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Dies ist Ihre DNA. Ihre DNA ist im Grunde die genetische Anleitung für Ihren Körper. Die genetische Information eines Organismus wird in Form von Nukleinsäuren gespeichert und vererbt; die DNA ist eine solche Säure. DNA ist die Abkürzung für Desoxyribonukleinsäure. Sie ist in Form einer Doppelhelixstruktur aufgebaut, die man sich wie eine gedrehte Strickleiter vorstellen kann und die aus drei Komponenten besteht: Zucker, Phosphat und einem Basenpaar. Das Rückgrat der Leiter besteht aus Zucker und Phosphat, und die Sprossen bestehen aus Basenpaaren. Es gibt vier Basen, Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C), die aufgrund ihrer komplementären Form nur paarweise als A+T und G+C auftreten. Diese Basen werden durch schwache Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten. Die drei Bestandteile der Leiter, also ein Basen-, ein Zucker- und ein Phosphatteil, bilden zusammen ein so genanntes Nukleotid. Nukleotide sind sozusagen die Bausteine der DNA. Jetzt wissen Sie also, wie die DNA aufgebaut ist, aber wo befindet sie sich? Sie schwimmt nicht einfach wahllos in deinem Körper herum, sondern befindet sich in den Chromosomen.

Chromosomen befinden sich im Zellkern fast aller Körperzellen und bestehen aus langen DNA-Strängen, die eng um Proteine gewickelt sind, die das Chromosom strukturell stützen, die so genannten Histone.Jedes Chromosom hat zwei kurze Arme, die p-Arme, und zwei lange Arme, die q-Arme.Diese Arme werden in der Mitte durch das Zentromer zusammengehalten.Die Spitzen der Chromosomen werden Telomere genannt. In dieser fest eingewickelten Form halten die Chromosomen Ihre DNA sicher und ermöglichen es Ihnen so, tägliche Aktivitäten auszuführen.Der wichtigste Mechanismus besteht darin, dass die DNA bei den Zellteilungen, die für das reibungslose Funktionieren des Organismus notwendig sind, genau kopiert wird.Insgesamt enthalten die menschlichen Körperzellen zwei Sätze von 23 Chromosomen, einen von jedem Elternteil, was insgesamt 46 Chromosomen ergibt. Wahrscheinlich wollen Sie jetzt herausfinden, ob die DNA auch noch woanders zu finden ist? Dann lassen Sie uns zu den Mitochondrien gehen!

Chromosomen sind nicht die einzigen Strukturen, die DNA tragen. Jede Zelle Ihres Körpers enthält Organellen, die Mitochondrien genannt werden.Das Mitochondrium ist das Kraftwerk der Zelle.Es produziert ATP (kurz für Adenosintriphosphat), ein Molekül, das Energie für die Zelle liefert. Mitochondrien haben ihre eigene DNA, die mitochondriale DNA (mtDNA), die sich in der Zellflüssigkeit, dem Zytoplasma, befindet und unabhängig von der DNA im Zellkern ist. Jetzt, da Sie die Grundlagen kennen, lassen Sie uns das Bild vergrößern und zum größeren Bild übergehen.

Alles, was Sie gerade gelernt haben, ist Teil des Genoms.Das Genom ist definiert als die Gesamtheit unserer Gene, also das gesamte genetische Material einer Zelle. Das menschliche Genom besteht aus DNA, die auf 46 Chromosomen im Zellkern gespeichert ist. Alle genetischen Informationen, die der menschliche Körper für sein Wachstum und seine Entwicklung benötigt, sind im Genom gespeichert.Nahezu jede Zelle des Körpers besitzt eine vollständige Kopie des Genoms. Herzlichen Glückwunsch! Sie wissen jetzt, dass die DNA genetische Anweisungen enthält und auf X-ähnliche Strukturen, die Chromosomen, komprimiert ist. Du hast 23 Chromosomen von deiner Mutter und 23 Chromosomen von deinem Vater, also insgesamt 46. Fast jede Zelle in Ihrem Körper trägt alle 46 Chromosomen im Zellkern + mitochondriale DNA, die jede Zelle mit Energie versorgt. Die Gesamtheit Ihres genetischen Materials wird als Genom bezeichnet. Da Sie nun ein grundlegendes Verständnis für die Funktionsweise der Genetik haben, sind Sie bereit für einen tieferen Einblick! Als Nächstes werden wir Ihnen das vollständige Bild dessen zeigen, was in unserem Körper vor sich geht und uns einzigartig macht. Das bringt uns zurück zum Anfang, zu den kleinsten Bestandteilen der DNA, den Nukleotiden.

