Genetische Variation
rs2046045
Diese Variation beeinflusst:
Andere Namen:
Übersicht
assoziiert mit Hyperthyroidism.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 5. Die Variationen an der Position 77239986 sind die genetischen Buchstaben G/G, T/T, G/T, C/T
Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 4 bekannte Genotypen : G/G, T/T, G/T or C/T
Kurze Übersicht
Variante-Standort
rs2046045 befindet sich auf Gen PDE8B in Chromosom 5. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs2046045 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
Pharmakogenetik
Wir haben keine Daten, die rs2046045 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.
Diagnostik
rs2046045 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Genom-Browser
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen PDE8B. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.
Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?
Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Dr. Wallerstorfer
Zustände & Merkmale von rs2046045
Die verschiedenen Genotypen von Variante rs2046045 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Zustand und 0 Merkmale mit rs2046045 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.
Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?
Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Variantenklassifizierung basierend auf wissenschaftlichen Studien
Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.
Genotype
T
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 51823
No available data
Genotype
G
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 51823
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 51823
No available data
Genotype
T
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 51823
No available data
Genotype
G
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 51823
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 51823
No available data
Pharmakogenetik
Die genetische Variante rs2046045 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs2046045 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.
Mit rs2046045 verbundene Medikamente
Alle Medikamente, die mit rs2046045 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.
Diagnostik
rs2046045 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Verwandte Varianten
Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs2046045 beeinflussen.
Genotyp-Verteilung
Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.
Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.
Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.
Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 2046045 verfügbar. 2046045.
Studien und Quellen
Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs
Jennifer R. Malinowski, Joshua C. Denny, Suzette J. Bielinski, Melissa A. Basford, Yuki Bradford, Peggy L. Peissig, David Carrell, David R. Crosslin, Jyotishman Pathak, Luke Rasmussen, Jennifer Pacheco, Abel Kho, Katherine M. Newton, Rongling Li, Iftikhar J. Kullo, Christopher G. Chute, Rex L. Chisholm, Gail P. Jarvik, Eric B. Larson, Catherine A. McCarty, Daniel R. Masys, Dan M. Roden, Mariza de Andrade, Marylyn D. Ritchie, Dana C. Crawford
