Übersicht

assoziiert mit Multiple myeloma.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 5. Die Variationen an der Position 95907227 sind die genetischen Buchstaben T/T, A/T, C/T

Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 3 bekannte Genotypen : T/T, A/T or C/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs56219066 befindet sich auf Gen ELL2 in Chromosom 5. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs56219066 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Zustände & Merkmale

rs56219066 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:

Pathogenität

rs56219066 beeinflusst die folgenden Zustände:

Pharmakogenetik

Wir haben keine Daten, die rs56219066 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.

Diagnostik

rs56219066 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen ELL2. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.

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Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

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Dr. Wallerstorfer

Zustände & Merkmale von rs56219066

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs56219066 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Zustand und 0 Merkmale mit rs56219066 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.

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Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Variantenklassifizierung basierend auf wissenschaftlichen Studien

Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.

Genotype

T

T

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 350263

The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

T

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 350263

The genotype with the letters A/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 350263

The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

T

T

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 350263

The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

T

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 350263

The genotype with the letters A/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 350263

The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs56219066 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs56219066 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Mit rs56219066 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs56219066 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

rs56219066 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Verwandte Varianten

Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs56219066 beeinflussen.

Genotyp-Verteilung

Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 56219066 verfügbar. 56219066.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs

Identification of pleiotropic cancer susceptibility variants from genome-wide association studies reveals functional characteristics (11/2/17)

Yi-Hsuan Wu, Rebecca E. Graff, Michael N. Passarelli, Joshua D. Hoffman, Elad Ziv, Thomas J. Hoffmann, John S. Witte

A meta-analysis of genome-wide association studies of multiple myeloma among men and women of African ancestry (1/14/20)

Zhaohui Du, Niels Weinhold, Gregory Chi Song, Kristin A. Rand, David J. Van Den Berg, Amie E. Hwang, Xin Sheng, Victor Hom, Sikander Ailawadhi, Ajay K. Nooka, Seema Singhal, Karen Pawlish, Edward S. Peters, Cathryn Bock, Ann Mohrbacher, Alexander Stram, Sonja I. Berndt, William J. Blot, Graham Casey, Victoria L. Stevens, Rick Kittles, Phyllis J. Goodman, W. Ryan Diver, Anselm Hennis, Barbara Nemesure, Eric A. Klein, Benjamin A. Rybicki, Janet L. Stanford, John S. Witte, Lisa Signorello, Esther M. John, Leslie Bernstein, Antoinette M. Stroup, Owen W. Stephens, Maurizio Zangari, Frits Van Rhee, Andrew Olshan, Wei Zheng, Jennifer J. Hu, Regina Ziegler, Sarah J. Nyante, Sue Ann Ingles, Michael F. Press, John David Carpten, Stephen J. Chanock, Jayesh Mehta, Graham A. Colditz, Jeffrey Wolf, Thomas G. Martin, Michael Tomasson, Mark A. Fiala, Howard Terebelo, Nalini Janakiraman, Laurence Kolonel, Kenneth C. Anderson, Loic Le Marchand, Daniel Auclair, Brian C.-H. Chiu, Elad Ziv, Daniel Stram, Ravi Vij, Leon Bernal-Mizrachi, Gareth J. Morgan, Jeffrey A. Zonder, Carol Ann Huff, Sagar Lonial, Robert Z. Orlowski, David V. Conti, Christopher A. Haiman, Wendy Cozen

Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myeloma. (5/26/15)

Bhairavi Swaminathan, Guðmar Thorleifsson, Magnus Jöud, Mina Ali, Ellinor Johnsson, Ram Ajore, Patrick Sulem, Britt-Marie Halvarsson, Guðmundur Eyjolfsson, Vilhelmina Haraldsdottir, Christina Hultman, Erik Ingelsson, Sigurður Y Kristinsson, Anna K Kähler, Stig Lenhoff, Gisli Masson, Ulf-Henrik Mellqvist, Robert Månsson, Sven Nelander, Isleifur Olafsson, Olof Sigurðardottir, Hlif Steingrimsdóttir, Annette Vangsted, Ulla Vogel, Anders Waage, Hareth Nahi, Daniel F Gudbjartsson, Thorunn Rafnar, Ingemar Turesson, Urban Gullberg, Kári Stefánsson, Markus Hansson, Unnur Thorsteinsdóttir, Björn Nilsson

PubMed: 26007630
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