Variation génétique
rs1893592
Cette variation affecte :
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Aperçu
rsrs1893592 est une variante génétique sur le gène associé à et Rheumatoid arthritis.
Ce variante est situé sur le chromosome 21. Les variations en position 42434957 sont les lettres génétiques A/A, C/C, A/C, A/G
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs1893592, il y a 4 génotypes connus actuellement : A/A, C/C, A/C or A/G
Bref aperçu
Emplacement du variante
rs1893592 est situé sur le gène UBASH3A dans le chromosome 21. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs1893592 et son voisinage génétique.
Conditions & Traits
rs1893592 affecte les conditions et traits suivants :
Pathogénicité
rs1893592 affecte les conditions suivantes :
Pharmacogénétique
Nous n'avons aucune donnée reliant rs1893592 à des médicaments.
Diagnostics
rs1893592 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène UBASH3A. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Dr. Wallerstorfer
Conditions & Traits de rs1893592
Les différents génotypes du variante rs1893592 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 3 conditions et 0 traits sont associés à rs1893592. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les variantes génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes génétiques spécifiques peut augmenter ou diminuer l’efficience et l’efficacité d’un médicament, ce qui a un impact sur son efficacité au sein de notre système. De plus, certaines variantes génétiques peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d’un médicament, affectant ainsi le risque d’effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Classification des variantes basée sur des études scientifiques
Les classifications des études scientifiques visent à découvrir le fonctionnement des variantes génétiques et leurs rôles dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont classées en fonction de leur impact fonctionnel, tel que la perte de fonction (réduit l'activité des gènes), le gain de fonction (augmente l'activité des gènes), la neutralité (pas d'impact significatif) ou la conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets variables. Contrairement aux tests cliniques, qui se concentrent sur les impacts immédiats sur la santé, les études scientifiques explorent des mécanismes génétiques plus larges et leurs implications à long terme.
Genotype
A
A
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/A is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
4 Sources
Participants: 460733
The genotype with the letters A/C is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/G is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
A
A
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/A is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Unisexe
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
4 Sources
Participants: 460733
The genotype with the letters A/C is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Probabilité accrue
Unisexe
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/G is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Pharmacogénétique
La variante génétique rs1893592 impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec rs1893592. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.
Médicaments liés à rs1893592
Tous les médicaments qui sont liés au rs1893592 sont répertoriés ici.
Diagnostics
rs1893592 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Variantes associés
Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que rs1893592.
Distribution des génotypes
Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.
La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.
Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.
Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 1893592. 1893592.
Études et sources
Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs
Yan Ge, Patrick Concannon
