Muchas personas se dan cuenta por primera vez de la retinitis pigmentosa cuando la visión nocturna se vuelve más difícil que antes: conducir al atardecer o caminar en una habitación poco iluminada resulta inusualmente complicado. Con el tiempo, puede aparecer la “visión en túnel”, con problemas para ver hacia los lados; por eso es más frecuente golpearse con los marcos de las puertas o fallar un escalón. Estos suelen ser los primeros signos de retinitis pigmentosa. Los médicos suelen confirmarla tras un examen ocular y pruebas especializadas, pero en muchos casos, la forma en que se nota por primera vez la retinitis pigmentosa es que los problemas de visión con poca luz y de visión lateral aparecen años antes de que cambie la visión central para leer.
Enfermedad
Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es una afección ocular genética que daña de forma lenta las células sensibles a la luz de la retina. Las personas con retinosis pigmentaria suelen notar primero problemas de visión nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica. Los signos suelen empezar en la infancia o al inicio de la edad adulta y progresar durante muchos años. No existe cura, pero la atención puede incluir ayudas para baja visión, vitamina A bajo supervisión médica, asesoramiento genético y, en algunos casos, implantes retinianos o terapias basadas en genes. La mayoría de las personas con retinosis pigmentaria tienen una esperanza de vida normal, pero la pérdida de visión puede afectar de forma importante a las actividades diarias.
Resumen breve
Síntomas
La retinosis pigmentaria suele comenzar con ceguera nocturna y una adaptación lenta de la luz a la oscuridad. Los signos precoces de la retinosis pigmentaria incluyen la reducción del campo visual lateral (visión en túnel), sensibilidad al deslumbramiento y, más adelante, dificultad para reconocer caras o para leer a medida que la visión central se atenúa.
Perspectivas y Pronóstico
La mayoría de las personas con retinitis pigmentosa notan primero ceguera nocturna y, con los años, una lenta “visión en túnel”. La visión central para leer suele mantenerse hasta la edad adulta media o tardía, aunque conducir y las tareas con poca luz pueden volverse difíciles antes. La atención oftalmológica regular, las ayudas para baja visión y los tratamientos emergentes ayudan a mantener la independencia.
Causas y factores de riesgo
La retinosis pigmentaria suele deberse a cambios hereditarios en genes relacionados con la retina, transmitidos con herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al X; a veces aparece por una nueva mutación. El riesgo aumenta con antecedentes familiares, consanguinidad entre los padres o pertenencia a poblaciones fundadoras. El entorno no la causa.
Influencias genéticas
La genética desempeña un papel central en la retinosis pigmentaria; la mayoría de los casos se deben a cambios genéticos heredados. Las variantes pueden ser dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X, lo que influye en la edad de inicio y la progresión. Las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico, orientar el asesoramiento genético e identificar opciones de ensayos clínicos.
Diagnóstico
Los médicos sospechan retinitis pigmentosa a partir de un examen ocular con dilatación de las pupilas y pruebas de visión, y luego lo confirman con pruebas eléctricas de la retina e imágenes. El diagnóstico genético de la retinitis pigmentosa se realiza con análisis de sangre o saliva, a menudo guiado por los antecedentes familiares y el asesoramiento genético.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la retinosis pigmentaria se centra en proteger la visión restante, manejar las complicaciones y apoyar la vida diaria. La atención puede incluir ayudas para baja visión, asesoramiento genético, vitamina A bajo la supervisión de un especialista, control de la inflamación con colirios y, en casos seleccionados, valorar opciones de terapia génica o implantes retinianos.
Síntomas
Las personas con retinosis pigmentaria suelen notar dificultad para ver con poca luz y cambios en la visión lateral que afectan a la movilidad. Las manifestaciones varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Algunos signos precoces de retinosis pigmentaria incluyen problemas de visión nocturna y una adaptación más lenta al pasar de lugares luminosos a oscuros. Muchas personas mantienen la visión de lectura durante años, mientras que las dificultades con poca luz o con la visión lateral suelen aparecer primero.
Pérdida de visión nocturna: Dificultad para ver con poca luz o al anochecer. Puedes necesitar más luz para moverte o encontrar objetos. Suele ser una de las manifestaciones precoces de la retinosis pigmentaria.
Estrechamiento de visión lateral: La visión lateral se reduce de forma gradual, creando una visión en túnel. Golpearte con marcos de puertas o fallar escalones se vuelve más frecuente, especialmente con poca luz. Muchas personas con retinosis pigmentaria siguen viendo con claridad al frente durante un tiempo.
Adaptación oscura lenta: Los ojos tardan más en ajustarse al pasar de luz intensa a oscuridad. Entrar en un cine o en un pasillo oscuro puede resultar desorientador. Hacer una pausa para que tus ojos se adapten suele ayudar.
Sensibilidad al deslumbramiento: La luz solar intensa o las luces de los coches resultan molestas y pueden borrar los detalles. Los reflejos en el agua, la nieve o las páginas brillantes pueden ser incómodos. Las lentes teñidas pueden reducir la molestia.
Destellos luminosos: Pueden aparecer destellos o parpadeos breves en los bordes del campo visual. Pueden ir y venir sin dolor. Un aumento repentino de destellos o la aparición de nuevas moscas volantes requiere atención ocular rápida.
Reducción del contraste: Es más difícil ver caras, bordillos o escalones cuando la iluminación es uniforme. Esto puede dificultar conducir de noche o leer texto tenue. Una iluminación adicional o ajustes de alto contraste pueden ayudar.
Cambios en el color: Puede costar más distinguir los azules y los amarillos. Los colores pueden verse apagados con poca luz. Estos cambios suelen ser más leves que la pérdida de visión lateral en la retinosis pigmentaria.
Borrosidad central tardía: Puede disminuir el detalle fino para leer o reconocer caras. Las palabras pueden parecer tenues u onduladas en el centro. Esto tiende a ocurrir más tarde en muchas personas con retinosis pigmentaria.
Cómo las personas suelen darse cuenta por primera vez
Tipos de Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria tiene varias variantes clínicas y subtipos genéticos que pueden verse algo diferentes entre sí. En general, los signos se agrupan en patrones según qué células sensibles a la luz se afectan primero, la velocidad a la que cambia la visión y cómo se hereda la afección. Puedes notar conjuntos distintos de manifestaciones según tu situación. Conocer las variantes principales ayuda a entender los tipos de retinosis pigmentaria que puedes ver en notas de consulta o informes genéticos.
