Variation génétique
1:g.218346973G>A
Cette variation affecte :
pages/snp/rs.header-info.other-names
Aperçu
1:g.218346973G>A est une variante génétique sur le gène associé à et Holt-oram syndrome.
Ce variante est situé sur le chromosome 1. Les variations en position 218346973 sont les lettres génétiques
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. L'assemblage individuel de variations d'une personne est appelé génotype. Pour le variante 1:g.218346973G>A, il y a 0 génotypes connus actuellement .
Bref aperçu
Emplacement du variante
1:g.218346973G>A est situé sur le gène TGFB2 dans le chromosome 1. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de 1:g.218346973G>A et son voisinage génétique.
Conditions & Traits
1:g.218346973G>A affecte les conditions et traits suivants :
Pathogénicité
1:g.218346973G>A affecte les conditions suivantes :
Pharmacogénétique
1:g.218346973G>A affecte les médicaments suivants :
Diagnostics
1:g.218346973G>A est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante sur le gène TGFB2. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Dr. Wallerstorfer
Conditions & Traits de 1:g.218346973G>A
Les différents génotypes du variante 1:g.218346973G>A peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 3 conditions et 0 traits sont associés à 1:g.218346973G>A. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Saviez-vous que les variantes affectent les médicaments ?
Les variantes peuvent influencer la réaction de notre corps à certains médicaments. La présence de variantes spécifiques peut augmenter ou diminuer l'efficacité et l'efficience d'un médicament, impactant son fonctionnement dans notre système. De plus, certains variantes peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d'un médicament, affectant ainsi le risque d'effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la dose appropriée à recevoir.
Dr. Wallerstorfer
Classification des variantes basée sur des tests cliniques
Les classifications des tests cliniques sont conçues pour aider les médecins à comprendre comment les changements génétiques, appelés variantes, peuvent affecter la santé d’une personne et orienter les décisions médicales. Les variantes sont étiquetées comme causant une maladie (nocive), probablement causant une maladie, effet inconnu (impact inconnu), probablement aucun effet (probablement non nocif) et aucun effet (non nocif). Cette classification s'appuie sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques pour déterminer l'impact des variantes.
Les variantes peuvent avoir des effets différents en fonction de leur emplacement. Les variantes sur le chromosome X ont souvent un impact plus important sur les hommes car ils n’ont qu’un seul chromosome X, alors que les femmes en ont deux. Cela influence la classification (effet) de la variante.
Classification pour les unisexes biologiques
Genotype
G
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Probablement sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
A
Level of evidence
Probablement sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/A is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Probablement sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
A
Level of evidence
Probablement sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/A is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
A
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/A is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
A
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/A is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
A
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/A is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/G is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
A
A
Level of evidence
Effet inconnu
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters A/A is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Pharmacogénétique
La variante génétique 1:g.218346973G>A impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec 1:g.218346973G>A. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.
Médicaments liés à 1:g.218346973G>A
Tous les médicaments qui sont liés au 1:g.218346973G>A sont répertoriés ici.
Diagnostics
1:g.218346973G>A est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Variantes associés
Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que 1:g.218346973G>A.
Distribution des génotypes
Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.
La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.
Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.
Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 10482721. 10482721.