Auswirkung von Variationen auf RYR1

Varianten sind häufige Variationen in Genen, die einen erheblichen Einfluss auf die Gesundheit und Merkmale eines Menschen haben können. Dieser Abschnitt zeigt alle Varianten, die sich auf RYR1 befinden, sowie ihre assoziierten Krankheiten, Merkmale und Medikamente.

Wusstest du, dass Genanomalien relativ häufig sind?

Im Durchschnitt hat jede Person etwa 100 bis 400 Gene mit Variationen oder Mutationen (wobei bei verschiedenen Personen unterschiedliche Gene betroffen sind). In den meisten Fällen ist jedoch das entsprechende Gen auf dem anderen Chromosom des Paares normal, was mögliche negative Auswirkungen verhindert. In der allgemeinen Bevölkerung ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person zwei Kopien desselben abnormalen Gens erbt – und somit eine genetische Erkrankung entwickelt – sehr gering. Dieses Risiko ist jedoch deutlich höher bei Kindern von Eltern, die eng miteinander verwandt sind.

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Dr. Wallerstorfer

Durch RYR1 verursachte und beeinflusste Krankheiten

Genetische Abnormalitäten können die Wahrscheinlichkeit, eine Krankheit zu entwickeln, erhöhen oder verringern. Sie können die Funktion eines Gens verändern und zu fehlerhaften oder fehlenden Proteinen führen. Aber auch bei einem höheren genetischen Risiko muss die Krankheit nicht zwangsläufig auftreten, da Umwelt- und Lebensstilfaktoren ebenfalls eine Rolle spielen.

Auf RYR1 befindliche Varianten

Der genetische Code eines Gens ist bei verschiedenen Menschen nahezu identisch. Nur wenige einzelne Buchstaben unterscheiden sich von einer Person zur nächsten.

Wusstest du, dass Genvariationen Medikamente beeinflussen können?

Genetische Unterschiede können beeinflussen, wie unser Körper auf Medikamente reagiert. Manche Gene können bewirken, dass ein Medikament besser oder schlechter wirkt, und andere können beeinflussen, wie sicher es ist oder wie viel man davon benötigt.

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Dr. Wallerstorfer

Pharmakogenetik

Genetische Unterschiede können beeinflussen, wie unser Körper auf Medikamente reagiert. Die Gene mancher Menschen können bewirken, dass ein Medikament besser oder schlechter wirkt, wie sicher es ist oder wie viel davon benötigt wird. Diese genetischen Veränderungen können beeinflussen, wie der Körper Medikamente verarbeitet, z. B. wie schnell sie abgebaut werden oder wie sie mit Zellen interagieren. Eine genetische Veränderung kann etwa dazu führen, dass der Körper ein Medikament zu schnell abbaut, sodass es weniger wirksam ist, oder zu langsam, wodurch das Risiko von Nebenwirkungen steigt. Deshalb reagieren Menschen unterschiedlich auf dasselbe Medikament.

rs1801086

Medikament
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung

DESFLURANE

AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to DESFLURANE.

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DESFLURANE

AG

Breakdown

Drug Effect

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Dosage

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DESFLURANE

CC

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Dosage

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DESFLURANE

CG

Breakdown

Drug Effect

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Dosage

Individuals with the genotype C/G have increased Side Effects to DESFLURANE.