RP bastones-conos
La ceguera nocturna y la pérdida de la visión lateral (periférica) suelen aparecer primero. La visión central y la visión de lectura suelen conservarse más tiempo, pero pueden deteriorarse después.
RP conos-bastones
Los problemas de visión central, visión del color y sensibilidad a la luz aparecen temprano. Los cambios en la visión nocturna y periférica tienden a seguir después de los problemas de la visión central.
RP sectorial
Al principio se afectan solo ciertas regiones de la retina, a menudo causando manchas ciegas irregulares. Los signos pueden mantenerse limitados durante años, aunque algunas personas progresan de forma más amplia con el tiempo.
RP pericentral
La pérdida de visión se agrupa alrededor del campo central con un patrón en anillo. La visión de lectura puede ser relativamente buena al inicio, mientras que las áreas medio-periféricas están más afectadas.
RP ligada al X
Causada por cambios en genes del cromosoma X, a menudo con inicio más temprano y progresión más rápida en varones. Las portadoras pueden tener signos de leves a importantes debido a la inactivación del cromosoma X.
RP autosómica dominante
Suele comenzar más tarde y puede progresar más lentamente. Es frecuente el antecedente familiar, y las manifestaciones pueden variar incluso entre parientes cercanos.
RP autosómica recesiva
Por lo general empieza antes en la vida y puede avanzar a un ritmo moderado. Los padres suelen ser portadores no afectados, y los hermanos pueden compartir patrones similares.
Formas sindrómicas
La RP aparece junto con otras manifestaciones, como hipoacusia (pérdida de audición) en el síndrome de Usher. Estas variantes requieren atención coordinada porque los signos oculares y no oculares evolucionan a la par.
RP mitocondrial
Variantes raras vinculadas a cambios en el ADN mitocondrial pueden incluir otras manifestaciones sistémicas como problemas musculares o nerviosos. La gravedad y la edad de inicio pueden diferir entre miembros de la familia.
¿Sabías?
Algunas personas con RP que tienen cambios en la rodopsina (RHO) notan primero ceguera nocturna y visión en túnel, porque las proteínas defectuosas de los bastones debilitan la visión con poca luz. Las variantes en USH2A o RPGR pueden añadir pérdida de audición o una pérdida más rápida de la visión central, relacionando el gen con ese patrón.
Causas y Factores de Riesgo
La mayoría de los casos se deben a cambios en genes que guían las células fotorreceptoras de la retina.
Algunos riesgos están escritos en nuestro ADN y se transmiten en las familias.
Estos cambios pueden heredarse de uno de los padres o de ambos, y algunos patrones familiares afectan más a los varones.
Fumar y la exposición prolongada e intensa a la luz solar no causan la retinitis pigmentosa, pero pueden añadir estrés a la retina e influir en la rapidez con que progresan los signos.
Los antecedentes familiares son el factor de riesgo más importante y pueden ayudar a anticipar signos precoces de retinitis pigmentosa en familiares cercanos.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La retinosis pigmentaria puede hacerte pensar en qué elementos del organismo o del entorno podrían aumentar el riesgo. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Por ahora, la investigación no ha identificado factores de riesgo ambientales claros para la retinosis pigmentaria, aunque se han estudiado varios elementos. A continuación verás lo que muestran los estudios sobre elementos biológicos y ambientales vinculados al riesgo.
Edad de los padres: La evidencia no muestra una relación consistente entre mayor edad de los padres y retinosis pigmentaria. No se ha demostrado que la edad materna o paterna avanzada aumente la probabilidad de esta afección.
Infecciones en el embarazo: No se sabe que las infecciones comunes durante el embarazo causen esta afección. Algunas infecciones pueden afectar la retina de otras maneras, pero no están vinculadas a ella.
Complicaciones del parto: La prematuridad o las complicaciones al nacer no tienen una asociación conocida con la retinosis pigmentaria. Estos factores pueden relacionarse con otros problemas oculares, pero no con la aparición de esta afección.
Toxinas ambientales: La exposición a metales pesados, disolventes o radiación ionizante no tiene un vínculo comprobado con esta afección. La investigación no ha demostrado que estas exposiciones la inicien.
Exposición a la luz: La luz solar habitual o el uso de pantallas no han demostrado causar retinosis pigmentaria. La luz muy intensa puede estresar la retina en general, pero no hay evidencia de que desencadene el inicio de esta afección.
Salud materna: Afecciones maternas comunes como la diabetes o la hipertensión no están establecidas como causas de esta afección. Pueden afectar el embarazo o los ojos del bebé de otras maneras, pero no el desarrollo de esta afección.
Medicamentos en el embarazo: La mayoría de los fármacos recetados tomados según las indicaciones no se han vinculado a esta afección. Ciertos medicamentos pueden afectar la retina por otros mecanismos, pero no la causan.
Factores de Riesgo Genéticos
La mayoría de los casos se dan en familias por cambios en genes que ayudan a que la retina funcione. La herencia puede seguir varios patrones, lo que explica diferencias en la gravedad y en la edad de inicio de los signos. Tener un cambio genético no garantiza que aparezca la enfermedad. El asesoramiento genético puede ayudarte a entender tu riesgo personal de retinitis pigmentosa.
Autosómica recesiva: Un niño hereda dos copias que no funcionan, una de cada progenitor. Cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de retinitis pigmentosa cuando ambos padres son portadores silenciosos. Esta forma suele aparecer en la infancia o la adolescencia.
Autosómica dominante: Un solo gen cambiado de un progenitor afectado puede causar retinitis pigmentosa. Cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante. Los signos pueden ir de leves a graves, y algunos portadores pueden debutar muy tarde.
Herencia ligada al X: Los cambios en genes del cromosoma X, a menudo en RPGR, afectan sobre todo a varones con retinitis pigmentosa más temprana y grave. Las mujeres portadoras pueden tener signos leves o exploraciones oculares normales. Cada hijo varón de una portadora tiene un 50% de probabilidad de estar afectado.
Cambios de novo: A veces el cambio genético aparece por primera vez en el niño, por lo que no hay antecedentes familiares. Los hermanos suelen tener bajo riesgo, pero la persona afectada puede transmitirlo a sus futuros hijos. El asesoramiento genético afina estas estimaciones.
