Las familias suelen notar algo inusual durante el embarazo o poco después del nacimiento. Los primeros signos del síndrome de Donnai-Barrow (DBS) pueden incluir un tamaño de cabeza muy grande, ojos muy separados con problemas de visión y rasgos faciales característicos; los médicos también pueden detectar niveles bajos de ciertas proteínas en la sangre de la madre durante el cribado prenatal o observar diferencias estructurales en la ecografía. En los primeros meses de vida, la pérdida de audición, las dificultades de alimentación o los retrasos del desarrollo pueden motivar la realización de pruebas y llevar al diagnóstico.
El síndrome de Donnai-Barrow es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo de los ojos, oídos, cerebro y riñones. Las personas con síndrome de Donnai-Barrow suelen tener diferencias en la visión y la audición, rasgos faciales distintivos y retraso del desarrollo. Los signos suelen empezar en la infancia y es una enfermedad crónica, pero no todos tendrán la misma experiencia. El tratamiento del síndrome de Donnai-Barrow se centra en la atención de apoyo, como ayudas para la visión y la audición, terapias y control de los riñones y del crecimiento. La supervivencia varía según la gravedad y la atención precoz, y muchas personas con síndrome de Donnai-Barrow se benefician de un seguimiento coordinado por especialistas.
Resumen breve
Síntomas
Los signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow pueden aparecer al nacer o incluso antes: hernias del diafragma o de la pared abdominal, rasgos faciales distintivos y dificultades para alimentarte o para respirar. A medida que los niños crecen, son frecuentes el retraso del desarrollo, la miopía marcada, la pérdida de audición y la pérdida de proteínas por el riñón.
Perspectivas y Pronóstico
Muchas personas con síndrome de Donnai-Barrow pueden llegar a la edad adulta, aunque las necesidades de apoyo varían. La visión y la audición suelen empeorar con el tiempo, mientras que los problemas renales y las hernias se vigilan y se tratan de forma precoz. Con una atención coordinada, planes educativos y medidas de seguridad, la calidad de vida puede ser significativa.
Causas y factores de riesgo
El síndrome de Donnai‑Barrow está causado por cambios en un gen llamado LRP2, que por lo general se heredan de ambos padres (autosómico recesivo). El riesgo es mayor cuando ambos padres son portadores, sobre todo si son parientes cercanos; el entorno y el estilo de vida no lo causan.
Influencias genéticas
La genética es clave en el síndrome de Donnai-Barrow: está causado por cambios heredados en el gen LRP2. La mayoría de los casos son autosómicos recesivos, por lo que ambos padres suelen ser portadores. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y ayudan con la planificación familiar y los riesgos de recurrencia.
Diagnóstico
Los médicos sospechan el síndrome de Donnai-Barrow a partir de rasgos clínicos como miopía intensa, rasgos faciales distintivos, problemas de audición y pérdida de proteínas por el riñón. Los hallazgos en pruebas de imagen y la ecografía prenatal pueden reforzar el diagnóstico. Las pruebas genéticas que confirman variantes en LRP2 establecen el diagnóstico genético del síndrome de Donnai-Barrow.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del síndrome de Donnai-Barrow se centra en las necesidades de cada persona. La atención suele incluir apoyo auditivo o implantes cocleares, ayudas visuales para los cambios en la retina, manejo de las convulsiones, terapias del desarrollo y control de la función renal; algunas personas pueden necesitar cirugía por problemas diafragmáticos o craneales. Un seguimiento coordinado con genética, neurología, oftalmología, otorrinolaringología/audiología, nefrología y servicios de terapia ayuda a tu vida diaria y a tu aprendizaje.
Síntomas
Las familias suelen notar diferencias al nacer o poco después: dificultades para alimentarse, rasgos faciales distintivos o una abertura en la pared del abdomen que requiere atención rápida. Puedes observar signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow (SDB) en el periodo neonatal, y los médicos pueden confirmar otros con estudios de imagen y análisis de laboratorio. Esta enfermedad genética puede implicar diferencias en la visión y la audición, cambios en la estructura del cerebro y hallazgos en los riñones que, en conjunto, influyen en el aprendizaje, el movimiento y la comunicación. Las manifestaciones varían entre personas y pueden cambiar con el tiempo.
Rasgos faciales: Son frecuentes ojos muy separados, frente amplia y un puente nasal corto. Por sí solos no afectan a la salud, pero ayudan a los médicos a reconocer la enfermedad.
Problemas de visión: Miopía severa y cambios en la retina pueden reducir la nitidez y la percepción de profundidad. Algunas personas tienen estrabismo o riesgo de desprendimiento de retina. La atención de la visión es clave en el plan de atención del síndrome de Donnai-Barrow.
Pérdida de audición: La hipoacusia neurosensorial (pérdida de audición por daño del nervio auditivo) puede variar de leve a significativa. Los bebés pueden no sobresaltarse ante ruidos fuertes y los niños pequeños pueden presentar retraso del habla.
Diferencias en conexiones cerebrales: El puente que conecta las dos mitades del cerebro puede ser fino o estar ausente. Los clínicos lo llaman agenesia del cuerpo calloso, lo que significa que el conector habitual no se formó por completo. Esto puede afectar la coordinación, la atención y el aprendizaje.
Desarrollo y aprendizaje: La mayoría de los niños se desarrollan más lentamente que sus pares y necesitan apoyo adicional en la escuela. El pensamiento y la resolución de problemas pueden variar desde diferencias leves hasta más notorias.
Abertura en diafragma o abdomen: Algunos bebés nacen con un orificio en el músculo bajo los pulmones (diafragma) o una abertura en la pared abdominal. En el síndrome de Donnai-Barrow, estas diferencias congénitas pueden causar problemas para respirar o alimentarse y suelen requerir cirugía poco después del nacimiento.
