Muchos se dan cuenta de que algo no va bien cuando un niño presenta sangre en la orina que no desaparece, detectada en una tira reactiva de control rutinario o tras una infección viral, incluso cuando el niño se siente bien. Con el tiempo, la familia puede notar cambios precoces de audición —como dificultad para percibir sonidos agudos—, o el médico puede comprobar que aparecen sangre y, a veces, proteínas en análisis de orina repetidos. Esto lleva a preguntar por los primeros signos del síndrome de Alport autosómico recesivo y por cómo se detecta por primera vez el síndrome de Alport. En algunos niños, un examen ocular revela alteraciones sutiles del cristalino o de la retina que, junto con hematuria persistente y antecedentes familiares de problemas renales o de audición, despiertan la sospecha y conducen a realizar estudios genéticos.
Enfermedad
Síndrome de Alport tipo recesivo
El síndrome de Alport autosómico recesivo es una enfermedad genética del riñón que también puede afectar la audición y la visión. Muchas personas con síndrome de Alport autosómico recesivo notan sangre en la orina y más tarde desarrollan proteínas en la orina y presión arterial alta. La pérdida de audición suele aparecer en la infancia o en la adolescencia, y las alteraciones oculares pueden ser leves y detectarse en la exploración. Es una enfermedad crónica, y su evolución puede variar, pero muchas personas progresan a insuficiencia renal en la edad adulta si no reciben tratamiento. La atención suele incluir medicamentos para la presión arterial como los inhibidores de la ECA (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina), apoyo para la audición, cuidado oftalmológico y trasplante renal si es necesario.
Resumen breve
Síntomas
El síndrome de Alport autosómico recesivo suele comenzar con sangre o proteína en la orina, orina espumosa, hinchazón y presión arterial alta a medida que la función renal disminuye. Muchos desarrollan después pérdida de audición y, con menos frecuencia, problemas oculares como sensibilidad a la luz o visión borrosa.
Perspectivas y Pronóstico
Muchas personas con el síndrome de Alport autosómico recesivo viven con una enfermedad renal progresiva y, a menudo, llegan a insuficiencia renal en la adolescencia o al inicio de la adultez. Con el tiempo pueden aparecer pérdida de audición y cambios en la visión. Los controles periódicos, los medicamentos que protegen los riñones y planificar a tiempo el trasplante mejoran los resultados a largo plazo.
Causas y factores de riesgo
El síndrome de Alport autosómico recesivo se debe a cambios dañinos en los genes COL4A3 o COL4A4, heredados de ambos padres. El riesgo aumenta cuando ambos padres son portadores, hay antecedentes familiares o existe consanguinidad; la hipertensión arterial y el estrés renal pueden agravar la gravedad de la enfermedad.
Influencias genéticas
La genética es clave en el síndrome de Alport autosómico recesivo. Ocurre cuando ambas copias de un gen del colágeno del riñón tienen cambios, a menudo heredados de padres portadores. Las variaciones en la mutación específica pueden influir en la edad de aparición de la insuficiencia renal, la pérdida de audición y las alteraciones oculares.
Diagnóstico
Los médicos sospechan síndrome de Alport autosómico recesivo a partir de manifestaciones clínicas como presencia persistente de sangre en la orina, problemas renales y cambios en la audición o en los ojos. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas o biopsia renal, lo que respalda el diagnóstico genético de síndrome de Alport autosómico recesivo.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del síndrome de Alport autosómico recesivo se centra en proteger la función renal, apoyar la audición y la visión, y controlar la presión arterial y la hinchazón. Los inhibidores de la ECA (ACE inhibitors) o los ARA II (ARBs) se usan con frecuencia de forma precoz para ralentizar el daño renal. La atención suele incluir seguimiento periódico, restricción de sal, diuréticos para el exceso de líquidos, audífonos, cuidado ocular y, si los riñones fallan, diálisis o trasplante.
Síntomas
Las personas con el síndrome de Alport autosómico recesivo suelen notar cambios en la orina, la audición o la visión que afectan la vida diaria. En las rutinas cotidianas, esto puede manifestarse como cambios pequeños pero perceptibles. Los signos precoces del síndrome de Alport autosómico recesivo suelen incluir sangre en la orina y cambios sutiles en la audición. Muchas personas también desarrollan hinchazón, presión arterial alta o alteraciones en los ojos a medida que se afecta la función renal.
Sangre en la orina: La orina puede verse rosada, roja o color té, o los análisis pueden detectar sangre oculta. Los profesionales llaman a esto hematuria, que significa sangre en la orina. Suele ser indolora y puede ser un signo temprano en el síndrome de Alport autosómico recesivo.
Proteínas en la orina: La orina espumosa o con burbujas puede indicar que se pierde proteína en la orina, y los análisis de laboratorio lo confirman. Esto muestra que los filtros del riñón están sometidos a tensión en el síndrome de Alport autosómico recesivo. La cantidad puede variar con el tiempo.
Hinchazón o edema: Puede aparecer hinchazón en los tobillos, los pies o alrededor de los ojos, especialmente al final del día. Ocurre cuando el cuerpo retiene sal y agua a medida que cambia la función renal. Los zapatos o los anillos pueden sentirse más ajustados de lo habitual.
Presión arterial alta: La presión arterial puede elevarse con la sobrecarga del riñón y puede no dar señales de alerta evidentes. Algunas personas notan dolores de cabeza o breves hemorragias nasales. Los controles regulares son importantes en el síndrome de Alport autosómico recesivo.
Cambios en la audición: Es frecuente tener dificultad para oír sonidos agudos o seguir una conversación en lugares ruidosos. A menudo, los seres queridos notan los cambios primero. Muchas personas ven que suben el volumen del televisor o no oyen el timbre o el canto de los pájaros.
Cambios en la visión: Los cambios visuales leves pueden incluir sensibilidad a la luz, visión borrosa o dificultad para enfocar. Los oftalmólogos pueden ver cambios en la forma del cristalino o pequeños puntos en la retina en el síndrome de Alport autosómico recesivo. Estos hallazgos oculares rara vez ponen en riesgo la visión al principio.