Ana Márquez, Martin Kerick, Alexandra Zhernakova, Javier Gutierrez-Achury, Wei-Min Chen, Suna Onengut-Gumuscu, Isidoro González-Álvaro, Luis Rodriguez-Rodriguez, Raquel Rios-Fernández, Miguel A. González-Gay, Gosia Trynka, Gosia Trynka, Karen A. Hunt, Nicholas A. Bockett, Jihane Romanos, Vanisha Mistry, Agata Szperl, Sjoerd F. Bakker, Maria Teresa Bardella, Leena Bhaw-Rosun, Gemma Castillejo, Emilio G. de la Concha, Rodrigo Coutinho de Almeida, Kerith-Rae M. Dias, Cleo C. van Diemen, Patrick C. A. Dubois, Richard H. Duerr, Sarah Edkins, Lude Franke, Karin Fransen, Javier Gutierrez, Graham A. R. Heap, Barbara Hrdlickova, Sarah Hunt, Leticia Plaza Izurieta, Valentina Izzo, Leo A. B. Joosten, Cordelia Langford, Maria Cristina Mazzilli, Charles A. Mein, Vandana Midah, Mitja Mitrovic, Barbara Mora, Marinita Morelli, Sarah Nutlan, Kerra Pearce, Mathieu Platteel, Isabel Polanco, Simon Potter, Carmen Ribes-Koninckx, Isis Ricaño-Ponce, Anna Rybak, José Luis Santiago, Sabyasachi Senapati, Ajit Sood, Hania Szajewska, Riccardo Troncone, Jezabel Varadé, Chris Wallace, Victorien M. Wolters, Alexandra Zhernakova, B. K. Thelma, Bozena Cukrowska, Elena Urcelay, Jose Ramon Bilbao, M. Luisa Mearin, Donatella Barisani, Jeffrey C. Barrett, Vincent Plagnol, Cisca Wijmenga, David A. van Heel, Steve Eyre, Steve Eyre, John Bowes, Dorothée Diogo, Annette Lee, Anne Barton, Paul Martin, Alexandra Zhernakova, Eli Stahl, Sebastien Viatte, Kate McAllister, Christopher I. Amos, Leonid Padyukov, Rene E. M. Toes, Tom W. J. Huizinga, Cisca Wijmenga, Gosia Trynka, Lude Franke, Harm-Jan Westra, Lars Alfredsson, Xinli Hu, Cynthia Sandor, Sonia Davila, Chiea Chuen Khor, Khai Koon Heng, Robert Andrews, Sarah Edkins, Sarah E. Hunt, Cordelia Langford, Deborah Symmons, Pat Concannon, Stephen S. Rich, Miguel A. Gonzalez-Gay, Luis Rodriguez-Rodriguez, Lisbeth Ärlsetig, Javier Martin, Solbritt Rantapää-Dahlqvist, Robert M. Plenge, Soumya Raychaudhuri, Lars Klareskog, Peter K. Gregersen, Jane Worthington, Maureen D. Mayes, Maureen D. Mayes, Lara Bossini-Castillo, Olga Gorlova, Xiaodong Zhou, Wei V. Chen, Shervin Assassi, Jun Ying, Filemon K. Tan, Frank C. Arnett, John D. Reveille, Sandra Guerra, Peter K. Gregersen, Annette T. Lee, Carmen Pilar Simeón, Patricia Carreira, Iván Castellví, Miguel A. González-Gay, Lorenzo Beretta, Alexander E. Voskuyl, Paolo Airò, Claudio Lunardi, Paul Shiels, Jacob M. van Laar, Ariane Herrick, Jane Worthington, Christopher P. Denton, Jasper Broen, Timothy R. D. J. Radstake, Carmen Fonseca, Bobby P. Koeleman, Javier Martin, Raquel Ríos, Jose Luis Callejas, José Antonio Vargas Hitos, Rosa García Portales, María Teresa Camps, Antonio Fernández-Nebro, María F. González-Escribano, Francisco José García-Hernández, Mª. Jesús Castillo, Mª. Ángeles Aguirre, Inmaculada Gómez-Gracia, Luis Rodríguez-Rodríguez, Paloma García de la Peña, Esther Vicente, José Luis Andreu, Mónica Fernández de Castro, Francisco Javier López-Longo, Lina Martínez, Vicente Fonollosa, Alfredo Guillén, Gerard Espinosa, Carlos Tolosa, Anna Pros, Mónica Rodríguez Carballeira, Francisco Javier Narváez, Manel Rubio Rivas, Vera Ortiz-Santamaría, Ana Belén Madroñero, Bernardino Díaz, Luis Trapiella, Adrián Sousa, María Victoria Egurbide, Patricia Fanlo Mateo, Luis Sáez-Comet, Federico Díaz, Vanesa Hernández, Emma Beltrán, José Andrés Román-Ivorra, Elena Grau, Juan José Alegre-Sancho, Francisco J. Blanco García, Natividad Oreiro, Norberto Ortego-Centeno, Mayka Freire, Benjamín Fernández-Gutiérrez, Alejandro Balsa, Ana M. Ortiz, Jeska de Vries-Bouwstra, Cesar Magro-Checa, Alessandro Santaniello, Chiara Bellocchi, Gianluca Moroncini, Armando Gabrielli, Ellen Adlem, Ellen Adlem, James Allen, Jeffrey Barrett, Judy Brown, Oliver Burren, Pamela Clarke, David Clayton, Gillian Coleman, Jason Cooper, Francesco Cucca, Lucy Davison, Kate Downes, Simon Duley, David Dunger, Laura Esposito, Vin Everett, Sarah Field, Jason Hafler, Matthew Hardy, Deborah Harrison, Inge Harrison, Steve Hawkins, Barry Healy, Simon Hood, Simon Howell, Meeta Maisuria, William Meadows, Trupti Mistry, Sergey Nezhenstsev, Sarah Nutland, Nigel Ovington, Vincent Plagnol, Dan Rainbow, Kara Rainbow, Srilakshmi Raj, Helen Schuilenburg, Anna Simpson, Luc Smink, Debbie Smyth, Helen Stevens, Niall Taylor, John Todd, Jaakko Tuomilehto, Neil Walker, Linda Wicker, Barry Widmer, Mark Wilson, Heather Withers, Jennie Yang, Mark Brown, Arnetta Crews, Jason Griffin, Mark Hall, Teresa Harnish, John Hepler, Joan Hilner, Nancy King, Kurt Lohman, Lingyi Lu, Josyf Mychaleckyj, Jay Nail, Letitia Perdue, June Pierce, David Reboussin, Scott Rushing, Michele Sale, Elizabeth Sides, Beverly Snively, Hoa Teuschler, Goodrich Theil, Lynne Wagenknecht, Dustin Williams, Maureen D. Mayes, Soumya Raychaudhuri, Stephen S. Rich, Cisca Wijmenga, Javier Martín