Haplotipo
SLCO1B1*30
Resumen
El SLCO1B1*30 es un haplotipo específico encontrado en el gen solute carrier organic anion transporter family member 1B1. Este haplotipo está intrincadamente conectado con 26 variantes específicos. Juega un papel significativo en cómo los individuos metabolizan ciertos medicamentos, especialmente rifampin, lovastatin, simvastatin, repaglinide. El SLCO1B1*30 se asigna un rendimiento del haplotipo del 100%. El rendimiento combinado del haplotipo de dos haplotipos que una persona posee en solute carrier organic anion transporter family member 1B1 determina su rendimiento genético general. El rendimiento genético indica la tasa de metabolismo, clasificando a los individuos como metabolizadores pobres, intermedios, extensos o ultrarrápidos. Esto tiene una influencia directa en cómo procesan ciertos medicamentos.
Rol del gen que alberga el haplotipo SLCO1B1*30
El gen solute carrier organic anion transporter family member 1B1 juega un papel crucial en la forma en que nuestro cuerpo procesa las grasas al descomponerlas y gestionar sus niveles. Esto ocurre principalmente en el hígado, un órgano esencial para mantener funciones corporales saludables. El gen puede llevar a un cambio en la estructura de la proteína, lo que podría causar una descomposición ineficiente de las grasas. Esto puede contribuir a un riesgo aumentado de desarrollar problemas de salud relacionados con el hígado, como la enfermedad del hígado graso. Aunque la genética juega un papel, mantener un estilo de vida saludable puede ayudar a minimizar estos riesgos.
SLCO1B1*30
% Rendimiento del haplotipo:
100%
Este es el rendimiento típico o estándar del haplotipo. El rendimiento del haplotipo está en un valor medio o de base.
Los rendimientos del haplotipo de dos haplotipos que una persona posee en solute carrier organic anion transporter family member 1B1 determinan su rendimiento genético general.
100% Rendimiento del haplotipo
El rendimiento del haplotipo de un haplotipo, al considerar la metabolización de medicamentos, proporciona una medida cuantificable de cuán efectivamente la genética de una persona podría influir en su capacidad para metabolizar medicamentos específicos. El efecto combinado de los dos haplotipos que posee (es decir, los dos conjuntos de variantes) determinará su rendimiento genético general relacionado con el metabolismo de medicamentos.
Conjunto de variantes que definen SLCO1B1*30
Los haplotipos están vinculados a múltiples variantes, y cada variante en el haplotipo tiene un alelo específico.
hay 26 Variants vinculados a SLCO1B1*30 en la base de datos:
SLCO1B1*30
Variante
Alelo
Resumen
rs2306282
A
rs2306282 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs2306283
G
rs2306283 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs4149056
T
rs4149056 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs11045819
C
rs11045819 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs11045852
A
rs11045852 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs11045853
G
rs11045853 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs34671512
A
rs34671512 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs55737008
A
rs55737008 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs55901008
T
rs55901008 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs56061388
T
rs56061388 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs56101265
T
rs56101265 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs56199088
A
rs56199088 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs56387224
A
rs56387224 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs59113707
C
rs59113707 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs59502379
G
rs59502379 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs71581941
C
rs71581941 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs72559745
A
rs72559745 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs72559747
C
rs72559747 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs72559748
A
rs72559748 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs74064213
A
rs74064213 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs77271279
G
rs77271279 is a genetic variant.
rs79135870
G
rs79135870 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs139257324
C
rs139257324 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs142965323
G
rs142965323 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs183501729
C
rs183501729 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
rs200995543
C
rs200995543 is a genetic variant on gene SLCO1B1.
SLCO1B1*30
¿Sabías que los haplotipos juegan un papel importante en la farmacogenética?
Ciertos haplotipos en combinación pueden influir en cómo el cuerpo de una persona metaboliza los medicamentos. Esto se debe a que estos haplotipos pueden afectar la función de las enzimas responsables del metabolismo de los medicamentos. Un cambio o variación en la secuencia de ADN de un gen que codifica una enzima metabolizadora de medicamentos puede aumentar o disminuir la actividad de esa enzima.
Basado en la actividad de estas enzimas (influenciadas por haplotipos), los individuos pueden clasificarse en diferentes categorías de metabolizadores:
- Metabolizadores Pobres (PMs): Estas personas tienen poca o ninguna actividad enzimática debido a ciertas variaciones genéticas. Como resultado, es posible que no metabolizan ciertos medicamentos de manera eficiente, lo que lleva a un mayor riesgo de efectos secundarios porque el medicamento permanece en su sistema durante más tiempo.
- Metabolizadores Intermedios (IMs): Estas personas tienen una actividad enzimática reducida. Metabolizan los medicamentos más lentamente que los metabolizadores normales pero más rápido que los metabolizadores pobres.
- Metabolizadores Normales (NMs): Esta es la tasa de metabolización "estándar" o "esperada". Los medicamentos se metabolizan a una tasa regular, lo que conduce a una eficacia y efectos secundarios esperados del medicamento.
- Metabolizadores Ulterrápidos (UMs): Estas personas tienen una actividad enzimática aumentada. Descomponen ciertos medicamentos muy rápidamente, lo que puede disminuir la efectividad del medicamento porque se elimina de su sistema demasiado rápido.
En conclusión, comprender el propio haplotipo y el consiguiente estado de metabolizador puede ser crucial para la medicina personalizada. Puede proporcionar orientación sobre la selección y dosificación de medicamentos para optimizar los resultados terapéuticos y minimizar las reacciones adversas.
Dr. Wallerstorfer
Farmacogenética
El haplotipo SLCO1B1*30 está vinculado al gen SLCO1B1, un componente clave en el sistema de procesamiento de medicamentos del cuerpo. Este gen proporciona el plano para una enzima fundamental en la descomposición de una variedad de medicamentos. La presencia del haplotipo SLCO1B1*30 puede influir en la eficiencia de esta enzima. Basado en su puntuación de actividad, las personas con este haplotipo podrían clasificarse como metabolizadores pobres, intermedios, normales o ultrarrápidos. Esta clasificación es vital ya que dicta qué tan rápido una persona procesa ciertos medicamentos, lo que podría afectar la eficacia del medicamento y el riesgo de efectos secundarios. Reconocer la presencia de SLCO1B1*30 en un individuo puede guiar a los profesionales de la salud en la adaptación de las dosis de medicamentos para lograr resultados terapéuticos óptimos.
hay 16 Drugs asociados con 16 Variants que se encuentran en SLCO1B1