Baja energía y apetito: Tener poca energía, menos apetito o náuseas matutinas puede reflejar sobrecarga del riñón. También pueden aparecer picor en la piel o calambres en las piernas a medida que se acumulan productos de desecho. Estos signos suelen mejorar cuando se cuida la salud renal.
Cambios al orinar: Algunas personas orinan con más frecuencia por la noche o notan un olor de la orina más intenso. Otras no presentan cambios hasta que la función renal está más afectada en el síndrome de Alport autosómico recesivo.
Cómo las personas suelen darse cuenta por primera vez
Tipos de Síndrome de Alport tipo recesivo
El síndrome de Alport autosómico recesivo tiene algunas variantes clínicas bien reconocidas, relacionadas con qué gen del colágeno está alterado y cuánto interfiere esa alteración en el “regulador de intensidad” de la proteína en los tejidos del riñón, el oído y el ojo. Estas variantes comparten rasgos clave—enfermedad renal, pérdida de audición y ciertos hallazgos oculares—pero el momento de aparición y la intensidad pueden variar. Las manifestaciones no siempre se presentan igual en todas las personas. Conocer las principales variantes puede ayudarte a ti y a tu equipo de atención a hablar sobre los tipos de síndrome de Alport autosómico recesivo y sobre qué esperar.
ARAS relacionado con COL4A3
Los cambios en el gen COL4A3 afectan al colágeno tipo IV en el filtro del riñón, el oído interno y el ojo. A menudo aparece sangre y proteína en la orina en la infancia, con pérdida de audición más adelante. Pueden observarse signos oculares como lenticono anterior o retinopatía en “puntos y motas” (dot-and-fleck retinopathy).
ARAS relacionado con COL4A4
Las variantes en COL4A4 causan un patrón similar de afectación renal, auditiva y ocular a otros tipos de ARAS. La enfermedad renal puede avanzar desde sangre microscópica en orina hasta reducción de la función renal en la adolescencia o la adultez. La pérdida de audición suele afectar primero a los sonidos de alta frecuencia.
Variantes graves (truncantes)
Cuando ambos cambios genéticos detienen en gran medida la producción de colágeno, los signos suelen empezar antes y avanzar más rápido. Los niños pueden mostrar proteína en orina de forma precoz y llegar a insuficiencia renal en la adolescencia o al inicio de la adultez. La pérdida de audición y los cambios oculares suelen aparecer antes y ser más marcados.
Variantes más leves (mis-sentido)
Cuando ambos cambios permiten conservar algo de función del colágeno, el inicio es más tardío y la progresión más lenta. La función renal puede mantenerse estable durante más tiempo, y la pérdida de audición puede ser leve o retrasada. Los hallazgos oculares pueden aparecer, pero ser más sutiles.
¿Sabías?
Las personas con síndrome de Alport autosómico recesivo suelen presentar sangre y proteínas en la orina, problemas renales progresivos, pérdida de audición y cambios en los ojos, porque ambas copias de sus genes COL4A3 o COL4A4 tienen variantes que debilitan el colágeno en las membranas basales. Estos cambios genéticos vuelven más frágiles los filtros renales, las estructuras del oído interno y partes del ojo, lo que relaciona las variantes específicas con signos más precoces y más graves.
Causas y Factores de Riesgo
El síndrome de Alport autosómico recesivo se debe a heredar dos copias defectuosas de un gen de colágeno IV, una de cada progenitor. Los padres suelen ser portadores sanos, por lo que los antecedentes familiares aumentan el riesgo antes de que aparezcan los signos precoces del síndrome de Alport autosómico recesivo. Los médicos distinguen entre factores de riesgo que puedes modificar y los que no. El riesgo es mayor cuando los padres están emparentados por consanguinidad, porque es más probable que compartan el mismo cambio en el gen. Mantener una presión arterial saludable, evitar el tabaco, mantenerte bien hidratado y limitar el uso frecuente de ciertos analgésicos puede ayudar a reducir la sobrecarga en los riñones.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El síndrome de Alport autosómico recesivo comienza antes del nacimiento, y la investigación actual no ha identificado factores ambientales o del propio organismo que aumenten claramente la probabilidad de que ocurra. Los factores de riesgo ambientales para el síndrome de Alport autosómico recesivo no están claramente establecidos en la investigación. Muchas personas con exposiciones similares viven sin desarrollar la enfermedad.
Edad de los padres: No se ha demostrado una relación clara con un mayor riesgo. Los niños pueden verse afectados independientemente de si los padres son más jóvenes o mayores.
Sexo al nacer: Esta enfermedad aparece con tasas similares en todos los sexos. El sexo no parece cambiar la probabilidad de verse afectado.
Exposiciones en el embarazo: No se han identificado exposiciones específicas durante el embarazo que aumenten la probabilidad de síndrome de Alport autosómico recesivo. Aun así, el control prenatal habitual favorece la salud general del embarazo.
Factores del nacimiento: El tipo de parto o las complicaciones en el nacimiento no modifican si un niño tiene la enfermedad. Está presente desde las primeras etapas del desarrollo.
Toxinas ambientales: No se ha demostrado que exposiciones nocivas como radiación o metales pesados aumenten la aparición del síndrome de Alport autosómico recesivo. Reducir las exposiciones tóxicas sigue siendo importante para la salud general en el embarazo.
Factores de Riesgo Genéticos
Los cambios en los genes COL4A3 o COL4A4, heredados de ambos padres, son el motor genético de esta afección. Estos genes ayudan a construir la red de colágeno tipo IV que sostiene el filtro del riñón, el oído interno y partes del ojo en el síndrome de Alport autosómico recesivo. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. Las pruebas genéticas para el síndrome de Alport autosómico recesivo pueden confirmar las variantes y guiar el estudio de portadores en la familia.
Cambios en COL4A3: Cambios dañinos en ambas copias del gen COL4A3 pueden causar el síndrome de Alport autosómico recesivo. Normalmente se hereda un cambio de cada padre. Las pruebas pueden identificar la variante exacta.
Cambios en COL4A4: Cambios dañinos en ambas copias de COL4A4 también pueden causar la afección. El patrón refleja COL4A3, con una variante transmitida por cada padre. Los informes genéticos suelen describir la ubicación específica de cada cambio.
