Gene
SCN1A
Auswirkung von Variationen auf SCN1A
Varianten sind häufige Variationen in Genen, die einen erheblichen Einfluss auf die Gesundheit und Merkmale eines Menschen haben können. Dieser Abschnitt zeigt alle Varianten, die sich auf SCN1A befinden, sowie ihre assoziierten Krankheiten, Merkmale und Medikamente.
Wusstest du, dass Genanomalien relativ häufig sind?
Im Durchschnitt hat jede Person etwa 100 bis 400 Gene mit Variationen oder Mutationen (wobei bei verschiedenen Personen unterschiedliche Gene betroffen sind). In den meisten Fällen ist jedoch das entsprechende Gen auf dem anderen Chromosom des Paares normal, was mögliche negative Auswirkungen verhindert. In der allgemeinen Bevölkerung ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person zwei Kopien desselben abnormalen Gens erbt – und somit eine genetische Erkrankung entwickelt – sehr gering. Dieses Risiko ist jedoch deutlich höher bei Kindern von Eltern, die eng miteinander verwandt sind.
Dr. Wallerstorfer
Durch SCN1A verursachte und beeinflusste Krankheiten
Genetische Abnormalitäten können die Wahrscheinlichkeit, eine Krankheit zu entwickeln, erhöhen oder verringern. Sie können die Funktion eines Gens verändern und zu fehlerhaften oder fehlenden Proteinen führen. Aber auch bei einem höheren genetischen Risiko muss die Krankheit nicht zwangsläufig auftreten, da Umwelt- und Lebensstilfaktoren ebenfalls eine Rolle spielen.
Auf SCN1A befindliche Varianten
Der genetische Code eines Gens ist bei verschiedenen Menschen nahezu identisch. Nur wenige einzelne Buchstaben unterscheiden sich von einer Person zur nächsten.
Wusstest du, dass Genvariationen Medikamente beeinflussen können?
Genetische Unterschiede können beeinflussen, wie unser Körper auf Medikamente reagiert. Manche Gene können bewirken, dass ein Medikament besser oder schlechter wirkt, und andere können beeinflussen, wie sicher es ist oder wie viel man davon benötigt.
Dr. Wallerstorfer
Pharmakogenetik
Genetische Unterschiede können beeinflussen, wie unser Körper auf Medikamente reagiert. Die Gene mancher Menschen können bewirken, dass ein Medikament besser oder schlechter wirkt, wie sicher es ist oder wie viel davon benötigt wird. Diese genetischen Veränderungen können beeinflussen, wie der Körper Medikamente verarbeitet, z. B. wie schnell sie abgebaut werden oder wie sie mit Zellen interagieren. Eine genetische Veränderung kann etwa dazu führen, dass der Körper ein Medikament zu schnell abbaut, sodass es weniger wirksam ist, oder zu langsam, wodurch das Risiko von Nebenwirkungen steigt. Deshalb reagieren Menschen unterschiedlich auf dasselbe Medikament.
rs2298771
Medikament
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CARBAMAZEPINE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to CARBAMAZEPINE.
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CARBAMAZEPINE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CARBAMAZEPINE.
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CARBAMAZEPINE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CARBAMAZEPINE.
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CLOBAZAM
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to CLOBAZAM.
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CLOBAZAM
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CLOBAZAM.
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CLOBAZAM
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to CLOBAZAM.
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ETHOSUXIMIDE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to ETHOSUXIMIDE.
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ETHOSUXIMIDE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to ETHOSUXIMIDE.
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ETHOSUXIMIDE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to ETHOSUXIMIDE.
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LAMOTRIGINE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to LAMOTRIGINE.
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LAMOTRIGINE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to LAMOTRIGINE.
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LAMOTRIGINE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to LAMOTRIGINE.
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LEVETIRACETAM
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to LEVETIRACETAM.
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LEVETIRACETAM
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to LEVETIRACETAM.
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LEVETIRACETAM
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to LEVETIRACETAM.
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OXCARBAZEPINE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to OXCARBAZEPINE.
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OXCARBAZEPINE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to OXCARBAZEPINE.
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OXCARBAZEPINE
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to OXCARBAZEPINE.
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VALPROIC ACID
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to VALPROIC ACID.
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VALPROIC ACID
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to VALPROIC ACID.
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VALPROIC ACID
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to VALPROIC ACID.
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Legende:
Erhöht
Verringert
Kein bekannter Effekt
rs2298771
Medikament
CARBAMAZEPINE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to CARBAMAZEPINE.
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Medikament
CARBAMAZEPINE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
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Summary
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CARBAMAZEPINE.
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Medikament
CARBAMAZEPINE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CARBAMAZEPINE.
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Medikament
CLOBAZAM
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to CLOBAZAM.
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Medikament
CLOBAZAM
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CLOBAZAM.
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Medikament
CLOBAZAM
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
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Summary
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to CLOBAZAM.
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Medikament
ETHOSUXIMIDE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
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Summary
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to ETHOSUXIMIDE.
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Medikament
ETHOSUXIMIDE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to ETHOSUXIMIDE.
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Medikament
ETHOSUXIMIDE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to ETHOSUXIMIDE.
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Medikament
LAMOTRIGINE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to LAMOTRIGINE.
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Medikament
LAMOTRIGINE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to LAMOTRIGINE.
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Medikament
LAMOTRIGINE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to LAMOTRIGINE.
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Medikament
LEVETIRACETAM
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to LEVETIRACETAM.
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Medikament
LEVETIRACETAM
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to LEVETIRACETAM.
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Medikament
LEVETIRACETAM
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to LEVETIRACETAM.
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Medikament
OXCARBAZEPINE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to OXCARBAZEPINE.
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Medikament
OXCARBAZEPINE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to OXCARBAZEPINE.
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Medikament
OXCARBAZEPINE
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to OXCARBAZEPINE.
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Medikament
VALPROIC ACID
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to VALPROIC ACID.
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Medikament
VALPROIC ACID
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to VALPROIC ACID.
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Medikament
VALPROIC ACID
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Summary
Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to VALPROIC ACID.
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Legende:
Erhöht
Verringert
Kein bekannter Effekt