Genes frecuentes: Los cambios en genes como RHO, USH2A, RPGR y RPE65 son causas habituales de retinitis pigmentosa. Muchos otros genes pueden estar implicados, por eso se usan con frecuencia paneles multigénicos. No toda variante encontrada es claramente causante de enfermedad.
Combinaciones de dos genes: En raras ocasiones, variantes en dos genes distintos juntas provocan la enfermedad. Esto puede explicar por qué una sola variante parece demasiado débil por sí sola. Las pruebas en la familia ayudan a aclarar quién está en riesgo.
Formas sindrómicas: Algunos cambios genéticos causan retinitis pigmentosa junto con otros rasgos, como pérdida de audición en el síndrome de Usher o problemas renales en otros síndromes raros. Reconocer estos patrones puede orientar qué genes analizar primero. También puede ayudar a planificar la atención con varios especialistas.
Variantes ligadas a ascendencia: Ciertas poblaciones tienen tasas más altas de cambios específicos por efectos fundador. Conocer los orígenes familiares puede centrar las pruebas en los genes más probables. En algunos casos, esto puede orientar la elegibilidad para tratamientos dirigidos a un gen.
Consanguinidad parental: Cuando los padres están estrechamente emparentados por sangre, aumenta la probabilidad de compartir la misma variante recesiva rara. Esto incrementa la probabilidad de la enfermedad en los hijos. El asesoramiento genético puede comentar opciones y cribado.
Penetrancia reducida: En algunas familias, un cambio genético no siempre causa signos, por lo que la enfermedad puede parecer saltarse generaciones. Esto se observa con ciertos genes dominantes. Una exploración y pruebas cuidadosas pueden revelar portadores silenciosos.
Cambios en ADN mitocondrial: Raros cambios por línea materna pueden causar un trastorno retiniano similar. Si la madre porta el cambio, todos los hijos pueden heredarlo, aunque la gravedad varía. Puede ser necesaria una prueba específica para ADN mitocondrial.
Variante familiar conocida: Si ya se ha identificado un cambio concreto de retinitis pigmentosa, una prueba dirigida puede mostrar quién lo porta. Las pruebas pueden ayudar con el seguimiento incluso antes de los signos precoces de retinitis pigmentosa. Esto puede orientar la planificación de vida y las opciones reproductivas.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La retinosis pigmentaria es hereditaria, y los hábitos de vida no la causan. Sin embargo, entender cómo el estilo de vida influye en la retinosis pigmentaria es relevante porque ciertas decisiones pueden afectar el estrés oxidativo, el flujo sanguíneo retiniano y la función visual en el día a día. Los elementos de abajo se centran en hábitos que pueden ayudar a frenar el deterioro funcional o a manejar los signos. Comenta cualquier cambio con tu profesional de referencia, especialmente antes de iniciar suplementos.
Protección solar: La luz solar intensa puede aumentar el estrés fototóxico sobre fotorreceptores vulnerables en la RP. El uso constante de gafas de sol con filtro UV/azul y sombreros puede reducir el daño por luz y la sensibilidad al deslumbramiento.
Dejar de fumar: El humo del tabaco incrementa el estrés oxidativo y contrae los vasos sanguíneos de la retina, lo que puede acelerar la pérdida de fotorreceptores en la RP. Dejar de fumar reduce la carga oxidativa y puede ayudar a preservar la visión restante por más tiempo.
Aporte de omega-3: La ingesta de pescado rico en DHA se ha asociado a un declive funcional más lento en algunos estudios sobre RP. Comer pescado graso varias veces por semana puede favorecer la salud de las membranas de los fotorreceptores.
Estrategia con vitamina A: Dosis específicas de palmitato de vitamina A han mostrado un beneficio modesto en algunos adultos con RP, pero requieren supervisión médica por riesgos hepáticos y en el embarazo. No tomes suplementos por tu cuenta; coordina las pruebas y la dosificación con tu clínico.
Evitar dosis altas de E: Los suplementos de vitamina E en dosis altas se vincularon a una progresión más rápida de la RP en estudios antiguos. Evita megadosis de vitamina E salvo que tu clínico te lo indique por otra razón.
Actividad física: El ejercicio aeróbico regular puede mejorar la perfusión retiniana y reducir la inflamación sistémica, favoreciendo potencialmente la supervivencia de los fotorreceptores en la RP. La actividad también ayuda a la movilidad y al equilibrio a medida que se estrecha la visión periférica.
Dieta densa en nutrientes: Las dietas ricas en carotenoides y antioxidantes pueden apoyar la función macular y reducir la molestia por deslumbramiento a medida que avanza la RP. Da prioridad a verduras de colores, hojas verdes y legumbres junto con grasas saludables.
Moderación del alcohol: Beber en exceso sobrecarga el hígado y altera el metabolismo de la vitamina A, complicando cualquier tratamiento para RP basado en vitamina A. Limitar el alcohol favorece una suplementación segura y la salud retiniana en general.
Prevención de Riesgos
La retinosis pigmentaria suele ser de origen genético, así que no puedes prevenirla por completo, pero sí puedes proteger tu visión y reducir el riesgo de problemas evitables. La prevención consiste en disminuir el riesgo, no en eliminarlo del todo. Piensa en un seguimiento regular, una protección ocular adecuada y hábitos saludables que cuiden tu retina. Planificar según los riesgos familiares y actuar pronto si notas cambios también puede marcar una diferencia importante.
Exámenes oculares regulares: Programa visitas completas con un especialista en retina cada 6–12 meses. Vigilar los campos visuales, la mácula y el nervio óptico ayuda a detectar cambios de forma precoz.
Protección solar y de luz: Usa gafas de sol con filtro UV y un sombrero de ala cuando estés al aire libre. Esto reduce el estrés lumínico sobre la retina en la retinosis pigmentaria.
Evita fumar: Fumar puede reducir el flujo sanguíneo y aumentar el estrés oxidativo del tejido retiniano. Dejar de fumar reduce la sobrecarga continua en ojos con retinosis pigmentaria.
Alimentación adecuada: Busca una dieta equilibrada con hojas verdes, verduras de colores y pescado rico en omega‑3. Habla con tu médico antes de iniciar vitamina A u otros suplementos, ya que los beneficios y riesgos varían.