Dos variantes diferentes: Heredar dos cambios distintos en el mismo gen (uno en cada copia) puede causar enfermedad. Esto se llama heterocigosidad compuesta. Puede aparecer incluso si ningún familiar ha sido diagnosticado.
La misma variante dos veces: Recibir el mismo cambio genético de ambos padres también puede causar la afección. Esto se llama homocigosidad. Puede ser más probable cuando los padres tienen parentesco consanguíneo.
Padres portadores: La mayoría de los padres de un niño con síndrome de Alport autosómico recesivo son portadores de un cambio genético cada uno sin síntomas importantes. Cuando ambos son portadores, en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de un niño afectado. Los hermanos tienen un 50% de probabilidad de ser portadores.
Consanguinidad: Los padres con lazos de sangre comparten más del mismo ADN. Esto aumenta la probabilidad de que ambos lleven el mismo cambio en COL4A3 o COL4A4. El riesgo de un niño afectado sube cuando ambos transmiten ese cambio compartido.
Señales en la familia: Antecedentes familiares de sangre microscópica persistente en orina, problemas renales o problemas auditivos tempranos pueden indicar cambios en los genes del colágeno IV. Los familiares pueden ser portadores aunque se sientan bien. Las pruebas dirigidas pueden aclarar quién está en riesgo.
Tipo de variante importa: Algunos cambios interrumpen por completo el colágeno IV, mientras que otros solo reducen su función. Las variantes más disruptivas suelen causar problemas renales y auditivos más tempranos o graves. Esto puede influir en los signos iniciales del síndrome de Alport autosómico recesivo.
Efectos combinados de genes: En raras ocasiones, cambios en COL4A3 y COL4A4 juntos pueden influir en la gravedad. Aun así, el síndrome de Alport autosómico recesivo suele deberse a dos cambios en un solo gen. Un profesional de genética puede ayudarte a interpretar resultados complejos.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos de vida no causan el síndrome de Alport autosómico recesivo, pero sí pueden influir en la carga de trabajo de los riñones, la presión arterial y el riesgo de problemas de audición con el tiempo. Las decisiones que elevan la presión arterial o sobrecargan los riñones pueden acelerar la pérdida de función renal, mientras que los hábitos protectores pueden ayudar a frenar su deterioro. Conductas similares también afectan la resistencia de la audición y la salud cardiovascular en general. En ese sentido, los factores de riesgo prácticos relacionados con el estilo de vida en el síndrome de Alport autosómico recesivo tienen que ver con cómo el estilo de vida influye en la progresión de la enfermedad más que en su inicio.
Dieta alta en sodio: El exceso de sal eleva la presión arterial y la presión glomerular, lo que puede acelerar la cicatrización renal en el síndrome de Alport. Reducir el sodio ayuda a controlar la proteinuria y puede frenar el deterioro renal.
Ingesta alta de proteínas: Cargas muy elevadas de proteínas aumentan la presión intraglomerular y la carga de trabajo renal. Una ingesta moderada de proteínas, individualizada por un dietista renal, puede ayudar a proteger la función renal.
Deshidratación frecuente: Las deshidrataciones repetidas pueden desencadenar estrés renal agudo y empeorar el daño renal de base. Procura una hidratación constante, especialmente durante enfermedades, calor o ejercicio.
Consumo de tabaco: Fumar acelera la progresión de la enfermedad renal crónica y eleva el riesgo cardiovascular en el síndrome de Alport. También puede empeorar la salud microvascular que sostiene la audición.
Inactividad física: Un nivel bajo de actividad dificulta el control de la presión arterial y aumenta la carga cardiovascular en la ERC. El ejercicio regular y moderado ayuda a controlar la PA y puede contribuir indirectamente a preservar la salud renal y auditiva.
Exceso de alcohol: Beber en exceso eleva la presión arterial y puede causar deshidratación, lo que sobrecarga los riñones. Limitar su consumo ayuda a controlar la PA y a estabilizar la función renal.
Abuso de AINE: El uso habitual de ibuprofeno, naproxeno u otros AINE reduce el flujo sanguíneo renal y puede acelerar el deterioro. Prefiere opciones que no sean AINE según lo que te indique tu profesional.
Exposición a ruidos fuertes: La exposición repetida a ruidos intensos puede agravar el riesgo de hipoacusia neurosensorial (pérdida de audición por daño del nervio auditivo) en el síndrome de Alport. Usar protección auditiva puede ayudar a conservar la función auditiva por más tiempo.
Aumento de peso: El exceso de peso eleva la presión arterial y la proteinuria, acelerando la lesión renal. Controlar el peso ayuda a alcanzar los objetivos de PA y puede frenar la progresión de la ERC.
Prevención de Riesgos
El síndrome de Alport autosómico recesivo no se puede prevenir por completo, pero puedes reducir las complicaciones y frenar el daño renal. La prevención incluye medidas médicas, como las vacunas, y hábitos de vida, como el ejercicio. Reconocer signos precoces del síndrome de Alport autosómico recesivo —como sangre en la orina o cambios auditivos graduales— puede permitir una atención más temprana. Los controles regulares con especialistas en riñón, audición y ojos suelen marcar una diferencia importante.
Medicamentos renoprotectores: Iniciar fármacos que reducen la pérdida de proteínas, como los inhibidores de la ECA (ACE inhibitors) o los ARA-II (ARBs), puede frenar la cicatrización renal. Pregunta a un nefrólogo cuándo empezar, incluso si la tensión arterial parece normal.
Control de la tensión: Mantener la tensión arterial en un rango saludable protege las unidades filtrantes del riñón. Limitar la sal y mantenerte activo ayuda a que estos medicamentos funcionen mejor.
Evitar tóxicos renales: Evita el uso habitual de AINE como ibuprofeno y la deshidratación para proteger la función renal. Si necesitas pruebas de imagen con contraste o ciertos antibióticos, pregunta por opciones más seguras y una hidratación adicional.
Monitorización regular: Los análisis periódicos de orina y sangre, y las tomas de tensión arterial, pueden detectar cambios de forma precoz. Las audiometrías y los exámenes oftalmológicos vigilan manifestaciones del síndrome de Alport más allá del riñón.
