel F Gudbjartsson, Kari Stefansson, Gonçalo R Abecasis, Kristian Hveem, Cristen J Willer

PubMed: 30061737
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