Haplotyp
NUDT15*8
Liste der betroffenen Medikamente:
MERCAPTOPURINEÜbersicht
NUDT15*8 ist ein spezifischer Haplotyp, auf dem nudix hydrolase 15 Gen. Dieser Haplotyp ist eng mit 4 spezifischen Varianten verbunden. Er spielt eine bedeutende Rolle, wie Menschen bestimmte Medikamente umwandeln oder abbauen, insbesondere mercaptopurine. NUDT15*8 hat eine Haplotyp-Leistung von 100%. Die kombinierte Haplotyp-Leistung von zwei Haplotypen, die eine Person auf nudix hydrolase 15 besitzt, bestimmt ihre gesamte Gen-Leistung. Die Gen-Leistung gibt die Metabolisierungsrate (wie schnell ein Medikament umgewandelt oder abgebaut wird) an und klassifiziert Personen als schlechte, mittlere, umfangreiche oder ultraschnelle Metabolisierer. Dies hat einen direkten Einfluss darauf, wie bestimmte Medikamente verarbeitet werden.
Rolle des Gens, auf dem der Haplotyp NUDT15*8 vorkommt
Das Gen nudix hydrolase 15 spielt eine entscheidende Rolle bei der Verarbeitung von Fett in unserem Körper, indem es dieses abbaut und die Menge im Körper reguliert. Dies geschieht hauptsächlich in der Leber, einem wesentlichen Organ für die Aufrechterhaltung gesunder Körperfunktionen. Dieses Gen kann bei ungünstigen Genvariationen zu einem ineffizienten Abbau von Fett führen. Dadurch kann das Risiko für die Entwicklung von leberbezogenen Gesundheitsproblemen wie Fettleber erhöht sein. Obwohl die Genetik eine Rolle spielt, kann die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils helfen, diese Risiken zu minimieren.
NUDT15*8
% Haplotyp-Leistung:
100%
Dies ist die Standard- oder typische Haplotyp-Leistung. Die Haplotyp-Leistung ist somit "normal".
Die Haplotyp-Leistungen von zwei Haplotypen, die eine Person auf nudix hydrolase 15 besitzt, bestimmen ihre gesamte Gen-Leistung.
100% Haplotyp-Leistung
Die Haplotyp-Leistung eines Haplotyps, wenn man die Umwandlung oder den Abbau von Medikamenten betrachtet, steuert, wie effektiv die Genetik einer Person ihren Metabolismus spezifischer Medikamente beeinflussen könnte. Die kombinierte Wirkung der zwei Haplotypen, die Sie besitzen (d. h. die zwei Variantensätze), bestimmt Ihre gesamte Gen-Leistung im Zusammenhang mit dem Medikamentenmetabolismus.
Die genetischen Varianten, die NUDT15*8 definieren
Haplotypen bestehen aus einer kombination aus verschiedenen genetischen Varianten, und jede Variante im Haplotyp hat ein spezifisches Allel.
es gibt 4 Variants verbunden mit NUDT15*8 in der Datenbank:
NUDT15*8
Variante
Allel
Zusammenfassung
rs116855232
C
rs116855232 is a genetic variant on gene NUDT15.
rs147390019
G
rs147390019 is a genetic variant on gene NUDT15.
rs186364861
G
rs186364861 is a genetic variant on gene NUDT15.
rs746071566
GAGTCG(3)
rs746071566 is a genetic variant on gene NUDT15.
NUDT15*8
Wussten Sie, dass Haplotypen eine wichtige Rolle in der Pharmakogenetik spielen?
Bestimmte Haplotypen in Kombination können beeinflussen, wie der Körper einer Person Medikamente umwandelt oder abbaut. Dies liegt daran, dass diese Haplotypen die Funktion von Enzymen beeinflussen können, die für den Medikamentenmetabolismus verantwortlich sind. Eine Veränderung oder Variation in der DNA-Sequenz eines Gens, das für die Medikamentenumwandlung verantwortlich ist, kann die Aktivität dieses Enzyms erhöhen oder verringern.
Basierend auf der Aktivität dieser Enzyme (beeinflusst durch Haplotypen) können Personen in verschiedene Metabolisiererkategorien eingeteilt werden:
- Langsame Metabolisierer (Poor Metabolizer): Diese Personen haben aufgrund bestimmter genetischer Variationen wenig oder keine Enzymaktivität. Als Ergebnis könnten sie bestimmte Medikamente nicht effizient umwandeln oder abbauen, was zu einem höheren Risiko für Nebenwirkungen führt, da das Medikament länger im Körper bleibt.
- Intermediäre Metabolisierer (Intermediate Metabolizer): Diese Personen haben eine reduzierte Enzymaktivität. Sie wandeln Medikamente langsamer als normale Metabolisierer, aber schneller als schlechte Metabolisierer um.
- Schnelle Metabolisierer (Extensive Metabolizer): Dies ist die „Standard“- oder „erwartete“ Geschwindigkeit des Abbaus. Medikamente werden in einer regulären Geschwindigkeit metabolisiert, was zu normaler Medikamentenwirksamkeit und normalen Nebenwirkungen führt.
- Ultraschnelle Metabolisierer (Ultra Rapid Metabolizer): Diese Personen haben eine erhöhte Enzymaktivität. Sie bauen bestimmte Medikamente sehr schnell ab, was die Wirksamkeit des Medikaments verringern kann, da es zu schnell ausgeschieden wird.
Zusammenfassend kann das Verständnis des eigenen Haplotyps und des daraus resultierenden Metabolisiererstatus‘ entscheidend für die personalisierte Medizin sein. Es kann Hilfe bei der Auswahl und Dosierung von Medikamenten bieten, um therapeutische Ergebnisse zu optimieren und unerwünschte Reaktionen zu minimieren.
Dr. Wallerstorfer
Pharmakogenetik
Der NUDT15*8 Haplotyp ist mit dem NUDT15 Gen verbunden, einem Schlüsselelement im Medikamentenverarbeitungssystem des Körpers. Dieses Gen liefert den Bauplan für ein Enzym, das entscheidend für den Abbau einer Reihe von Medikamenten ist. Das Vorhandensein des NUDT15*8 Haplotyps kann die Effizienz dieses Enzyms beeinflussen. Basierend auf seiner Aktivitätsskala könnten Personen mit diesem Haplotyp als langsame, intermediäre, schnelle oder ultraschnelle Metabolisierer klassifiziert werden (im Englischen: poor, intermediate, extensive, ultra rapid metabolizer). Diese Klassifizierung ist entscheidend, da sie bestimmt, wie schnell jemand spezielle Medikamente verarbeitet, was sich potenziell auf die Wirksamkeit des Medikaments und das Risiko von Nebenwirkungen auswirkt. Das Erkennen des Vorhandenseins von NUDT15*8 bei einer Person kann medizinischem Fachpersonal dabei helfen, Medikamentendosen anzupassen, um optimale therapeutische Ergebnisse zu erzielen.
es gibt 3 Drugs assoziiert mit 3 Variants, die sich auf NUDT15 befinden