Übersicht

assoziiert mit und Systemic sclerosis.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 3. Die Variationen an der Position 58197909 sind die genetischen Buchstaben A/A, A/G

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs35677470 gibt es derzeit 2 bekannte Genotypen. : A/A or A/G

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs35677470 befindet sich auf Gen DNASE1L3 in Chromosom 3. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs35677470 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs35677470 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pathogenität

rs35677470 beeinflusst die folgenden Krankheiten:

Pharmakogenetik

Wir haben keine Daten, die rs35677470 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.

Diagnostik

rs35677470 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen analysiert.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen DNASE1L3. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs35677470

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs35677470 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 2 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs35677470 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen erhöhen. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.

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Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder durch klinische Tests oder wissenschaftliche Studien eingestuft werden. Bei der Klassifizierung basierend auf klinischen Tests werden die Varianten in fünf Kategorien unterteilt – von Krankheitsverursachend (schädlich) bis hin zu Ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifizierung basiert auf Familienanamnesen, Labortests und Computerprognosen und soll Ärzten dabei helfen, medizinische Entscheidungen zu treffen. Ziel ist es, die unmittelbaren gesundheitlichen Auswirkungen von Varianten auf den menschlichen Körper zu erkennen. Währenddessen geht es bei der Klassifizierung anhand wissenschaftlicher Studien darum, die langfristigen Auswirkungen zu verstehen. Sie zielt darauf ab, den Einfluss genetischer Varianten bei Krankheiten, Eigenschaften und in der Evolution aufzudecken. Dabei werden Varianten basierend auf ihrem funktionellen Einfluss in verschiedene Kategorien eingeordnet: in Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), Neutral (keine signifikante Auswirkung) und Evolutionäre Konservierung. Diese Einstufung stützt sich auf wissenschaftliche Daten, Bevölkerungsstudien und Computeranalysen.

Genotyp

A

A

Wissenschaftsbewertung

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

3 Quellen

Teilnehmer: 1112101

Das Genotyp mit den Buchstaben A/A wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

A

G

Wissenschaftsbewertung

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

3 Quellen

Teilnehmer: 1112101

Das Genotyp mit den Buchstaben A/G wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

A

A

Wissenschaftsbewertung

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

3 Quellen

Teilnehmer: 35921

Das Genotyp mit den Buchstaben A/A wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

A

G

Wissenschaftsbewertung

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

3 Quellen

Teilnehmer: 35921

Das Genotyp mit den Buchstaben A/G wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.

Diagnostik

rs35677470 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen analysiert.

Verwandte Varianten

Krankheiten und Merkmale werden häufig von mehreren genetischen Varianten beeinflusst. Um besser zu verstehen, wie die Genetik bestimmte Krankheiten und Eigenschaften beeinflusst, ist es wichtig, auch diese zusätzlichen Faktoren zu berücksichtigen. Die folgende Tabelle zeigt weitere Varianten, die ebenfalls mit den gleichen Krankheiten und Merkmalen wie rs35677470 in Verbindung stehen.

Genotyp-Verteilung

Dein Genom zu kennen, kann dir viel über deine Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten siehst du, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Region ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt deine DNA Spuren der geografischen Herkunft deiner Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicke dich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 35677470 verfügbar. 35677470.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs35677470

Pathogenesis of Systemic Sclerosis (6/8/15)

Debendra Pattanaik, Monica Brown, Bradley C. Postlethwaite, Arnold E. Postlethwaite

Meta-analysis of Immunochip data of four autoimmune diseases reveals novel single-disease and cross-phenotype associations (12/20/18)

