Polydactyly

La polidactilia suele empezar con un cambio en los genes que guían el crecimiento de las manos y los pies antes del nacimiento. Algunos riesgos están escritos en nuestro ADN y se transmiten en las familias. También puede aparecer con ciertas diferencias cromosómicas o síndromes genéticos. Los factores de riesgo de la polidactilia incluyen antecedentes familiares y una mayor frecuencia en algunas poblaciones. Algunas exposiciones prenatales o enfermedades durante el embarazo pueden aumentar el riesgo, pero la mayoría de los hábitos cotidianos no lo hacen.

Factores de Riesgo Genéticos

En muchas familias, los dedos de las manos o de los pies supernumerarios se transmiten con fuerza debido a cambios en genes que guían la formación de las extremidades. Las causas genéticas más frecuentes de polidactilia van desde variantes de un solo gen hasta diferencias cromosómicas. Las personas con el mismo cambio pueden mostrar rasgos diferentes, desde un pequeño brote hasta un dedo completamente formado. Incluso riesgos elevados no garantizan un resultado específico.

• Antecedentes familiares: Si un progenitor tiene polidactilia por una causa de un solo gen, cada hijo tiene aproximadamente un 50% de probabilidad de heredarla. La expresión puede variar mucho entre familiares.

• Herencia recesiva: Cuando ambos progenitores portan el mismo cambio oculto, un hijo puede heredar polidactilia aunque ninguno de los progenitores tenga dedos supernumerarios. En este patrón, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de verse afectado. Esto es más frecuente en algunas formas sindrómicas.

• Variantes de novo: Un cambio nuevo puede aparecer por primera vez en un niño con polidactilia, sin antecedentes familiares previos. El riesgo de recurrencia suele ser bajo, aunque persiste una pequeña posibilidad si uno de los progenitores tiene mosaicismo germinal.

• Cambios en GLI3: Las variantes en GLI3 son una causa bien conocida de polidactilia aislada y de patrones relacionados. Según la variante, el cambio también puede asociarse con afecciones como los síndromes de Greig o de Pallister-Hall.

• Cambios reguladores de SHH: Las alteraciones en una región de control que aumenta o reduce la señal de SHH en las extremidades suelen causar duplicación del pulgar o del dedo gordo del pie. Estos cambios suelen estar detrás de la polidactilia preaxial familiar.

• Formas sindrómicas: La polidactilia puede formar parte de síndromes genéticos más amplios, como el síndrome de Bardet-Biedl o el síndrome de Ellis-van Creveld. En estos casos, otros rasgos orientan el diagnóstico y guían el análisis de genes.

• Diferencias cromosómicas: Tener material cromosómico de más o de menos, especialmente la trisomía 13, puede incluir polidactilia entre sus hallazgos. Microdeleciones o duplicaciones más pequeñas cerca de genes que modelan las extremidades pueden tener efectos similares.

• Patrones de ascendencia: La polidactilia postaxial es más frecuente en personas con ascendencia de África occidental debido a variantes más comunes en esas poblaciones. Las tasas son más bajas en muchos grupos europeos y del este asiático.

• Expresión variable: El mismo cambio genético puede ir desde una pequeña marca cutánea hasta un dedo o un dedo del pie supernumerario completamente formado. A veces, una persona portadora no muestra ninguna diferencia visible.

• Relación parental: Cuando los progenitores tienen parentesco biológico, es más probable que compartan el mismo cambio recesivo poco frecuente. Esto aumenta la probabilidad de síndromes recesivos que incluyen polidactilia.

Transmisión

La polidactilia no es contagiosa: no puedes contraer un dedo o un dedo del pie extra de otra persona. En muchas familias, se hereda de forma sencilla: un cambio en una sola copia de un gen de cualquiera de los progenitores puede ser suficiente para que un niño nazca con ella, aunque el número o la ubicación de los dedos adicionales puede variar. También puede aparecer por primera vez en un niño debido a un cambio nuevo en un gen (una nueva mutación), incluso cuando nadie más en la familia la presenta. Si te preguntas cómo se hereda la polidactilia, un profesional de la genética puede explicarte los patrones familiares y las probabilidades en embarazos futuros, que pueden ser diferentes si aparece por sí sola o como parte de otra afección.

Cuándo hacerse pruebas genéticas

Considera realizar pruebas genéticas si tú o tus familiares cercanos tenéis polidactilia, especialmente cuando los dedos o dedos del pie adicionales aparecen junto con otras diferencias (corazón, riñones, rasgos faciales) que pueden sugerir un síndrome genético. Realiza la prueba durante la planificación familiar, en el embarazo después de un hallazgo en la ecografía, o si las decisiones sobre cirugía o cuidados podrían cambiar con la confirmación de una causa genética.

Muchas personas preguntan: “¿Qué significa esto para mi futuro?”, especialmente después de que se detecta polidactilia en un recién nacido o de que un adulto aprende el término para el dedo de más en la mano o el pie que siempre ha tenido. Para la mayoría de las personas con polidactilia, el pronóstico a largo plazo es muy bueno. Los dedos adicionales en el lado externo de la mano o del pie (postaxiales) son especialmente frecuentes y a menudo son más pequeños o están unidos de forma laxa; con frecuencia se tratan en la infancia con un procedimiento simple o una cirugía menor. Las formas centrales o del lado del pulgar (preaxiales) pueden ser más complejas y quizá requieran cirugía por etapas y terapia de la mano o del pie para optimizar la función, el agarre y el equilibrio. En términos médicos, el pronóstico a largo plazo suele estar determinado tanto por la genética como por el estilo de vida.