Prevención de infecciones: Mantén al día las vacunas contra la gripe y el neumococo para reducir el estrés renal por infecciones. Trata de forma precoz las infecciones urinarias para evitar la inflamación del riñón.
Hábitos diarios saludables: Apunta a un patrón favorable para el riñón: proteína moderada, menos sal, abundantes verduras y movimiento regular. No fumar favorece la salud renal y auditiva.
Ruido y seguridad con fármacos: Protege tu audición limitando el ruido intenso y usando protectores auditivos en conciertos o con herramientas eléctricas. Evita los medicamentos que pueden dañar la audición cuando existan alternativas.
Revisión de medicación: Comparte con tu equipo toda la lista de medicamentos y suplementos. Farmacéuticos y médicos pueden señalar fármacos que sobrecargan los riñones o la audición y proponer sustitutos.
Planificación del embarazo: Si el embarazo es posible, planifícalo con Nefrología y Medicina Materno-Fetal. Algunos medicamentos renales, incluidos los inhibidores de la ECA (ACE inhibitors) y los ARA-II (ARBs), deben suspenderse antes o durante el embarazo.
Hidratación y enfermedad: Bebe suficiente líquido durante la fiebre, los vómitos o el ejercicio para mantener los riñones bien perfundidos. Si no puedes retener líquidos, busca atención pronto para prevenir una lesión renal aguda.
Asesoramiento genético: Un profesional de Genética puede explicarte la herencia, orientar sobre el estudio de familiares y hablar de opciones de planificación familiar. Esto puede incluir estudio de portadores, FIV con estudio embrionario o pruebas durante el embarazo.
Cribado familiar: Estudiar a hermanos y familiares cercanos puede identificar antes a quienes estén afectados. Un seguimiento y tratamiento más precoces también pueden retrasar sus complicaciones.
Qué tan efectiva es la prevención?
El síndrome de Alport autosómico recesivo es una enfermedad genética presente desde el nacimiento, por lo que la verdadera prevención tras la concepción no es posible. En su lugar, la prevención consiste en reducir las complicaciones: proteger los riñones, los oídos y los ojos, y frenar el daño con el tiempo. El uso precoz de medicamentos que protegen el riñón (como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE inhibitors) / antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARBs)), el control de la presión arterial y evitar fármacos que dañan el riñón pueden retrasar la insuficiencia renal durante años. Para la planificación familiar, las pruebas de portador, la FIV con análisis de embriones o el diagnóstico prenatal pueden reducir la probabilidad de tener un hijo afectado, pero no pueden cambiar el riesgo ya existente.
Transmisión
El síndrome de Alport autosómico recesivo no es contagioso; no se transmite por contacto, tos, relaciones sexuales, exposición durante el embarazo, alimentos ni agua. La transmisión genética del síndrome de Alport autosómico recesivo ocurre cuando un niño recibe dos copias no funcionales del mismo gen—una de cada progenitor—que suelen ser portadores sanos. Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de que el niño tenga la afección, un 50% de probabilidad de que sea portador y un 25% de probabilidad de que no herede ninguna de las copias. Si uno de los padres tiene la afección y el otro es portador, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de verse afectado; si el otro progenitor no es portador, los hijos no estarán afectados, pero todos serán portadores. Los cambios nuevos en el gen son poco frecuentes, por lo que muchas familias se enteran por primera vez de la afección cuando se diagnostica a un niño, y un equipo de genética puede ayudarte a aclarar cómo se hereda el síndrome de Alport autosómico recesivo en tu familia.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Se recomienda hacer pruebas genéticas si tienes sangre persistente en la orina, pérdida de audición progresiva o antecedentes familiares de síndrome de Alport o insuficiencia renal precoz. Hazlas antes si estás planificando un embarazo o valorando donar un riñón. Los resultados pueden confirmar el diagnóstico, orientar el seguimiento, ajustar los tratamientos e informar a tus familiares sobre sus riesgos.
Diagnóstico
Para muchos, el primer paso llega cuando las actividades cotidianas empiezan a resultar más difíciles, como tener que subir el volumen de la televisión o notar orina color cola tras un resfriado. El síndrome de Alport autosómico recesivo suele identificarse por una combinación de hallazgos de laboratorio y cambios característicos en oído y ojos, y luego se confirma con pruebas dirigidas. Un diagnóstico precoz y preciso puede ayudarte a planificar con confianza. Los médicos pueden usar varios pasos a la vez para lograr un diagnóstico claro de síndrome de Alport autosómico recesivo, y algunos se repiten con el tiempo para vigilar la salud renal.
Antecedentes médicos: Los médicos suelen empezar preguntando por cambios en la orina, audición, visión y si hay familiares con problemas renales. En el síndrome de Alport autosómico recesivo, ambos sexos pueden verse afectados y los hermanos pueden compartir signos incluso si los padres están sanos.
Análisis de orina: Una tira reactiva sencilla y un análisis de laboratorio buscan sangre y proteínas. La presencia persistente de sangre microscópica o el aumento de proteínas hacen pensar en síndrome de Alport.
Pruebas de función renal: Los análisis de sangre estiman cómo filtran los riñones los desechos (creatinina y eGFR). Vigilar las tendencias a lo largo del tiempo ayuda a ver si la función renal se mantiene estable o disminuye.
Prueba de audición: Un examen de audiología busca hipoacusia precoz en frecuencias altas. Encontrar este patrón junto con hallazgos renales respalda el diagnóstico de síndrome de Alport.
Examen ocular: Un examen ocular detallado puede revelar cambios típicos en la forma del cristalino o manchas retinianas. Estos hallazgos de imagen, cuando están presentes, refuerzan el diagnóstico.
Pruebas genéticas: Una muestra de sangre o saliva busca cambios en los genes COL4A3 o COL4A4 que confirman el síndrome de Alport autosómico recesivo. Esto también puede orientar las pruebas y el apoyo a los familiares.
