Genetische Variation
rs121918544
Diese Variation beeinflusst:
Andere Namen:
Ãœbersicht
rsrs121918544 ist eine genetische Variante assoziiert mit und Revesz syndrome.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 14. Die Variationen an der Position 24240635 sind die genetischen Buchstaben C/C, T/T, C/T
Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 3 bekannte Genotypen : C/C, T/T or C/T
Kurze Ãœbersicht
Variante-Standort
rs121918544 befindet sich auf Gen in Chromosom 14. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs121918544 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
Zustände & Merkmale
rs121918544 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:
Pharmakogenetik
Wir haben keine Daten, die rs121918544 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.
Diagnostik
rs121918544 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Genom-Browser
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.
Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?
Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Dr. Wallerstorfer
Zustände & Merkmale von rs121918544
Die verschiedenen Genotypen von Variante rs121918544 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 2 Zustände und 0 Merkmale mit rs121918544 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.
Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?
Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.
Dr. Wallerstorfer
Variantenklassifizierung basierend auf klinischen Tests
Klinische Testklassifizierungen sollen Ärzten helfen zu verstehen, wie sich genetische Veränderungen, sogenannte Varianten, auf die Gesundheit einer Person auswirken und medizinische Entscheidungen leiten können. Varianten werden als krankheitsverursachend (schädlich), wahrscheinlich krankheitsverursachend, unbekannte Auswirkung (unbekannte Auswirkung), wahrscheinlich keine Auswirkung (wahrscheinlich nicht schädlich) und keine Auswirkung (nicht schädlich) gekennzeichnet. Diese Klassifizierung basiert auf einer Mischung aus Familienanamnese, Labortests und Computervorhersagen, um die Auswirkungen von Varianten zu bestimmen.
Varianten können je nach Standort unterschiedliche Auswirkungen haben. Varianten auf dem X-Chromosom wirken sich häufig stärker auf Männer aus, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei haben. Dies hat Einfluss auf die Klassifizierung (Wirkung) der Variante.
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Krankheitsverursachend
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T is considered disease causing. Carriers of this genetic result are typically affected by the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Krankheitsverursachend
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T is considered disease causing. Carriers of this genetic result are typically affected by the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Krankheitsverursachend
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T is considered disease causing. Carriers of this genetic result are typically affected by the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Krankheitsverursachend
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T is considered disease causing. Carriers of this genetic result are typically affected by the disease.
Pharmakogenetik
Die genetische Variante rs121918544 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs121918544 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.
Mit rs121918544 verbundene Medikamente
Alle Medikamente, die mit rs121918544 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.
Diagnostik
rs121918544 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Verwandte Varianten
Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs121918544 beeinflussen.
Genotyp-Verteilung
Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.
Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.
Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.
Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 121918544 verfügbar. 121918544.