Ana Márquez, Martin Kerick, Alexandra Zhernakova, Javier Gutierrez-Achury, Wei-Min Chen, Suna Onengut-Gumuscu, Isidoro González-Álvaro, Luis Rodriguez-Rodriguez, Raquel Rios-Fernández, Miguel A. González-Gay, Gosia Trynka, Gosia Trynka, Karen A. Hunt, Nicholas A. Bockett, Jihane Romanos, Vanisha Mistry, Agata Szperl, Sjoerd F. Bakker, Maria Teresa Bardella, Leena Bhaw-Rosun, Gemma Castillejo, Emilio G. de la Concha, Rodrigo Coutinho de Almeida, Kerith-Rae M. Dias, Cleo C. van Diemen, Patrick C. A. Dubois, Richard H. Duerr, Sarah Edkins, Lude Franke, Karin Fransen, Javier Gutierrez, Graham A. R. Heap, Barbara Hrdlickova, Sarah Hunt, Leticia Plaza Izurieta, Valentina Izzo, Leo A. B. Joosten, Cordelia Langford, Maria Cristina Mazzilli, Charles A. Mein, Vandana Midah, Mitja Mitrovic, Barbara Mora, Marinita Morelli, Sarah Nutlan, Kerra Pearce, Mathieu Platteel, Isabel Polanco, Simon Potter, Carmen Ribes-Koninckx, Isis Ricaño-Ponce, Anna Rybak, José Luis Santiago, Sabyasachi Senapati, Ajit Sood, Hania Szajewska, Riccardo Troncone, Jezabel Varadé, Chris Wallace, Victorien M. Wolters, Alexandra Zhernakova, B. K. Thelma, Bozena Cukrowska, Elena Urcelay, Jose Ramon Bilbao, M. Luisa Mearin, Donatella Barisani, Jeffrey C. Barrett, Vincent Plagnol, Cisca Wijmenga, David A. van Heel, Steve Eyre, Steve Eyre, John Bowes, Dorothée Diogo, Annette Lee, Anne Barton, Paul Martin, Alexandra Zhernakova, Eli Stahl, Sebastien Viatte, Kate McAllister, Christopher I. Amos, Leonid Padyukov, Rene E. M. Toes, Tom W. J. Huizinga, Cisca Wijmenga, Gosia Trynka, Lude Franke, Harm-Jan Westra, Lars Alfredsson, Xinli Hu, Cynthia Sandor, Sonia Davila, Chiea Chuen Khor, Khai Koon Heng, Robert Andrews, Sarah Edkins, Sarah E. Hunt, Cordelia Langford, Deborah Symmons, Pat Concannon, Stephen S. Rich, Miguel A. Gonzalez-Gay, Luis Rodriguez-Rodriguez, Lisbeth Ärlsetig, Javier Martin, Solbritt Rantapää-Dahlqvist, Robert M. Plenge, Soumya Raychaudhuri, Lars Klareskog, Peter K. Gregersen, Jane Worthington, Maureen D. Mayes, Maureen D. Mayes, Lara Bossini-Castillo, Olga Gorlova, Xiaodong Zhou, Wei V. Chen, Shervin Assassi, Jun Ying, Filemon K. Tan, Frank C. Arnett, John D. Reveille, Sandra Guerra, Peter K. Gregersen, Annette T. Lee, Carmen Pilar Simeón, Patricia Carreira, Iván Castellví, Miguel A. González-Gay, Lorenzo Beretta, Alexander E. Voskuyl, Paolo Airò, Claudio Lunardi, Paul Shiels, Jacob M. van Laar, Ariane Herrick, Jane Worthington, Christopher P. Denton, Jasper Broen, Timothy R. D. J. Radstake, Carmen Fonseca, Bobby P. Koeleman, Javier Martin, Raquel Ríos, Jose Luis Callejas, José Antonio Vargas Hitos, Rosa García Portales, María Teresa Camps, Antonio Fernández-Nebro, María F. González-Escribano, Francisco José García-Hernández, Mª. Jesús Castillo, Mª. Ángeles Aguirre, Inmaculada Gómez-Gracia, Luis Rodríguez-Rodríguez, Paloma García de la Peña, Esther Vicente, José Luis Andreu, Mónica Fernández de Castro, Francisco Javier López-Longo, Lina Martínez, Vicente Fonollosa, Alfredo Guillén, Gerard Espinosa, Carlos Tolosa, Anna Pros, Mónica Rodríguez Carballeira, Francisco Javier Narváez, Manel Rubio Rivas, Vera Ortiz-Santamaría, Ana Belén Madroñero, Bernardino Díaz, Luis Trapiella, Adrián Sousa, María Victoria Egurbide, Patricia Fanlo Mateo, Luis Sáez-Comet, Federico Díaz, Vanesa Hernández, Emma Beltrán, José Andrés Román-Ivorra, Elena Grau, Juan José Alegre-Sancho, Francisco J. Blanco García, Natividad Oreiro, Norberto Ortego-Centeno, Mayka Freire, Benjamín Fernández-Gutiérrez, Alejandro Balsa, Ana M. Ortiz, Jeska de Vries-Bouwstra, Cesar Magro-Checa, Alessandro Santaniello, Chiara Bellocchi, Gianluca Moroncini, Armando Gabrielli, Ellen Adlem, Ellen Adlem, James Allen, Jeffrey Barrett, Judy Brown, Oliver Burren, Pamela Clarke, David Clayton, Gillian Coleman, Jason Cooper, Francesco Cucca, Lucy Davison, Kate Downes, Simon Duley, David Dunger, Laura Esposito, Vin Everett, Sarah Field, Jason Hafler, Matthew Hardy, Deborah Harrison, Inge Harrison, Steve Hawkins, Barry Healy, Simon Hood, Simon Howell, Meeta Maisuria, William Meadows, Trupti Mistry, Sergey Nezhenstsev, Sarah Nutland, Nigel Ovington, Vincent Plagnol, Dan Rainbow, Kara Rainbow, Srilakshmi Raj, Helen Schuilenburg, Anna Simpson, Luc Smink, Debbie Smyth, Helen Stevens, Niall Taylor, John Todd, Jaakko Tuomilehto, Neil Walker, Linda Wicker, Barry Widmer, Mark Wilson, Heather Withers, Jennie Yang, Mark Brown, Arnetta Crews, Jason Griffin, Mark Hall, Teresa Harnish, John Hepler, Joan Hilner, Nancy King, Kurt Lohman, Lingyi Lu, Josyf Mychaleckyj, Jay Nail, Letitia Perdue, June Pierce, David Reboussin, Scott Rushing, Michele Sale, Elizabeth Sides, Beverly Snively, Hoa Teuschler, Goodrich Theil, Lynne Wagenknecht, Dustin Williams, Maureen D. Mayes, Soumya Raychaudhuri, Stephen S. Rich, Cisca Wijmenga, Javier Martín

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