Sie haben bereits von den Nukleotiden gehört, wissen Sie noch?Nukleotide sind die Grundbausteine der Nukleinsäuren (DNA und RNA), die wie eine gedrehte Strickleiter zusammengesetzt sind. Es sind Moleküle, die aus einem Zucker, einem Phosphat und einer der Basen Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T) in der DNA oder Uracil (U) in der RNA bestehen. Wir wollen diese Basen, die auch als genetische Buchstaben bezeichnet werden, genauer kennenlernen!

Alle Informationen auf Ihrer DNA werden durch Sequenzen von vier verschiedenen Nukleotidbasen kodiert:Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T).Diese werden als die genetischen Buchstaben bezeichnet.Wie bereits im Abschnitt über die DNA erwähnt, kommen die vier Basen nur paarweise als A+T und G+C vor, da sich ihre Formen ergänzen. Verschiedene Kombinationen dieser Buchstaben können als genetische Codes bezeichnet werden. Diese Codes sind spezifische Anweisungen für den Körper - vor allem für die Bildung von Proteinen. Viele Proteine bilden zusammen das Gewebe, aus dem dann Organe, Muskeln und Knochen entstehen. Proteine sind also entscheidend für die Entwicklung und die Erhaltung der Gesundheit des Körpers. Aber was oder wer entscheidet, wie die Buchstaben in Ihrem Körper kombiniert werden? Nun, dafür müssen wir ein wenig tiefer eintauchen, also lasst uns über Gene sprechen!

Die Wahrscheinlichkeit ist groß, dass Sie schon einmal von Genen gehört haben. Aber was genau ist ein Gen? Ein Gen ist ein Abschnitt mit einer bestimmten Länge auf der DNA.Die Länge gibt die Anzahl der aufeinander folgenden Basen an - die Länge kann von einigen hundert DNA-Basen bis zu mehr als 2 Millionen Basen reichen.Die meisten Gene enthalten Informationen über den Aufbau von Proteinen, sie können also als eine Art Bauanleitung für den Körper betrachtet werden. Der Mensch hat zwischen 20.000 und 25.000 Gene. Wenn Sie denken, dass dies noch nicht ganz erklärt, was Sie als Person einzigartig macht, haben Sie recht!Dazu müssen wir über Allele sprechen.

Einfach ausgedrückt, ist ein Allel die Variation eines genetischen Buchstabens, einer Buchstabenfolge oder eines ganzen Gens, das sich an einer bestimmten Stelle Ihrer DNA befindet. Da Sie von jedem Ihrer Eltern zwei Kopien jedes Chromosoms haben, verfügen Sie über zwei Allele für jede spezifische Stelle. Ihre individuelle Kombination von Allelen ist Ihr Genotyp. Er bestimmt die Eigenschaften, die Sie zum Ausdruck bringen. Sie haben zwei Allele für jede spezifische Position auf Ihrer DNA, und ihre Kombination ist wichtig dafür, wie sie zum Ausdruck kommen. Daher ist es wichtig zu wissen, ob sie identisch sind oder nicht. Wenn Sie von beiden Elternteilen das gleiche Allel geerbt haben, sind Sie homozygot. Wenn sie unterschiedlich sind, sind Sie für diese spezifische Stelle heterozygot. Sie verfügen nun über das nötige Wissen, um zu erfahren, wie sich Variationen in Ihrer DNA auf Ihre Eigenschaften auswirken. Sie sind bereit, etwas über SNPs (SNP /snɪp/; Plural SNPs /snɪps/) - Einzelnukleotid-Polymorphismen - zu lernen.

Lassen Sie uns zunächst dieses scheinbar komplizierte Wort erklären: Einzelnukleotid-Polymorphismus Einzeln = ein Nukleotid = Sie wissen schon, was das ist! Zur Auffrischung gehen Sie zurück zu Nukleotide. Poly= mehrere Morphismus = Form, GestaltEin SNP ist also eine bestimmte Position an einer genauen Stelle in der DNA, an der bekanntermaßen genetische Variationen beim Menschen auftreten.Es hat sich gezeigt, dass diese Positionen die häufigste Art von genetischen Varianten sind. Das bedeutet, dass viele Menschen an diesen Stellen andere genetische Buchstaben haben als an anderen Stellen der DNA, wo fast alle Menschen denselben genetischen Buchstaben haben. Ein SNP kann zum Beispiel in einem bestimmten Abschnitt der DNA Cytosin (C) durch Thymin (T) ersetzen. Die meisten SNPs haben keine Auswirkungen auf Gesundheit oder Entwicklung. Andere jedoch beeinflussen direkt die Ausprägung von Merkmalen oder das Risiko, an bestimmten Krankheiten zu erkranken. Dies ist meist dann der Fall, wenn ein SNP den Befehlscode eines Proteins verändert. Sie erinnern sich? Proteine sind die Bausteine unseres Körpers - die DNA kodiert für Proteine, die dann für unsere innere und äußere Verfassung verantwortlich sind. Schauen wir uns ein Beispiel an...

