Hypospadias

Risikofaktoren für Hypospadie betreffen Gene, Hormone und Schwangerschaftsbedingungen. Einige Risiken sind veränderbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Wenn ein naher Verwandter Hypospadie hat, steigt das Risiko, und Genveränderungen, die die männlichen Hormonsignale beeinflussen, können vererbt werden oder neu entstehen. Schwangerschaftsfaktoren wie Probleme mit der Plazenta, Frühgeburt oder niedriges Geburtsgewicht sind mit einem höheren Risiko verbunden. Umwelteinflüsse, darunter bestimmte Chemikalien oder einige Medikamente in der frühen Schwangerschaft, werden derzeit untersucht. Sprich deshalb mit deinem Behandlungsteam über jede Exposition oder Fruchtbarkeitsbehandlung.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren spielen eine wichtige Rolle dabei, wie sich die Harnröhre vor der Geburt bildet. Forschende haben mehrere genetische Risikofaktoren für Hypospadie identifiziert, von einer familiären Vorbelastung bis hin zu seltenen Veränderungen in hormonbezogenen Genen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Eine genetische Untersuchung oder Beratung kann erwogen werden, wenn die Hypospadie mittelgradig bis schwer ist, in der Familie vorkommt oder zusammen mit anderen Auffälligkeiten wie nicht abgestiegenen Hoden auftritt.

• Familiäre Vorbelastung: Wenn der Vater oder ein Bruder Hypospadie hat, steigt das Risiko bei einem weiteren Kind. Muster innerhalb von Familien sprechen für vererbte Einflüsse, auch wenn kein einzelnes Gen gefunden wird.

• Androgenrezeptor-Veränderungen: Veränderungen im Androgenrezeptor können abschwächen, wie Gewebe während der fetalen Entwicklung auf männliche Hormone reagiert. Diese verminderte Signalübertragung kann den Verschluss der Harnröhre in unterschiedlichem Ausmaß beeinflussen.

• 5-alpha-Reduktase-Gen: Varianten im Gen des Enzyms 5-alpha-Reduktase Typ 2 begrenzen die Umwandlung von Testosteron in DHT im Genitalgewebe. Ein niedrigerer lokaler DHT-Spiegel kann zu Hypospadie führen.

• Hormonbildende Gene: Veränderungen in anderen hormonbildenden Genen können die Testosteronproduktion oder -wirkung zu wichtigen Zeitpunkten in der Schwangerschaft verringern. Dieser Hormonmangel kann die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung erhöhen.

• Gene der Genitalentwicklung: Seltene Varianten in Genen, die die Harnröhre und den Penis strukturieren, können den Verschluss stören. Veränderungen in HOXA13 können zum Beispiel ein Hand-Fuß-Genital-Syndrom verursachen, das oft mit Hypospadie einhergeht.

• Chromosomenunterschiede: Zusätzliche oder fehlende Abschnitte von Chromosomen, einschließlich der Geschlechtschromosomen, können Signale verändern, die die Harnröhre formen. Diese Auffälligkeiten sind selten, treten aber bei mittelgradigen bis schweren Fällen häufiger auf.

• Häufige DNA-Varianten: Viele kleine DNA-Veränderungen im gesamten Genom tragen jeweils nur einen geringen Effekt bei. Zusammen können sie das Risiko etwas erhöhen und so helfen, leichtere oder isolierte Formen zu erklären.

• Variable Vererbung: Hypospadie beruht oft auf einer Mischung aus seltenen, stärker wirkenden Varianten und vielen häufigen Varianten und nicht auf einer Ursache durch ein einzelnes Gen. Deshalb kann sich das Risiko zwischen Verwandten unterscheiden, die einige der gleichen Gene teilen.

Übertragung

Hypospadie ist nicht ansteckend; du kannst sie dir nicht einfangen, nicht durch Sex weitergeben und sie wird auch nicht über gemeinsam genutzte Badezimmer übertragen. Sie entwickelt sich vor der Geburt, wenn die Harnöffnung am Penis weiter unten als üblich entsteht. Hypospadie kann familiär gehäuft auftreten, mit einer höheren Wahrscheinlichkeit, wenn der Vater oder ein Bruder sie hat, aber es gibt nicht ein einzelnes „Hypospadie-Gen“. Stattdessen spiegelt sie meist eine Mischung aus vererbten Genen und Faktoren während der Schwangerschaft wider, und sie kann auch als neue Veränderung ohne familiäre Vorgeschichte auftreten. Wenn du dich für die genetische Vererbung von Hypospadie und Familienplanung interessierst, kann dir eine Fachperson für Genetik erklären, wie Hypospadie vererbt wird, und mit dir das Risiko in einer zukünftigen Schwangerschaft besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung, daher ist eine genetische Untersuchung nicht bei allen routinemäßig nötig. Ziehe eine Untersuchung in Betracht, wenn es eine starke Familienanamnese gibt, wenn die Hypospadie schwer ausgeprägt ist oder zusammen mit Hodenhochstand oder einer atypischen Genitalentwicklung auftritt oder wenn eine Ärztin oder ein Arzt eine Differenzierung der Geschlechtsentwicklung vermutet. Eine Untersuchung kann bei der Beratung, der zukünftigen Familienplanung und einer individuell abgestimmten Versorgung helfen.

Der Alltag passt sich oft an, nachdem bei einem Baby eine Hypospadie diagnostiziert wurde. Die meisten Familien finden jedoch in einen stabilen Rhythmus, sobald ein Behandlungsplan feststeht. Eine frühe Versorgung kann einen großen Unterschied machen, vor allem wenn eine Operation im ersten Lebensjahr durch eine erfahrene pädiatrische Urologin oder einen erfahrenen pädiatrischen Urologen geplant ist. Bei vielen Kindern mit Hypospadie ist die Langzeitprognose ausgezeichnet: normales Wachstum, typisches Wasserlassen und eine gute sexuelle sowie reproduktive Gesundheit im Erwachsenenalter. Schwere Komplikationen sind selten, und ein Tod durch die Hypospadie selbst ist nicht zu erwarten.

