PNPLA3

Variantes son variaciones comunes en los genes que pueden impactar significativamente en la salud y características de un individuo. Esta sección muestra todos los variantes que se encuentran en PNPLA3 así como sus condiciones asociadas, rasgos y medicamentos.

¿Sabías que las anomalías genéticas son relativamente comunes?

En promedio, cada persona tiene aproximadamente 100 a 400 genes que no son normales (con diferentes genes afectados en diferentes personas). Sin embargo, usualmente, el gen correspondiente en el otro cromosoma dentro del par es normal, lo que ayuda a prevenir cualquier consecuencia negativa potencial. En la población en general, la probabilidad de que alguien tenga dos copias del mismo gen anormal (y por lo tanto, un trastorno genético) es muy baja. Sin embargo, esta probabilidad es mayor para los hijos cuyos padres están estrechamente relacionados por sangre.

Dr. Wallerstorfer

¿Sabías la diferencia entre mutaciones, variaciones genéticas, variantes y haplotipos?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre las personas. Los variantes son pequeños cambios en solo una parte del ADN mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

Dr. Wallerstorfer

¿Sabías que los variantes pueden afectar los medicamentos?

Los variantes pueden influir en cómo nuestro cuerpo reacciona a ciertos medicamentos. La presencia de variantes específicos puede aumentar o disminuir la eficiencia y efectividad de un medicamento, impactando en qué tan bien funciona dentro de nuestro sistema. Además, ciertos variantes pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un medicamento, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar cómo se metaboliza un medicamento, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.

Dr. Wallerstorfer

Los variantes pueden influir significativamente en cómo nuestro cuerpo procesa y reacciona a los medicamentos. La presencia de variantes específicos puede determinar la eficiencia y efectividad de un medicamento, influyendo en su rendimiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertos variantes pueden modificar la toxicidad del medicamento, afectando así la probabilidad de efectos secundarios no deseados. También pueden impactar cómo se metaboliza un medicamento, lo que a su vez determina la dosis ideal que se debe recibir. La respuesta de cada individuo a la medicación puede variar, en gran medida dictada por su composición genética. Las variaciones en los genes pueden influir en las funciones de enzimas, transportadores, receptores y otras proteínas que interactúan con los medicamentos. Por ejemplo, ciertas variantes genéticas pueden alterar la función de una enzima, haciendo que metabolice un medicamento demasiado rápido o demasiado lento. Estas variaciones pueden hacer que un tratamiento sea ineficaz o aumentar el riesgo de efectos secundarios.