El recorrido de cada persona es un poco distinto. Si la polidactilia aparece sola, la esperanza de vida es normal y la mayoría de las personas tienen movilidad típica y usan las manos con normalidad después del tratamiento. Cuando la polidactilia forma parte de un síndrome genético (por ejemplo, determinadas ciliopatías), el pronóstico depende de las características asociadas, como problemas renales, cardíacos, oculares o respiratorios, y tu equipo asistencial adaptará la vigilancia y los tratamientos a esos riesgos. Los signos tempranos de polidactilia que sugieren un patrón más complejo pueden incluir diferencias en las extremidades en ambos lados u otros hallazgos al nacer; estas son señales para una derivación a genética y un plan coordinado.

Con atención continua, muchas personas mantienen una vida plena y activa, incluidos los deportes, el trabajo manual y las actividades que dependen de la motricidad fina. La cirugía busca crear un dedo y una articulación estables y bien alineados; la mayoría de los niños y adultos logran una buena función, aunque algunos pueden necesitar procedimientos de seguimiento para la alineación, el equilibrio de los tendones o la sensibilidad de la cicatriz a medida que crecen. Pueden aparecer complicaciones como rigidez, dolor con la presión o deformidades de la uña, pero por lo general son manejables con terapia y, si hace falta, cirugía de revisión. A veces, las pruebas genéticas pueden aportar más información sobre el pronóstico cuando los médicos sospechan una afección más amplia. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal.

El tratamiento de la polidactilia depende del tamaño, la posición y de cómo afecta al uso diario del dedo de la mano o del pie. Algunos dedos adicionales pequeños y blandos pueden ligarse en la infancia, mientras que los dedos adicionales bien formados suelen necesitar extirpación quirúrgica, a menudo durante el primer año de vida, para favorecer la función normal de la mano o del pie y el ajuste del calzado. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos solo cuando hay dolor, hinchazón o infección, pero la mayoría de las personas solo necesita cirugía, además de cuidado de la herida, férulas y terapia de la mano o del pie para afinar el movimiento. No todos los tratamientos funcionan igual para cada persona, y el momento puede cambiar si el dedo adicional forma parte de un síndrome más amplio o si están implicados huesos, articulaciones o tendones. Pregunta a tu médico cuál es el mejor punto de partida para ti, incluso si la imagen médica o una derivación a genética pueden ser útiles antes de la cirugía.

La polidactilia suele presentarse en familias debido a cambios en un solo gen que pueden transmitirse de padres a hijos. Incluso con el mismo cambio genético, las personas pueden tener dedos de más en las manos o los pies con aspecto muy diferente, desde un pequeño muñón hasta un dedo completamente formado. La mayoría de los casos aislados siguen un patrón autosómico dominante, lo que significa que, si uno de los padres está afectado, cada hijo tiene aproximadamente 1 de cada 2 (50%) posibilidades de heredar el cambio genético.

También pueden producirse cambios nuevos (de novo), por lo que la polidactilia puede aparecer en una familia sin antecedentes previos. Como los signos tempranos de la polidactilia suelen ser visibles al nacer, o incluso en una ecografía prenatal, las familias y los médicos pueden detectar patrones pronto y considerar el asesoramiento genético. A veces, un dedo o un dedo del pie adicional forma parte de un síndrome genético más amplio, sobre todo cuando hay otras características o problemas de salud; en esas situaciones, las pruebas genéticas dirigidas pueden ayudar a aclarar la causa y la probabilidad de que vuelva a ocurrir.

Cuando hay dedos de más en las manos o en los pies junto con otros problemas de salud, el panorama general puede cambiar lo que tiene sentido hacer en el seguimiento y el cribado. Los médicos llaman “comorbilidad” a la situación en la que dos enfermedades aparecen al mismo tiempo. La polidactilia a veces aparece por sí sola, pero también puede formar parte de síndromes genéticos más amplios, como el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Ellis-van Creveld o cambios cromosómicos como la trisomía 13, que también pueden afectar al corazón, los riñones, la visión, el crecimiento o el aprendizaje. Como los signos tempranos de la polidactilia son visibles al nacer, puede ser una pista útil para revisar si hay problemas relacionados, sobre todo si también hay otras características. Cuando la polidactilia ocurre junto con otra enfermedad, una condición puede hacer que la otra parezca más difícil de manejar; por ejemplo, las diferencias en las manos o los pies pueden complicar la movilidad o el autocuidado si también hay enfermedad cardíaca o renal. A menudo, la atención se coordina entre varias especialidades, y se puede ofrecer asesoramiento genético para revisar los antecedentes familiares, hablar sobre embarazos futuros y decidir si alguna prueba sería útil para ti o para tu hijo.

Cómo los genes pueden causar enfermedades

Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.

A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.