Genetische Variation
rs3197999
Diese Variation beeinflusst:
Andere Namen:
Übersicht
assoziiert mit und Primary sclerosing cholangitis.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 3. Die Variationen an der Position 49684099 sind die genetischen Buchstaben A/A, T/T, G/T, A/G
Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs3197999 gibt es derzeit 4 bekannte Genotypen. : A/A, T/T, G/T or A/G
Kurze Übersicht
Variante-Standort
rs3197999 befindet sich auf Gen MST1 in Chromosom 3. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs3197999 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
Krankheiten und Merkmale
rs3197999 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:
Pathogenität
rs3197999 beeinflusst die folgenden Krankheiten:
Pharmakogenetik
Wir haben keine Daten, die rs3197999 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.
Diagnostik
rs3197999 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen analysiert.
Genom-Browser
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen MST1. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.
Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?
Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Dr. Wallerstorfer
Krankheiten und Merkmale von rs3197999
Die verschiedenen Genotypen von Variante rs3197999 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 3 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs3197999 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.
Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?
Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen erhöhen. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Klassifikation von Varianten
Varianten können entweder durch klinische Tests oder wissenschaftliche Studien eingestuft werden. Bei der Klassifizierung basierend auf klinischen Tests werden die Varianten in fünf Kategorien unterteilt – von Krankheitsverursachend (schädlich) bis hin zu Ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifizierung basiert auf Familienanamnesen, Labortests und Computerprognosen und soll Ärzten dabei helfen, medizinische Entscheidungen zu treffen. Ziel ist es, die unmittelbaren gesundheitlichen Auswirkungen von Varianten auf den menschlichen Körper zu erkennen. Währenddessen geht es bei der Klassifizierung anhand wissenschaftlicher Studien darum, die langfristigen Auswirkungen zu verstehen. Sie zielt darauf ab, den Einfluss genetischer Varianten bei Krankheiten, Eigenschaften und in der Evolution aufzudecken. Dabei werden Varianten basierend auf ihrem funktionellen Einfluss in verschiedene Kategorien eingeordnet: in Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), Neutral (keine signifikante Auswirkung) und Evolutionäre Konservierung. Diese Einstufung stützt sich auf wissenschaftliche Daten, Bevölkerungsstudien und Computeranalysen.
Genotyp
A
A
Wissenschaftsbewertung
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 34366
Das Genotyp mit den Buchstaben A/A wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
A
G
Wissenschaftsbewertung
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 34366
Das Genotyp mit den Buchstaben A/G wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
A
A
Wissenschaftsbewertung
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
3 Quellen
Teilnehmer: 58648
Das Genotyp mit den Buchstaben A/A wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
A
G
Wissenschaftsbewertung
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
3 Quellen
Teilnehmer: 58648
Das Genotyp mit den Buchstaben A/G wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
A
A
Wissenschaftsbewertung
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 27432
Das Genotyp mit den Buchstaben A/A wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
T
T
Wissenschaftsbewertung
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 9484
Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
G
T
Wissenschaftsbewertung
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 9484
Das Genotyp mit den Buchstaben G/T wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
A
G
Wissenschaftsbewertung
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 27432
Das Genotyp mit den Buchstaben A/G wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Diagnostik
rs3197999 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen analysiert.
Verwandte Varianten
Krankheiten und Merkmale werden häufig von mehreren genetischen Varianten beeinflusst. Um besser zu verstehen, wie die Genetik bestimmte Krankheiten und Eigenschaften beeinflusst, ist es wichtig, auch diese zusätzlichen Faktoren zu berücksichtigen. Die folgende Tabelle zeigt weitere Varianten, die ebenfalls mit den gleichen Krankheiten und Merkmalen wie rs3197999 in Verbindung stehen.
Genotyp-Verteilung
Dein Genom zu kennen, kann dir viel über deine Vorfahren verraten.
Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten siehst du, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Region ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt deine DNA Spuren der geografischen Herkunft deiner Vorfahren.
Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicke dich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.
Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 3197999 verfügbar. 3197999.
Studien und Quellen
Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs3197999
William K.K. Wu, Rui Sun, Tao Zuo, Yuanyuan Tian, Zhirong Zeng, Jeffery Ho, Justin C.Y. Wu, Francis K.L. Chan, Matthew T.V. Chan, Jun Yu, Joseph J.Y. Sung, Sunny H. Wong, Maggie H. Wang, Siew C. Ng
Veronika Fedirko, Hannah B. Mandle, Wanzhe Zhu, David J. Hughes, Afshan Siddiq, Pietro Ferrari, Isabelle Romieu, Elio Riboli, Bas Bueno-de-Mesquita, Fränzel J.B. van Duijnhoven, Peter D. Siersema, Anne Tjønneland, Anja Olsen, Vittorio Perduca, Franck Carbonnel, Marie-Christine Boutron-Ruault, Tilman Kühn, Theron Johnson, Aleksandrova Krasimira, Antonia Trichopoulou, Periklis Makrythanasis, Dimitris Thanos, Salvatore Panico, Vittorio Krogh, Carlotta Sacerdote, Guri Skeie, Elisabete Weiderpass, Sandra Colorado-Yohar, Núria Sala, Aurelio Barricarte, Maria-Jose Sanchez, Ramón Quirós, Pilar Amiano, Björn Gylling, Sophia Harlid, Aurora Perez-Cornago, Alicia K. Heath, Konstantinos K. Tsilidis, Dagfinn Aune, Heinz Freisling, Neil Murphy, Marc J. Gunter, Mazda Jenab
Jingjing Zhu, Xiang Shu, Xingyi Guo, Duo Liu, Jiandong Bao, Roger L Milne, Graham G Giles, Chong Wu, Mengmeng Du, Emily White, Harvey A Risch, Nuria Malats, Eric J. Duell, Phyllis J. Goodman, Donghui Li, Paige Bracci, Verena Katzke, Rachel E Neale, Steven Gallinger, Stephen K Van Den Eeden, Alan A Arslan, Federico Canzian, Charles Kooperberg, Laura E Beane-Freeman, Ghislaine Scelo, Kala Visvanathan, Christopher A. Haiman, Loïc Le Marchand, Herbert Yu, Gloria M Petersen, Rachael Stolzenberg-Solomon, Alison P Klein, Qiuyin Cai, Jirong Long, Xiao-Ou Shu, Wei Zheng, Lang Wu