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DESFLURANE

GG

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ENFLURANE

AA

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ENFLURANE

AG

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ENFLURANE

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Drug Effect

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ENFLURANE

CG

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ENFLURANE

GG

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HALOTHANE

AA

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HALOTHANE

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HALOTHANE

CC

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HALOTHANE

CG

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HALOTHANE

GG

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ISOFLURANE

AA

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ISOFLURANE

AG

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ISOFLURANE

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Drug Effect

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CG

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ISOFLURANE

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SEVOFLURANE

AA

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SEVOFLURANE

AG

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SEVOFLURANE

CC

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SEVOFLURANE

CG

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SEVOFLURANE

GG

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

rs28933396

Medikament
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung

DESFLURANE

AA

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Drug Effect

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DESFLURANE

AG

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DESFLURANE

GG

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ENFLURANE

AA

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Drug Effect

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ENFLURANE

AG

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ENFLURANE

GG

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HALOTHANE

AA

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HALOTHANE

AG

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HALOTHANE

GG

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ISOFLURANE

AA

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Drug Effect

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ISOFLURANE

AG

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ISOFLURANE

GG

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SEVOFLURANE

AA

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SEVOFLURANE

AG

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Drug Effect

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SEVOFLURANE

GG

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

rs28933397

Medikament
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung

DESFLURANE

CC

Breakdown

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DESFLURANE

CT

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Drug Effect

Side Effects

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DESFLURANE

TT

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ENFLURANE

CC

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ENFLURANE

CT

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Drug Effect

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ENFLURANE

TT

Breakdown

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Dosage

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HALOTHANE

CC

Breakdown

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HALOTHANE

CT

Breakdown

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HALOTHANE

TT

Breakdown

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ISOFLURANE

CC

Breakdown

Drug Effect

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ISOFLURANE

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

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ISOFLURANE

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

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SEVOFLURANE

CC

Breakdown

Drug Effect

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SEVOFLURANE

CT

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Drug Effect

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SEVOFLURANE

TT

Breakdown

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

rs1801086

Medikament

DESFLURANE

Genotyp
AA
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen

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Drug Effect

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Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to DESFLURANE.

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Medikament

DESFLURANE

Genotyp
AG
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Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

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Medikament

DESFLURANE

Genotyp
CC
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

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Individuals with the genotype C/C have increased Side Effects to DESFLURANE.

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Medikament

DESFLURANE

Genotyp
CG
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Auswirkungen

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Drug Effect

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DESFLURANE

Genotyp
GG
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ENFLURANE

Genotyp
AA
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ENFLURANE

Genotyp
AG
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ENFLURANE

Genotyp
CC
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ENFLURANE

Genotyp
CG
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Drug Effect

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Medikament

ENFLURANE

Genotyp
GG
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Auswirkungen

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Medikament

HALOTHANE

Genotyp
AA
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Auswirkungen

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HALOTHANE

Genotyp
AG
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HALOTHANE

Genotyp
CC
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Medikament

HALOTHANE

Genotyp
CG
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Auswirkungen

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Drug Effect

Side Effects

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Medikament

HALOTHANE

Genotyp
GG
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Medikament

ISOFLURANE

Genotyp
AA
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ISOFLURANE

Genotyp
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GG
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Medikament

SEVOFLURANE

Genotyp
AA
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SEVOFLURANE

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Medikament

SEVOFLURANE

Genotyp
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SEVOFLURANE

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SEVOFLURANE

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GG
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Legende:

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Verringert

Kein bekannter Effekt

rs28933396

Medikament

DESFLURANE

Genotyp
AA
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Auswirkungen

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Drug Effect

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Medikament

DESFLURANE

Genotyp
AG
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DESFLURANE

Genotyp
GG
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ENFLURANE

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AA
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AG
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ENFLURANE

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GG
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HALOTHANE

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ISOFLURANE

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AG
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ISOFLURANE

Genotyp
GG
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SEVOFLURANE

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AA
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SEVOFLURANE

Genotyp
AG
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Medikament

SEVOFLURANE

Genotyp
GG
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Drug Effect

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Legende:

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rs28933397

Medikament

DESFLURANE

Genotyp
CC
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Medikament

DESFLURANE

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CT
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Medikament

DESFLURANE

Genotyp
TT
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ENFLURANE

Genotyp
CC
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ENFLURANE

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ENFLURANE

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TT
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HALOTHANE

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ISOFLURANE

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ISOFLURANE

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ISOFLURANE

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SEVOFLURANE

Genotyp
CC
Wissenschaftsbewertung
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SEVOFLURANE

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CT
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SEVOFLURANE

Genotyp
TT
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