Resumen

rs1254319 es una variante genética en el gen C14orf39.

Este variante se encuentra en el cromosoma 14. Las variaciones en la posición 60437039 son las letras genéticas A/A, G/G, T/T, G/T, A/T, A/G

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs1254319 hay 6 genotipos actualmente conocidos : A/A, G/G, T/T, G/T, A/T or A/G

Resumen Corto

Ubicación del variante

rs1254319 está ubicado en el gen C14orf39 en el cromosoma 14. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs1254319 y su vecindario genético.

Condiciones y Rasgos

rs1254319 afecta las siguientes condiciones y rasgos:

Actualmente hay 0 condiciones y 0 rasgos asociados con rs1254319.

Patogenicidad

rs1254319 afecta las siguientes condiciones:

Actualmente hay 0 condiciones asociadas con rs1254319.

Farmacogenética

No tenemos datos que vinculen rs1254319 con ningún medicamento.

Diagnósticos

rs1254319 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen C14orf39. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de rs1254319

La investigación actual muestra 0 condiciones y 0 rasgos.

Diagnósticos

rs1254319 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Distribución del Genotipo

Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.

La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.

Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.

Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 1254319. 1254319.

La distribución del genotipo en el área seleccionada es:
Leyenda:
Regiones incluidas
Regiones excluidas
sin datos

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante rs1254319

Variation in PTCHD2, CRISP3, NAP1L4, FSCB, and AP3B2 associated with spherical equivalent. (1/15/18)

Fei Chen, Priya Duggal, Barbara E K Klein, Kristine E Lee, Barbara Truitt, Ronald Klein, Sudha K Iyengar, Alison P Klein

PubMed: 27440996
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