Variation génétique
rs1152591
Cette variation affecte :
Aperçu
rs1152591 est une variante génétique associé à Atrial fibrillation.
Ce variante est situé sur le chromosome 14. Les variations en position 64214130 sont les lettres génétiques A/A, A/C, A/T, A/G
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs1152591, il y a 4 génotypes connus actuellement : A/A, A/C, A/T or A/G
Bref aperçu
Emplacement du variante
rs1152591 est situé sur le gène dans le chromosome 14. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs1152591 et son voisinage génétique.
Pharmacogénétique
Nous n'avons aucune donnée reliant rs1152591 à des médicaments.
Diagnostics
rs1152591 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Dr. Wallerstorfer
Conditions & Traits de rs1152591
Les différents génotypes du variante rs1152591 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 1 condition et 0 traits sont associés à rs1152591. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les variantes génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes génétiques spécifiques peut augmenter ou diminuer l’efficience et l’efficacité d’un médicament, ce qui a un impact sur son efficacité au sein de notre système. De plus, certaines variantes génétiques peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d’un médicament, affectant ainsi le risque d’effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Classification des variantes
Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.
Génotype
A
A
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
2 Sources
Participants: 192206
Le génotype avec les lettres A/A est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
A
C
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
2 Sources
Participants: 192206
Le génotype avec les lettres A/C est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
A
T
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
2 Sources
Participants: 192206
Le génotype avec les lettres A/T est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Génotype
A
G
Niveau de preuve
Probabilité accrue
Unisexe
2 Sources
Participants: 192206
Le génotype avec les lettres A/G est considéré comme un facteur de risque pour le développement de la maladie. Les porteurs de ce résultat génétique présentent un risque accru de développer la maladie.
Diagnostics
rs1152591 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Variantes associés
Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que rs1152591.
Distribution des génotypes
Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.
La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.
Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.
Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 1152591. 1152591.
Études et sources
Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs1152591
Patrick T Ellinor, Kathryn L Lunetta, Christine M Albert, Nicole L Glazer, Marylyn D Ritchie, Albert V Smith, Dan E Arking, Martina Müller-Nurasyid, Bouwe P Krijthe, Steven A Lubitz, Joshua C Bis, Mina K Chung, Marcus Dörr, Kouichi Ozaki, Jason D Roberts, J Gustav Smith, Arne Pfeufer, Moritz F Sinner, Kurt Lohman, Jingzhong Ding, Nicholas L Smith, Jonathan D Smith, Michiel Rienstra, Kenneth M Rice, David R Van Wagoner, Jared W Magnani, Reza Wakili, Sebastian Clauss, Jerome I Rotter, Gerhard Steinbeck, Lenore J Launer, Robert W Davies, Matthew Borkovich, Tamara B Harris, Honghuang Lin, Uwe Völker, Henry Völzke, David J Milan, Albert Hofman, Eric Boerwinkle, Lin Y Chen, Elsayed Z Soliman, Benjamin F Voight, Guo Li, Aravinda Chakravarti, Michiaki Kubo, Usha B Tedrow, Lynda M Rose, Paul M Ridker, David Conen, Tatsuhiko Tsunoda, Tetsushi Furukawa, Nona Sotoodehnia, Siyan Xu, Naoyuki Kamatani, Daniel Levy, Yusuke Nakamura, Babar Parvez, Saagar Mahida, Karen L Furie, Jonathan Rosand, Raafia Muhammad, Bruce M Psaty, Thomas Meitinger, Siegfried Perz, H-Erich Wichmann, Jacqueline C M Witteman, W H Linda Kao, Sekar Kathiresan, Dan M Roden, Andre G Uitterlinden, Fernando Rivadeneira, Barbara McKnight, Marketa Sjögren, Anne B Newman, Yongmei Liu, Michael H Gollob, Olle Melander, Toshihiro Tanaka, Bruno H Ch Stricker, Stephan B Felix, Alvaro Alonso, Dawood Darbar, John Barnard, Daniel I Chasman, Susan R Heckbert, Emelia J Benjamin, Vilmundur Gudnason, Stefan Kääb
Yaowu Liu, Bixian Ni, Yuan Lin, Xin-Guang Chen, Minglong Chen, Zhibin Hu, Fengxiang Zhang
Honghuang Lin, Martina Mueller-Nurasyid, Albert V Smith, Dan E Arking, John Barnard, Traci M Bartz, Kathryn L Lunetta, Kurt Lohman, Marcus E Kleber, Steven A Lubitz, Bastiaan Geelhoed, Stella Trompet, Maartje N Niemeijer, Tim Kacprowski, Daniel I Chasman, Derek Klarin, Moritz F Sinner, Melanie Waldenberger, Thomas Meitinger, Tamara B Harris, Lenore J Launer, Elsayed Z Soliman, Lin Y Chen, Jonathan D Smith, David R Van Wagoner, Jerome I Rotter, Bruce M Psaty, Zhijun Xie, Audrey E Hendricks, Jingzhong Ding, Graciela E Delgado, Niek Verweij, Pim van der Harst, Peter W Macfarlane, Ian Ford, Albert Hofman, André Uitterlinden, Jan Heeringa, Oscar H Franco, Jan A Kors, Stefan Weiss, Henry Völzke, Lynda M Rose, Pradeep Natarajan, Sekar Kathiresan, Stefan Kääb, Vilmundur Gudnason, Alvaro Alonso, Mina K Chung, Susan R Heckbert, Emelia J Benjamin, Yongmei Liu, Winfried März, Michiel Rienstra, J Wouter Jukema, Bruno H Stricker, Marcus Dörr, Christine M Albert, Patrick T Ellinor