Efecto de las variaciones en EGFR

Variantes son variaciones comunes en los genes que pueden impactar significativamente en la salud y características de un individuo. Esta sección muestra todos los variantes que se encuentran en EGFR así como sus condiciones asociadas, rasgos y medicamentos.

¿Sabías que las anomalías genéticas son relativamente comunes?

En promedio, cada persona tiene aproximadamente 100 a 400 genes que no son normales (con diferentes genes afectados en diferentes personas). Sin embargo, usualmente, el gen correspondiente en el otro cromosoma dentro del par es normal, lo que ayuda a prevenir cualquier consecuencia negativa potencial. En la población en general, la probabilidad de que alguien tenga dos copias del mismo gen anormal (y por lo tanto, un trastorno genético) es muy baja. Sin embargo, esta probabilidad es mayor para los hijos cuyos padres están estrechamente relacionados por sangre.

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Dr. Wallerstorfer

Condiciones causadas e influenciadas por EGFR

Las anomalías genéticas pueden influir significativamente en la probabilidad de desarrollar ciertas condiciones, ya sea aumentando o disminuyendo el riesgo. Estas mutaciones pueden alterar la función del gen, lo que puede resultar en un mal funcionamiento de la proteína o una falta de producción de la misma. Sin embargo, incluso si una mutación genética aumenta el riesgo, no necesariamente significa que la condición se desarrollará, ya que los factores ambientales y del estilo de vida también juegan un papel.

Variantes ubicados en EGFR

El código genético de un gen es prácticamente idéntico entre diferentes personas. Solo unas pocas letras individuales difieren de una persona a otra.

¿Sabías que los variantes pueden afectar los medicamentos?

Las diferencias genéticas pueden afectar cómo reacciona nuestro cuerpo a los medicamentos. Algunos genes pueden hacer que un medicamento funcione mejor o peor, y otros pueden influir en su seguridad o en la dosis necesaria.

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Dr. Wallerstorfer

Farmacogenética

Las diferencias genéticas pueden influir en cómo nuestro cuerpo reacciona a los medicamentos. En algunas personas, los genes pueden hacer que un medicamento sea más o menos efectivo, cambiar su seguridad o determinar cuánto se necesita. Estas diferencias genéticas pueden afectar cómo el cuerpo procesa un medicamento, como la velocidad a la que se descompone o cómo interactúa con las células. Por ejemplo, una diferencia genética puede hacer que el cuerpo descomponga un medicamento demasiado rápido, haciéndolo menos efectivo, o demasiado lento, aumentando el riesgo de efectos secundarios. Por eso, las personas reaccionan de manera diferente al mismo medicamento.

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Medicamento
Genotipo
Nivel de evidencia
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Resumen

FLUOROURACIL

CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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FLUOROURACIL

CT

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Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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FLUOROURACIL

TT

Breakdown

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Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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GEFITINIB

CC

Breakdown

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Dosage

Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to GEFITINIB.

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GEFITINIB

CT

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Individuals with the genotype C/T have decreased Drug Effect to GEFITINIB.

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GEFITINIB

TT

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Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to GEFITINIB.

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Leyenda:

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Disminuido

Sin efecto conocido

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Medicamento
Genotipo
Nivel de evidencia
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GEFITINIB

GG

Breakdown

Drug Effect

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Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to GEFITINIB.

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GEFITINIB

GT

Breakdown

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Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect to GEFITINIB.

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GEFITINIB

TT

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Side Effects

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Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to GEFITINIB.

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Leyenda:

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Sin efecto conocido

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Medicamento
Genotipo
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GEFITINIB

CC

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GEFITINIB

CT

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GEFITINIB

TT

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Leyenda:

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Disminuido

Sin efecto conocido

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Medicamento

FLUOROURACIL

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Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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FLUOROURACIL

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FLUOROURACIL

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GEFITINIB

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GEFITINIB

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GEFITINIB

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Disminuido

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GEFITINIB

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GEFITINIB

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GT
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GEFITINIB

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