Variación genética
rs1250552
Esta variación afecta:
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Resumen
rsrs1250552 es una variante genética asociado con Celiac disease.
Este variante se encuentra en el cromosoma 10. Las variaciones en la posición 79298270 son las letras genéticas A/A, A/C, A/T, A/G
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs1250552 hay 4 genotipos actualmente conocidos : A/A, A/C, A/T or A/G
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs1250552 está ubicado en el gen en el cromosoma 10. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs1250552 y su vecindario genético.
Farmacogenética
No tenemos datos que vinculen rs1250552 con ningún medicamento.
Diagnósticos
rs1250552 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs. Explora más variantes y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Dr. Wallerstorfer
Condiciones y Rasgos de rs1250552
Los diferentes genotipos del variante rs1250552 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con rs1250552. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las variantes genéticas pueden influir en cómo reacciona nuestro cuerpo a determinados fármacos. La presencia de variantes genéticas específicas puede aumentar o disminuir la eficiencia y eficacia de un fármaco, lo que afecta su funcionamiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertas variantes genéticas pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un fármaco, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar la forma en que se metaboliza un fármaco, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Clasificación de variantes basada en estudios científicos.
Las clasificaciones de estudios científicos tienen como objetivo descubrir cómo funcionan las variantes genéticas y su papel en las enfermedades, los rasgos y la evolución. Las variantes se clasifican en función de su impacto funcional, como pérdida de función (reduce la actividad genética), ganancia de función (aumenta la actividad genética), neutral (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos de las variantes. A diferencia de las pruebas clínicas, que se centran en los impactos inmediatos en la salud, los estudios científicos exploran mecanismos genéticos más amplios y sus implicaciones a largo plazo.
Genotype
A
A
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
T
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
G
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
A
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
T
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
G
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Farmacogenética
La variante genética rs1250552 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs1250552. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.
Medicamentos relacionados con rs1250552
Todos los medicamentos que están vinculados con el rs1250552 están listados aquí.
Diagnósticos
rs1250552 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Variantes relacionados
Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que rs1250552.
Distribución del Genotipo
Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.
La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.
Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.
Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 1250552. 1250552.
Estudios y Fuentes
Todos los recursos a continuación examinan el variante rs
Patrick C A Dubois, Gosia Trynka, Lude Franke, Karen A Hunt, Jihane Romanos, Alessandra Curtotti, Alexandra Zhernakova, Graham A R Heap, Róza Adány, Arpo Aromaa, Maria Teresa Bardella, Leonard H van den Berg, Nicholas A Bockett, Emilio G de la Concha, Bárbara Dema, Rudolf S N Fehrmann, Miguel Fernández-Arquero, Szilvia Fiatal, Elvira Grandone, Peter M Green, Harry J M Groen, Rhian Gwilliam, Roderick H J Houwen, Sarah E Hunt, Katri Kaukinen, Dermot Kelleher, Ilma Korponay-Szabo, Kalle Kurppa, Padraic MacMathuna, Markku Mäki, Maria Cristina Mazzilli, Owen T McCann, M Luisa Mearin, Charles A Mein, Muddassar M Mirza, Vanisha Mistry, Barbara Mora, Katherine I Morley, Chris J Mulder, Joseph A Murray, Concepción Núñez, Elvira Oosterom, Roel A Ophoff, Isabel Polanco, Leena Peltonen, Mathieu Platteel, Anna Rybak, Veikko Salomaa, Joachim J Schweizer, Maria Pia Sperandeo, Greetje J Tack, Graham Turner, Jan H Veldink, Wieke H M Verbeek, Rinse K Weersma, Victorien M Wolters, Elena Urcelay, Bozena Cukrowska, Luigi Greco, Susan L Neuhausen, Ross McManus, Donatella Barisani, Panos Deloukas, Jeffrey C Barrett, Paivi Saavalainen, Cisca Wijmenga, David A van Heel