Variación genética
rs2046045
Resumen
rs2046045 es una variante genética.
Este variante se encuentra en el cromosoma 5. Las variaciones en la posición 77239986 son las letras genéticas A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G, C/T
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs2046045 hay 10 genotipos actualmente conocidos : A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G or C/T
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs2046045 está ubicado en el gen en el cromosoma 5. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs2046045 y su vecindario genético.
Condiciones y Rasgos
rs2046045 afecta las siguientes condiciones y rasgos:
Actualmente hay 0 condiciones y 0 rasgos asociados con rs2046045.
Patogenicidad
rs2046045 afecta las siguientes condiciones:
Actualmente hay 0 condiciones asociadas con rs2046045.
Farmacogenética
No tenemos datos que vinculen rs2046045 con ningún medicamento.
Diagnósticos
rs2046045 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs. Explora más variantes y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Dr. Wallerstorfer
Condiciones y Rasgos de rs2046045
La investigación actual muestra 0 condiciones y 0 rasgos.
Diagnósticos
rs2046045 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Distribución del Genotipo
Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.
La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.
Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.
Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 2046045. 2046045.
Estudios y Fuentes
Todos los recursos a continuación examinan el variante rs2046045
Jennifer R. Malinowski, Joshua C. Denny, Suzette J. Bielinski, Melissa A. Basford, Yuki Bradford, Peggy L. Peissig, David Carrell, David R. Crosslin, Jyotishman Pathak, Luke Rasmussen, Jennifer Pacheco, Abel Kho, Katherine M. Newton, Rongling Li, Iftikhar J. Kullo, Christopher G. Chute, Rex L. Chisholm, Gail P. Jarvik, Eric B. Larson, Catherine A. McCarty, Daniel R. Masys, Dan M. Roden, Mariza de Andrade, Marylyn D. Ritchie, Dana C. Crawford
Peter N. Taylor, Eleonora Porcu, Shelby Chew, Purdey J. Campbell, Michela Traglia, Suzanne J. Brown, Benjamin H. Mullin, Hashem A. Shihab, Josine Min, Klaudia Walter, Yasin Memari, Jie Huang, Michael R. Barnes, John P. Beilby, Pimphen Charoen, Petr Danecek, Frank Dudbridge, Vincenzo Forgetta, Celia Greenwood, Elin Grundberg, Andrew D. Johnson, Jennie Hui, Ee M. Lim, Shane McCarthy, Dawn Muddyman, Vijay Panicker, John R.B. Perry, Jordana T. Bell, Wei Yuan, Caroline Relton, Tom Gaunt, David Schlessinger, Goncalo Abecasis, Francesco Cucca, Gabriela L. Surdulescu, Wolfram Woltersdorf, Eleftheria Zeggini, Hou-Feng Zheng, Daniela Toniolo, Colin M. Dayan, Silvia Naitza, John P. Walsh, Tim Spector, George Davey Smith, Richard Durbin, J. Brent Richards, Serena Sanna, Nicole Soranzo, Nicholas J. Timpson, Scott G. Wilson, Saeed Al Turki, Saeed Al Turki, Carl Anderson, Richard Anney, Dinu Antony, Maria Soler Artigas, Muhammad Ayub, Senduran Balasubramaniam, Jeffrey C. Barrett, Inês Barroso, Phil Beales, Jamie Bentham, Shoumo Bhattacharya, Ewan Birney, Douglas Blackwood, Martin Bobrow, Elena Bochukova, Patrick Bolton, Rebecca Bounds, Chris Boustred, Gerome Breen, Mattia Calissano, Keren Carss, Krishna Chatterjee, Lu Chen, Antonio Ciampi, Sebhattin Cirak, Peter Clapham, Gail Clement, Guy Coates, David Collier, Catherine Cosgrove, Tony Cox, Nick Craddock, Lucy Crooks, Sarah Curran, David Curtis, Allan Daly, Aaron Day-Williams, Ian N.M. Day, Thomas Down, Yuanping Du, Ian Dunham, Sarah Edkins, Peter Ellis, David Evans, Sadaf Faroogi, Ghazaleh Fatemifar, David R. Fitzpatrick, Paul Flicek, James Flyod, A. Reghan Foley, Christopher S. Franklin, Marta Futema, Louise Gallagher, Matthias Geihs, Daniel Geschwind, Heather Griffin, Detelina Grozeva, Xueqin Guo, Xiaosen Guo, Hugh Gurling, Deborah Hart, Audrey Hendricks, Peter Holmans, Bryan Howie, Liren Huang, Tim Hubbard, Steve E. Humphries, Matthew E. Hurles, Pirro Hysi, David K. Jackson, Yalda Jamshidi, Tian Jing, Chris Joyce, Jane Kaye, Thomas Keane, Julia Keogh, John Kemp, Karen Kennedy, Anja Kolb-Kokocinski, Genevieve Lachance, Cordelia Langford, Daniel Lawson, Irene Lee, Monkol Lek, Jieqin Liang, Hong Lin, Rui Li, Yingrui Li, Ryan Liu, Jouko Lönnqvist, Margarida Lopes, Valentina Lotchkova, Daniel MacArthur, Jonathan Marchini, John Maslen, Mangino Massimo, Iain Mathieson, Gaëlle Marenne, Peter McGuffin, Andrew McIntosh, Andrew G. McKechanie, Andrew McQuillin, Sarah Metrustry, Hannah Mitchison, Alireza Moayyeri, James Morris, Francesco Muntoni, Kate Northstone, Michael O'Donnovan, Alexandros Onoufriadis, Stephen O'Rahilly, Karim Oualkacha, Michael J. Owen, Aarno Palotie, Kalliope Panoutsopoulou, Victoria Parker, Jeremy R. Parr, Lavinia Paternoster, Tiina Paunio, Felicity Payne, Olli Pietilainen, Vincent Plagnol, Lydia Quaye, Michael A. Quai, Lucy Raymond, Karola Rehnström, Brent Richards, Susan Ring, Graham R.S. Ritchie, Nicola Roberts, David B. Savage, Peter Scambler, Stephen Schiffels, Miriam Schmidts, Nadia Schoenmakers, Robert K. Semple, Eva Serra, Sally I. Sharp, So-Youn Shin, David Skuse, Kerrin Small, Lorraine Southam, Olivera Spasic-Boskovic, David St Clair, Jim Stalker, Elizabeth Stevens, Beate St Pourcian, Jianping Sun, Jaana Suvisaari, Ionna Tachmazidou, Martin D. Tobin, Ana Valdes, Margriet Van Kogelenberg, Parthiban Vijayarangakannan, Peter M. Visscher, Louise V. Wain, James T.R. Walters, Guangbiao Wang, Jun Wang, Yu Wang, Kirsten Ward, Elanor Wheeler, Tamieka Whyte, Hywel Williams, Kathleen A. Williamson, Crispian Wilson, Kim Wong, ChangJiang Xu, Jian Yang, Fend Zhang, Pingbo Zhang
Joe-Elie Salem, M. Benjamin Shoemaker, Lisa Bastarache, Christian M. Shaffer, Andrew M. Glazer, Brett Kroncke, Quinn S. Wells, Mingjian Shi, Peter Straub, Gail P. Jarvik, Eric B. Larson, Digna R. Velez Edwards, Todd L. Edwards, Lea K. Davis, Hakon Hakonarson, Chunhua Weng, David Fasel, Bjorn C. Knollmann, Thomas J. Wang, Joshua C. Denny, Patrick T. Ellinor, Dan M. Roden, Jonathan D. Mosley