Pérdida de proteínas en riñón: Pequeñas proteínas pueden filtrarse a la orina, a menudo sin dolor ni hinchazón. En el síndrome de Donnai-Barrow, esta pérdida persistente de proteínas aparece en los análisis y ayuda a confirmar el diagnóstico. La mayoría mantiene una función renal normal, pero el control periódico es habitual.
Tono muscular bajo: Los músculos pueden sentirse flácidos en la lactancia y las articulaciones parecer muy flexibles. El equilibrio y las tareas de motricidad fina, como abotonar o escribir a mano, pueden ser más difíciles.
Habla y lenguaje: El habla puede aparecer más tarde y avanzar lentamente. Las diferencias de audición y del cerebro juntas pueden afectar la pronunciación clara y la comprensión.
Dificultades de alimentación: Los lactantes pueden tener succión débil o reflujo, especialmente si la respiración está afectada. El crecimiento puede ser adecuado con apoyo, pero algunos necesitan alimentación por sonda durante un tiempo.
Cómo las personas suelen darse cuenta por primera vez
Tipos de Síndrome de Donnai-Barrow
El síndrome de Donnai-Barrow es una enfermedad genética rara con manifestaciones que pueden afectar la audición, la visión, los riñones y el desarrollo. Los signos no siempre se presentan igual en todas las personas. Los profesionales suelen describirlos en estas categorías: cuán temprano y de forma intensa se afectan los ojos y los oídos, si los riñones pierden proteínas, y si hay diferencias estructurales en el cráneo o el abdomen. No hay subtipos genéticos distintos ampliamente aceptados, así que cuando se habla de tipos de síndrome de Donnai-Barrow, por lo general se refiere a patrones de gravedad más que a variantes separadas.
Sin variantes distintas
No se reconocen ampliamente tipos distintos del síndrome de Donnai-Barrow. Las diferencias que se ven en las familias suelen reflejar cuán intensamente se manifiesta en cada persona el mismo cambio genético subyacente.
Patrón ocular predominante
Problemas de visión como miopía severa y cambios en la retina destacan de forma precoz. La pérdida de audición, los problemas renales o los retrasos del desarrollo pueden ser más leves en comparación.
Patrón auditivo predominante
La pérdida de audición es más evidente desde temprano, a veces detectada en el cribado neonatal. Puede haber cambios en la visión, pero menos llamativos al inicio.
Patrón centrado en riñón
La pérdida de proteínas en la orina y los niveles bajos de proteínas en sangre provocan hinchazón o cansancio. Los hallazgos oculares y auditivos siguen presentes, pero pueden quedar en segundo plano por las necesidades de control renal.
Rasgos cráneo‑abdominales
Una frente ancha, ojos muy separados o una abertura en el diafragma o la pared abdominal pueden ser pistas clave tempranas. Otros rasgos como los hallazgos auditivos o renales pueden aparecer con el tiempo.
Patrón de desarrollo más amplio
Los retrasos del desarrollo o las diferencias de aprendizaje marcan los retos del día a día, como el lenguaje o las habilidades motoras. Las manifestaciones médicas están presentes, pero pueden sentirse secundarias al tratamiento y los apoyos escolares.
¿Sabías?
En el síndrome de Donnai-Barrow, los cambios en el gen LRP2 alteran la megalina, un “receptor de carga” que ayuda a las células a absorber nutrientes y vitaminas clave. Esto produce un conjunto de manifestaciones: miopía severa, hipoacusia neurosensorial (pérdida de audición por daño del nervio auditivo), fontanela aumentada de tamaño, pérdida de proteínas en la orina y retrasos del desarrollo.
Causas y Factores de Riesgo
El síndrome de Donnai-Barrow está causado por cambios en ambas copias del gen LRP2.
Algunos riesgos están escritos en nuestro ADN y se transmiten en las familias.
La mayoría de los niños heredan una copia alterada de cada progenitor, que son portadores sanos.
Los padres que están emparentados por consanguinidad tienen más probabilidades de portar el mismo cambio en LRP2.
El estilo de vida o el entorno no lo causan, pero pueden influir en las necesidades de atención y en el momento de aparición de los signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El síndrome de Donnai-Barrow está presente desde el nacimiento, y los principales factores de riesgo provienen del desarrollo temprano más que de exposiciones externas. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Aunque los signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow pueden notarse justo después del parto, la mayoría de las exposiciones ambientales estudiadas hasta ahora no se han relacionado con que la enfermedad aparezca.
Exposiciones ambientales: Exposiciones ambientales comunes como la contaminación del aire, los metales pesados o la radiación no han demostrado aumentar la probabilidad del síndrome de Donnai-Barrow. La evidencia disponible hasta la fecha no respalda una causa ambiental directa.
Infecciones maternas: Las infecciones durante el embarazo, incluidas las enfermedades virales o bacterianas, no se conocen como desencadenantes de esta enfermedad. Controlar las infecciones sigue siendo importante para la salud general del embarazo.
Afecciones de salud materna: Enfermedades crónicas como la diabetes, la hipertensión o la enfermedad tiroidea no se han vinculado a una mayor probabilidad de este síndrome. Pueden afectar al embarazo de forma general, pero no se asocian con su aparición.
Edad de los padres: No se ha asociado de forma clara una edad materna o paterna avanzada con un mayor riesgo del síndrome de Donnai-Barrow. A diferencia de algunas enfermedades cromosómicas, no se ha observado un efecto de la edad.
Factores del nacimiento: La prematuridad, el bajo peso al nacer o las complicaciones del parto no causan el síndrome de Donnai-Barrow. Pueden influir en cuán pronto se notan los signos del síndrome de Donnai-Barrow, pero no en si la enfermedad está presente.
Reproducción asistida: Concebir mediante fecundación in vitro u otros tratamientos de fertilidad no ha demostrado aumentar el riesgo de esta enfermedad. Los informes disponibles son limitados porque el síndrome es muy poco frecuente.
Entorno geográfico: Ninguna región, clima o entorno de vida se ha vinculado a tasas más altas de esta enfermedad. Se han notificado casos en muchos países sin un patrón ambiental consistente.
