Übersicht

assoziiert mit und Hypothyroidism.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 19. Die Variationen an der Position 7223837 sind die genetischen Buchstaben G/G, T/T, G/T

Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 3 bekannte Genotypen : G/G, T/T or G/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs4804416 befindet sich auf Gen INSR in Chromosom 19. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs4804416 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Zustände & Merkmale

rs4804416 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:

Pathogenität

rs4804416 beeinflusst die folgenden Zustände:

Pharmakogenetik

Wir haben keine Daten, die rs4804416 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.

Diagnostik

rs4804416 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen INSR. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.

Genom-Browser wird geladen...

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Zustände & Merkmale von rs4804416

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs4804416 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 2 Zustände und 0 Merkmale mit rs4804416 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Variantenklassifizierung basierend auf wissenschaftlichen Studien

Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.

Genotype

G

G

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

G

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs4804416 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs4804416 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Mit rs4804416 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs4804416 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

rs4804416 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Verwandte Varianten

Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs4804416 beeinflussen.

Genotyp-Verteilung

Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 4804416 verfügbar. 4804416.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs

A Meta-Analysis of Thyroid-Related Traits Reveals Novel Loci and Gender-Specific Differences in the Regulation of Thyroid Function (February 2013)

Eleonora Porcu, Marco Medici, Giorgio Pistis, Claudia B. Volpato, Scott G. Wilson, Anne R. Cappola, Steffan D. Bos, Joris Deelen, Martin den Heijer, Rachel M. Freathy, Jari Lahti, Chunyu Liu, Lorna M. Lopez, Ilja M. Nolte, Jeffrey R. O'Connell, Toshiko Tanaka, Stella Trompet, Alice Arnold, Stefania Bandinelli, Marian Beekman, Stefan Böhringer, Suzanne J. Brown, Brendan M. Buckley, Clara Camaschella, Anton J. M. de Craen, Gail Davies, Marieke C. H. de Visser, Ian Ford, Tom Forsen, Timothy M. Frayling, Laura Fugazzola, Martin Gögele, Andrew T. Hattersley, Ad R. Hermus, Albert Hofman, Jeanine J. Houwing-Duistermaat, Richard A. Jensen, Eero Kajantie, Margreet Kloppenburg, Ee M. Lim, Corrado Masciullo, Stefano Mariotti, Cosetta Minelli, Braxton D. Mitchell, Ramaiah Nagaraja, Romana T. Netea-Maier, Aarno Palotie, Luca Persani, Maria G. Piras, Bruce M. Psaty, Katri Räikkönen, J. Brent Richards, Fernando Rivadeneira, Cinzia Sala, Mona M. Sabra, Naveed Sattar, Beverley M. Shields, Nicole Soranzo, John M. Starr, David J. Stott, Fred C. G. J. Sweep, Gianluca Usala, Melanie M. van der Klauw, Diana van Heemst, Alies van Mullem, Sita H.Vermeulen, W. Edward Visser, John P. Walsh, Rudi G. J. Westendorp, Elisabeth Widen, Guangju Zhai, Francesco Cucca, Ian J. Deary, Johan G. Eriksson, Luigi Ferrucci, Caroline S. Fox, J. Wouter Jukema, Lambertus A. Kiemeney, Peter P. Pramstaller, David Schlessinger, Alan R. Shuldiner, Eline P. Slagboom, André G. Uitterlinden, Bijay Vaidya, Theo J. Visser, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Ingrid Meulenbelt, Jerome I. Rotter, Tim D. Spector, Andrew A. Hicks, Daniela Toniolo, Serena Sanna, Robin P. Peeters, Silvia Naitza

Genetic Variants Associated with Serum Thyroid Stimulating Hormone (TSH) Levels in European Americans and African Americans from the eMERGE Network

Jennifer R. Malinowski, Joshua C. Denny, Suzette J. Bielinski, Melissa A. Basford, Yuki Bradford, Peggy L. Peissig, David Carrell, David R. Crosslin, Jyotishman Pathak, Luke Rasmussen, Jennifer Pacheco, Abel Kho, Katherine M. Newton, Rongling Li, Iftikhar J. Kullo, Christopher G. Chute, Rex L. Chisholm, Gail P. Jarvik, Eric B. Larson, Catherine A. McCarty, Daniel R. Masys, Dan M. Roden, Mariza de Andrade, Marylyn D. Ritchie, Dana C. Crawford

The Association between Polymorphism of INSR and Polycystic Ovary Syndrome: A Meta-Analysis (1/22/15)

Chun Feng, Ping-Ping Lv, Tian-Tian Yu, Min Jin, Jin-Ming Shen, Xue Wang, Feng Zhou, Shi-Wen Jiang

HAFTUNGSAUSSCHLUSS: Die Materialien auf Genopedia.com, wie Texte, Bilder, Grafiken und andere Elemente ("Inhalt"), werden ausschließlich zu Informationszwecken bereitgestellt. Dieser Inhalt sollte keinen professionellen Gesundheitsrat, medizinische Diagnosen oder Behandlungsverfahren ersetzen. Wenn Sie gesundheitliche Bedenken oder Fragen haben, wird immer empfohlen, sich an Ihren Arzt oder einen anderen geeigneten Gesundheitsdienstleister zu wenden. Wenn Sie etwas auf der Genopedia.com Website lesen, vernachlässigen Sie nicht den professionellen medizinischen Rat oder zögern Sie nicht, ihn zu erhalten. Wenn Sie glauben, dass Sie sich in einer medizinischen Notlage befinden, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder rufen Sie sofort den Notdienst an. Genopedia.com befürwortet keine spezifischen medizinischen Tests, Gesundheitsdienstleister, Produkte, Methoden, Überzeugungen oder andere Daten, die auf der Website besprochen werden könnten. Jede Abhängigkeit von den Informationen, die von Genopedia.com, seinen Mitarbeitern, von Genopedia.com eingeladenen Mitwirkenden oder Website-Nutzern angeboten werden, erfolgt auf eigenes Risiko.
Genopedia © 2024 Alle Rechte vorbehalten