Aperçu

rs3918290 est une variante génétique sur le gène associé à et Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency.

Ce variante est situé sur le chromosome 1. Les variations en position 97450058 sont les lettres génétiques C/C, G/G, T/T, C/G, C/T

Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs3918290, il y a 5 génotypes connus actuellement : C/C, G/G, T/T, C/G or C/T

Bref aperçu

Emplacement du variante

rs3918290 est situé sur le gène DPYD dans le chromosome 1. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs3918290 et son voisinage génétique.

Pharmacogénétique

rs3918290 affecte les médicaments suivants :

Diagnostics

rs3918290 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.

Navigateur du génome

Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène DPYD. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.

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Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?

Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.

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Dr. Wallerstorfer

Conditions & Traits de rs3918290

Les différents génotypes du variante rs3918290 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 5 conditions et 0 traits sont associés à rs3918290. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.

Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?

Les variantes génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes génétiques spécifiques peut augmenter ou diminuer l’efficience et l’efficacité d’un médicament, ce qui a un impact sur son efficacité au sein de notre système. De plus, certaines variantes génétiques peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d’un médicament, affectant ainsi le risque d’effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.

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Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Classification des variantes

Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.

Génotype

C

C

Niveau de preuve

Sans effet

Unisexe

2 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.

Génotype

G

G

Niveau de preuve

Probablement causant une maladie

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres G/G est considéré comme probablement causant la maladie. Cela signifie que les preuves scientifiques concernant son effet sont encore quelque peu incertaines. Les porteurs de ce résultat génétique sont souvent affectés par la maladie.

Génotype

C

G

Niveau de preuve

Probablement causant une maladie

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres C/G est considéré comme probablement causant la maladie. Cela signifie que les preuves scientifiques concernant son effet sont encore quelque peu incertaines. Les porteurs de ce résultat génétique sont souvent affectés par la maladie.

Génotype

T

T

Niveau de preuve

Causant une maladie

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres T/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.

Génotype

C

T

Niveau de preuve

Causant une maladie

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres C/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.

Génotype

C

C

Niveau de preuve

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.

Génotype

T

T

Niveau de preuve

Causant une maladie

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres T/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.

Génotype

C

T

Niveau de preuve

Causant une maladie

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres C/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.

Génotype

C

C

Niveau de preuve

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.

Génotype

T

T

Niveau de preuve

Causant une maladie

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres T/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.

Génotype

C

T

Niveau de preuve

Causant une maladie

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres C/T est considéré comme causant la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique sont généralement affectés par la maladie.

Pharmacogénétique

La variante génétique rs3918290 impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec rs3918290. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.

Génotype
Niveau de preuve
Impacts
Résumé
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Side Effects to CAPECITABINE.

plus d'infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

plus d'infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
Niveau de preuve
Impacts
Résumé
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.

plus d'infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

plus d'infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
CC
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/C have decreased Side Effects to CAPECITABINE.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
CT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
TT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
CC
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/C have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
CT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
TT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Médicaments liés à rs3918290

Tous les médicaments qui sont liés au rs3918290 sont répertoriés ici.

Diagnostics

rs3918290 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.

Variantes associés

Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que rs3918290.

Distribution des génotypes

Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.

La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.

Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.

Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 3918290. 3918290.

La distribution du génotype dans la zone sélectionnée est:
Légende:
Régions incluses
Régions exclues
pas de données

Études et sources

Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs3918290

Analysis of clinically relevant variants from ancestrally diverse Asian genomes (11/5/22)

Sock Hoai Chan, Yasmin Bylstra, Jing Xian Teo, Jyn Ling Kuan, Nicolas Bertin, Mar Gonzalez-Porta, Maxime Hebrard, Roberto Tirado-Magallanes, Joanna Hui Juan Tan, Justin Jeyakani, Zhihui Li, Jin Fang Chai, Yap Seng Chong, Sonia Davila, Liuh Ling Goh, Eng Sing Lee, Eleanor Wong, Tien Yin Wong, Tin Aung, Tin Aung, Kenneth Hon Kim Ban, Claire Bellis, Miao Li Chee, Miao Ling Chee, Wen Jie Chew, Calvin Woon-Loong Chin, Stuart A. Cook, Rinkoo Dalan, Rajkumar Dorajoo, Chester L. Drum, Paul Elliott, Johan G. Eriksson, Roger Foo, Daphne Gardner, Peter D. Gluckman, Denise Li Meng Goh, Kanika Jain, Sylvia Kam, Irfahan Kassam, Lakshmi Narayanan Lakshmanan, Caroline G. Lee, Jimmy Lee, Soo-Chin Lee, Yung Seng Lee, Hengtong Li, Chia Wei Lim, Tock Han Lim, Marie Loh, Sebastian Maurer-Stroh, Theresia Handayani Mina, Shi Qi Mok, Hong Kiat Ng, Chee Jian Pua, Elio Riboli, Tyler Hyungtaek Rim, Charumathi Sabanayagam, Wey Cheng Sim, Tavintharan Subramaniam, Ee Shien Tan, Eng King Tan, Erwin Tantoso, Darwin Tay, Yik Ying Teo, Yih Chung Tham, Li-xian Grace Toh, Pi Kuang Tsai, Rob M. van Dam, Lavanya Veeravalli, Gervais Wansaicheong Khin-lin, Andreas Wilm, Chengxi Yang, Fabian Yap, Yik Weng Yew, Shyam Prabhakar, Jianjun Liu, Ching-Yu Cheng, Birgit Eisenhaber, Neerja Karnani, Khai Pang Leong, Xueling Sim, Khung Keong Yeo, John C. Chambers, E-Shyong Tai, Patrick Tan, Saumya S. Jamuar, Joanne Ngeow, Weng Khong Lim

Rare and common genetic determinants of metabolic individuality and their effects on human health (11/10/22)

Praveen Surendran, Isobel D. Stewart, Victoria P. W. Au Yeung, Maik Pietzner, Johannes Raffler, Maria A. Wörheide, Chen Li, Rebecca F. Smith, Laura B. L. Wittemans, Lorenzo Bomba, Cristina Menni, Jonas Zierer, Niccolò Rossi, Patricia A. Sheridan, Nicholas A. Watkins, Massimo Mangino, Pirro G. Hysi, Emanuele Di Angelantonio, Mario Falchi, Tim D. Spector, Nicole Soranzo, Gregory A. Michelotti, Wiebke Arlt, Luca A. Lotta, Spiros Denaxas, Harry Hemingway, Eric R. Gamazon, Joanna M. M. Howson, Angela M. Wood, John Danesh, Nicholas J. Wareham, Gabi Kastenmüller, Eric B. Fauman, Karsten Suhre, Adam S. Butterworth, Claudia Langenberg

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