Exposición a medicamentos: No se han relacionado medicamentos específicos con una mayor probabilidad del síndrome de Donnai-Barrow. Habla siempre de cualquier medicamento en el embarazo con tu equipo obstétrico para una seguridad global.
Factores de Riesgo Genéticos
El síndrome de Donnai-Barrow ocurre cuando ambas copias de un único gen, LRP2, presentan cambios perjudiciales. Sigue un patrón autosómico recesivo, por lo que la mayoría de los niños afectados heredan una copia no funcional de cada progenitor, que son portadores sanos. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. La gravedad puede variar de una familia a otra, por eso conocer la variante exacta en tu familia puede ayudar a aclarar tus riesgos y los de tus hermanos.
Cambios en el gen LRP2: Los cambios en ambas copias del gen LRP2 causan esta afección. Estos cambios impiden que la proteína del gen funcione correctamente. Eso altera el desarrollo de los ojos, oídos, cerebro y riñones.
Patrón autosómico recesivo: Un niño está afectado cuando ambas copias del gen tienen cambios perjudiciales. Cuando ambos progenitores son portadores, cada embarazo tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidad de síndrome de Donnai-Barrow. Los portadores suelen no presentar signos.
Progenitores portadores: Los padres de un niño afectado suelen ser portadores sanos de un cambio en LRP2 cada uno. Su probabilidad de tener otro hijo afectado sigue siendo del 25% por embarazo. Los niños no afectados tienen 2 de 3 probabilidades de ser portadores.
Riesgo por consanguinidad: Cuando los progenitores tienen parentesco, es más probable que compartan el mismo cambio raro en LRP2. Esto aumenta la probabilidad de la afección en un hijo. Muchas familias sin parentesco entre los padres también pueden tener un niño afectado.
Riesgo en hermanos e hijos: Cada hermano de padre y madre de un niño afectado tiene un 25% de probabilidad de estar también afectado. Las personas con la afección transmitirán una copia no funcional de LRP2 a todos sus hijos. Un niño estará afectado solo si el otro progenitor también es portador.
Tipos de variantes: Diferentes tipos de cambios genéticos pueden inactivar LRP2, incluidos cambios pequeños o fragmentos ausentes. Tener dos de estos cambios —ya sean iguales o distintos— puede causar la afección. Los laboratorios clasifican qué cambios son claramente causantes de enfermedad.
Estudio de la variante familiar: Una vez que se conoce el cambio en LRP2 de la familia, los parientes pueden realizarse una prueba dirigida para saber si lo portan. Esto ayuda a aclarar el riesgo personal y orienta la planificación de futuros embarazos. Cuando se dispone de resultados, se pueden anticipar los signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow.
Expresión variable: Las manifestaciones pueden diferir en tipo y gravedad, incluso entre familiares con los mismos cambios en LRP2. Algunos pueden notar más impacto en la audición o la visión que otros. Esto ayuda a explicar por qué dos personas con la afección pueden parecer muy distintas.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
El síndrome de Donnai-Barrow es una enfermedad genética; los hábitos de vida no la causan, pero tus decisiones cotidianas pueden influir en los signos, el bienestar y las complicaciones. A continuación tienes ejemplos de cómo el estilo de vida afecta al síndrome de Donnai-Barrow en la práctica. Estas sugerencias deben complementar, no sustituir, tu plan de atención clínica.
Fisioterapia a medida: El ejercicio regular guiado por un fisioterapeuta puede mejorar la hipotonía (tono muscular bajo), el equilibrio y la estabilidad articular en el síndrome de Donnai-Barrow. Más fuerza y coordinación pueden reducir las caídas y favorecer el progreso del desarrollo.
Elección de actividad: Evitar deportes de alto impacto o de contacto reduce el riesgo de traumatismo ocular que puede amenazar la visión en personas con miopía extrema. Elegir actividades de bajo impacto (como la natación con supervisión) limita la presión abdominal si hay riesgo de hernia.
Protección ocular: Usar gafas deportivas y evitar actividades con golpes en la cabeza puede reducir las posibilidades de lesión retiniana en la miopía grave. Hacer pausas visuales de forma constante y contar con buena iluminación puede aliviar la fatiga ocular durante la lectura o las tareas escolares.
Cuidado de la audición: Mantener el volumen del audio personal bajo y limitar el uso prolongado de auriculares ayuda a proteger la audición en quienes ya tienen riesgo de pérdida. Atender pronto las molestias de oído y usar de forma constante los dispositivos de audición mejora la comunicación y el aprendizaje.
Patrones de comidas: Comidas pequeñas y frecuentes y mantenerte erguido tras comer pueden aliviar el reflujo, frecuente cuando hay problemas diafragmáticos o abdominales. Reducir el reflujo puede mejorar la calidad del sueño y la participación en terapias diurnas.
Fibra e hidratación: Beber suficientes líquidos y consumir fibra ayuda a prevenir el estreñimiento, que aumenta la presión intraabdominal y puede agravar las molestias relacionadas con la hernia. Un tránsito intestinal fluido también puede reducir el dolor abdominal que limita la actividad.
Proteínas equilibradas: Una dieta con proteína adecuada, sin excesos, favorece el crecimiento sin añadir carga innecesaria en el contexto de proteinuria de bajo peso molecular. Evitar dietas de moda extremadamente hiperproteicas es sensato salvo que tu profesional te indique lo contrario.
Prevención de Riesgos
El síndrome de Donnai-Barrow es una enfermedad genética poco frecuente presente desde el nacimiento, por lo que no puedes evitarla por completo. La prevención se centra en reducir complicaciones, detectar problemas de forma precoz y planificar la atención con antelación. La prevención funciona mejor si se combina con controles periódicos. Las familias también pueden considerar opciones reproductivas para disminuir la probabilidad en futuros embarazos.
Asesoramiento genético: Un profesional de genética puede explicarte la herencia y el riesgo de recurrencia. Esto ayuda a las familias a decidir sobre pruebas de portador y a planificar futuros embarazos.