Trata complicaciones pronto: Cataratas, edema macular o glaucoma pueden aparecer junto con la retinosis pigmentaria. Un tratamiento oportuno puede estabilizar la visión y evitar pérdidas adicionales.
Asesoramiento genético: Si la retinosis pigmentaria está presente en tu familia, consulta con un profesional en genética para revisar la herencia y las opciones de pruebas. El asesoramiento puede orientar la planificación familiar y ayudar a tus familiares a decidir sobre el cribado.
Reconoce señales de alarma: Si notas signos precoces de retinosis pigmentaria como dificultad para ver de noche o reducción del campo visual lateral, pide una revisión ocular pronto. Confirmarlo de manera temprana permite el seguimiento adecuado y el apoyo práctico.
Apoyo en baja visión: Solicita derivación a servicios de baja visión para herramientas como lentes que mejoran el contraste, iluminación más intensa para tareas y entrenamiento de movilidad. Estas medidas protegen tu independencia y seguridad en casa y fuera de ella.
Qué tan efectiva es la prevención?
La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular genética, por lo que no hay forma de prevenir por completo que aparezca. En este contexto, prevención significa frenar las complicaciones, proteger la visión que conservas y detectar a tiempo los problemas tratables. Evitar fumar, usar gafas con protección UV, cuidar la alimentación y tratar las cataratas o la inflamación puede ayudar a preservar la función visual, pero no detiene la degeneración de base. En familias con mutaciones conocidas, el asesoramiento genético y opciones como el diagnóstico genético preimplantacional pueden reducir la probabilidad de transmitirla, aunque los resultados no están garantizados.
Transmisión
La retinosis pigmentaria no es contagiosa: no puedes “contagiarte” ni transmitirla por el contacto cotidiano. Ocurre por cambios en ciertos genes que regulan cómo funciona la retina.
La herencia de la retinosis pigmentaria puede seguir varios patrones: en familias con herencia autosómica dominante, una sola copia alterada heredada de uno de los padres puede causar la enfermedad; en familias con herencia autosómica recesiva, ambos padres son portadores de un cambio “silente” y el hijo que hereda ambas copias se ve afectado; y en las formas ligadas al X, el cambio está en el cromosoma X, por lo que los varones se afectan con más frecuencia, mientras que las mujeres pueden ser portadoras o presentar cambios visuales más leves. A veces no hay antecedentes familiares por un cambio genético nuevo (de novo), que aparece por primera vez en la persona que vive con la enfermedad.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
La retinosis pigmentaria suele ser hereditaria, así que plantéate una prueba genética si tienes ceguera nocturna, pérdida de visión periférica, antecedentes familiares de retinosis pigmentaria (RP) o un diagnóstico retiniano incierto. Las pruebas pueden confirmar el tipo, orientar el seguimiento y determinar si cumples los requisitos para ensayos o tratamientos específicos según el gen. Consulta cuanto antes si estás pensando en tener hijos o si los signos empiezan a edades tempranas.
Diagnóstico
Podrías notar pequeños cambios en tus rutinas diarias, como dificultad para ver en restaurantes con poca luz o tropezar con escalones en un pasillo oscuro. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo. Con la retinitis pigmentosa, los oftalmólogos buscan un patrón de cambios en la visión y hallazgos característicos en la exploración, y luego confirman con pruebas especializadas. El diagnóstico genético de la retinitis pigmentosa suele completarse combinando imágenes del ojo, pruebas funcionales y estudios genéticos.
Historia de síntomas: La ceguera nocturna y el estrechamiento del campo visual lateral son señales precoces frecuentes. Tu profesional te preguntará cuándo comenzaron los síntomas y cómo afectan tu día a día. Esto ayuda a decidir qué pruebas hacer primero.
Antecedentes familiares: Preguntas sobre familiares con problemas de visión similares pueden señalar patrones hereditarios. Esta información ayuda a estimar el riesgo para otros familiares. También orienta qué genes analizar.
Examen con dilatación: Se explora la retina en busca de cambios típicos como pigmentación en espículas óseas y vasos sanguíneos finos. Estas características clínicas ayudan a diferenciar la retinitis pigmentosa de otras afecciones de la retina. Se pueden tomar fotos para comparar con el tiempo.
Campimetría visual: Miras un punto central mientras se proyectan luces para cartografiar tu visión lateral. Las personas con retinitis pigmentosa suelen tener campos en anillo o que se estrechan progresivamente. Los resultados permiten seguir los cambios a lo largo del tiempo.
Electrorretinografía (ERG): Pequeños sensores miden cómo responden los bastones y conos a destellos de luz. En la retinitis pigmentosa, las respuestas de los bastones suelen estar reducidas de forma temprana y los conos pueden deteriorarse después. La ERG ayuda a confirmar el diagnóstico y su gravedad.
Imagen OCT: La tomografía de coherencia óptica crea imágenes seccionales de la retina. Los médicos valoran el grosor e integridad de las capas que perciben la luz. Esto muestra qué áreas se conservan y cuáles se están adelgazando.
Autofluorescencia de fondo: Esta técnica de imagen resalta señales metabólicas de la retina. Los patrones pueden delimitar áreas estresadas o dañadas típicas de la retinitis pigmentosa. Ayuda a vigilar la progresión y planificar el seguimiento.
Pruebas genéticas: Un análisis de sangre o saliva busca cambios en genes conocidos por causar retinitis pigmentosa. Encontrar el gen puede confirmar la causa, orientar el pronóstico e identificar ensayos clínicos adecuados. El asesoramiento genético explica los resultados y sus implicaciones para la familia.
Evaluación auditiva: Algunas personas presentan cambios combinados de audición y visión, como en el síndrome de Usher. Un examen de audiología evalúa si hay pérdida de audición que puede asociarse a la retinitis pigmentosa en ciertas familias. Esto respalda un diagnóstico preciso y la planificación de la atención.
Seguimiento en el tiempo: Repetir exploraciones y pruebas muestra qué tan rápido cambia la visión. Registrar los resultados ayuda a ajustar el apoyo de baja visión y el momento para tratamientos o ensayos. También afina el pronóstico.
