Variación genética
rs2164983
Resumen
rs2164983 es una variante genética en el gen NFILZ.
Este variante se encuentra en el cromosoma 19. Las variaciones en la posición 8679120 son las letras genéticas A/A, C/C, G/G, A/C, C/G, A/G
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs2164983 hay 6 genotipos actualmente conocidos : A/A, C/C, G/G, A/C, C/G or A/G
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs2164983 está ubicado en el gen NFILZ en el cromosoma 19. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs2164983 y su vecindario genético.
Condiciones y Rasgos
rs2164983 afecta las siguientes condiciones y rasgos:
Actualmente hay 0 condiciones y 0 rasgos asociados con rs2164983.
Patogenicidad
rs2164983 afecta las siguientes condiciones:
Actualmente hay 0 condiciones asociadas con rs2164983.
Farmacogenética
No tenemos datos que vinculen rs2164983 con ningún medicamento.
Diagnósticos
rs2164983 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen NFILZ. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Dr. Wallerstorfer
Condiciones y Rasgos de rs2164983
La investigación actual muestra 0 condiciones y 0 rasgos.
Diagnósticos
rs2164983 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Distribución del Genotipo
Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.
La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.
Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.
Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 2164983. 2164983.
Estudios y Fuentes
Todos los recursos a continuación examinan el variante rs2164983
Stephan Weidinger, Saffron A.G. Willis-Owen, Yoichiro Kamatani, Hansjörg Baurecht, Nilesh Morar, Liming Liang, Pauline Edser, Teresa Street, Elke Rodriguez, Grainne M. O'Regan, Paula Beattie, Regina Fölster-Holst, Andre Franke, Natalija Novak, Caoimhe M. Fahy, Mårten C.G. Winge, Michael Kabesch, Thomas Illig, Simon Heath, Cilla Söderhäll, Erik Melén, Göran Pershagen, Juha Kere, Maria Bradley, Agne Lieden, Magnus Nordenskjold, John I. Harper, W.H. Irwin Mclean, Sara J. Brown, William O.C. Cookson, G. Mark Lathrop, Alan D. Irvine, Miriam F. Moffatt
Jinying Liu, Yuan Liu, Dan Wang, Mengqi He, Lihong Diao, Zhongyang Liu, Yang Li, Li Tang, Fuchu He, Dong Li, Shuzhen Guo
Linden Disney-Hogg, Alex J. Cornish, Amit Sud, Philip J. Law, Ben Kinnersley, Daniel I. Jacobs, Quinn T. Ostrom, Karim Labreche, Jeanette E. Eckel-Passow, Georgina N. Armstrong, Elizabeth B. Claus, Dora Il’yasova, Joellen Schildkraut, Jill S. Barnholtz-Sloan, Sara H. Olson, Jonine L. Bernstein, Rose K. Lai, Minouk J. Schoemaker, Matthias Simon, Per Hoffmann, Markus M. Nöthen, Karl-Heinz Jöckel, Stephen Chanock, Preetha Rajaraman, Christoffer Johansen, Robert B. Jenkins, Beatrice S. Melin, Margaret R. Wrensch, Marc Sanson, Melissa L. Bondy, Richard S. Houlston