Prueba de portador: Si se conoce una variante familiar, analizar a los parientes puede identificar portadores. Conocer el estado de portador orienta la planificación e informa los riesgos para futuros hijos.
Pruebas prenatales: Cuando se conocen variantes familiares, la biopsia corial o la amniocentesis pueden estudiar un embarazo. Ecografías detalladas y, si hace falta, una resonancia fetal pueden buscar rasgos vinculados al síndrome de Donnai-Barrow.
Pruebas preimplantacionales: La FIV con estudio de embriones permite seleccionar los que no tienen las variantes familiares. Esta opción reduce la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Donnai-Barrow.
Reconocimiento precoz: Conocer los signos tempranos del síndrome de Donnai-Barrow puede acelerar la evaluación. Un diagnóstico temprano permite iniciar antes apoyos visuales, auditivos, renales y del desarrollo.
Seguimiento regular: Revisiones programadas de la vista, audición y riñones pueden detectar problemas a tiempo. Ajustar gafas, dispositivos auditivos o medicamentos con rapidez puede prevenir complicaciones.
Protección ocular: Los exámenes oftalmológicos regulares y el tratamiento oportuno de la miopía alta ayudan a proteger la visión. Lentes protectoras y atención rápida ante nuevos cuerpos flotantes o destellos pueden reducir el riesgo de desprendimiento de retina.
Cuidado de la audición: Visitas periódicas a audiología permiten vigilar cambios auditivos. Tratar pronto las infecciones de oído y usar audífonos o implantes cuando estén indicados apoya el habla y el aprendizaje.
Protección renal: Análisis periódicos de orina y sangre vigilan la pérdida de proteínas y la sobrecarga renal. Mantener una buena hidratación y evitar medicamentos nefrotóxicos innecesarios puede reducir el daño.
Prevención de infecciones: Las vacunas habituales y la vacuna antigripal disminuyen el riesgo de infecciones graves. Lavarse bien las manos y buscar atención temprana ante problemas respiratorios es especialmente importante tras la reparación del diafragma.
Coordinación de la atención: Un equipo en un centro con experiencia en enfermedades raras puede planificar cirugías y terapias con seguridad. Los planes de atención compartidos ayudan a prevenir complicaciones evitables y visitas al hospital.
Qué tan efectiva es la prevención?
El síndrome de Donnai-Barrow es una enfermedad genética presente desde el nacimiento, por lo que no hay forma de prevenirla después de la concepción. La “prevención” se centra en reducir las complicaciones, como el apoyo precoz en audición y visión, proteger los riñones y vigilar el desarrollo. Una buena atención no elimina la enfermedad, pero puede mejorar el crecimiento, el aprendizaje y el funcionamiento en el día a día. En futuros embarazos, opciones como el asesoramiento genético, las pruebas de portador y las pruebas genéticas prenatales o preimplantacionales pueden disminuir la probabilidad de tener otro hijo afectado, aunque ninguna ofrece una garantía del 100%.
Transmisión
El síndrome de Donnai-Barrow es una afección genética y no es contagiosa: no puedes “contagiarte” de otra persona. Suele heredarse de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres son portadores sanos de una copia no funcional del gen. Cuando dos portadores tienen un hijo, en cada embarazo hay un 25% (1 de cada 4) de probabilidad de que el niño tenga el síndrome de Donnai-Barrow, un 50% de probabilidad de que sea portador y un 25% de probabilidad de que no herede ninguna de las dos alteraciones. Una persona con síndrome de Donnai-Barrow transmitirá una copia no funcional a todos sus hijos; un niño tendrá la afección solo si el otro progenitor también es portador o está afectado. Si tienes preguntas sobre cómo se hereda el síndrome de Donnai-Barrow, un profesional de genética puede hablar contigo sobre las pruebas de portador y las opciones de planificación familiar.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Afección genética/congénita
Las pruebas genéticas están indicadas cuando un bebé presenta signos característicos del síndrome de Donnai‑Barrow (SDB), como hernia diafragmática, rasgos faciales distintivos, alteraciones en los ojos o en la audición, o cuando existe una variante conocida en LRP2 en la familia. También pueden hacerse durante el embarazo si la ecografía sugiere estos hallazgos. Los resultados orientan la atención, los tratamientos precoces y la planificación familiar.
Diagnóstico
Para las familias, las primeras pistas suelen venir de cosas que se notan temprano en la vida, como diferencias en la visión o la audición, rasgos faciales distintivos o hallazgos en las ecografías del embarazo. Un diagnóstico precoz y preciso puede ayudarte a planificar con confianza. El diagnóstico genético del síndrome de Donnai-Barrow suele basarse en signos clínicos reconocibles que luego se confirman con pruebas específicas. Los médicos suelen combinar hallazgos del examen, estudios de imagen y pruebas genéticas para establecer el diagnóstico y orientar la atención.
Características clínicas: Los profesionales buscan un patrón que puede incluir ojos separados, miopía alta, diferencias en la audición y retrasos del desarrollo. Algunos presentan diferencias en la pared abdominal o en el diafragma detectadas al nacer.
Examen ocular: El oftalmólogo comprueba la miopía severa, problemas de retina y otros cambios estructurales. Estos hallazgos apoyan el síndrome de Donnai-Barrow cuando se ven junto con otras manifestaciones.
Evaluación de la audición: Los cribados auditivos del recién nacido o las pruebas formales de audiología pueden mostrar hipoacusia neurosensorial (pérdida de audición por daño del nervio auditivo). Registrar el tipo y el grado de pérdida auditiva aporta al conjunto del diagnóstico.
Imagen cerebral: La resonancia magnética (RM) puede mostrar diferencias en la estructura cerebral, como infradesarrollo o ausencia del cuerpo calloso. Estos hallazgos de imagen, aunque no son exclusivos de esta afección, ayudan cuando se combinan con otros signos.