Biopsia renal: Si es necesario, se examina una pequeña muestra de tejido con microscopios de gran potencia para estudiar la capa filtrante del riñón. Los patrones característicos de adelgazamiento y división ayudan a distinguir el síndrome de Alport de otras causas de sangre y proteínas en la orina.
Historia familiar: Una historia familiar y de salud detallada puede ayudar a detectar patrones, como hermanos con problemas renales o auditivos similares. Este contexto respalda el diagnóstico genético de síndrome de Alport autosómico recesivo.
Derivación a especialistas: En algunos casos, la derivación a especialistas es el siguiente paso lógico. Los nefrólogos y los equipos de genética coordinan las pruebas, interpretan los resultados y definen una atención personalizada para el síndrome de Alport.
Etapas de Síndrome de Alport tipo recesivo
El síndrome de Alport autosómico recesivo no tiene etapas de progresión definidas. La evolución varía de una persona a otra, por lo que los médicos suelen seguir la enfermedad renal usando las etapas estándar de la enfermedad renal crónica en lugar de etapas específicas del síndrome de Alport. Pueden sugerirse distintas pruebas para ayudar a confirmar el diagnóstico y vigilar los cambios, incluidas revisiones de orina para detectar sangre y proteínas, análisis de sangre para la función renal (creatinina y eGFR), pruebas de audición y exámenes oculares; también pueden utilizarse pruebas genéticas y, a veces, una biopsia renal. Si tú o tu profesional estáis evaluando signos iniciales del síndrome de Alport autosómico recesivo —como sangre persistente en la orina—, las pruebas de seguimiento periódicas ayudan a mostrar qué está cambiando y qué se mantiene estable.
¿Sabías sobre las pruebas genéticas?
¿Sabías que las pruebas genéticas pueden confirmar de forma precoz el síndrome de Alport autosómico recesivo, a menudo antes de que los problemas de riñón o de audición sean evidentes? Un resultado claro ayuda a adaptar el seguimiento y los planes de tratamiento —como proteger los riñones, revisar periódicamente la audición y la vista, y planificar los medicamentos— para retrasar o reducir las complicaciones. También da a las familias respuestas sobre el estado de portador y el riesgo de recurrencia, lo que puede orientar la planificación de futuros embarazos y ayudar a tus familiares a decidir si deberían hacerse pruebas también.
Perspectivas y Pronóstico
Mirar hacia adelante puede imponer respeto, pero con la atención adecuada la mayoría de las personas con síndrome de Alport autosómico recesivo pueden planificar su futuro. Los problemas renales suelen avanzar a lo largo de años, no de semanas, y los signos tempranos del síndrome de Alport autosómico recesivo suelen incluir sangre en la orina y un aumento lento de las proteínas antes de que disminuya la filtración. La pérdida de audición aparece con frecuencia al final de la infancia o en la adolescencia, y algunas personas presentan cambios en la visión por hallazgos oculares específicos que no siempre afectan la vista. Cada proceso es un poco diferente.
Comprender el pronóstico ayuda a planificar y a tomar decisiones en el día a día. En muchas personas con síndrome de Alport autosómico recesivo, la función renal disminuye de forma constante y puede llevar a insuficiencia renal, a menudo entre la adolescencia y los 30 años, aunque algunas evolucionan más despacio y llegan a la edad adulta tardía antes de necesitar diálisis o un trasplante. Los tratamientos actuales —especialmente los medicamentos que reducen la proteína en la orina y la presión arterial— pueden retrasar este curso varios años. Tras un trasplante renal exitoso, la supervivencia general suele ser buena y la enfermedad casi nunca reaparece en el nuevo riñón. Los audífonos suelen restaurar bien la comunicación cuando la pérdida de audición progresa, y la mayoría de los hallazgos oculares se pueden manejar con controles regulares.
En términos médicos, la evolución a largo plazo depende a menudo tanto de la genética como del estilo de vida. Cambios específicos en los genes pueden predecir un deterioro renal más rápido o más lento, y las pruebas genéticas a veces pueden aportar más información sobre el pronóstico. La salud cardiovascular, el control de la presión arterial y evitar medicamentos que dañen el riñón también influyen en los resultados a largo plazo. Hoy en día, la mortalidad se debe sobre todo a complicaciones de la enfermedad renal avanzada más que al propio síndrome de Alport, y la supervivencia ha mejorado gracias a la detección precoz y a mejores tratamientos. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal.
Efectos a Largo Plazo
En el día a día, el panorama a largo plazo suele girar en torno a cómo se mantienen los riñones, la audición y la visión con el tiempo. En el síndrome de Alport autosómico recesivo, los cambios suelen acumularse de forma gradual y pueden provocar problemas renales importantes, junto con alteraciones de la audición y de los ojos. Los efectos a largo plazo varían mucho y el ritmo puede ser diferente en cada persona. Los signos precoces del síndrome de Alport autosómico recesivo pueden ser sutiles, pero con los años la enfermedad puede progresar.
Pérdida de función renal: La presencia de sangre y proteínas en la orina puede hacerse persistente, y la filtración renal se debilita de forma constante. En muchos casos, esto puede conducir con el tiempo a insuficiencia renal, requiriendo diálisis o un trasplante.
Pérdida de audición: La pérdida gradual de audición, especialmente para los sonidos agudos, suele aparecer en la adolescencia o al inicio de la edad adulta. Esto puede dificultar las conversaciones en lugares ruidosos y puede progresar sin dolor.
Cambios en la visión: Algunas personas presentan cambios en el cristalino o la retina que pueden causar visión borrosa o sensibilidad al deslumbramiento. Las revisiones oculares periódicas permiten detectar estos problemas de forma temprana, incluso si la vista parece normal en el día a día.
Presión arterial alta: A medida que los riñones se esfuerzan, la presión arterial suele aumentar. Si no se controla, esto puede sobrecargar aún más los riñones y el corazón.
Hinchazón y cansancio: El líquido puede acumularse en las piernas, tobillos o alrededor de los ojos, y la falta de energía puede volverse frecuente. Estos cambios suelen reflejar el avance de la enfermedad renal en el síndrome de Alport autosómico recesivo.