Etapas de Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria suele evolucionar de forma gradual a lo largo de muchos años, pero la velocidad y la edad de inicio varían de una persona a otra y entre familias. Primero se afectan la visión nocturna y la visión lateral, mientras que la agudeza central suele mantenerse bien hasta fases más tardías. A veces las respuestas llegan rápido, y otras veces tardan más. Los exámenes oftalmológicos periódicos, las pruebas de campo visual y las imágenes ayudan a seguir en qué punto te encuentras en la evolución de la enfermedad.
Cambios precoces
Puedes notar dificultad para ver con poca luz o de noche; los signos tempranos de retinosis pigmentaria suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez joven. La visión lateral suele ser normal o solo ligeramente reducida en este momento. Los exámenes oculares pueden seguir viéndose casi normales.
Fase intermedia
La visión lateral se estrecha, y moverte con poca luz o en lugares desconocidos puede hacerse más difícil. Muchas personas con retinosis pigmentaria describen chocar con más frecuencia con objetos en los bordes de las habitaciones. Las pruebas suelen mostrar un campo visual que se va reduciendo.
Fase avanzada
Leer y reconocer caras puede requerir más esfuerzo a medida que empieza a afectarse la visión central. El deslumbramiento y la sensibilidad a la luz pueden aumentar, y la visión de los colores puede desvanecerse. Las gafas ayudan a enfocar, pero no pueden revertir los cambios en la retina.
Fase tardía
La visión central se reduce de forma importante, a veces dejando solo pequeños islotes de visión. Las tareas diarias suelen requerir aumentos, iluminación intensa para tareas o entrenamiento en movilidad. Los especialistas pueden orientarte sobre ayudas de baja visión y apoyos para mantener la independencia.
¿Sabías sobre las pruebas genéticas?
¿Sabías que las pruebas genéticas pueden ayudarte a aclarar qué tipo de retinosis pigmentaria tienes y cómo puede evolucionar con el tiempo? Conocer el gen exacto puede orientar el seguimiento, conectarte con ensayos clínicos y, en algunos casos, abrir la puerta a tratamientos específicos para ese gen o a recomendaciones sobre vitaminas y estilo de vida que pueden ayudar a proteger la visión. También puede orientar la planificación familiar y ayudar a que tus familiares decidan si deben hacerse pruebas, para que todos puedan actuar a tiempo.
Perspectivas y Pronóstico
Mirar el panorama a largo plazo puede ser útil. La retinitis pigmentaria (RP) suele progresar lentamente. Lo más frecuente es que comience con dificultad para ver de noche y una pérdida gradual de la visión lateral, que con los años se estrecha hasta una visión en túnel. Muchas personas preguntan: “¿Qué significa esto para mi futuro?”. La respuesta honesta es que el ritmo y el patrón varían mucho de una persona a otra. Algunas personas mantienen una visión central útil hasta la edad adulta avanzada, mientras que otras notan antes que leer y reconocer caras se vuelve más difícil. Aunque puede resultar abrumador, muchas personas con RP siguen trabajando, conducen en etapas iniciales y llevan la vida familiar adaptando la iluminación, el contraste y las rutinas.
Los médicos llaman a esto el pronóstico, una palabra médica que describe los desenlaces más probables. En general, la RP afecta mucho más a la visión y a la autonomía que a la salud global, y la esperanza de vida suele ser normal salvo que la RP forme parte de un síndrome más amplio que afecte al corazón, los riñones o el metabolismo. Los signos precoces de retinitis pigmentaria, como la ceguera nocturna, no predicen el calendario exacto, pero un inicio más temprano puede asociarse a cambios más rápidos en algunos tipos genéticos. En términos médicos, la evolución a largo plazo suele estar determinada tanto por la genética como por el estilo de vida, incluido con qué constancia usas ayudas de baja visión y proteges tus ojos de la luz solar intensa. Con seguimiento continuo, muchas personas mantienen la visión de lectura durante años con lupas, ajustes de contraste y entrenamiento en orientación y movilidad.
Esto es lo que la investigación y la experiencia sugieren sobre el futuro. Las terapias dirigidas a genes y los implantes retinianos están emergiendo y, aunque no son curas, las nuevas aprobaciones y los ensayos clínicos ofrecen mejoras realistas para algunos subtipos. El apoyo de amigos y familia puede facilitar las adaptaciones diarias y sostener la independencia conforme cambian las necesidades. Habla con tu médico sobre cómo puede ser tu pronóstico personal, incluyendo la realización de pruebas genéticas para aclarar el subtipo, la elegibilidad para tratamientos o ensayos, y el momento oportuno para la rehabilitación de baja visión.
Efectos a Largo Plazo
La retinitis pigmentaria es una afección ocular crónica y progresiva que cambia cómo funciona tu visión con el tiempo. Los signos precoces de retinitis pigmentaria suelen incluir dificultad para ver con poca luz y, después, un estrechamiento gradual de la visión lateral. Los efectos a largo plazo varían mucho, y el ritmo puede ser lento en algunas personas y más rápido en otras. La mayoría mantiene una visión útil durante muchos años, aunque el tipo de visión en el que te apoyas puede cambiar conforme avanzan los cambios.
Ceguera nocturna: La dificultad para ver con poca luz aparece pronto y suele persistir. Esto puede complicar actividades al atardecer o de noche, como caminar afuera al anochecer o conducir de noche.
Pérdida de visión periférica: La visión lateral se estrecha con el tiempo, lo que a menudo se llama visión en túnel. Esto hace más fácil no ver bordillos, marcos de puertas o a alguien que se acerca por el costado.
Adaptación lenta a la oscuridad: Pasar de espacios brillantes a oscuros lleva mucho más tiempo que antes. Al entrar a un restaurante tenue o a un cine, tu visión puede quedar borrosa durante varios minutos.
Sensibilidad al deslumbramiento: Las luces intensas y los reflejos causan molestia y una visión deslavada. Conducir de noche y los días muy soleados pueden resultar visualmente abrumadores.
Cambios en visión del color: Los colores pueden verse menos vivos, con dificultad para diferenciar tonos similares. Estos cambios suelen aparecer más tarde conforme progresa la enfermedad.
Disminución de visión central: Leer texto y reconocer caras puede volverse más difícil si se afecta el centro de la retina. Esto tiende a ocurrir después de que se han desarrollado pérdidas de visión lateral.