Proteínas en orina: Una prueba de orina sencilla puede mostrar proteínas de bajo peso molecular que los riñones no están reabsorbiendo bien. Este patrón respalda el diagnóstico de síndrome de Donnai-Barrow.
Imagen prenatal: La ecografía o la RM fetal pueden detectar hallazgos como hernia diafragmática, defectos de la pared abdominal o diferencias en la estructura del cerebro durante el embarazo. En algunos, los controles de rutina revelan las primeras pistas.
Pruebas genéticas: La secuenciación y el análisis de deleción/duplicación del gen LRP2 pueden confirmar la afección. Un resultado positivo establece el cambio genético específico y permite el asesoramiento familiar.
Antecedentes familiares: Una historia familiar y clínica detallada puede ayudar a identificar si otros familiares estuvieron afectados o fueron portadores de la afección. Esto orienta las pruebas para padres y hermanos e informa la planificación de futuros embarazos.
Etapas de Síndrome de Donnai-Barrow
El síndrome de Donnai-Barrow no tiene etapas de progresión definidas. Es una enfermedad genética poco frecuente presente desde el nacimiento, y sus manifestaciones pueden variar mucho —como diferencias en la visión y la audición, cambios renales detectados en análisis de laboratorio, o diferencias estructurales en el cerebro o el diafragma—, por lo que la atención se centra en las necesidades de cada persona en lugar de un deterioro paso a paso. Los signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow suelen notarse en la lactancia o en la primera infancia, y el diagnóstico suele combinar un examen físico, pruebas de audición y visión, análisis de orina para detectar pérdida de proteínas, estudios de imagen cuando se necesitan y pruebas genéticas para confirmar la causa. Pueden sugerirse distintas pruebas para aclarar qué está ocurriendo y orientar el seguimiento con los especialistas adecuados.
¿Sabías sobre las pruebas genéticas?
¿Sabías que las pruebas genéticas pueden confirmar el síndrome de Donnai-Barrow de forma precoz, para que los equipos de atención vigilen de cerca la audición, la visión, los riñones y el desarrollo y puedan actuar antes? También pueden orientar la planificación familiar al mostrar si los padres son portadores del cambio en el gen LRP2 y la probabilidad de que vuelva a ocurrir. Conocer la causa genética exacta ayuda a personalizar los planes de atención y a ponerte en contacto de inmediato con especialistas y recursos de apoyo.
Perspectivas y Pronóstico
Mirar el panorama a largo plazo puede ayudarte. El síndrome de Donnai-Barrow afecta la audición, la visión y el desarrollo en grados variables, así que la vida diaria suele centrarse en apoyos como audífonos, cuidado de la visión, terapia del habla y adaptaciones de aprendizaje. Muchas personas preguntan: “¿Qué significa esto para mi futuro?” La respuesta honesta es que el pronóstico depende de qué manifestaciones son más prominentes en tu caso y de lo temprano que comienzan los apoyos.
El pronóstico describe cómo evoluciona una enfermedad con el tiempo o si tiende a estabilizarse. En el síndrome de Donnai-Barrow, la pérdida de audición suele aparecer temprano y tiende a ser permanente, mientras que los problemas de visión pueden progresar, por lo que son importantes los controles regulares de ojos y oídos. Algunas personas presentan dificultades de alimentación o crecimiento en la infancia, mientras que otras notan sobre todo diferencias en el aprendizaje y desafíos sensoriales a medida que crecen. Las complicaciones graves, como malformaciones del cerebro o del corazón, son menos frecuentes, pero pueden determinar necesidades de salud y, en casos raros, la supervivencia. Con atención continua, muchas personas mantienen una comunicación significativa, movilidad y participación en la escuela o el trabajo, especialmente cuando los signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow se reconocen y tratan de forma oportuna.
La atención temprana puede marcar una diferencia real en la calidad de vida y la independencia. La esperanza de vida puede ser cercana a la típica para quienes no presentan complicaciones importantes en órganos, aunque los desenlaces varían cuando hay problemas graves en el cerebro o alteraciones estructurales. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal, incluyendo planes de seguimiento para la audición, la visión, el crecimiento y cualquier problema estructural. Las pruebas genéticas a veces pueden ofrecer más información sobre el pronóstico, y no todos con la misma alteración genética tendrán el mismo pronóstico.
Efectos a Largo Plazo
El síndrome de Donnai-Barrow es una enfermedad genética crónica, y muchas manifestaciones empiezan en la infancia y evolucionan con el tiempo. Los signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow suelen afectar a la visión, la audición y el desarrollo, y pueden continuar en la etapa escolar y la edad adulta de distintas formas. Los efectos a largo plazo varían mucho, así que dos personas con el mismo diagnóstico pueden tener necesidades cotidianas muy diferentes. Pensar en los efectos a largo plazo ayuda a las familias y a los profesionales a planificar el seguimiento durante la infancia y la edad adulta.
Cambios en la visión: La miopía severa y otras diferencias oculares pueden causar visión borrosa en la infancia. Con el tiempo, algunas personas desarrollan problemas de retina que aumentan el riesgo de pérdida de visión.
Pérdida de audición: Muchas personas tienen hipoacusia neurosensorial (pérdida de audición por daño del nervio auditivo) permanente que puede progresar lentamente. Esto puede afectar la claridad del habla y el aprendizaje en ambientes con ruido.
Desarrollo y aprendizaje: El retraso global del desarrollo suele aparecer en la primera infancia y puede continuar como discapacidad intelectual. Los perfiles de aprendizaje varían, y son frecuentes las fortalezas en la rutina y el aprendizaje visual.
Diferencias en el cerebro: Diferencias como la hipodesarrollo del cuerpo calloso pueden afectar la coordinación, la atención y la velocidad de procesamiento. Estos rasgos suelen persistir, pero pueden ser más fáciles de manejar con la madurez.
Pérdida de proteínas renales: La pérdida prolongada de pequeñas proteínas en la orina es típica en el síndrome de Donnai-Barrow. La función renal suele ser estable, pero la pérdida de proteínas por sí misma suele continuar de por vida.