Es kann hilfreich sein, auch auf die langfristige Entwicklung zu schauen. Manche Kinder brauchen eine Operation, während andere von mehrstufigen Eingriffen oder einer späteren Nachkorrektur profitieren, um eine Fistel (ein kleines Leck), eine Krümmung oder eine enge Harnröhrenöffnung zu behandeln. Die meisten frühen Anzeichen einer Hypospadie – wie ein nach unten gerichteter Harnstrahl oder eine Kapuzenvorhaut – werden durch die Korrektur vollständig behoben. Bei einer kleinen Zahl von Menschen können später ein Spritzstrahl, Nachtröpfeln oder eine Krümmung bei Erektionen auffallen, und sie entscheiden sich dann für eine weitere Behandlung. Die Fruchtbarkeit ist meist normal. Liegt die Öffnung weiter unten am Penisschaft oder besteht zusätzlich eine Krümmung, kann der Samenerguss beeinträchtigt sein, aber das lässt sich oft korrigieren.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung helfen und die Erwartungen an die Entwicklung deines Kindes besser einordnen. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen eine gesunde Harn- und Sexualfunktion behalten und ein aktives, uneingeschränktes Leben führen. Jugendliche und Erwachsene, die als Kinder operiert wurden, haben möglicherweise Fragen zum Aussehen, zum Empfinden oder zur sexuellen Funktion. Regelmäßige Kontrollen bei einem Urologie-Team können helfen, kleine Probleme früh zu erkennen und zu beheben, bevor sie störend werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Anzeichen für mögliche Probleme, auf die du achten solltest, und des besten Zeitpunkts für die Nachsorge.

Hypospadie wird mit einer Operation behandelt, bei der die Harnröhrenöffnung an die Spitze des Penis verlegt und eine mögliche Abwärtskrümmung begradigt wird. Der Eingriff erfolgt in der Regel, sobald das Baby stabil ist und gut wächst – oft zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat. Auch wenn das Leben mit einer Hypospadie belastend sein kann, geht es den meisten Kindern nach der Korrektur sehr gut, und sie haben später im Leben eine normale Harnfunktion und Sexualfunktion. Vor der Operation raten Ärztinnen und Ärzte meist davon ab, Neugeborene zu beschneiden, damit die Vorhaut bei Bedarf als Transplantatgewebe verwendet werden kann. Nach der Operation werden außerdem Schmerzkontrolle und schützende Verbände eingesetzt, um die Heilung zu unterstützen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb passen Chirurginnen und Chirurgen den Plan daran an, wo die Öffnung liegt, wie stark der Penis gekrümmt ist und ob es bereits frühere Operationen gab. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich, einschließlich des Zeitpunkts, der Art der Korrektur, der Anästhesie und der Nachsorge bei frühen Anzeichen von Komplikationen wie Schwellung, Blutung, Infektion oder einem Harnleck.

Familiäre Muster sprechen dafür, dass Gene zum Risiko einer Hypospadie beitragen. Die Wahrscheinlichkeit ist höher, wenn ein naher Verwandter, zum Beispiel ein Vater oder Bruder, damit geboren wurde, und Studien weisen auf Genveränderungen hin, die Hormonsignale und die Entwicklung der Geschlechtsorgane vor der Geburt beeinflussen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Dennoch lässt sich die Ursache der meisten Hypospadien nicht auf ein einzelnes Gen zurückführen; die genetischen Ursachen der Hypospadie sind meist komplex und können mit Faktoren während der Schwangerschaft zusammenwirken. In einer kleinen Zahl von Fällen tritt Hypospadie zusammen mit Chromosomenabweichungen oder anderen angeborenen Besonderheiten auf, und Ärztinnen oder Ärzte können eine genetische Testung oder genetische Beratung empfehlen. Wenn du dem Behandlungsteam deines Kindes eine Familienanamnese von Hypospadie mitteilst, kann das Team besser einschätzen, ob eine genetische Beratung für deine Familie sinnvoll ist.

Hypospadie tritt häufig zusammen mit anderen Erkrankungen im Bereich der Leiste und der Harnwege auf. Am häufigsten sind nicht abgestiegene Hoden, eine Leistenhernie oder ein Hydrozele, und wenn Hypospadie zusammen mit nicht abgestiegenen Hoden auftritt – besonders auf beiden Seiten –, können Ärztinnen oder Ärzte nach Unterschieden in der Geschlechtsentwicklung suchen, die hormonbedingte Ursachen gemeinsam haben können. Ärztinnen oder Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei einigen Kindern mit schwererer Hypospadie bestehen auch Unterschiede an den Nieren oder den oberen Harnwegen, deshalb kann eine Ultraschalluntersuchung empfohlen werden, wenn die Öffnung sehr weit unten liegt oder wenn es andere Befunde im Genitalbereich gibt; das kann auch helfen, frühe Anzeichen einer Hypospadie zu erklären, zum Beispiel einen schwachen oder spritzenden Harnstrahl. Harnwegsinfektionen sind nicht unvermeidlich, aber das Risiko kann vor der Operation bei schwereren Formen oder bei Problemen mit der Entleerung der Blase etwas höher sein. Später kann das gleichzeitige Vorliegen von Hypospadie und einer Vorgeschichte mit nicht abgestiegenen Hoden die Fruchtbarkeit beeinflussen, deshalb ist eine langfristige Nachsorge durch ein urologisches Team auch nach der Operation hilfreich.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.