Anemia y huesos: Con la enfermedad renal crónica, puede aparecer anemia y causar falta de aire o cansancio rápido. También pueden surgir problemas de minerales y huesos, aumentando el riesgo de dolor óseo o fracturas.
Diálisis o trasplante: Si aparece insuficiencia renal, puede ser necesaria la diálisis a largo plazo o un trasplante de riñón para reemplazar la función perdida. Las manifestaciones auditivas y oculares del síndrome de Alport autosómico recesivo no mejoran con la diálisis, pero el trasplante renal puede restaurar la filtración.
Cómo es vivir con Síndrome de Alport tipo recesivo
Vivir con el síndrome de Alport autosómico recesivo suele implicar planificar controles de audición, seguimiento de los riñones y exámenes oculares, mientras intentas que la vida se sienta lo más normal posible. Muchas personas notan cambios graduales: pitidos o disminución de la audición, cansancio por anemia o por problemas renales, y sensibilidad a la luz o cambios en la visión, que van modificando las rutinas diarias, desde elegir lugares más silenciosos hasta manejar la hidratación, la presión arterial y los medicamentos. Los familiares y la pareja a menudo se convierten en compañeros de equipo para las citas, el asesoramiento genético y el apoyo práctico en casa, mientras también procesan sus propias preocupaciones sobre ser portadores o sobre los futuros hijos. Con una atención coordinada, hábitos de protección y una comunicación clara en la escuela o el trabajo, muchas personas construyen rutinas estables que protegen la salud renal y auditiva, a la vez que preservan la independencia y el vínculo con los demás.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del síndrome de Alport autosómico recesivo se centra en proteger la función renal, controlar la presión arterial y abordar los cambios en audición y ojos que pueden acompañar a la enfermedad. Los médicos suelen iniciar medicamentos que reducen la proteína en orina y la presión arterial —generalmente inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARA)—, ya que pueden ralentizar el daño renal con el tiempo; el médico puede ajustar tu dosis para equilibrar beneficios y efectos secundarios. Si la enfermedad renal progresa a fases avanzadas, puede ser necesaria la diálisis o un trasplante renal; además, los audífonos o los implantes cocleares pueden ayudar con la pérdida de audición, mientras que los exámenes oculares periódicos permiten detectar y tratar problemas del cristalino o de la retina. Junto al tratamiento médico, tus hábitos de vida también influyen: seguir un patrón de alimentación cardiosaludable y con menos sal, evitar fumar, mantenerte activo y revisar cualquier analgésico de venta libre que pueda sobrecargar los riñones. Pregunta a tu médico por el mejor punto de partida para ti y planifica controles periódicos para vigilar la función renal (análisis de sangre y orina), la audición y la visión.
Tratamiento No Farmacológico
Los cambios en los riñones, la pérdida de audición y los problemas de visión pueden afectar tus rutinas diarias, la escuela y el trabajo si vives con esta afección. Junto con los medicamentos, los tratamientos no farmacológicos pueden proteger la función renal, apoyar la audición y la vista, y aliviar los signos del día a día. Los signos precoces del síndrome de Alport autosómico recesivo pueden ser sutiles, así que las revisiones periódicas y medidas prácticas en tu estilo de vida son importantes. Los planes se ajustan con el tiempo, especialmente a medida que cambian la función renal y tus necesidades auditivas.
Hábitos de presión arterial: Limitar la sal, mantenerte activo y conservar un peso saludable ayuda a reducir la carga sobre los riñones. Los controles de presión arterial en casa pueden orientar pequeños ajustes en tus rutinas diarias.
Elecciones seguras para el riñón: Evitar los AINE (como ibuprofeno) y los medios de contraste innecesarios puede prevenir estrés adicional para los riñones. Mantener una buena hidratación y tratar las infecciones de forma temprana también protege la función renal.
Nutrición guiada por dietista: Un dietista renal puede personalizar un plan con proteína moderada, menos sodio y elecciones favorables para el riñón. A medida que cambia la función renal, puede ajustar el potasio y el fósforo según tus resultados de laboratorio.
Apoyos para la audición: Las pruebas auditivas tempranas, los audífonos y las adaptaciones en el aula o el trabajo pueden mejorar la comunicación. Algunas personas pueden beneficiarse de implantes cocleares y rehabilitación auditiva si la audición disminuye más severamente.
Cuidado de la visión: Los exámenes oculares periódicos pueden detectar cambios del cristalino y la retina vinculados al síndrome de Alport. Las gafas, lentes tintadas para la sensibilidad a la luz o ayudas de baja visión pueden ayudarte en las tareas diarias.
Actividad y descanso: El ejercicio aeróbico suave y el trabajo de fuerza apoyan la salud del corazón y los riñones sin exigirte en exceso. Los descansos planificados pueden ayudarte a manejar la fatiga en los días más ajetreados.
Seguimiento regular: Las pruebas continuas de orina y sangre, los controles de presión arterial y las evaluaciones de oído y ojos ayudan a vigilar los cambios. Detectar variaciones de forma temprana permite ajustar a tiempo tu plan de atención.
Asesoramiento genético: Un especialista en genética puede explicarte la herencia, hablar de las opciones de pruebas para tus familiares y apoyar las decisiones de planificación familiar. El asesoramiento también puede conectarte con recursos y comunidades de pacientes.
Opciones de diálisis: La hemodiálisis y la diálisis peritoneal pueden reemplazar la función renal cuando se necesita. Los equipos de atención adaptan los horarios y los tipos de acceso para que se ajusten a tu salud y estilo de vida.
Trasplante renal: El trasplante puede restaurar la función renal y eliminar la necesidad de diálisis. La evaluación y la preparación incluyen vacunas, cuidado dental y planificación del apoyo para favorecer una recuperación fluida.
¿Sabías que los medicamentos están influenciados por los genes?
Los medicamentos para el síndrome de Alport autosómico recesivo pueden actuar de forma diferente según las variantes genéticas que afectan a las proteínas de filtración del riñón y cómo tu organismo procesa los fármacos. Las pruebas farmacogenéticas pueden orientar la elección de la dosis y la vigilancia de efectos secundarios, pero la respuesta clínica sigue guiando la atención.
