Gene
TBX5
Dieses Gen hat die folgenden anderen Symbole:
Auswirkung von Variationen auf TBX5
Variante sind häufige Variationen in Genen, die einen erheblichen Einfluss auf die Gesundheit und Merkmale eines Individuums haben können. Dieser Abschnitt zeigt alle Varianten, die sich auf TBX5 befinden, sowie ihre assoziierten Zustände, Merkmale und Medikamente.
Wussten Sie, dass Genanomalien relativ häufig sind?
Im Durchschnitt hat jede Person etwa 100 bis 400 Gene, die nicht normal sind (wobei unterschiedliche Gene bei verschiedenen Personen betroffen sind). Normalerweise ist das passende Gen auf dem anderen Chromosom innerhalb des Paares normal, was dazu beiträgt, mögliche negative Konsequenzen zu verhindern. In der breiteren Bevölkerung sind die Chancen, dass jemand zwei Kopien desselben abnormalen Gens (und damit eine genetische Störung) hat, sehr gering. Diese Wahrscheinlichkeit ist jedoch höher für Kinder, deren Eltern blutsverwandt sind.
Dr. Wallerstorfer
Durch TBX5 verursachte und beeinflusste Zustände
Genetische Anomalien können die Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, erheblich beeinflussen, indem sie das Risiko erhöhen oder verringern. Diese Mutationen können die Genfunktion verändern, was zu einem Proteinfehlfunktion oder einem Mangel an Proteinproduktion führen kann. Allerdings bedeutet selbst eine genetische Mutation, die das Risiko erhöht, nicht unbedingt, dass die Erkrankung sich entwickeln wird, da Umwelt- und Lebensstilfaktoren ebenfalls eine Rolle spielen.
Wussten Sie den Unterschied zwischen Mutationen, genetischen Variationen, Varianten und Haplotypen?
Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Teil der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammenkommen.
Dr. Wallerstorfer
Durch TBX5 verursachte und beeinflusste Merkmale
Anomalien in Genen können auch einen erheblichen Einfluss auf die Merkmale oder physischen Eigenschaften eines Individuums haben. Diese genetischen Mutationen können die Art und Weise beeinflussen, wie bestimmte Merkmale ausgedrückt werden, indem sie die Funktion der zugehörigen Gene modifizieren. Allerdings wird die Manifestation dieser Merkmale nicht allein durch die Genetik bestimmt. Sie wird auch beeinflusst durch eine Kombination von Umweltfaktoren und Interaktionen mit anderen Genen. Somit kann eine Genmutation zwar potenziell ein Merkmal beeinflussen, sie bestimmt aber nicht notwendigerweise dessen endgültigen Ausdruck.
Auf TBX5 befindliche Varianten
Ein genetischer Code eines Gens hat normalerweise viele Unterschiede in einzelnen genetischen Buchstaben oder winzigen Teilen der DNA.
Wussten Sie, dass Varianten Medikamente beeinflussen können?
Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern, was sich darauf auswirkt, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte Varianten die Toxizität eines Medikaments erhöhen oder verringern, wodurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen beeinflusst wird. Sie können auch verändern, wie ein Medikament metabolisiert wird, was die angemessene Dosierung beeinflusst.
Dr. Wallerstorfer