Respiración y diafragma: Algunas personas nacen con una hernia diafragmática que se repara temprano. A largo plazo, un subconjunto puede tener menor tolerancia al ejercicio o mayor vulnerabilidad respiratoria, según cómo se hayan desarrollado los pulmones.
Crecimiento y alimentación: Pueden aparecer dificultades de alimentación tempranas y ganancia de peso lenta. A largo plazo, muchas personas logran un crecimiento sostenido, aunque la estatura y la complexión pueden diferir de sus pares.
Rasgos faciales y esqueléticos: Los ojos muy separados y otros rasgos faciales son características que duran toda la vida. Pueden presentarse diferencias esqueléticas leves y suelen ser estables con el tiempo.
Tendencia a convulsiones: Una minoría desarrolla convulsiones relacionadas con diferencias cerebrales de base. Cuando aparecen, la tendencia puede persistir en la edad adulta con pautas variables.
Expectativa de vida: Se ha documentado la supervivencia hasta la adolescencia y la edad adulta, vinculada a la gravedad de las complicaciones precoces. La salud a largo plazo suele centrarse en la visión, la audición, el desarrollo y el seguimiento de riñones y pulmones.
Cómo es vivir con Síndrome de Donnai-Barrow
Vivir con el síndrome de Donnai–Barrow suele implicar integrar la atención médica en las rutinas diarias, con revisiones periódicas de audición, visión, función renal y apoyo al desarrollo. Muchas personas comprueban que los audífonos o los implantes cocleares tempranos, las ayudas para baja visión, la terapia del habla y la fisioterapia, y los planes de aprendizaje estructurados ayudan a los niños a desarrollar la comunicación y la autonomía con el tiempo. En el día a día, las familias suelen planificar tiempos extra, espacios tranquilos y señales visuales o táctiles, y pueden usar tecnología de apoyo para facilitar la vida escolar y social. Para quienes rodean a la persona —padres, hermanos, profesores, amigos— una comunicación clara, paciencia y rutinas constantes pueden reducir el estrés y hacer que la participación en la vida familiar, el juego y las actividades comunitarias no solo sea posible, sino también gratificante.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del síndrome de Donnai-Barrow se centra en una atención de apoyo adaptada a las necesidades de cada persona, ya que no existe una cura única para esta enfermedad. La atención suele incluir terapias del desarrollo precoces (logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional), apoyo para la audición como audífonos o implantes cocleares, y cuidado de la visión para la miopía u otros problemas oculares. Los médicos pueden vigilar y tratar complicaciones como problemas renales, hernias y, cuando están presentes, un labio o paladar hendido; se valora la cirugía para corregir alteraciones estructurales que afecten a la función o la salud. Las revisiones periódicas con un equipo coordinado —pediatría, genética, audiología, oftalmología, nefrología y, en ocasiones, neurología— ayudan a controlar el crecimiento, el aprendizaje y la salud de los órganos a lo largo del tiempo. La atención de apoyo puede marcar una gran diferencia en cómo te sientes en el día a día.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con el síndrome de Donnai-Barrow suele implicar coordinar la atención de la audición, la visión, el crecimiento, el aprendizaje y la salud renal. Además de los medicamentos, las terapias no farmacológicas pueden apoyar tu día a día y ayudar a prevenir complicaciones. Empezar pronto es clave, porque los signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow —como dificultades de alimentación, hipotonía (tono muscular bajo) o diferencias en la visión y la audición— pueden afectar al desarrollo. Los planes de atención se personalizan para cada niño y se ajustan a medida que cambian las necesidades con el tiempo.
Intervención temprana: Las terapias en la lactancia y la etapa de preescolar se centran en el movimiento, la comunicación y las habilidades de la vida diaria. Los programas estructurados, como los servicios de atención temprana, ayudan a los niños a construir bases sólidas.
Apoyo auditivo: Las revisiones periódicas en audiología orientan el momento para audífonos o implantes cocleares. Un mejor acceso a la audición potencia el habla, el aprendizaje y la conexión social.
Cuidado de la visión: Los exámenes oculares frecuentes abordan la miopía intensa, el estrabismo y el riesgo de problemas de retina. Las ayudas de baja visión y las gafas de protección mejoran la seguridad y la autonomía.
Fisioterapia: Los ejercicios desarrollan fuerza central, equilibrio y resistencia para contrarrestar la hipotonía. Los programas en casa mantienen los avances entre visitas.
Terapia ocupacional: Se practican paso a paso habilidades de uso de las manos, vestido, alimentación y procesamiento sensorial. Los terapeutas adaptan herramientas y rutinas a la vida cotidiana.
Terapia del habla y deglución: El apoyo se dirige a los sonidos del habla, el lenguaje y la deglución segura. Algunas estrategias pueden integrarse de forma natural en tu rutina, como espaciar los bocados o ajustar las texturas de los alimentos.
Apoyo nutricional: Los dietistas ayudan a optimizar calorías, líquidos y electrolitos para favorecer el crecimiento y la salud renal. Puede valorarse una sonda de alimentación si el aumento de peso sigue siendo difícil.
Apoyos educativos: Los planes educativos individualizados ofrecen adaptaciones en el aula, terapias y tecnología de apoyo. Las intervenciones no farmacológicas suelen sentar la base para el progreso en el aprendizaje.
Vigilancia renal: Los controles renales regulares monitorizan la pérdida de proteínas y el equilibrio de minerales. Los equipos de atención guían estrategias de hidratación y nutrición para proteger la función renal.
Protección ocular: Las pautas de actividad y la atención rápida ante nuevas moscas volantes o destellos ayudan a reducir el riesgo de desprendimiento de retina. Pregunta a tu médico qué opciones no farmacológicas podrían ser más efectivas para proteger la visión.
Asesoramiento genético: Las familias aprenden cómo ocurre el síndrome de Donnai-Barrow y revisan opciones para futuros embarazos. Los asesores también conectan a los familiares con pruebas cuando corresponde.
