Variación genética
12:g.114355435C>T
Esta variación afecta:
pages/snp/rs.header-info.other-names
Resumen
12:g.114355435C>T es una variante genética en el gen TBX5 asociado con Brugada syndrome y Atrial fibrillation.
Este variante se encuentra en el cromosoma 12. Las variaciones en la posición 114355435 son las letras genéticas C/C, T/T, C/G, C/T
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. El conjunto de variaciones individuales de cada persona se conoce como genotipo. Para el variante 12:g.114355435C>T hay 4 genotipos actualmente conocidos : C/C, T/T, C/G or C/T
Resumen Corto
Ubicación del variante
12:g.114355435C>T está ubicado en el gen TBX5 en el cromosoma 12. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de 12:g.114355435C>T y su vecindario genético.
Condiciones y Rasgos
12:g.114355435C>T afecta las siguientes condiciones y rasgos:
Patogenicidad
12:g.114355435C>T afecta las siguientes condiciones:
Farmacogenética
12:g.114355435C>T afecta los siguientes medicamentos:
Diagnósticos
12:g.114355435C>T se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante en el gen TBX5. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que los variantes afectan los medicamentos?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Dr. Wallerstorfer
Condiciones y Rasgos de 12:g.114355435C>T
Los diferentes genotipos del variante 12:g.114355435C>T pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 3 condiciones y 0 rasgos están asociados con 12:g.114355435C>T. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.
¿Sabías que los variantes afectan los medicamentos?
Los variantes pueden influir en cómo nuestro cuerpo reacciona a ciertos medicamentos. La presencia de variantes específicos puede aumentar o disminuir la eficiencia y efectividad de un medicamento, impactando en cómo funciona dentro de nuestro sistema. Además, ciertos variantes pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un medicamento, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar cómo se metaboliza un medicamento, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.
Dr. Wallerstorfer
Clasificación de variantes basada en pruebas clínicas
Las clasificaciones de pruebas clínicas están diseñadas para ayudar a los médicos a comprender cómo los cambios genéticos, conocidos como variantes, pueden afectar la salud de una persona y guiar las decisiones médicas. Las variantes están etiquetadas como Causante de enfermedad (dañino), Causante probable de enfermedad, Efecto desconocido (impacto desconocido), Probablemente sin efecto (probablemente no dañino) y Sin efecto (no dañino). Esta clasificación se basa en una combinación de antecedentes familiares, pruebas de laboratorio y predicciones informáticas para determinar el impacto de las variantes.
Las variantes pueden tener diferentes efectos según su ubicación. Las variantes del cromosoma X a menudo afectan más a los hombres porque tienen solo un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Esto influye en la clasificación (efecto) de la variante.
Clasificación para unisex biológicos
Genotype
C
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Efecto desconocido
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Efecto desconocido
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Efecto desconocido
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Efecto desconocido
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Clasificación de variantes basada en estudios científicos.
Las clasificaciones de estudios científicos tienen como objetivo descubrir cómo funcionan las variantes genéticas y su papel en las enfermedades, los rasgos y la evolución. Las variantes se clasifican en función de su impacto funcional, como pérdida de función (reduce la actividad genética), ganancia de función (aumenta la actividad genética), neutral (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos de las variantes. A diferencia de las pruebas clínicas, que se centran en los impactos inmediatos en la salud, los estudios científicos exploran mecanismos genéticos más amplios y sus implicaciones a largo plazo.
Genotype
T
T
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Farmacogenética
La variante genética 12:g.114355435C>T impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con 12:g.114355435C>T. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.
Medicamentos relacionados con 12:g.114355435C>T
Todos los medicamentos que están vinculados con el 12:g.114355435C>T están listados aquí.
Diagnósticos
12:g.114355435C>T se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Variantes relacionados
Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que 12:g.114355435C>T.
Distribución del Genotipo
Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.
La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.
Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.
Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 883079. 883079.
Estudios y Fuentes
Todos los recursos a continuación examinan el variante
Nona Sotoodehnia, Aaron Isaacs, Paul I W de Bakker, Marcus Dörr, Christopher Newton-Cheh, Ilja M Nolte, Pim van der Harst, Martina Müller, Mark Eijgelsheim, Alvaro Alonso, Andrew A Hicks, Sandosh Padmanabhan, Caroline Hayward, Albert Vernon Smith, Ozren Polasek, Steven Giovannone, Jingyuan Fu, Jared W Magnani, Kristin D Marciante, Arne Pfeufer, Sina A Gharib, Alexander Teumer, Man Li, Joshua C Bis, Fernando Rivadeneira, Thor Aspelund, Anna Köttgen, Toby Johnson, Kenneth Rice, Mark P S Sie, Ying A Wang, Norman Klopp, Christian Fuchsberger, Sarah H Wild, Irene Mateo Leach, Karol Estrada, Uwe Völker, Alan F Wright, Folkert W Asselbergs, Jiaxiang Qu, Aravinda Chakravarti, Moritz F Sinner, Jan A Kors, Astrid Petersmann, Tamara B Harris, Elsayed Z Soliman, Patricia B Munroe, Bruce M Psaty, Ben A Oostra, L Adrienne Cupples, Siegfried Perz, Rudolf A de Boer, André G Uitterlinden, Henry Völzke, Timothy D Spector, Fang-Yu Liu, Eric Boerwinkle, Anna F Dominiczak, Jerome I Rotter, Gé van Herpen, Daniel Levy, H-Erich Wichmann, Wiek H van Gilst, Jacqueline C M Witteman, Heyo K Kroemer, W H Linda Kao, Susan R Heckbert, Thomas Meitinger, Albert Hofman, Harry Campbell, Aaron R Folsom, Dirk J van Veldhuisen, Christine Schwienbacher, Christopher J O'Donnell, Claudia Beu Volpato, Mark J Caulfield, John M Connell, Lenore Launer, Xiaowen Lu, Lude Franke, Rudolf S N Fehrmann, Gerard te Meerman, Harry J M Groen, Rinse K Weersma, Leonard H van den Berg, Cisca Wijmenga, Roel A Ophoff, Gerjan Navis, Igor Rudan, Harold Snieder, James F Wilson, Peter P Pramstaller, David S Siscovick, Thomas J Wang, Vilmundur Gudnason, Cornelia M van Duijn, Stephan B Felix, Glenn I Fishman, Yalda Jamshidi, Bruno H Ch Stricker, Nilesh J Samani, Stefan Kääb, Dan E Arking
Rongfeng Zhang, Xiaochen Tian, Lianjun Gao, Huihua Li, Xiaomeng Yin, Yingxue Dong, Yanzong Yang, Yunlong Xia