Cataratas: El enturbiamiento del cristalino es más frecuente en la retinitis pigmentaria. Las cataratas pueden añadir borrosidad y deslumbramiento además de los cambios en la retina.
Hinchazón macular: La acumulación de líquido en la retina central (edema macular) puede causar ondulación y visión borrosa. Puede fluctuar, con algunos días más claros que otros.
Desafíos de movilidad: Orientarte en entornos desconocidos o con poca luz se vuelve más difícil a medida que se estrechan los campos visuales. Puedes chocar con objetos o calcular mal escalones y bordillos.
Diferencias en la progresión: La velocidad y el patrón de cambio pueden variar según el tipo de gen y los antecedentes familiares. Los médicos pueden seguir estos cambios durante años para ver cómo va cambiando tu visión.
Vínculos sindrómicos: En algunas formas genéticas relacionadas con la retinitis pigmentaria, pueden estar implicados otros sistemas del cuerpo, como la audición en el síndrome de Usher. No todas las personas con retinitis pigmentaria presentan estas manifestaciones adicionales.
Cómo es vivir con Retinosis pigmentaria
Vivir con retinosis pigmentaria puede sentirse como moverte por una habitación conocida mientras las luces se atenúan poco a poco por los bordes. Muchos notan problemas para ver con poca luz, dificultad para conducir de noche y un campo visual que se estrecha, lo que hace más frecuente chocar con objetos o perder escalones, incluso cuando la visión central para leer se mantiene bien durante años. La vida diaria suele orientarse más a planificar: usar iluminación más intensa, señales de alto contraste, entrenamiento en orientación y movilidad, y tecnología de apoyo; y muchos encuentran que expresar abiertamente estas necesidades ayuda a que amigos, familia y compañeros de trabajo ofrezcan apoyo práctico en lugar de adivinar. Para tus seres queridos, la paciencia con el cambio de ritmo, la comunicación clara y resolver problemas juntos pueden convertir pequeñas adaptaciones en confianza e independencia para todos.
Tratamiento y Medicamentos
La retinosis pigmentaria se trata protegiendo la visión que queda, controlando los síntomas del día a día y, cuando es posible, frenando su progresión. Aunque vivir con retinosis pigmentaria puede resultar abrumador, muchas personas controlan sus manifestaciones y llevan una vida plena. Las opciones actuales incluyen palmitato de vitamina A en adultos cuidadosamente seleccionados, omega-3 a través de la dieta, gafas de sol y lentes con filtro de luz azul, rehabilitación para baja visión y tratamiento de complicaciones como la hinchazón de la retina con colirios o comprimidos; tu médico también puede recomendar cirugía de cataratas si aparece opacidad del cristalino. Las formas hereditarias pueden optar a tratamientos basados en genes como voretigene neparvovec (para cambios específicos en RPE65) y a participar en ensayos clínicos; las pruebas genéticas ayudan a determinar si estas opciones encajan en tu caso. Junto al tratamiento médico, tus hábitos de vida también influyen: acudir a revisiones oftalmológicas regulares, evitar fumar, usar buena iluminación y ayudas visuales, y planificar apoyos para la movilidad a medida que cambien tus necesidades.
Tratamiento No Farmacológico
La ceguera nocturna y la reducción del campo visual lateral pueden cambiar tu día a día mucho antes de una pérdida visual avanzada. Los tratamientos no farmacológicos suelen sentar las bases para moverte con seguridad, leer, trabajar y disfrutar del ocio con retinosis pigmentaria. Muchas opciones se centran en aprovechar la visión restante, adaptar los entornos y desarrollar habilidades prácticas. Estas medidas pueden ayudarte desde los primeros signos de retinosis pigmentaria hasta etapas más avanzadas.
Rehabilitación de baja visión: Un especialista en baja visión te enseña a usar de forma más eficaz la visión que conservas. Recibirás herramientas y estrategias personalizadas según tus objetivos en casa, en la escuela o en el trabajo. Los avances suelen medirse por lo que puedes hacer, no solo por lo que ves en una cartilla.
Orientación y movilidad: La capacitación te ayuda a moverte con seguridad con visión nocturna o periférica reducida. Aprenderás a planificar rutas, técnicas de protección y, a menudo, a usar bastón blanco o apps. Puede reducir caídas y darte confianza en lugares desconocidos.
Tecnología de apoyo: Lupas, lectores de pantalla y herramientas de texto a voz facilitan leer, hacer gestiones bancarias y enviar mensajes. Los ajustes de accesibilidad del teléfono, los altavoces inteligentes y los dispositivos ponibles ayudan a cubrir necesidades a medida que cambia la visión. Muchas personas con retinosis pigmentaria alternan herramientas según la iluminación y la tarea.
Lentes tintadas: Filtros especiales reducen el deslumbramiento y mejoran la comodidad en exteriores e interiores. Colores distintos se adaptan a diferentes condiciones de luz, por eso el ajuste es individualizado. Las personas con retinosis pigmentaria suelen tener más de un par para luz variable.
Iluminación y contraste: Una iluminación más intensa y uniforme, y etiquetas de alto contraste facilitan la orientación y las tareas. Cambios sencillos —como superficies mate, rotuladores de trazo grueso y lámparas de tarea— pueden ayudar mucho. Evitar sombras y deslumbramientos mejora la seguridad por la noche.
Adaptaciones en el hogar: Pasillos despejados, señalización en escaleras y entradas bien iluminadas reducen tropiezos y caídas. Puntos en relieve en electrodomésticos y etiquetas en letra grande simplifican la cocina y las tareas. Un terapeuta ocupacional puede adaptar los cambios a la retinosis pigmentaria en diferentes etapas.
Ejercicio y equilibrio: Entrenar fuerza, equilibrio y coordinación puede reducir el riesgo de caídas. Rutinas guiadas o fisioterapia se centran en moverte con seguridad con poca luz o en espacios concurridos. Elige zonas bien iluminadas y rutinas constantes para ganar confianza.
Asesoramiento genético: La consejería aclara la causa genética cuando se conoce y lo que puede implicar para tu familia. Puede orientar sobre opciones de pruebas, riesgos de herencia y elegibilidad para ensayos clínicos. Muchas personas con retinosis pigmentaria encuentran útil esto para planificar y buscar apoyo.