Coordinación de cuidados: Una clínica multidisciplinar ayuda a alinear los planes de audición, visión, función renal y terapias. Los familiares suelen apoyar la implementación de nuevas rutinas.
Apoyo psicosocial: El acompañamiento psicológico y los grupos de padres ofrecen estrategias de afrontamiento y consejos prácticos. Compartir el camino con otros puede hacer que una atención compleja sea más llevadera.
Planificación quirúrgica: Algunas manifestaciones, como la hernia diafragmática o ciertos problemas oculares o de la vía aérea, pueden requerir cirugía. Las opciones no farmacológicas se utilizan antes y después de la cirugía para apoyar la recuperación y la función.
¿Sabías que los medicamentos están influenciados por los genes?
Aunque dos personas compartan el síndrome de Donnai-Barrow, sus organismos pueden procesar el mismo medicamento de forma distinta debido a la variación genética en las enzimas y los transportadores que metabolizan fármacos. Las pruebas farmacogenéticas, cuando estén disponibles, pueden ayudar a ajustar dosis, elegir opciones más seguras y reducir los efectos secundarios.
Tratamientos Farmacológicos
Los medicamentos para el síndrome de Donnai-Barrow se centran en aliviar problemas del día a día como el reflujo, las convulsiones y las pérdidas de nutrientes, más que en cambiar el gen causante. Los fármacos que actúan directamente sobre los síntomas se llaman tratamientos sintomáticos. Los signos tempranos del síndrome de Donnai-Barrow, como el reflujo o las dificultades de alimentación, pueden mejorar con medicamentos que reducen el ácido. A menudo se usan suplementos de vitaminas porque con esta enfermedad algunos nutrientes se pueden perder por la orina.
Suplementos de vitamina A: Se puede prescribir retinol o palmitato de retinilo para prevenir o tratar la deficiencia vinculada a la pérdida urinaria de vitaminas. Las dosis se ajustan según los niveles en sangre, con controles regulares para evitar efectos adversos como sobrecarga hepática o cambios en la visión.
Apoyo con vitamina D: Se puede usar colecalciferol (vitamina D3) o, en casos seleccionados, calcitriol para mantener los huesos fuertes y corregir niveles bajos. Los médicos suelen asociarlo con calcio si hace falta y controlan el calcio y la función renal.
Medicamentos para el reflujo: Los inhibidores de la bomba de protones como omeprazol o esomeprazol, o los bloqueadores H2 como famotidina, pueden reducir el ácido gástrico y aliviar las molestias al alimentarse. Esto puede ayudar al crecimiento y al sueño en lactantes y niños pequeños.
Medicamentos antiepilépticos: Si aparecen convulsiones, opciones como levetiracetam o lamotrigina se usan con frecuencia. La elección depende del tipo de crisis y de la tolerancia, con seguimiento regular para ajustar la dosis.
Terapia nefroprotectora: Si hay presión arterial alta o proteína adicional en la orina, se pueden usar inhibidores de la ECA (como enalapril) o ARA-II (como losartán) para proteger la salud renal. Durante el tratamiento se controlan la presión arterial, el potasio y la creatinina.
Influencias Genéticas
El síndrome de Donnai-Barrow se debe a cambios en un solo gen llamado LRP2 y se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que un niño necesita dos copias alteradas—una de cada progenitor—para desarrollar la enfermedad. Ser “portador” significa que tienes el cambio en el gen, pero puede que no presentes signos. Si ambos progenitores son portadores, cada embarazo tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidad de síndrome de Donnai-Barrow, un 50% (1 de cada 2) de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que el niño no herede ninguno de los cambios. El gen LRP2 produce una proteína llamada megalina que ayuda a ciertas células a captar y reciclar pequeños nutrientes y proteínas, especialmente en los riñones, los ojos, los oídos y el cerebro en desarrollo, lo que ayuda a explicar el abanico de manifestaciones que se observan en esta enfermedad. Las pruebas genéticas para el síndrome de Donnai-Barrow pueden confirmar el diagnóstico, identificar portadores en la familia y guiar la planificación de futuros embarazos.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la suya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia le permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para su salud o sus rasgos.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
La atención en el síndrome de Donnai-Barrow se centra en los signos y problemas concretos: apoyo a la audición, cuidado de la visión, suplementación con vitaminas y cirugías cuando hacen falta; por ello, los medicamentos se eligen según tus necesidades y no existe un fármaco único dirigido. El cambio en el gen LRP2 que causa el síndrome de Donnai-Barrow no suele modificar cómo el hígado procesa la mayoría de los medicamentos, pero sí puede afectar cómo los riñones recuperan ciertas vitaminas y proteínas, por lo que quizá sea necesario vigilar de cerca las dosis de las vitaminas liposolubles. Por eso los profesionales suelen comprobar los niveles en sangre y ajustar la suplementación con vitamina A, D y E para equilibrar el beneficio y la seguridad. Las pruebas genéticas a veces pueden identificar cómo maneja tu organismo ciertos medicamentos, como algunos analgésicos o fármacos antiepilépticos, que pueden usarse durante la atención del síndrome de Donnai-Barrow. No existen pautas de dosificación farmacogenética específicas para el síndrome de Donnai-Barrow, así que los equipos aplican las recomendaciones farmacogenéticas generales cuando corresponden y personalizan el tratamiento. Mantén al día a tu equipo sobre cualquier efecto secundario inesperado y lleva una lista precisa de todos los medicamentos y suplementos a las consultas, ya que las necesidades pueden cambiar con el tiempo en el síndrome de Donnai-Barrow.