Tratamientos Farmacológicos
Los tratamientos para el síndrome de Alport autosómico recesivo se centran en proteger los riñones, controlar la presión arterial y tratar las complicaciones de la enfermedad renal crónica. No todos responden igual al mismo medicamento. Muchos comienzan el tratamiento cuando aparece proteína en la orina, incluso si la función renal aún sale “normal” en las pruebas. Los signos precoces del síndrome de Alport autosómico recesivo, como sangre en la orina, suelen llevar a un seguimiento más estrecho y al uso temprano de fármacos que protegen el riñón.
Inhibidores de la ECA: Ramipril, enalapril o lisinopril reducen la proteína en la orina y pueden frenar el daño renal. A menudo se inician de forma temprana y se ajustan con el tiempo para alcanzar las metas de proteína en orina y presión arterial.
ARA-II: Losartan, irbesartan o valsartan ofrecen una protección renal similar y se usan si no se tolera un inhibidor de la ECA. Por lo general no se combinan con inhibidores de la ECA por el mayor riesgo de potasio alto y sobrecarga del riñón.
Inhibidores SGLT2: Dapagliflozin o empagliflozin pueden ayudar a adultos con enfermedad renal crónica al reducir la proteinuria y frenar el deterioro. Se toman una vez al día y pueden causar infecciones por hongos genitales o deshidratación, por lo que se vigilan la función renal y el estado de hidratación.
Bloqueadores de calcio: Amlodipino o nifedipino pueden añadirse cuando la presión arterial sigue alta pese a tratamiento con inhibidor de la ECA o ARA-II. Ayudan a controlar la presión, pero no reducen la proteína en orina con tanta fuerza.
Diuréticos: Furosemida ayuda a manejar la hinchazón y la presión arterial alta cuando se acumula líquido. Las dosis se adaptan a los signos, con vigilancia de potasio bajo o mareo.
Tratamientos para anemia: Epoetina alfa o darbepoetina, junto con hierro (oral o IV), tratan la cifra baja de glóbulos rojos por enfermedad renal crónica. Los recuentos sanguíneos y los niveles de hierro guían la dosificación para evitar el sobretratamiento.
Soporte óseo‑mineral: Sevelamer o acetato de calcio reducen el fosfato alto, y calcitriol o alfacalcidol apoyan la salud ósea cuando la activación de la vitamina D es baja. Ayudan a controlar el picor, el dolor óseo y la fortaleza ósea a largo plazo en la enfermedad renal.
Reducción del colesterol: Atorvastatina o rosuvastatina pueden disminuir el riesgo cardiovascular, que es mayor en la enfermedad renal crónica. Se monitorizan las enzimas hepáticas y los signos musculares, y se ajusta la dosificación según la función renal.
Influencias Genéticas
En el síndrome de Alport autosómico recesivo, la enfermedad aparece cuando heredas dos cambios en un gen —uno de cada progenitor— que interfieren en cómo se forma la membrana de filtración del riñón y ciertas partes del oído interno y del ojo. Como estos genes no están en los cromosomas X o Y, las personas de todos los sexos pueden verse afectadas de forma similar. Ser “portador” significa que tienes el cambio genético pero puede que no presentes síntomas. Cuando dos portadores tienen un hijo, en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de que el niño tenga síndrome de Alport autosómico recesivo, un 50% de probabilidad de que sea portador y un 25% de probabilidad de que no herede ninguno de los cambios. Este patrón de herencia ayuda a explicar por qué los signos precoces del síndrome de Alport autosómico recesivo, como sangre microscópica persistente en la orina y más tarde cambios en la audición, pueden aparecer en hermanos pero no en sus padres. Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden confirmar los cambios genéticos específicos y ayudar a las familias a entender los riesgos para futuros hijos y para otros familiares.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la suya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia le permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para su salud o sus rasgos.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las personas que viven con síndrome de Alport autosómico recesivo, los cambios en los genes que causan la enfermedad no suelen determinar qué medicamentos protectores del riñón vas a usar. A la mayoría se le inicia tratamiento con fármacos que reducen la presión en los filtros renales, como los inhibidores de la ECA (ACE inhibitors) o los ARA-II (ARBs), y tu variante específica del gen de Alport por lo general no cambia la eficacia de estos medicamentos; el momento de inicio se guía más por la presencia de proteínas en la orina y la función renal global.
Las pruebas genéticas a veces pueden identificar cómo tu organismo procesa ciertos medicamentos, lo que ayuda a ajustar con precisión las dosis si recibes tratamientos después de un trasplante de riñón o necesitas otros fármacos a largo plazo. Por ejemplo, una diferencia frecuente en el gen CYP3A5 afecta la rapidez con la que las personas eliminan tacrolimus, y las variantes en TPMT o NUDT15 pueden hacer que las dosis de azatioprina sean demasiado altas si no se ajustan.
Algunos antibióticos, sobre todo los aminoglucósidos, pueden dañar el oído y los riñones; en casos muy poco frecuentes, una variante mitocondrial independiente aumenta mucho este riesgo, así que tu equipo intentará evitarlos siempre que sea posible.
Los medicamentos renoprotectores más nuevos, como los inhibidores de SGLT2, se usan cada vez más en la enfermedad renal crónica, pero no existe una prueba farmacogenética rutinaria que prediga quién con síndrome de Alport autosómico recesivo se beneficiará.
En resumen, tu genética de Alport orienta el diagnóstico y el pronóstico, mientras que las pruebas genéticas para guiar medicamentos en el síndrome de Alport autosómico recesivo son más útiles para ajustar la dosis de ciertos fármacos inmunosupresores u otros medicamentos de alto riesgo que para elegir los tratamientos de primera línea de la enfermedad.
