Variación genética
rs694739
Esta variación afecta:
Resumen
rs694739 es una variante genética asociado con Alopecia areata y Multiple sclerosis.
Este variante se encuentra en el cromosoma 11. Las variaciones en la posición 64329761 son las letras genéticas A/A, G/G, T/T, A/T, A/G
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs694739 hay 5 genotipos actualmente conocidos : A/A, G/G, T/T, A/T or A/G
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs694739 está ubicado en el gen en el cromosoma 11. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs694739 y su vecindario genético.
Condiciones y Rasgos
rs694739 afecta las siguientes condiciones y rasgos:
Patogenicidad
rs694739 afecta las siguientes condiciones:
Farmacogenética
No tenemos datos que vinculen rs694739 con ningún medicamento.
Diagnósticos
rs694739 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs. Explora más variantes y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Dr. Wallerstorfer
Condiciones y Rasgos de rs694739
Los diferentes genotipos del variante rs694739 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 3 condiciones y 0 rasgos están asociados con rs694739. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las variantes genéticas pueden influir en cómo reacciona nuestro cuerpo a determinados fármacos. La presencia de variantes genéticas específicas puede aumentar o disminuir la eficiencia y eficacia de un fármaco, lo que afecta su funcionamiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertas variantes genéticas pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un fármaco, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar la forma en que se metaboliza un fármaco, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Clasificación de variantes
Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.
Genotipo
A
A
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 4332
El genotipo con las letras A/A se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
A
T
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 4332
El genotipo con las letras A/T se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
A
G
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 4332
El genotipo con las letras A/G se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
A
A
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 38589
El genotipo con las letras A/A se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
A
T
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 38589
El genotipo con las letras A/T se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
A
G
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 38589
El genotipo con las letras A/G se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
T
T
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 7208
El genotipo con las letras T/T se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
A
T
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 7208
El genotipo con las letras A/T se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Diagnósticos
rs694739 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Variantes relacionados
Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que rs694739.
Distribución del Genotipo
Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.
La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.
Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.
Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 694739. 694739.
Estudios y Fuentes
Todos los recursos a continuación examinan el variante rs694739
Lynn Petukhova, Madeleine Duvic, Maria Hordinsky, David Norris, Vera Price, Yutaka Shimomura, Hyunmi Kim, Pallavi Singh, Annette Lee, Wei V Chen, Katja C Meyer, Ralf Paus, Colin A B Jahoda, Christopher I Amos, Peter K Gregersen, Angela M Christiano
Andre Franke, Dermot P B McGovern, Jeffrey C Barrett, Kai Wang, Graham L Radford-Smith, Tariq Ahmad, Charlie W Lees, Tobias Balschun, James Lee, Rebecca Roberts, Carl A Anderson, Joshua C Bis, Suzanne Bumpstead, David Ellinghaus, Eleonora M Festen, Michel Georges, Todd Green, Talin Haritunians, Luke Jostins, Anna Latiano, Christopher G Mathew, Grant W Montgomery, Natalie J Prescott, Soumya Raychaudhuri, Jerome I Rotter, Philip Schumm, Yashoda Sharma, Lisa A Simms, Kent D Taylor, David Whiteman, Cisca Wijmenga, Robert N Baldassano, Murray Barclay, Theodore M Bayless, Stephan Brand, Carsten Büning, Albert Cohen, Jean-Frederick Colombel, Mario Cottone, Laura Stronati, Ted Denson, Martine De Vos, Renata D'Inca, Marla Dubinsky, Cathryn Edwards, Tim Florin, Denis Franchimont, Richard Gearry, Jürgen Glas, Andre Van Gossum, Stephen L Guthery, Jonas Halfvarson, Hein W Verspaget, Jean-Pierre Hugot, Amir Karban, Debby Laukens, Ian Lawrance, Marc Lemann, Arie Levine, Cecile Libioulle, Edouard Louis, Craig Mowat, William Newman, Julián Panés, Anne Phillips, Deborah D Proctor, Miguel Regueiro, Richard Russell, Paul Rutgeerts, Jeremy Sanderson, Miquel Sans, Frank Seibold, A Hillary Steinhart, Pieter C F Stokkers, Leif Torkvist, Gerd Kullak-Ublick, David Wilson, Thomas Walters, Stephan R Targan, Steven R Brant, John D Rioux, Mauro D'Amato, Rinse K Weersma, Subra Kugathasan, Anne M Griffiths, John C Mansfield, Severine Vermeire, Richard H Duerr, Mark S Silverberg, Jack Satsangi, Stefan Schreiber, Judy H Cho, Vito Annese, Hakon Hakonarson, Mark J Daly, Miles Parkes
David Ellinghaus, Eva Ellinghaus, Rajan P Nair, Philip E Stuart, Tõnu Esko, Andres Metspalu, Sophie Debrus, John V Raelson, Trilokraj Tejasvi, Majid Belouchi, Sarah L West, Jonathan N Barker, Sulev Kõks, Külli Kingo, Tobias Balschun, Orazio Palmieri, Vito Annese, Christian Gieger, H Erich Wichmann, Michael Kabesch, Richard C Trembath, Christopher G Mathew, Gonçalo R Abecasis, Stephan Weidinger, Susanna Nikolaus, Stefan Schreiber, James T Elder, Michael Weichenthal, Michael Nothnagel, Andre Franke