Variation génétique
rs104894833
Cette variation affecte :
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Aperçu
rsrs104894833 est une variante génétique sur le gène associé à Fabry disease.
Ce variante est situé sur le chromosome X. Les variations en position 101403984 sont les lettres génétiques
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs104894833, il y a 0 génotypes connus actuellement .
Bref aperçu
Emplacement du variante
rs104894833 est situé sur le gène GLA dans le chromosome X. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs104894833 et son voisinage génétique.
Pharmacogénétique
Nous n'avons aucune donnée reliant rs104894833 à des médicaments.
Diagnostics
rs104894833 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène GLA. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Dr. Wallerstorfer
Conditions & Traits de rs104894833
Les différents génotypes du variante rs104894833 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 1 condition et 0 traits sont associés à rs104894833. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les variantes génétiques peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes génétiques spécifiques peut augmenter ou diminuer l’efficience et l’efficacité d’un médicament, ce qui a un impact sur son efficacité au sein de notre système. De plus, certaines variantes génétiques peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d’un médicament, affectant ainsi le risque d’effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.
Dr. Wallerstorfer
Classification des variantes basée sur des tests cliniques
Les classifications des tests cliniques sont conçues pour aider les médecins à comprendre comment les changements génétiques, appelés variantes, peuvent affecter la santé d’une personne et orienter les décisions médicales. Les variantes sont étiquetées comme causant une maladie (nocive), probablement causant une maladie, effet inconnu (impact inconnu), probablement aucun effet (probablement non nocif) et aucun effet (non nocif). Cette classification s'appuie sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques pour déterminer l'impact des variantes.
Les variantes peuvent avoir des effets différents en fonction de leur emplacement. Les variantes sur le chromosome X ont souvent un impact plus important sur les hommes car ils n’ont qu’un seul chromosome X, alors que les femmes en ont deux. Cela influence la classification (effet) de la variante.
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
La variante est située sur le chromosome X ; cela affecte donc aussi bien les mâles biologiques que les femelles biologiques. Comme les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, de telles variantes ont souvent un impact plus important sur les hommes.
Genotype
C
-
Level of evidence
Sans effet
Homme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/- is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
-
Level of evidence
Causant une maladie
Homme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/- is considered disease causing. Carriers of this genetic result are typically affected by the disease.
Genotype
C
-
Level of evidence
Sans effet
Homme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/- is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
-
Level of evidence
Causant une maladie
Homme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/- is considered disease causing. Carriers of this genetic result are typically affected by the disease.
La variante est située sur le chromosome X ; elle affecte donc les hommes biologiques ainsi que les femmes biologiques. Comme les femmes ont deux chromosomes X, des variantes comme celle-ci les impactent souvent moins.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Femme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Causant une maladie
Femme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is considered disease causing. Carriers of this genetic result are typically affected by the disease.
Genotype
C
G
Level of evidence
Porteur sans risque
Femme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/G has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sans effet
Femme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Causant une maladie
Femme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is considered disease causing. Carriers of this genetic result are typically affected by the disease.
Genotype
C
G
Level of evidence
Porteur sans risque
Femme
2 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/G has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Pharmacogénétique
La variante génétique rs104894833 impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec rs104894833. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.
Médicaments liés à rs104894833
Tous les médicaments qui sont liés au rs104894833 sont répertoriés ici.
Diagnostics
rs104894833 est fréquemment testé en association avec d'autres variantes sur le même gène.
Variantes associés
Les conditions et les traits sont souvent affectés par plus d'un variante. Il est important de comprendre ces autres facteurs pour mieux comprendre comment la génétique affecte certaines conditions et traits. La grille suivante montre d'autres variantes qui affectent les mêmes conditions et traits que rs104894833.
Distribution des génotypes
Connaître votre génome peut en fait vous en dire beaucoup sur vos ancêtres.
La prévalence des différents génotypes est basée sur les habitants natifs d'une région. Sur la carte ci-dessous, vous voyez à quelle fréquence chaque génotype se trouve chez les habitants natifs de ces régions. Puisque le matériel génétique se transmet de génération en génération, votre ADN montre des traces des origines géographiques de vos ancêtres.
Ces données sont basées sur « Le Projet 1000 Génomes » qui a établi l'un des aperçus les plus détaillés des variations génétiques humaines à travers le monde. Les régions sont largement catégorisées en cinq groupes continentaux : Afrique, Amérique, Europe, Asie du Sud et Asie de l'Est. Tous les groupes continentaux ensemble affichent la prévalence mondiale. Cliquez à travers les régions, pour en savoir plus sur la prévalence locale des génotypes possibles.
Actuellement, il n'y a pas de données de distribution disponibles pour le SNP 104894833. 104894833.