Interacciones con otras enfermedades
Vivir con el síndrome de Alport autosómico recesivo: otros problemas de salud frecuentes pueden influir en la rapidez con que progresan los problemas renales y en cómo te sientes en el día a día. Una afección puede “exacerbar” (empeorar) los signos de otra, de modo que la hipertensión, la diabetes o las infecciones frecuentes pueden aumentar la proteína en la orina y acelerar la pérdida de función renal. Ciertos medicamentos también importan: los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) pueden sobrecargar los riñones, y algunos antibióticos (como los aminoglucósidos) o los diuréticos de asa a dosis altas pueden empeorar la pérdida de audición que a menudo acompaña al síndrome de Alport; los contrastes usados en las pruebas de imagen también pueden ser arriesgados para los riñones. Tras un trasplante renal, puede aparecer una complicación rara pero grave llamada enfermedad anti-GBM cuando el sistema inmunitario reacciona al colágeno del riñón nuevo; los equipos de trasplante realizan cribado y seguimiento estrechos para reducir este riesgo. Los familiares pueden tener cambios relacionados en el colágeno IV, como la nefropatía por membrana basal fina, por lo que no es raro que haya hallazgos renales similares en parientes. Para muchos, los signos precoces del síndrome de Alport autosómico recesivo —como sangre o proteína en la orina— son más fáciles de manejar cuando la presión arterial está bien controlada, se revisan los medicamentos por su seguridad renal y auditiva, y la atención se coordina entre nefrología, audiología y atención primaria.
Condiciones Especiales de Vida
El embarazo con el síndrome de Alport autosómico recesivo suele requerir un seguimiento más estrecho porque la presión arterial, la función renal y la presencia de proteínas en la orina pueden cambiar durante el embarazo, lo que puede aumentar el riesgo de preeclampsia y parto prematuro. Muchas personas pueden tener embarazos sanos con un plan que incluya análisis de orina frecuentes, controles de presión arterial y revisión de la medicación, ya que algunos fármacos para la presión arterial usados para proteger los riñones antes del embarazo no son seguros durante el embarazo o la lactancia. En los niños con síndrome de Alport autosómico recesivo, los signos precoces pueden incluir sangre en la orina y cambios en la audición en edad escolar; los controles periódicos de riñón, audición y visión ayudan a seguir el crecimiento y las necesidades de aprendizaje, y el apoyo auditivo puede facilitar el día a día en el aula. En adolescentes y adultos jóvenes, por lo general se recomienda practicar deporte y ejercicio, pero los deportes de contacto pueden requerir una valoración si hay pérdida importante de proteínas en la orina, presión arterial alta o enfermedad renal avanzada.
A medida que las personas envejecen con el síndrome de Alport autosómico recesivo, los audífonos y los exámenes oculares periódicos suelen ganar importancia, y planificar una posible diálisis o un trasplante de riñón puede formar parte de la atención a largo plazo. Si se considera un trasplante de riñón, la mayoría evoluciona bien, pero un pequeño número desarrolla anticuerpos que afectan al nuevo riñón, por lo que los equipos de trasplante realizan cribados y un seguimiento estrecho. Las personas cercanas pueden notar fatiga en la comunicación por la pérdida auditiva en ambientes ruidosos; ajustes sencillos como mirar a la persona que habla, reducir el ruido de fondo y usar dispositivos de apoyo pueden facilitar las interacciones diarias. Habla con tu médico antes de hacer cambios importantes en la medicación, las rutinas de ejercicio o los planes de embarazo, para que tu equipo pueda adaptar las recomendaciones a tu etapa de la vida.
Historia
A lo largo de la historia, se han descrito familias en las que varios niños desarrollaban problemas de audición y del riñón mientras otros parecían no verse afectados. En muchas comunidades, se hablaba de “riñones débiles que se heredan en la familia” mucho antes de que las pruebas pudieran explicar la causa. En algunos hogares, un adolescente podía notar sangre en la orina durante un reconocimiento deportivo de rutina, mientras que un hermano mayor ya necesitaba un audífono. Estos patrones se recordaban de generación en generación, lo que apuntaba a una herencia.
Desde las primeras teorías hasta la investigación moderna, la historia del síndrome de Alport autosómico recesivo ha pasado de la observación clínica minuciosa a respuestas genéticas precisas. Descrito por primera vez en la literatura médica como un trastorno familiar del riñón con sangre y proteínas en la orina, al principio se reconocía por cómo aparecía en los familiares y por la progresión lenta hacia insuficiencia renal en algunos casos. La pérdida de audición y los cambios en el cristalino y la retina del ojo se describieron más tarde, cuando los médicos conectaron lo que parecía ser problemas separados en una sola enfermedad.
A medida que avanzó la ciencia médica, las técnicas de biopsia renal y las tinciones microscópicas especiales mostraron que la membrana filtrante del riñón era estructuralmente diferente en las personas con rasgos de Alport. Esto impulsó a los investigadores a buscar un defecto en una proteína estructural. Los avances en genética identificaron después cambios en los genes que forman el colágeno de tipo IV, una proteína de sostén clave en los filtros del riñón, en el oído interno y en partes del ojo. Aunque muchas familias presentaban una forma ligada al X, los científicos también identificaron un patrón autosómico recesivo —en el que se necesitan dos copias alteradas de un gen—, lo que a menudo explicaba por qué padres no afectados podían tener más de un hijo con la enfermedad y por qué niños y niñas podían verse afectados de forma similar.
Con cada década, las definiciones se afinaron. Los médicos aprendieron que el síndrome de Alport autosómico recesivo puede aparecer antes y avanzar más rápido que otras formas, y que los signos iniciales del síndrome de Alport —como la hematuria microscópica persistente (sangre en la orina que solo se ve al microscopio)— pueden pasar desapercibidos sin cribado. Un acceso más amplio a las pruebas de audición, los exámenes oculares y las pruebas genéticas permitió confirmar el diagnóstico antes, orientar la atención y ofrecer un asesoramiento familiar fiable.
El conocimiento ha crecido en paralelo a los avances terapéuticos. Los medicamentos que reducen la presión en los filtros del riñón y controlan la tensión arterial se incorporaron antes en el curso de la enfermedad, con el objetivo de frenar la cicatrización renal. El apoyo auditivo y la atención oftalmológica dirigida mejoraron la vida diaria. No todas las descripciones iniciales eran completas, pero en conjunto sentaron las bases del conocimiento actual. Mirar atrás ayuda a explicar por qué la atención moderna enfatiza la detección precoz, el seguimiento cuidadoso y conversaciones claras sobre la herencia en el síndrome de Alport autosómico recesivo.