Peter N. Taylor, Eleonora Porcu, Shelby Chew, Purdey J. Campbell, Michela Traglia, Suzanne J. Brown, Benjamin H. Mullin, Hashem A. Shihab, Josine Min, Klaudia Walter, Yasin Memari, Jie Huang, Michael R. Barnes, John P. Beilby, Pimphen Charoen, Petr Danecek, Frank Dudbridge, Vincenzo Forgetta, Celia Greenwood, Elin Grundberg, Andrew D. Johnson, Jennie Hui, Ee M. Lim, Shane McCarthy, Dawn Muddyman, Vijay Panicker, John R.B. Perry, Jordana T. Bell, Wei Yuan, Caroline Relton, Tom Gaunt, David Schlessinger, Goncalo Abecasis, Francesco Cucca, Gabriela L. Surdulescu, Wolfram Woltersdorf, Eleftheria Zeggini, Hou-Feng Zheng, Daniela Toniolo, Colin M. Dayan, Silvia Naitza, John P. Walsh, Tim Spector, George Davey Smith, Richard Durbin, J. Brent Richards, Serena Sanna, Nicole Soranzo, Nicholas J. Timpson, Scott G. Wilson, Saeed Al Turki, Saeed Al Turki, Carl Anderson, Richard Anney, Dinu Antony, Maria Soler Artigas, Muhammad Ayub, Senduran Balasubramaniam, Jeffrey C. Barrett, Inês Barroso, Phil Beales, Jamie Bentham, Shoumo Bhattacharya, Ewan Birney, Douglas Blackwood, Martin Bobrow, Elena Bochukova, Patrick Bolton, Rebecca Bounds, Chris Boustred, Gerome Breen, Mattia Calissano, Keren Carss, Krishna Chatterjee, Lu Chen, Antonio Ciampi, Sebhattin Cirak, Peter Clapham, Gail Clement, Guy Coates, David Collier, Catherine Cosgrove, Tony Cox, Nick Craddock, Lucy Crooks, Sarah Curran, David Curtis, Allan Daly, Aaron Day-Williams, Ian N.M. Day, Thomas Down, Yuanping Du, Ian Dunham, Sarah Edkins, Peter Ellis, David Evans, Sadaf Faroogi, Ghazaleh Fatemifar, David R. Fitzpatrick, Paul Flicek, James Flyod, A. Reghan Foley, Christopher S. Franklin, Marta Futema, Louise Gallagher, Matthias Geihs, Daniel Geschwind, Heather Griffin, Detelina Grozeva, Xueqin Guo, Xiaosen Guo, Hugh Gurling, Deborah Hart, Audrey Hendricks, Peter Holmans, Bryan Howie, Liren Huang, Tim Hubbard, Steve E. Humphries, Matthew E. Hurles, Pirro Hysi, David K. Jackson, Yalda Jamshidi, Tian Jing, Chris Joyce, Jane Kaye, Thomas Keane, Julia Keogh, John Kemp, Karen Kennedy, Anja Kolb-Kokocinski, Genevieve Lachance, Cordelia Langford, Daniel Lawson, Irene Lee, Monkol Lek, Jieqin Liang, Hong Lin, Rui Li, Yingrui Li, Ryan Liu, Jouko Lönnqvist, Margarida Lopes, Valentina Lotchkova, Daniel MacArthur, Jonathan Marchini, John Maslen, Mangino Massimo, Iain Mathieson, Gaëlle Marenne, Peter McGuffin, Andrew McIntosh, Andrew G. McKechanie, Andrew McQuillin, Sarah Metrustry, Hannah Mitchison, Alireza Moayyeri, James Morris, Francesco Muntoni, Kate Northstone, Michael O'Donnovan, Alexandros Onoufriadis, Stephen O'Rahilly, Karim Oualkacha, Michael J. Owen, Aarno Palotie, Kalliope Panoutsopoulou, Victoria Parker, Jeremy R. Parr, Lavinia Paternoster, Tiina Paunio, Felicity Payne, Olli Pietilainen, Vincent Plagnol, Lydia Quaye, Michael A. Quai, Lucy Raymond, Karola Rehnström, Brent Richards, Susan Ring, Graham R.S. Ritchie, Nicola Roberts, David B. Savage, Peter Scambler, Stephen Schiffels, Miriam Schmidts, Nadia Schoenmakers, Robert K. Semple, Eva Serra, Sally I. Sharp, So-Youn Shin, David Skuse, Kerrin Small, Lorraine Southam, Olivera Spasic-Boskovic, David St Clair, Jim Stalker, Elizabeth Stevens, Beate St Pourcian, Jianping Sun, Jaana Suvisaari, Ionna Tachmazidou, Martin D. Tobin, Ana Valdes, Margriet Van Kogelenberg, Parthiban Vijayarangakannan, Peter M. Visscher, Louise V. Wain, James T.R. Walters, Guangbiao Wang, Jun Wang, Yu Wang, Kirsten Ward, Elanor Wheeler, Tamieka Whyte, Hywel Williams, Kathleen A. Williamson, Crispian Wilson, Kim Wong, ChangJiang Xu, Jian Yang, Fend Zhang, Pingbo Zhang
Joe-Elie Salem, M. Benjamin Shoemaker, Lisa Bastarache, Christian M. Shaffer, Andrew M. Glazer, Brett Kroncke, Quinn S. Wells, Mingjian Shi, Peter Straub, Gail P. Jarvik, Eric B. Larson, Digna R. Velez Edwards, Todd L. Edwards, Lea K. Davis, Hakon Hakonarson, Chunhua Weng, David Fasel, Bjorn C. Knollmann, Thomas J. Wang, Joshua C. Denny, Patrick T. Ellinor, Dan M. Roden, Jonathan D. Mosley