Apoyo a la salud mental: La consejería puede aliviar ansiedad, bajo estado de ánimo o duelo relacionados con los cambios en la visión. Los grupos de apoyo y mentores pares comparten consejos prácticos y ánimo. Compartir el proceso con otros hace que las adaptaciones se sientan menos aisladas.
Conducción y transporte: Planificar pronto límites para conducir de noche y alternativas futuras mejora la seguridad. La formación en movilidad, las apps de transporte, el coche compartido y las habilidades en transporte público te ayudan a seguir desplazándote. Los médicos pueden aconsejar cuándo la retinosis pigmentaria hace insegura la conducción.
¿Sabías que los medicamentos están influenciados por los genes?
Los medicamentos para la retinitis pigmentosa pueden actuar de forma diferente en cada persona porque los cambios genéticos influyen en la biología de la retina y en cómo se comportan las dianas farmacológicas. Las pruebas genéticas ayudan a ajustar el tratamiento a lo que es más probable que te beneficie, a evitar los que probablemente no funcionen y a guiar la elección de ensayos clínicos.
Tratamientos Farmacológicos
Para muchas personas con retinosis pigmentaria, los medicamentos se centran en proteger la visión que aún tienes y en aliviar complicaciones tratables, más que en revertir la enfermedad. El tratamiento farmacológico no puede deshacer signos precoces de retinosis pigmentaria como la ceguera nocturna, pero puede ayudar con la hinchazón en el centro de la visión y, en casos seleccionados, dirigirse a una causa genética específica. Los fármacos que actúan directamente sobre los síntomas se llaman tratamientos sintomáticos. Hay un fármaco basado en un gen aprobado para un grupo pequeño, y varias suplementaciones o medicamentos en investigación se valoran caso por caso con los especialistas.
Terapia génica RPE65: Voretigene neparvovec (Luxturna) está aprobado en EE. UU. y la UE para personas con mutaciones bialélicas confirmadas en RPE65. Puede mejorar la visión funcional y la sensibilidad a la luz, pero requiere cirugía ocular en un centro especializado. Se necesita una prueba genética para confirmar la elegibilidad.
Tabletas de acetazolamida: La acetazolamida por vía oral puede reducir el edema macular quístico en la RP y podría agudizar la visión central. Los posibles efectos adversos incluyen hormigueo, cansancio, alteración del gusto y cálculos renales, por lo que suele controlarse la función renal y los electrolitos.
Gotas CAI: Las gotas de dorzolamida o brinzolamida pueden disminuir la hinchazón retiniana por edema macular y ayudar a la visión de lectura. A menudo provocan escozor o un sabor amargo, pero tienen menos efectos sistémicos que las tabletas.
Tratamiento con esteroides: Los esteroides tópicos (por ejemplo, prednisolona) u opciones intraoculares (como triamcinolona o un implante de dexametasona) pueden usarse cuando el edema persiste a pesar de los inhibidores de la anhidrasa carbónica. Es importante realizar controles periódicos de la presión ocular y de cataratas.
Palmitato de vitamina A: El palmitato de vitamina A a dosis altas (históricamente citado a 15,000 UI/día) tiene evidencia mixta y preocupaciones relevantes de seguridad. Los riesgos incluyen toxicidad hepática y malformaciones congénitas, por lo que solo debe considerarse con un especialista y análisis de sangre periódicos.
Omega-3 (DHA): Algunos profesionales sugieren DHA como suplemento añadido, aunque la evidencia para frenar la enfermedad es limitada. La ingesta a nivel dietético suele ser segura, pero las dosis altas pueden aumentar el riesgo de sangrado y podrían interactuar con anticoagulantes.
N-acetilcisteína (NAC): La NAC está en estudio para la RP, con ensayos iniciales que exploran si puede apoyar la función de los conos. No está aprobada para este uso; evita la suplementación por tu cuenta a dosis altas fuera de un ensayo clínico.
Influencias Genéticas
La retinosis pigmentaria suele deberse a cambios en genes que afectan cómo sobreviven y se comunican las células de la retina que detectan la luz. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de influencia genética. La herencia puede variar: en algunas familias basta con un solo gen alterado de uno de los padres; en otras, ambos padres son portadores sanos y se necesitan dos copias alteradas; y a veces el cambio está en el cromosoma X, lo que tiende a afectar más a los varones, mientras que las mujeres pueden tener manifestaciones más leves o no presentar signos. En ocasiones, aparece por primera vez un cambio genético en alguien, por lo que la retinosis pigmentaria puede surgir sin antecedentes familiares conocidos. Las personas con el mismo cambio genético —incluso dentro de una misma familia— pueden notar edades de inicio y ritmos de cambio de la visión distintos, así que los signos precoces de retinosis pigmentaria pueden no parecerse entre parientes. Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden identificar el gen en muchos casos, estimar las probabilidades para tus hijos o hermanos y orientar las opciones de seguimiento, ensayos clínicos y planificación familiar.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la suya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia le permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para su salud o sus rasgos.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Tu cambio genético específico puede determinar qué tratamientos están disponibles para la retinosis pigmentaria. Junto con tu historia clínica y el examen ocular, las pruebas genéticas pueden ayudarte a encontrar opciones que se adapten a tu forma de retinosis pigmentaria, desde la atención estándar hasta los ensayos clínicos. Para un pequeño subgrupo con cambios en el gen RPE65, la terapia génica para la retinosis pigmentaria ya es una realidad en EE. UU. y la UE, mejorando la visión al reemplazar la función que falta en las células de la retina. Se están estudiando otros enfoques dirigidos por genes, incluidas terapias diseñadas para la retinosis pigmentaria ligada al X causada por RPGR, algunas variantes dominantes de RHO y ciertos tipos relacionados con USH2A; la elegibilidad depende de confirmar el gen y la variante exactos. Más allá de esto, la mayoría de los medicamentos de uso cotidiano en la retinosis pigmentaria —como las gotas o los comprimidos para reducir la hinchazón de la retina— se eligen según los hallazgos oculares más que por los genes del metabolismo de fármacos, y las dosis no suelen ajustarse por resultados farmacogenéticos. A medida que avanza la investigación, la genética se está convirtiendo en la guía principal para saber quién puede beneficiarse de la terapia génica o de fármacos dirigidos, mientras que los tratamientos de apoyo siguen siendo similares en los distintos tipos genéticos.