Nehmen wir an, deine Mutter hat blaue Augen, die wir von nun an als B bezeichnen, und dein Vater hat grüne Augen, die wir nun als b bezeichnen. B und b sind in diesem Fall die Allele, von denen wir bereits gehört haben. Für diese beiden Allele gibt es drei mögliche Paarungen: BB, Bb, bb Für diese Paarungen gibt es zwei verschiedene Bezeichnungen: Genotyp und Phänotyp. Der Genotyp gibt die genaue Paarung der Allele an. Also, entweder BB, Bb oder bb. Er hat nichts mit der Ausprägung des Merkmals zu tun, also in diesem Fall mit der Augenfarbe. Der Genotyp beschreibt die genetische Information eines Organismus, also Ihres Körpers.Den Genotyp kann man von außen nicht sehen, da man die DNA nicht direkt sehen kann. Im Gegensatz zum Genotyp beschreibt der Phänotyp die physische, biochemische und physiologische Erscheinung eines Organismus. Er kann als das Produkt des Genotyps in Kombination mit Umweltfaktoren betrachtet werden. Beispiele hierfür sind die Augen- oder Haarfarbe einer Person sowie physiologische Merkmale wie Allergien oder Blutgruppen. Beim Phänotyp muss zwischen dominanten und rezessiven Allelen unterschieden werden. Dominante Allele drücken Merkmale in einer Person aus, auch wenn nur ein Elternteil sie weitergegeben hat (heterozygote Individuen). Rezessive Allele hingegen zeigen ein Merkmal nur bei homozygoten Individuen. Das bedeutet, dass ein bestimmtes rezessives Merkmal nur bei einer Person zum Ausdruck kommt, die es von beiden Elternteilen geerbt hat. Wir sind fast am Ende angelangt! Nur noch ein Kapitel und Sie kennen die Grundlagen der Genetik!

Alles, worüber wir gerade gesprochen haben, führt zurück zu einem Thema - zu Ihnen und warum Sie einzigartig sind. Hier kommt das Wort Vererbung ins Spiel. Vererbung ist die Weitergabe von Merkmalen von den Eltern an ihre Kinder, bevor diese geboren werden. Ein Beispiel für vererbte Merkmale ist die Augenfarbe. Die Farbe Ihrer Augen wird durch Gene, Allele und all die anderen Mechanismen, die Sie gerade kennen gelernt haben, an Sie weitergegeben. Die Erforschung der Vererbung wird als Genetik bezeichnet - und damit sind wir wieder am Anfang - Sie verstehen jetzt die Grundlagen der Genetik!

Nachdem Sie nun die Grundlagen der Genetik verstanden haben, möchte ich Ihnen etwas erzählen, was nur wenige Menschen wissen: So wie die Farbe Ihrer Augen oder Ihre Körpergröße durch Ihre einzigartige genetische Ausstattung bestimmt wird, wird auch die Art und Weise, wie Ihr Körper auf Medikamente reagiert, von Ihren Genen beeinflusst. Damit befasst sich die Pharmakogenetik, ein Teilgebiet der Genetik, das untersucht, wie sich genetische Variationen auf die individuelle Reaktion auf Medikamente auswirken. Durch die Untersuchung der genetischen Variationen, die sich auf die Stoffwechselwege auswirken, die Medikamente in unserem Körper nutzen, kann die Pharmakogenetik möglicherweise erklären, warum bei einigen Menschen unerwünschte Arzneimittelwirkungen auftreten und bei anderen nicht, oder warum einige Medikamente bei einigen Patienten gut wirken, bei anderen aber nicht. Letztlich zielt dieser Bereich auf die Entwicklung einer „personalisierten Medizin“ ab, bei der die Behandlungspläne auf die individuelle genetische Veranlagung des Einzelnen zugeschnitten werden, wodurch die Wirksamkeit verbessert und die Nebenwirkungen verringert werden könnten.