Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Resumen
rs74339576 es una variante genética en el gen KCNJ11 asociado con Maturity-onset diabetes of the young type 13 y Permanent neonatal diabetes mellitus.
Este variante se encuentra en el cromosoma 11. Las variaciones en la posición 17387190 son las letras genéticas
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs74339576 hay 0 genotipos actualmente conocidos .
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs74339576 está ubicado en el gen KCNJ11 en el cromosoma 11. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs74339576 y su vecindario genético.
Condiciones y Rasgos
rs74339576 afecta las siguientes condiciones y rasgos:
Patogenicidad
rs74339576 afecta las siguientes condiciones:
Farmacogenética
No tenemos datos que vinculen rs74339576 con ningún medicamento.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen KCNJ11. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
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¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Distribución del Genotipo
Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.
La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.
Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.
Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 74339576. 74339576.
La distribución del genotipo en el área seleccionada es:
Leyenda:
Regiones incluidas
Regiones excluidas
sin datos
Condiciones y Rasgos de rs74339576
Los diferentes genotipos del variante rs74339576 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 3 condiciones y 0 rasgos están asociados con rs74339576. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.
Clasificación de variantes
Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.
Condiciones
3Genotipo
C
C
Nivel de evidencia
Sources
Sin efecto
Unisex
2 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras C/C se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
T
T
Nivel de evidencia
Sources
Causante de enfermedad
Unisex
2 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras T/T se considera causante de la enfermedad. Los portadores de este resultado genético suelen estar afectados por la enfermedad.
Genotipo
C
T
Nivel de evidencia
Sources
Causante de enfermedad
Unisex
2 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras C/T se considera causante de la enfermedad. Los portadores de este resultado genético suelen estar afectados por la enfermedad.