Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Genetische Variation
rs74339576
Diese Variation beeinflusst:
Andere Namen:
Übersicht
assoziiert mit und Permanent neonatal diabetes mellitus.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 11. Die Variationen an der Position 17387190 sind die genetischen Buchstaben
Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs74339576 gibt es derzeit 0 bekannte Genotypen. .
Kurze Übersicht
Variante-Standort
rs74339576 befindet sich auf Gen KCNJ11 in Chromosom 11. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs74339576 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
Krankheiten und Merkmale
rs74339576 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:
Pathogenität
rs74339576 beeinflusst die folgenden Krankheiten:
Pharmakogenetik
Wir haben keine Daten, die rs74339576 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.
Genom-Browser
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen KCNJ11. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.
Genom-Browser wird geladen...
Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?
Genotyp-Verteilung
Dein Genom zu kennen, kann dir viel über deine Vorfahren verraten.
Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten siehst du, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Region ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt deine DNA Spuren der geografischen Herkunft deiner Vorfahren.
Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicke dich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.
Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 74339576 verfügbar. 74339576.
Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten
Krankheiten und Merkmale von rs74339576
Die verschiedenen Genotypen von Variante rs74339576 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 3 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs74339576 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.
Klassifikation von Varianten
Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.
Krankheiten
3Genotyp
C
C
Wissenschaftsbewertung
Sources
Kein Effekt
Unisex
2 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben C/C wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
T
T
Wissenschaftsbewertung
Sources
Krankheitsverursachend
Unisex
2 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.
Genotyp
C
T
Wissenschaftsbewertung
Sources
Krankheitsverursachend
Unisex
2 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben C/T wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.