Übersicht

assoziiert mit und Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 1. Die Variationen an der Position 97450058 sind die genetischen Buchstaben C/C, G/G, T/T, C/G, C/T

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs3918290 gibt es derzeit 5 bekannte Genotypen. : C/C, G/G, T/T, C/G or C/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs3918290 befindet sich auf Gen DPYD in Chromosom 1. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs3918290 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs3918290 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pharmakogenetik

rs3918290 beeinflusst die folgenden Medikamente:

Diagnostik

rs3918290 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen analysiert.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen DPYD. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs3918290

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs3918290 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 5 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs3918290 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen erhöhen. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder durch klinische Tests oder wissenschaftliche Studien eingestuft werden. Bei der Klassifizierung basierend auf klinischen Tests werden die Varianten in fünf Kategorien unterteilt – von Krankheitsverursachend (schädlich) bis hin zu Ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifizierung basiert auf Familienanamnesen, Labortests und Computerprognosen und soll Ärzten dabei helfen, medizinische Entscheidungen zu treffen. Ziel ist es, die unmittelbaren gesundheitlichen Auswirkungen von Varianten auf den menschlichen Körper zu erkennen. Währenddessen geht es bei der Klassifizierung anhand wissenschaftlicher Studien darum, die langfristigen Auswirkungen zu verstehen. Sie zielt darauf ab, den Einfluss genetischer Varianten bei Krankheiten, Eigenschaften und in der Evolution aufzudecken. Dabei werden Varianten basierend auf ihrem funktionellen Einfluss in verschiedene Kategorien eingeordnet: in Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), Neutral (keine signifikante Auswirkung) und Evolutionäre Konservierung. Diese Einstufung stützt sich auf wissenschaftliche Daten, Bevölkerungsstudien und Computeranalysen.

Genotyp

C

C

Wissenschaftsbewertung

Kein Effekt

Unisex

2 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/C wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

G

G

Wissenschaftsbewertung

Wahrscheinlich krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben G/G wird als wahrscheinlich krankheitsverursachend angesehen. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind oft von der Krankheit betroffen.

Genotyp

C

G

Wissenschaftsbewertung

Wahrscheinlich krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/G wird als wahrscheinlich krankheitsverursachend angesehen. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind oft von der Krankheit betroffen.

Genotyp

T

T

Wissenschaftsbewertung

Krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.

Genotyp

C

T

Wissenschaftsbewertung

Krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/T wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.

Genotyp

C

C

Wissenschaftsbewertung

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/C wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

T

T

Wissenschaftsbewertung

Krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.

Genotyp

C

T

Wissenschaftsbewertung

Krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/T wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.

Genotyp

C

C

Wissenschaftsbewertung

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/C wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

T

T

Wissenschaftsbewertung

Krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.

Genotyp

C

T

Wissenschaftsbewertung

Krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/T wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs3918290 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs3918290 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Side Effects to CAPECITABINE.

mehr infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.

mehr infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have decreased Side Effects to CAPECITABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
CT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
CT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs3918290 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs3918290 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

rs3918290 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen analysiert.

Verwandte Varianten

Krankheiten und Merkmale werden häufig von mehreren genetischen Varianten beeinflusst. Um besser zu verstehen, wie die Genetik bestimmte Krankheiten und Eigenschaften beeinflusst, ist es wichtig, auch diese zusätzlichen Faktoren zu berücksichtigen. Die folgende Tabelle zeigt weitere Varianten, die ebenfalls mit den gleichen Krankheiten und Merkmalen wie rs3918290 in Verbindung stehen.

Genotyp-Verteilung

Dein Genom zu kennen, kann dir viel über deine Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten siehst du, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Region ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt deine DNA Spuren der geografischen Herkunft deiner Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicke dich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 3918290 verfügbar. 3918290.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs3918290

Analysis of clinically relevant variants from ancestrally diverse Asian genomes (11/5/22)

Sock Hoai Chan, Yasmin Bylstra, Jing Xian Teo, Jyn Ling Kuan, Nicolas Bertin, Mar Gonzalez-Porta, Maxime Hebrard, Roberto Tirado-Magallanes, Joanna Hui Juan Tan, Justin Jeyakani, Zhihui Li, Jin Fang Chai, Yap Seng Chong, Sonia Davila, Liuh Ling Goh, Eng Sing Lee, Eleanor Wong, Tien Yin Wong, Tin Aung, Tin Aung, Kenneth Hon Kim Ban, Claire Bellis, Miao Li Chee, Miao Ling Chee, Wen Jie Chew, Calvin Woon-Loong Chin, Stuart A. Cook, Rinkoo Dalan, Rajkumar Dorajoo, Chester L. Drum, Paul Elliott, Johan G. Eriksson, Roger Foo, Daphne Gardner, Peter D. Gluckman, Denise Li Meng Goh, Kanika Jain, Sylvia Kam, Irfahan Kassam, Lakshmi Narayanan Lakshmanan, Caroline G. Lee, Jimmy Lee, Soo-Chin Lee, Yung Seng Lee, Hengtong Li, Chia Wei Lim, Tock Han Lim, Marie Loh, Sebastian Maurer-Stroh, Theresia Handayani Mina, Shi Qi Mok, Hong Kiat Ng, Chee Jian Pua, Elio Riboli, Tyler Hyungtaek Rim, Charumathi Sabanayagam, Wey Cheng Sim, Tavintharan Subramaniam, Ee Shien Tan, Eng King Tan, Erwin Tantoso, Darwin Tay, Yik Ying Teo, Yih Chung Tham, Li-xian Grace Toh, Pi Kuang Tsai, Rob M. van Dam, Lavanya Veeravalli, Gervais Wansaicheong Khin-lin, Andreas Wilm, Chengxi Yang, Fabian Yap, Yik Weng Yew, Shyam Prabhakar, Jianjun Liu, Ching-Yu Cheng, Birgit Eisenhaber, Neerja Karnani, Khai Pang Leong, Xueling Sim, Khung Keong Yeo, John C. Chambers, E-Shyong Tai, Patrick Tan, Saumya S. Jamuar, Joanne Ngeow, Weng Khong Lim

Pharmacogenes that demonstrate high association evidence according to CPIC, DPWG, and PharmGKB (10/25/22)

Mohammad A. Alshabeeb, Mesnad Alyabsi, Mohammad A. Aziz, Salah Abohelaika

Rare and common genetic determinants of metabolic individuality and their effects on human health (11/10/22)

Praveen Surendran, Isobel D. Stewart, Victoria P. W. Au Yeung, Maik Pietzner, Johannes Raffler, Maria A. Wörheide, Chen Li, Rebecca F. Smith, Laura B. L. Wittemans, Lorenzo Bomba, Cristina Menni, Jonas Zierer, Niccolò Rossi, Patricia A. Sheridan, Nicholas A. Watkins, Massimo Mangino, Pirro G. Hysi, Emanuele Di Angelantonio, Mario Falchi, Tim D. Spector, Nicole Soranzo, Gregory A. Michelotti, Wiebke Arlt, Luca A. Lotta, Spiros Denaxas, Harry Hemingway, Eric R. Gamazon, Joanna M. M. Howson, Angela M. Wood, John Danesh, Nicholas J. Wareham, Gabi Kastenmüller, Eric B. Fauman, Karsten Suhre, Adam S. Butterworth, Claudia Langenberg

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