Interacciones con otras enfermedades
En el día a día, cuando hay otro problema de salud de por medio, las personas con retinosis pigmentaria pueden sentir que los cambios en la visión se vuelven más complejos; por ejemplo, los signos precoces de retinosis pigmentaria como la ceguera nocturna pueden quedar enmascarados por el deslumbramiento de una catarata. Los médicos lo llaman “comorbilidad” cuando dos afecciones ocurren a la vez. En algunas familias, la retinosis pigmentaria forma parte de un síndrome como el síndrome de Usher, donde la pérdida de audición y, a veces, los problemas de equilibrio acompañan a la pérdida progresiva de visión. El síndrome de Bardet-Biedl y la enfermedad de Refsum son otros ejemplos en los que puede haber retinosis pigmentaria junto con manifestaciones como dedos adicionales en manos o pies, problemas de peso y de riñón, alteraciones de los nervios o cambios en la piel. Otras enfermedades oculares independientes también pueden empeorar la pérdida de visión en la retinosis pigmentaria: las cataratas, el glaucoma y la retinopatía diabética pueden reducir la visión residual o acelerar los cambios en el campo visual. Como la combinación varía mucho, vale la pena pedir a tu equipo de atención que coordine evaluaciones oftalmológicas, de audición, metabólicas y de neurología para detectar pronto los problemas que se solapan y tratarlos de forma conjunta.
Condiciones Especiales de Vida
Las personas con retinosis pigmentaria suelen organizarse pensando en entornos con poca luz, y los momentos especiales de la vida pueden añadir nuevas capas a esa planificación. Durante el embarazo, la mayoría no nota cambios rápidos en la visión por la enfermedad en sí, pero la fatiga y las idas al baño por la noche pueden ser más difíciles si tienes mala visión nocturna; los médicos pueden sugerir un seguimiento más estrecho dentro del control prenatal rutinario si también tienes síndromes relacionados o usas vitamina A que debas comentar. Los niños con retinosis pigmentaria pueden empezar teniendo dificultades para ver en la oscuridad, reconocer caras a distancia o moverse por pasillos escolares poco iluminados; el apoyo precoz de baja visión, la ubicación en el aula y el entrenamiento en movilidad pueden ayudarles a mantenerse implicados y seguros. En edades avanzadas, una marcha más lenta, caídas en zonas con poca luz y sensibilidad al deslumbramiento pueden hacerse más evidentes, por lo que la iluminación del hogar, las marcas de contraste en los escalones y las revisiones periódicas de la vista y del riesgo de caídas son importantes.
Los deportistas activos pueden seguir participando con ajustes: lugares más iluminados, equipamiento de alto contraste, espacios de entrenamiento constantes y una comunicación clara con los entrenadores sobre los límites del campo y las señales. En los conductores, la enfermedad suele afectar primero a la conducción nocturna; muchos acaban limitando o dejando de conducir al anochecer y en rutas desconocidas, y planificar alternativas con antelación reduce el estrés. No todo el mundo experimenta los cambios de la misma manera. Habla con tu médico antes de hacer cambios importantes en tu estilo de vida, y pregunta por la rehabilitación de baja visión, el entrenamiento en movilidad y el acompañamiento psicológico para apoyarte en las distintas etapas de la vida.
Historia
A lo largo de la historia, muchas personas han descrito cómo su visión nocturna se apagaba mucho antes que la visión diurna: un agricultor que termina las tareas al anochecer, un niño que duda en un pasillo poco iluminado, alguien que evita conducir por la tarde porque las luces frontales deslumbran y los contornos desaparecen. A veces, las familias notaban que varios parientes tenían dificultades con la poca luz o un estrechamiento lento de la visión lateral, insinuando patrones mucho antes de que las pruebas pudieran confirmar lo que ocurría. En las comunidades, a menudo se hablaba de “visión en túnel”, reflejando cómo los bordes externos de la vista se iban estrechando de forma silenciosa con el tiempo.
Desde las primeras teorías hasta la investigación moderna, la historia de la retinitis pigmentaria muestra cómo la observación cuidadosa llevó a definiciones más claras. En el siglo XIX, los médicos registraron cambios granulados característicos en la retina al examinar el fondo del ojo, y vincularon estos hallazgos con signos de mala visión nocturna y reducción progresiva del campo visual. Con el tiempo, las descripciones se hicieron más precisas, diferenciando la retinitis pigmentaria de otras causas de ceguera nocturna y separando afecciones retinianas de aspecto similar pero con una evolución distinta. Los médicos también aprendieron que en algunas familias podían aparecer diferencias de audición, problemas de equilibrio o alteraciones renales, revelando que algunos síndromes relacionados comparten rasgos que se superponen con la retinitis pigmentaria.
En las últimas décadas, el conocimiento se ha apoyado en una larga tradición de observación. Las pruebas de campo visual han cartografiado cómo cambia la visión periférica a lo largo de los años, mientras que la electroretinografía ha medido cómo responden las células de la retina a la luz, confirmando que las células fotorreceptoras estaban perdiendo función. Los avances en genética identificaron muchos genes distintos vinculados a la retinitis pigmentaria, explicando por qué la enfermedad puede presentarse en las familias de varias maneras: a veces se transmite desde uno de los padres, a veces requiere cambios en ambos, y a veces surge por primera vez en una persona. Este trabajo genético también aclaró por qué la edad de inicio, la velocidad de cambio y el impacto en la vida diaria pueden variar tanto.
A pesar de que las definiciones han ido evolucionando, las experiencias básicas descritas por las personas que viven con retinitis pigmentaria se han mantenido constantes: dificultades con poca luz, necesitar más tiempo para que los ojos se adapten y una pérdida gradual de la visión lateral que puede dificultar los lugares concurridos o los escalones irregulares. Conocer la historia de la enfermedad ayuda a explicar el enfoque actual, que combina exámenes oftalmológicos cuidadosos con pruebas genéticas y asesoramiento para precisar el tipo y orientar el apoyo. También prepara el terreno para los tratamientos actuales y futuros, que incluyen recomendaciones sobre vitaminas en situaciones seleccionadas, ayudas para baja visión, entrenamiento de movilidad e investigación en terapias génicas y basadas en células. Cada etapa de la historia ha contribuido a la imagen que tenemos hoy, convirtiendo generaciones de experiencia vivida en una base para la atención y la esperanza.