Interacciones con otras enfermedades
Las personas con síndrome de Donnai-Barrow suelen tener también problemas respiratorios, renales, de audición y de visión, por lo que otras enfermedades en estas áreas pueden tener un impacto mayor de lo habitual. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones a la vez. En la infancia, los signos precoces del síndrome de Donnai-Barrow, como las dificultades respiratorias o de alimentación, pueden agravarse por el reflujo o por infecciones virales comunes; y si hay una hernia diafragmática o cirugías pulmonares previas, incluso una infección torácica rutinaria puede exigir más al sistema respiratorio de lo esperado. Como los riñones pueden perder proteínas pequeñas, la deshidratación por gastroenteritis o calor, y los medicamentos que pueden sobrecargar los riñones (como los AINE en dosis altas o ciertos contrastes yodados por vía intravenosa) requieren especial cautela y un plan junto con el equipo de atención. La pérdida de audición implica que las infecciones de oído y los fármacos ototóxicos, incluidos algunos antibióticos aminoglucósidos o diuréticos de asa, deben evaluarse con cuidado para evitar más daño. La miopía severa puede asociarse a retinas más frágiles, por lo que los traumatismos o afecciones que aumentan la presión intraocular pueden incrementar el riesgo de problemas de retina. Estas interacciones varían mucho, así que una atención coordinada entre genética, pediatría, nefrología, otorrinolaringología y oftalmología puede ayudar a anticipar riesgos y ajustar los tratamientos a tiempo.
Condiciones Especiales de Vida
Puedes notar nuevos desafíos en tus rutinas diarias. Durante el embarazo, el síndrome de Donnai-Barrow puede plantear dudas concretas sobre las pruebas prenatales y la planificación del parto; acudir pronto a un equipo de obstetricia de alto riesgo y a un asesor en genética puede ayudarte a trazar opciones seguras. Los bebés y niños con síndrome de Donnai-Barrow suelen necesitar una atención coordinada para la alimentación, la audición, la visión y el desarrollo; la intervención temprana, los dispositivos de ayuda auditiva y las gafas protectoras mejoran el funcionamiento en el día a día. A medida que los adolescentes avanzan hacia la adultez, es importante planificar apoyos para el aprendizaje, la movilidad y las adaptaciones visuales en la escuela o el trabajo, y seguir realizando controles regulares de audición y ojos.
Los adultos mayores que viven con síndrome de Donnai-Barrow pueden experimentar cambios graduales en la audición o la visión, por lo que el seguimiento periódico ayuda a ajustar las ayudas y prevenir caídas. Los deportistas activos y quienes disfrutan del deporte por lo general pueden seguir participando con protección ocular adaptada, planes de entrenamiento seguros y atención al equilibrio y a la percepción de profundidad. La planificación familiar es otra etapa en la que muchas personas retoman la genética; si estás planificando un embarazo, el asesoramiento genético puede aclarar la herencia, las pruebas de portador para la pareja y las opciones reproductivas. No todos experimentan los cambios de la misma manera, así que lo mejor es personalizar la atención y revisarla con el tiempo.
Historia
A lo largo de la historia, se han descrito bebés con ojos muy separados, un surco profundo sobre el labio y problemas de alimentación tempranos, rasgos que se parecen a lo que hoy reconocemos como síndrome de Donnai-Barrow. Algunas familias recordaban a un pariente de baja estatura, que usaba audífonos y tenía problemas de visión desde la infancia. En algunas comunidades, los niños con esta combinación de rasgos eran cuidados de cerca en casa, y sus historias se transmitían de boca en boca en lugar de quedar registradas por escrito.
Descrito por primera vez en la literatura médica como un patrón distinto a finales del siglo XX, el síndrome de Donnai-Barrow se armó inicialmente a partir de observaciones clínicas minuciosas. Los primeros informes relacionaron los rasgos faciales con tono muscular bajo (hipotonía), hernias y cambios en los ojos y los oídos. Con el tiempo, las descripciones se hicieron más precisas a medida que se identificaban más niños, y los médicos observaron un conjunto de hallazgos recurrentes que diferenciaban esta afección de otros síndromes poco frecuentes.
A medida que avanzó la ciencia médica, las técnicas de imagen y los exámenes oftalmológicos aclararon los cambios estructurales detrás de los problemas de visión, y las pruebas auditivas confirmaron que la pérdida de audición era frecuente. Las curvas de crecimiento pediátricas, las evaluaciones del desarrollo y las fotografías detalladas ayudaron a los profesionales a documentar el abanico de manifestaciones. Estos primeros pasos hicieron posible reconocer el síndrome de Donnai-Barrow antes, incluso en recién nacidos con dificultades para alimentarse y respirar.
Los avances en genética explicaron después por qué estos rasgos aparecían juntos. Los investigadores descubrieron que cambios en un único gen implicado en el transporte de ciertas proteínas dentro de las células podían dar lugar al cuadro completo del síndrome de Donnai-Barrow. Este hallazgo confirmó el patrón de herencia en las familias y permitió realizar pruebas genéticas fiables. También ayudó a distinguir esta afección de síndromes similares que comparten algunos rasgos faciales o del desarrollo, pero tienen causas y pronósticos diferentes.
En las últimas décadas, la concienciación ha aumentado a medida que informes de casos de distintos países mostraron que el síndrome de Donnai-Barrow aparece en muchas poblaciones. Los profesionales aprendieron que la afección puede variar: algunos niños presentan pérdida grave de visión y audición desde etapas tempranas, mientras que otros tienen cambios más leves que surgen con el tiempo. Esta variabilidad, que antes generaba confusión, forma ahora parte de la historia consolidada y guía el enfoque actual de cribado y apoyo.
Hoy, la historia del síndrome de Donnai-Barrow refleja una transición constante desde observaciones dispersas hasta un diagnóstico claro definido por un gen. Conocer la historia de la afección ayuda a explicar por qué las evaluaciones completas —de la visión, la audición, el crecimiento y el desarrollo— siguen siendo fundamentales, y por qué la confirmación genética es ahora el estándar. También pone de relieve cómo las historias familiares y las primeras notas clínicas sentaron las bases de la atención moderna, dando a las personas con síndrome de Donnai-Barrow un camino más seguro hacia respuestas y un apoyo a medida.