Variación genética
rs204993
Esta variación afecta:
Resumen
rs204993 es una variante genética asociado con Asthma.
Este variante se encuentra en el cromosoma 6. Las variaciones en la posición 32187804 son las letras genéticas A/A, A/T, A/G
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs204993 hay 3 genotipos actualmente conocidos : A/A, A/T or A/G
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs204993 está ubicado en el gen en el cromosoma 6. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs204993 y su vecindario genético.
Farmacogenética
No tenemos datos que vinculen rs204993 con ningún medicamento.
Diagnósticos
rs204993 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs. Explora más variantes y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Dr. Wallerstorfer
Condiciones y Rasgos de rs204993
Los diferentes genotipos del variante rs204993 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con rs204993. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las variantes genéticas pueden influir en cómo reacciona nuestro cuerpo a determinados fármacos. La presencia de variantes genéticas específicas puede aumentar o disminuir la eficiencia y eficacia de un fármaco, lo que afecta su funcionamiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertas variantes genéticas pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un fármaco, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar la forma en que se metaboliza un fármaco, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Clasificación de variantes
Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.
Genotipo
A
A
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 4836
El genotipo con las letras A/A se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
A
T
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 4836
El genotipo con las letras A/T se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
A
G
Nivel de evidencia
Probabilidad aumentada
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 4836
El genotipo con las letras A/G se considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Los portadores de este resultado genético tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Diagnósticos
rs204993 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Variantes relacionados
Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que rs204993.
Distribución del Genotipo
Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.
La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.
Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.
Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 204993. 204993.
Estudios y Fuentes
Todos los recursos a continuación examinan el variante rs204993
Tomomitsu Hirota, Atsushi Takahashi, Michiaki Kubo, Tatsuhiko Tsunoda, Kaori Tomita, Satoru Doi, Kimie Fujita, Akihiko Miyatake, Tadao Enomoto, Takehiko Miyagawa, Mitsuru Adachi, Hiroshi Tanaka, Akio Niimi, Hisako Matsumoto, Isao Ito, Hironori Masuko, Tohru Sakamoto, Nobuyuki Hizawa, Masami Taniguchi, John J Lima, Charles G Irvin, Stephen P Peters, Blanca E Himes, Augusto A Litonjua, Kelan G Tantisira, Scott T Weiss, Naoyuki Kamatani, Yusuke Nakamura, Mayumi Tamari
Lasse Folkersen, Stefan Gustafsson, Qin Wang, Daniel Hvidberg Hansen, Åsa K Hedman, Andrew Schork, Karen Page, Daria V Zhernakova, Yang Wu, James Peters, Niclas Eriksson, Sarah E Bergen, Thibaud S Boutin, Andrew D Bretherick, Stefan Enroth, Anette Kalnapenkis, Jesper R Gådin, Bianca E Suur, Yan Chen, Ljubica Matic, Jeremy D Gale, Julie Lee, Weidong Zhang, Amira Quazi, Mika Ala-Korpela, Seung Hoan Choi, Annique Claringbould, John Danesh, George Davey Smith, Federico de Masi, Sölve Elmståhl, Gunnar Engström, Eric Fauman, Celine Fernandez, Lude Franke, Paul W Franks, Vilmantas Giedraitis, Chris Haley, Anders Hamsten, Andres Ingason, Åsa Johansson, Peter K Joshi, Lars Lind, Cecilia M Lindgren, Steven Lubitz, Tom Palmer, Erin Macdonald-Dunlop, Martin Magnusson, Olle Melander, Karl Michaelsson, Andrew P Morris, Reedik Mägi, Michael W Nagle, Peter M Nilsson, Jan Nilsson, Marju Orho-Melander, Ozren Polasek, Bram Prins, Erik Pålsson, Ting Qi, Marketa Sjögren, Johan Sundström, Praveen Surendran, Urmo Võsa, Thomas Werge, Rasmus Wernersson, Harm-Jan Westra, Jian Yang, Alexandra Zhernakova, Johan Ärnlöv, Jingyuan Fu, J Gustav Smith, Tõnu Esko, Caroline Hayward, Ulf Gyllensten, Mikael Landen, Agneta Siegbahn, James F Wilson, Lars Wallentin, Adam S Butterworth, Michael V Holmes, Erik Ingelsson, Anders Mälarstig