Resumen

rs12138950 es una variante genética.

Este variante se encuentra en el cromosoma 1. Las variaciones en la posición 19512621 son las letras genéticas A/A, C/C, A/C

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs12138950 hay 3 genotipos actualmente conocidos : A/A, C/C or A/C

Resumen Corto

Ubicación del variante

rs12138950 está ubicado en el gen en el cromosoma 1. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs12138950 y su vecindario genético.

Condiciones y Rasgos

rs12138950 afecta las siguientes condiciones y rasgos:

Actualmente hay 0 condiciones y 0 rasgos asociados con rs12138950.

Patogenicidad

rs12138950 afecta las siguientes condiciones:

Actualmente hay 0 condiciones asociadas con rs12138950.

Farmacogenética

No tenemos datos que vinculen rs12138950 con ningún medicamento.

Diagnósticos

rs12138950 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs. Explora más variantes y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de rs12138950

La investigación actual muestra 0 condiciones y 0 rasgos.

Diagnósticos

rs12138950 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Distribución del Genotipo

Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.

La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.

Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.

Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 12138950. 12138950.

La distribución del genotipo en el área seleccionada es:
Leyenda:
Regiones incluidas
Regiones excluidas
sin datos

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante rs12138950

Genome-wide association study identifies four genetic loci associated with thyroid volume and goiter risk. (5/13/11)

Alexander Teumer, Rajesh Rawal, Georg Homuth, Florian Ernst, Margit Heier, Matthias Evert, Frank Dombrowski, Uwe Völker, Matthias Nauck, Dörte Radke, Till Ittermann, Reiner Biffar, Angela Döring, Christian Gieger, Norman Klopp, H-Erich Wichmann, Henri Wallaschofski, Christa Meisinger, Henry Völzke

PubMed: 21565293
Genetic variants associated with serum thyroid stimulating hormone (TSH) levels in European Americans and African Americans from the eMERGE Network.

Jennifer R Malinowski, Joshua C Denny, Suzette J Bielinski, Melissa A Basford, Yuki Bradford, Peggy L Peissig, David Carrell, David R Crosslin, Jyotishman Pathak, Luke Rasmussen, Jennifer Pacheco, Abel Kho, Katherine M Newton, Rongling Li, Iftikhar J Kullo, Christopher G Chute, Rex L Chisholm, Gail P Jarvik, Eric B Larson, Catherine A McCarty, Daniel R Masys, Dan M Roden, Mariza de Andrade, Marylyn D Ritchie, Dana C Crawford

PubMed: 25436638
GWAS of thyroid stimulating hormone highlights pleiotropic effects and inverse association with thyroid cancer. (8/7/20)

Wei Zhou, Ben Brumpton, Omer Kabil, Julius Gudmundsson, Gudmar Thorleifsson, Josh Weinstock, Matthew Zawistowski, Jonas B Nielsen, Layal Chaker, Marco Medici, Alexander Teumer, Silvia Naitza, Serena Sanna, Ulla T Schultheiss, Anne Cappola, Juha Karjalainen, Mitja Kurki, Morgan Oneka, Peter Taylor, Lars G Fritsche, Sarah E Graham, Brooke N Wolford, William Overton, Humaira Rasheed, Eirin B Haug, Maiken E Gabrielsen, Anne Heidi Skogholt, Ida Surakka, George Davey Smith, Anita Pandit, Tanmoy Roychowdhury, Whitney E Hornsby, Jon G Jonasson, Leigha Senter, Sandya Liyanarachchi, Matthew D Ringel, Li Xu, Lambertus A Kiemeney, Huiling He, Romana T Netea-Maier, Jose I Mayordomo, Theo S Plantinga, Jon Hrafnkelsson, Hannes Hjartarson, Erich M Sturgis, Aarno Palotie, Mark Daly, Cintia E Citterio, Peter Arvan, Chad M Brummett, Michael Boehnke, Albert de la Chapelle, Kari Stefansson, Kristian Hveem, Cristen J Willer, Bjørn Olav Åsvold

PubMed: 32769997
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